¿Tu pequeño se enferma constantemente? ¿No aumenta de peso? ¿O notas algún cambio en sus huesos? A veces, esto podría deberse al síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), una enfermedad genética poco común que afecta a los niños. Hablemos de esto de forma sencilla para que lo entiendas.
¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
En pocas palabras, el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es un trastorno genético poco común que afecta principalmente al páncreas, la médula ósea y los huesos en los niños. Generalmente se diagnostica antes del primer año de vida, aunque a veces puede diagnosticarse en adultos jóvenes.
El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es una enfermedad difícil de diagnosticar y tratar debido a la variedad de síntomas que puede presentar. Un niño puede tener uno, varios o todos estos síntomas. Por ejemplo, un niño puede tener problemas con el páncreas y los huesos, mientras que otro solo puede tener problemas con la médula ósea y los huesos.
También es una enfermedad muy impredecible . Los síntomas en los niños pueden ser leves o graves y variar con el tiempo. Debido a que los niños con SDS presentan diversos problemas médicos, muchos necesitan la ayuda de un equipo de especialistas . Si bien los niños con esta afección requerirán atención médica de por vida, generalmente pueden llevar una vida normal. Sin embargo, algunos niños y adultos jóvenes pueden desarrollar un cáncer de sangre potencialmente mortal (leucemia mieloide aguda) o un trastorno sanguíneo grave (mielodisplasia).
¿Es esta una afección común?
Es difícil decirlo con certeza. Los médicos consideran el síndrome de Shwachman-Diamond una afección poco común. Sin embargo, solo existen estimaciones aproximadas sobre cuántos niños la padecen. Algunas estimaciones sitúan la incidencia en un caso por cada 75 000 nacimientos . La razón de esta estimación aproximada es que los niños pueden presentar síntomas leves o graves, no todos presentan el mismo conjunto de síntomas y no existe una única prueba definitiva para diagnosticar la afección.
¿Los adultos también padecen el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
A diferencia de otros problemas médicos infantiles, el síndrome de Shwachman-Diamond no desaparece con la edad. Los síntomas y el tratamiento pueden variar con el tiempo, pero los niños con esta afección requerirán atención médica de por vida .
¿Cómo afecta esta afección al cuerpo de mi hijo?
El síndrome de Shwachman-Diamond puede causar diversos problemas médicos, pero existen tres efectos principales:
1. Insuficiencia pancreática exocrina:El páncreas de su hijo es un órgano ubicado detrás del estómago. Contiene un tipo de células llamadas células acinares. Estas células producen enzimas que ayudan a digerir los alimentos. Dichas enzimas descomponen los nutrientes y las grasas de los alimentos para que el cuerpo pueda absorberlos. En los niños con síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), el páncreas no produce suficientes de estas enzimas. Como resultado, el niño no recibe los nutrientes que necesita.
2. Alteración de la función de la médula ósea: La médula ósea de su hijo produce glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. En los niños con SDS, la médula ósea produce menos de estas células de lo normal. En particular, no produce suficientes neutrófilos , un tipo de glóbulo blanco. Los neutrófilos son células que normalmente protegen al cuerpo de agentes patógenos como las bacterias. Algunos niños con SDS no tienen suficientes neutrófilos para combatir estas bacterias. Esta condición se denomina neutropenia . Los niños con neutropenia suelen desarrollar infecciones bacterianas como neumonía, otitis media o infecciones cutáneas.
3. Anomalías esqueléticas: Los niños con SDS pueden presentar afecciones como escoliosis, acortamiento anormal de los huesos de los brazos y las piernas (condrodisplasia) o un tórax anormalmente estrecho y en forma de campana (distrofia torácica).
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar células sanguíneas anormales (mielodisplasia) . Estas pueden convertirse posteriormente en un cáncer de sangre llamado leucemia mieloide aguda .
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
Esta afección puede afectar a varias partes del cuerpo del niño. Sin embargo, los síntomas más comunes involucran el páncreas, la médula ósea y el sistema esquelético. Algunas personas pueden presentar síntomas al nacer, durante la infancia o la primera niñez. Un pequeño número de personas puede experimentar síntomas en la edad adulta temprana.
Síntomas comunes:
- Retraso en el crecimiento: Esto significa que su bebé no está aumentando de peso. En el caso del síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), esto puede deberse a una mala digestión.
- Fatiga: Un bebé cansado puede estar irritable y letárgico.
- Heces grandes, aceitosas y malolientes: Las heces de su bebé pueden ser inusualmente grandes, de aspecto aceitoso y tener un olor desagradable.
- Infecciones graves recurrentes: Si las infecciones bacterianas se repiten, puede ser un síntoma del síndrome de muerte súbita (SDS).
- Cambios visibles en los huesos de los brazos y las piernas: Los brazos y las piernas de los bebés pueden ser más cortos en comparación con su torso.
¿Qué causa el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
Aproximadamente el 90% de los niños con síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) presentan una mutación en el gen SBDS . Los estudios han demostrado que esta mutación puede heredarse de ambos padres (de forma autosómica recesiva) o de uno solo, dando lugar a una nueva mutación. Los investigadores aún desconocen la causa exacta del SDS a través de las mutaciones en el gen SBDS.
¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?
Los médicos realizarán un examen físico para evaluar la salud general de su hijo. Medirán su estatura y peso y los compararán con el ritmo de crecimiento de otros niños de su edad. También podrían realizar las siguientes pruebas:
- Hemograma completo con diferencial: Este análisis cuenta las células sanguíneas del niño, especialmente todos los glóbulos blancos.
- Pruebas de función pancreática: Los médicos pueden analizar muestras de heces de su hijo o realizar pruebas de imagen como tomografías computarizadas (TC).
- Análisis de sangre para comprobar los niveles de vitaminas.
- Radiografías: Se pueden realizar radiografías para detectar problemas óseos, especialmente en las caderas o las piernas del niño.
- Pruebas genéticas: Para identificar las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), los médicos analizan muestras de sangre, piel, cabello o tejido del niño para confirmar si padece la afección.
¿Cómo se trata esta afección?
El síndrome de Shwachman-Diamond puede afectar a su hijo de diversas maneras. Por ejemplo, un niño puede tener dificultades para digerir los alimentos debido a problemas con el páncreas, aunque su médula ósea funcione con normalidad. Los síntomas pueden ser leves o graves. Los médicos tratan estos cambios según la gravedad de la afección.
Para la insuficiencia pancreática exocrina:
Los médicos pueden recetar enzimas pancreáticas orales o vitaminas liposolubles para ayudar al cuerpo de su hijo a absorber los nutrientes y las grasas.
En caso de insuficiencia de médula ósea:
Debido a que esta afección afecta la médula ósea del niño, esta no produce suficientes neutrófilos. Por lo general, los médicos no tratan los trastornos de la médula ósea a menos que el niño presente complicaciones graves. El tratamiento puede incluir:
- Transfusiones de sangre: Aumentan los niveles de células sanguíneas.
- Transfusiones de plaquetas: Aumentan los niveles de plaquetas para ayudar con los problemas de sangrado.
- Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) : Este tratamiento aumenta el número de neutrófilos en los glóbulos blancos del niño.
- Trasplante de células madre: Algunas personas con síndrome de Shwachman-Diamond desarrollan cánceres de sangre o trastornos sanguíneos graves. Los médicos pueden tratar estas afecciones con un trasplante de células madre.
Para anomalías del sistema esquelético:
Los médicos suelen controlar los problemas óseos causados por el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Algunos niños pueden necesitar cirugía ortopédica si presentan problemas graves.
¿Quiénes son los médicos especialistas que tratan esta afección?
Se necesita un equipo de especialistas para tratar el síndrome de Shwachman-Diamond. El equipo de tratamiento de su hijo puede incluir:
- Pediatras: Estos médicos atienden a recién nacidos, niños y adultos jóvenes. Es probable que el pediatra de su hijo le recomiende pruebas para confirmar si existe el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS).
- Endocrinólogos: Son personas expertas en el sistema endocrino, que influye en el desarrollo del niño.
- Hematólogos: Son personas que se especializan en enfermedades de la sangre, incluidos los trastornos que afectan a las células sanguíneas de un niño.
- Gastroenterólogos: Estos médicos pueden ayudar a tratar los problemas del sistema digestivo de su hijo.
- Genetistas: El síndrome de Shwachman-Diamond es una afección genética. Estos médicos, o asesores genéticos, realizarán pruebas genéticas para confirmar la condición de su hijo. También podrían realizarle pruebas a usted y a algunos familiares consanguíneos de su hijo.
- Especialistas en ortopedia: Si su hijo tiene problemas óseos que requieren cirugía, deberá consultar con un especialista en ortopedia.
¿Puedo evitarlo?
El síndrome de Shwachman-Diamond es una afección hereditaria . Si usted sabe que lo padece, es recomendable consultar con un genetista. Si tiene hijos con esta afección, podría considerar realizarles pruebas genéticas para determinar si presentan la mutación genética que causa el síndrome.
¿Se puede curar por completo el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
Los médicos no pueden curar completamente esta afección. Si su hijo/a la padece, necesitará atención médica durante el resto de su vida.
¿Cómo es vivir con el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?
En cierto modo, el síndrome de Shwachman-Diamond es una afección crónica . Si su hijo/a padece esta afección, necesitará pruebas y exámenes periódicos.
- Hemograma completo (CBC) y recuento de glóbulos blancos, recuento de plaquetas: Los médicos pueden realizar estas pruebas cada tres a seis meses.
- Exámenes de médula ósea: Los hematólogos pueden realizar estas pruebas entre una vez al año y una vez cada tres años.
- Análisis de sangre para medir vitaminas: Los médicos pueden medir la cantidad de vitaminas en la sangre de un niño para comprobar si la terapia con enzimas pancreáticas está funcionando.
- Densitometría ósea: Los médicos pueden medir la densidad ósea antes y durante la pubertad.
- Radiografías: Se pueden realizar radiografías para detectar problemas en las caderas y las rodillas de su hijo, especialmente durante períodos de rápido crecimiento.
- Evaluación del desarrollo: Algunos niños con SDS pueden presentar problemas de desarrollo, como trastorno por déficit de atención (TDA). Los médicos pueden evaluar el desarrollo cada seis meses desde el nacimiento hasta los 6 años, y el crecimiento cada seis meses.
- Pruebas y evaluación neuropsicológica: El síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDS) puede derivar en afecciones como el trastorno por déficit de atención (TDA) o el trastorno generalizado del desarrollo (TGD). Los médicos pueden recomendar evaluaciones periódicas a las edades de 6 a 8, de 11 a 13 y de 15 a 17 años.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a sobrellevar esta situación?
Los niños con esta afección pueden presentar diversos problemas de salud. Es posible que necesiten tratamientos para facilitar la absorción de nutrientes y grasas. Son más propensos a contraer infecciones. También pueden presentar anomalías óseas que los hacen lucir diferentes a los demás.
Independientemente de los síntomas, los niños con esta afección pueden tener una preocupación común: sentirse diferentes a los demás . Es posible que necesiten un tratamiento que les impida asistir a la escuela y participar en otras actividades. Su apariencia puede cambiar. A medida que su hijo crece, estos cambios pueden provocarle enojo y frustración. Comprender estos sentimientos puede ayudarle a gestionar sus emociones. Algunos niños pueden beneficiarse de hablar con un profesional de la salud mental. Si le preocupa cómo su hijo está afrontando su afección, consulte con su médico para obtener recomendaciones.
¿Cuándo debo consultar a un médico?
Si su hijo tiene el síndrome de Shwachman-Diamond, debe estar atento a los cambios en su cuerpo . Los síntomas del SDS suelen variar con el tiempo. En algunos casos, estos cambios pueden ser señales de complicaciones graves, como cáncer de sangre.
El cuerpo de los niños cambia constantemente a medida que atraviesan la infancia, la niñez, la adolescencia (especialmente la pubertad) y la juventud. Estos cambios no siempre son señal de una nueva enfermedad o de una afección más grave.
Su hijo tiene citas médicas periódicas.Esas citas periódicas son el mejor momento para hacer preguntas sobre cambios que podrían ser señales de un problema más grave.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad poco común. Es posible que ni siquiera sepas que la padeces. Aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico:
- ¿Por qué mi hijo tiene esta afección?
- ¿Tiene una forma leve o grave de esta afección?
- ¿Cómo afecta esta afección a mi hijo?
- ¿Cuáles son los tratamientos?
- ¿Empeorarán los síntomas de mi hijo?
- ¿Es necesario que los demás hermanos de mi hijo se sometan a pruebas genéticas?
- ¿Debemos someternos a pruebas genéticas yo y el otro progenitor biológico del niño?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a sobrellevar el tratamiento?
Finalmente, lo más importante (Mensaje principal)
El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el crecimiento de los niños, su susceptibilidad a las infecciones bacterianas y las anomalías óseas. Si bien algunos niños presentan síntomas leves, todos los que padecen esta enfermedad necesitarán atención médica de por vida. Si su hijo tiene el síndrome de Shwachman-Diamond, es posible que se sienta abrumado por la incertidumbre del futuro. Si se encuentra en esta situación, comparta sus inquietudes con los médicos de su hijo. Ellos comprenden lo que significa preocuparse y cuidar a un niño con una enfermedad grave, a veces inesperada. Pueden ayudar a su hijo no solo a sobrellevar la enfermedad, sino también a tener una buena calidad de vida. Y estarán encantados de ayudarle a usted a cuidar de su hijo. Nunca se sienta solo y pida ayuda.
Síndrome de Shwachman-Diamond, SDS, anomalías genéticas, páncreas, médula ósea, anomalías óseas, enfermedades pediátricas, neutropenia
💬 Comments (0)
Aún no se han publicado comentarios. Añade tu comentario aquí por primera vez.
Añade tu comentario