Aprendamos sobre la enfermedad de Tangier, que se presenta en personas con niveles bajos de colesterol bueno (HDL) en el cuerpo.

¿Has oído hablar alguna vez del colesterol bueno (HDL/lipoproteína de alta densidad) ? Sí, sí... Hoy vamos a hablar de una enfermedad muy rara que se produce cuando el nivel de este colesterol bueno en nuestro organismo es muy bajo. Se llama enfermedad de Tangier . Puede que no te suene, pero es muy importante que la conozcas.

¿Qué es la enfermedad de Tangier? ¡Entendámosla de forma sencilla!

Bien, empecemos desde el principio. La enfermedad de Tangier es una enfermedad muy rara que heredamos de nuestros padres, es decir, es genéticamente hereditaria . Las personas con esta enfermedad tienen niveles muy bajos de colesterol bueno (HDL) en sus cuerpos. ¿Sabías que este colesterol HDL no se llama "colesterol bueno" por casualidad? Es el que ayuda a mantener nuestro cuerpo limpio eliminando el colesterol malo (LDL/lipoproteína de baja densidad) que tiende a acumularse en nuestros vasos sanguíneos, es decir, en nuestras arterias .

Ahora bien, piense en lo que sucede cuando disminuye el colesterol bueno (HDL). El colesterol malo (LDL) y otros tipos de grasas (lípidos) comienzan a depositarse fácilmente en nuestras arterias, como la suciedad que se acumula en una tubería. Esto puede causar problemas cardíacos , infartos o incluso accidentes cerebrovasculares . Además, esta enfermedad puede afectar a muchos otros órganos del cuerpo.

¿Por qué se llamaba "Tánger"?

Esta es también una historia muy interesante. Esta enfermedad se llama "Tánger" por la isla de Tánger , ubicada frente al estado estadounidense de Virginia. La enfermedad se descubrió por primera vez entre los habitantes de esa isla. Sin embargo, esto no significa que sea algo exclusivo de ella. También hay personas con esta enfermedad en otros países del mundo.

¿Con qué frecuencia se presenta la enfermedad de Tangier?

En realidad, la enfermedad de Tangier es extremadamente rara . Solo se han identificado unos pocos casos en todo el mundo, alrededor de 100. Por eso no se habla mucho de ella. Pero aunque sea rara, es importante conocerla, ¿verdad?

¿Cómo afecta la enfermedad de Tangier a nuestro cuerpo?

Esto es lo que sucede. Cuando tenemos diabetes, nuestros niveles de colesterol bueno (HDL) son bajos, por lo que las grasas (lípidos) no pueden transportarse correctamente al hígado . El hígado es el encargado de eliminar esta grasa no deseada del cuerpo. Por lo tanto, esta grasa que no se puede eliminar comienza a acumularse gradualmente en diversas partes del cuerpo. Cuando esta grasa se acumula, el órgano afectado también puede aumentar ligeramente de tamaño.

La grasa se deposita a menudo de esta manera:

• Hígado: El hígado puede aumentar de tamaño.
• Bazo:El bazo también puede inflamarse y aumentar de tamaño.
• Amígdalas: Las amígdalas que se encuentran en nuestra garganta. Pueden adquirir un color amarillo anaranjado cuando se llenan de grasa.
• Ganglios linfáticos: Forman parte de nuestro sistema inmunitario. También pueden inflamarse.
• Corazón: Esto también puede afectar el funcionamiento del corazón.
• Cerebro: A veces, el cerebro también puede verse afectado.

Además de esto, pueden surgir otros problemas:

• Problemas nerviosos: Pueden presentarse problemas nerviosos, como entumecimiento en las extremidades.
• Niveles elevados de triglicéridos: Este es un tipo de grasa que se encuentra en la sangre, al igual que el colesterol.
• Problemas de visión: Puede haber una opacidad inusual en los ojos y, en ocasiones, la visión puede disminuir.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tangier?

Esto es muy importante. Los síntomas de la enfermedad de Tangier varían de una persona a otra. Depende de dónde se deposite la grasa en el cuerpo, como mencioné anteriormente. Algunas personas pueden presentar síntomas al nacer, mientras que otras pueden no presentar síntomas importantes hasta los 60 o 65 años.

Estos son algunos síntomas comunes:

• Dolor de estómago o náuseas.
• Depósitos de grasa en las arterias (aterosclerosis): Esto aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
• Piel seca.
• Ectropión (giro hacia adentro del párpado): Este es un síntoma algo inusual.
• Anemia: Esto significa falta de sangre.
• Debilidad muscular en los brazos, piernas, manos o pies.
• Ganglios linfáticos inflamados durante mucho tiempo sin ninguna infección.

Recuerda que, a veces, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades, por lo que es importante obtener un diagnóstico preciso.

¿Qué causa la enfermedad de Tangier? ¡Hablemos de genes!

La enfermedad de Tangier es causada por un defecto en un gen llamado ABCA1 , que heredamos de nuestros padres. En pocas palabras, el gen ABCA1 contiene las instrucciones para eliminar el colesterol de nuestras células y agregarlo al colesterol bueno (HDL). El HDL transporta este colesterol al hígado, donde se excreta.

Ahora bien, si existe un defecto o mutación en el gen ABCA1, esas instrucciones no funcionan correctamente. En consecuencia, la eliminación del colesterol de las células y la formación de HDL no se producen adecuadamente. El resultado es una disminución significativa de los niveles de HDL.

Así es como se hereda:

• Si ambos padres heredan el gen ABCA1 defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad de Tangier.
• Si solo uno de los padres hereda el gen defectuoso, el niño será portador. Es posible que no presente síntomas, pero sus niveles de HDL podrían ser inferiores a lo normal.

Ahora imaginemos que ambos padres son portadores de este gen defectuoso, lo que significa que quizás no presenten síntomas, pero ambos tienen el gen. Cuando dichos padres tienen un hijo:

• Existe un 25% (1/4) de probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad de Tangier.
• Existe un 50% (1/2) de probabilidad de que el niño sea portador de la enfermedad.
• Existe un 25% (1/4) de probabilidad de que el niño no herede ningún gen defectuoso y sea sano.

Es como lanzar una moneda al aire y obtener cara o cruz. Las probabilidades son las mismas para cada embarazo.

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Tangier?

Para saber con certeza si padeces la enfermedad de Tangier, debes consultar a un médico. Primero , te realizará un examen físico y te preguntará sobre tus síntomas. Luego, te solicitará varios análisis de sangre . Estos análisis se centran principalmente en el nivel de colesterol HDL y en los niveles de una proteína llamada apolipoproteína A1 (ApoA1) . Ambos niveles suelen ser muy bajos en personas con la enfermedad de Tangier.

También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden detectar una mutación específica en el gen ABCA1. Sin embargo, es posible que las pruebas genéticas no estén disponibles en todos los lugares. En tales casos, su médico podría tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) de una parte de su cuerpo, como las amígdalas, la piel o el hígado. El tipo de grasa presente en estos tejidos puede utilizarse para obtener información sobre la enfermedad.

¿Qué proteína es deficiente en la enfermedad de Tangier?

En la enfermedad de Tangier, una proteína llamada apolipoproteína A1 (ApoA1) se encuentra muy reducida. Esta ApoA1 es un componente principal de la molécula de colesterol HDL. Por lo tanto, cuando disminuye la ApoA1, también disminuyen los niveles de HDL.

¿Qué pruebas se utilizan para el diagnóstico y el seguimiento?

Los médicos también pueden realizar otras pruebas para diagnosticar la enfermedad y controlar sus efectos en el organismo.

• Pruebas de función nerviosa y muscular (electromiogramas/EMG): Permiten detectar daños nerviosos y debilidad muscular.
• Examen de la vista: Compruebe si hay visión borrosa o algún problema de visión.
• Ecografía abdominal: Permite comprobar el estado de órganos como el hígado y el bazo.
• Ecografía de las arterias carótidas: Permite comprobar si hay depósitos de grasa en las arterias principales del cuello.
• Angiografía por tomografía computarizada de su corazón:Compruebe si hay obstrucciones en las arterias que suministran sangre al corazón.
• Ecocardiograma: Una exploración para observar la función y la estructura del corazón.
• Prueba de esfuerzo: Observa cómo responde el corazón al ejercicio.

¿Cómo se trata la enfermedad de Tangier?

Sinceramente, no existe un tratamiento específico que cure por completo la enfermedad de Tangier. Al ser una afección genética, hay muchas cosas que se pueden hacer para controlar los síntomas y reducir las complicaciones.

En ocasiones, un órgano dañado por depósitos de grasa, como por ejemplo las amígdalas o el bazo, puede necesitar ser extirpado quirúrgicamente .

¿Pueden ayudar los alimentos y las bebidas?

Sí, es posible. Hay algunos alimentos que pueden ayudar a aumentar ligeramente nuestros niveles de colesterol bueno (HDL) y también a reducir nuestros niveles de colesterol malo (LDL).

• Aguacates
• Aceite de oliva
• Legumbres como los frijoles y los garbanzos (frijoles)
• Cereales integrales (por ejemplo, harina integral, arroz integral)
• Pescados grasos ( por ejemplo, salmón, caballa, arenque)
• Frutos secos ( por ejemplo, cacahuetes, almendras, anacardos, pero sin sal)
• Frutas con alto contenido en fibra (por ejemplo, guayaba, mango, plátano)
• Semillas de chía y semillas de lino

Intentar incluir estos alimentos en tu dieta de forma regular te ayudará a mantener buenos niveles de colesterol.

¿Cuáles son los cambios en la medicación y el estilo de vida?

Su médico podría recetarle medicamentos para reducir el colesterol , como las estatinas.

También recomienda realizar varios cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a aumentar los niveles de HDL:

• Hacer ejercicio con frecuencia: Esto incluye caminar o correr durante al menos 30 minutos al día.
• No consumir productos de tabaco: Debes dejar de fumar cigarrillos por completo.
• Mantener un peso saludable.
• Consume grasas monoinsaturadas en lugar de grasas saturadas: Las grasas saturadas se encuentran en productos como el aceite de coco, el aceite de palma y los aceites animales. Las grasas monoinsaturadas se encuentran en el aceite de oliva y los aguacates.

¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?

Los medicamentos para reducir el colesterol a veces pueden causar efectos secundarios leves. No todas las personas los experimentan, pero es bueno conocerlos.

• dolores de cabeza
• Dolor muscular
• Constipación
• Malestar estomacal

Si ocurre algo así, debe comunicárselo a su médico. Él o ella podrá cambiarle la medicación o darle otros consejos.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Tangier?

Dado que se trata de una afección genética, no podemos prevenir su desarrollo. Esto significa que si usted tiene este defecto genético, no se puede modificar. Sin embargo, si usted padece esta enfermedad o es portador, puede consultar con un asesor genético para conocer el riesgo de que sus hijos la hereden. De esta manera, teniendo en cuenta el estado genético del otro progenitor, podrá tener una idea clara de las probabilidades de que sus hijos la desarrollen.

Si padezco la enfermedad de Tangier, ¿qué ocurrirá en el futuro?

El pronóstico para las personas con la enfermedad de Tangier suele ser bueno, pero depende de la gravedad de los síntomas. Como con cualquier enfermedad, lo mejor es un diagnóstico precoz , antes de que los síntomas se agraven.

Aunque aún no existe una cura definitiva, hay esperanza de que terapias como la genética puedan ser útiles en el futuro. La investigación continúa.

¿Cuánto dura la enfermedad de Tangier?

Dado que se trata de una enfermedad genética, es crónica. Sin embargo, si se detecta a tiempo y se realizan controles periódicos, se puede controlar bien y convivir con ella.

¿Cómo puedo cuidarme?

Si padece de agrandamiento del bazo debido a la enfermedad de Tangier, debe evitar a toda costa los deportes de contacto, ya que este tipo de contacto puede provocar la rotura del bazo, lo cual es peligroso.

Además, también deben controlarse otros factores de riesgo de enfermedades cardíacas:

• Controlar la presión arterial alta .
• Si tienes diabetes , contrólala bien.
• Evitar el consumo de productos de tabaco.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si padeces la enfermedad de Tangier, debes acudir a consulta médica con regularidad . De esta forma, si tus síntomas empeoran, podrás actuar con rapidez.

El médico suele comprobar estas cosas:

• Sistema nervioso.
• Corazón.
• Ojos.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando visites a tu médico, puedes hacerle preguntas como estas:

• ¿Necesito tomar medicamentos para mejorar mis niveles de colesterol?
• ¿Existe algún grupo de apoyo al que puedan unirse las personas con la enfermedad de Tangier?
• ¿Con qué frecuencia debería venir a verte?

Dado que la enfermedad de Tangier puede afectar diferentes partes del cuerpo, es recomendable realizarse revisiones periódicas para cada una de ellas. Es posible que necesite consultar con varios especialistas. Tome la medicación exactamente como se la recetó su médico y procure mantener una dieta saludable y una rutina de ejercicio.

Lo más importante que debemos recordar (Mensaje principal)

Bien, permítanme resumir algunas de las cosas que deben recordar de lo que hemos hablado.

• La enfermedad de Tangier es una enfermedad genética poco común que provoca una disminución significativa del colesterol bueno (HDL).
• Esto puede provocar la acumulación de colesterol malo (LDL) y grasa en el cuerpo, afectando a órganos como el hígado, el bazo, las amígdalas y el corazón.
• Los síntomas varían y algunas personas pueden experimentar problemas neurológicos, problemas de la piel y problemas de visión.
• Esto se debe a un defecto en el gen ABCA1 .
• La enfermedad se diagnostica mediante análisis de sangre, pruebas genéticas y, en ocasiones, análisis de tejido (biopsias) .
• Aunque no existe una cura específica, los síntomas pueden controlarse con la dieta, cambios en el estilo de vida, medicamentos y algunas intervenciones quirúrgicas.
• La detección precoz y la atención médica frecuente son muy importantes.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar con un médico. ¡Cuídese!

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