¿Su hijo/a siempre está pálido/a y cansado/a? ¿Podría ser talasemia?

¿Tu pequeño parece cansado todo el tiempo? ¿No corre ni juega como los demás niños? ¿Tiene poco apetito? ¿Se ha sentido pálido alguna vez? Es normal que cualquier padre o madre se preocupe al ver estos síntomas. Si bien a menudo se deben a afecciones comunes, a veces puede haber una enfermedad subyacente, como la talasemia. Así que hoy hablaremos sobre qué es la talasemia, cómo afecta a nuestro cuerpo y cuáles son sus tratamientos.

¿Qué es exactamente la talasemia?

En pocas palabras, la talasemia es una enfermedad genética que afecta a la sangre . No es contagiosa; es decir, no se transmite de persona a persona como un resfriado. La heredamos de nuestros padres a través de nuestros genes.

Para entenderlo mejor, hablemos primero de los glóbulos rojos. Imagina estos glóbulos rojos como un servicio de transporte que lleva oxígeno por todo el cuerpo. El vehículo de este servicio, es decir, el transportador de oxígeno, se llama hemoglobina . La hemoglobina es una proteína especial que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Es la encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones y distribuirlo a todas las células del cuerpo.

Una persona con talasemia no puede producir suficiente hemoglobina, una proteína esencial para la salud. Al igual que ocurre con la fabricación de un automóvil, si no se utilizan suficientes piezas o si se emplean componentes de baja calidad, el vehículo no funcionará correctamente. Esto provoca una disminución en la cantidad de glóbulos rojos sanos en el organismo. A esta condición, caracterizada por un bajo nivel de glóbulos rojos, la llamamos anemia .

Cuando las células del cuerpo no reciben la cantidad adecuada de oxígeno, no pueden producir la energía que necesitan. Por eso, los pacientes con talasemia experimentan diversos síntomas.

¿Quiénes corren mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?

Se cree que las mutaciones genéticas que causan esta enfermedad evolucionaron por primera vez en los humanos como una forma de protección contra la malaria. Por lo tanto, las personas con vínculos genéticos con regiones donde la malaria es común, como África, el sur de Europa y países de Asia occidental, meridional y oriental, tienen un mayor riesgo de desarrollar talasemia. Dado que Sri Lanka también es un país del sur de Asia, existen portadores y pacientes de talasemia entre nuestra población.

¿Qué causa la talasemia? Analicemos esto más de cerca.

Esa "unidad de transporte de oxígeno" llamada hemoglobina que mencioné antes está compuesta por cuatro cadenas de proteínas. Dos de ellas se denominan cadenas de globina alfa , y las otras dos, cadenas de globina beta .

Las instrucciones o el código para sintetizar estas cadenas provienen de los genes que heredamos de nuestros padres. Imaginemos estos genes como la receta de un plato. Si la receta presenta algún fallo o error, el plato no se podrá preparar correctamente. De manera similar, si existe alguna deficiencia en estos genes, las cadenas de globina alfa o beta no se formarán adecuadamente. Es entonces cuando se produce una afección llamada talasemia.

• Cadenas de globina alfa: Para su producción se necesitan 4 genes. Dos de la madre y dos del padre.
• Cadenas de beta-globina: Para su producción se necesitan dos genes, uno de la madre y otro del padre.

El tipo de talasemia que se desarrolla depende de cuál de estas cadenas alfa o beta presente un defecto genético. La gravedad de la enfermedad viene determinada por el número de genes defectuosos.

¿Cuáles son los principales tipos de talasemia?

La talasemia se clasifica en varios grados principales según la gravedad de la enfermedad: rasgo talasémico, talasemia menor, talasemia intermedia y talasemia mayor . En estado de portador, es posible que no se presenten síntomas o que solo se padezca una anemia muy leve. La talasemia mayor es la forma más grave y requiere tratamiento.

Existen dos tipos principales, dependiendo de si el defecto genético se encuentra en las cadenas alfa o en las cadenas beta.

1. Alfa talasemia

Esta afección se produce cuando existe un defecto en uno o más de los cuatro genes que forman las cadenas de globina alfa. La gravedad de los síntomas depende del número de genes defectuosos. Analicemos esto de forma sencilla para comprenderlo mejor.

2. Beta talasemia

Esta afección se produce cuando existe un defecto en uno o ambos de los dos genes que producen las cadenas de beta-globina (uno de la madre y otro del padre).

• Un gen defectuoso: Esta afección se denomina beta talasemia menor o estado de portador. Los síntomas son muy leves.
• Dos genes defectuosos: Los síntomas pueden variar de moderados a graves.
• La condición intermedia se llama talasemia intermedia .
• La forma más grave se denomina beta talasemia mayor o anemia de Cooley . Estas personas requieren tratamiento médico constante.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Los síntomas que experimente dependen totalmente del tipo de talasemia que tenga y de su gravedad.

Sin síntomas o con síntomas muy leves.

Si te falta solo uno de los cuatro genes alfa, probablemente no tendrás ningún síntoma. Si dos genes alfa o un gen beta están defectuosos, es posible que no tengas ningún síntoma. O puede que solo tengas síntomas leves de anemia, como sentirte cansado todo el tiempo.

Síntomas intermedios (Talasemia intermedia)

Estas personas pueden experimentar otros síntomas además de una anemia leve.

• Retraso en el crecimiento: La estatura y el peso de un niño no aumentan en proporción a su edad.
• Pubertad tardía.
• Anomalías óseas:Afecciones como la osteoporosis.
• Bazo agrandado: El bazo es un órgano situado en el lado izquierdo del abdomen que ayuda a combatir las infecciones.

Síntomas graves (talasemia mayor)

Los síntomas graves se presentan en afecciones como los defectos del gen de la alfa-1-hidroxilasa (enfermedad de la hemoglobina H) y la beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Estos síntomas suelen comenzar a aparecer antes de que el niño cumpla dos años .

Además de los síntomas mencionados anteriormente, puede observar lo siguiente:

• La comida no tiene sabor.
• Piel pálida o amarillenta (ictericia).
• Orina oscura (color té).
• Anomalías en los huesos faciales (debido al crecimiento excesivo de los huesos del cráneo).

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

La talasemia moderada y grave se suele diagnosticar en la primera infancia, ya que los síntomas comienzan a aparecer durante los dos primeros años de vida. Su médico podría solicitarle varios análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

• Hemograma completo (CBC): Este análisis mide la cantidad de hemoglobina en la sangre, el número de glóbulos rojos y su tamaño. Las personas con talasemia tienen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. Además, los glóbulos rojos pueden ser más pequeños de lo normal.
• Recuento de reticulocitos: Esta prueba mide la cantidad de glóbulos rojos recién formados. Esto puede darte una idea de si tu médula ósea está produciendo suficientes glóbulos rojos.
• Análisis de hierro: Esta prueba ayuda a identificar con precisión si su anemia se debe a una deficiencia de hierro o a talasemia.
• Electroforesis de hemoglobina: Esta es una prueba particularmente importante para el diagnóstico de la beta talasemia.
• Pruebas genéticas: Esta prueba se utiliza para diagnosticar la alfa talasemia.

¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia?

Los tratamientos estándar para afecciones graves como la talasemia mayor son las transfusiones de sangre y la terapia de eliminación de hierro.

• Transfusión de sangre: En pocas palabras, se trata de una transfusión de sangre externa. Se introduce sangre con glóbulos rojos sanos en el cuerpo a través de una vena. Esto restablece los niveles de glóbulos rojos sanos y de hemoglobina. En casos graves de talasemia (por ejemplo, beta talasemia mayor), pueden ser necesarias transfusiones de sangre con regularidad, por ejemplo, cada 2 a 4 semanas .
• Terapia de quelación de hierro:Uno de los principales efectos secundarios de las donaciones frecuentes de sangre es el aumento excesivo de los niveles de hierro en el organismo. A esto lo llamamos sobrecarga de hierro . Este exceso de hierro puede acumularse en órganos vitales como el corazón y el hígado, dañándolos. Por lo tanto, a las personas que reciben sangre con frecuencia se les administra medicación (pastillas o inyecciones) para eliminar este exceso de hierro del cuerpo.
• Suplementos de ácido fólico: El ácido fólico se administra para ayudar al cuerpo a producir células sanguíneas sanas.
• Trasplante de médula ósea y células madre: Actualmente, este es el único tratamiento que puede curar completamente la talasemia. Sin embargo, para ello, el paciente necesita un donante sano totalmente compatible. Generalmente, se trata de un hermano o una hermana. Este es un tratamiento muy arriesgado y complejo.
• Luspatercept: Esta es una vacuna que se administra cada tres semanas. Su mecanismo de acción consiste en ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

¿Cómo es la vida con esta enfermedad? ¿Se puede prevenir?

Si padeces talasemia menor, puedes esperar una esperanza de vida normal. Tanto si tu afección es moderada como grave, si sigues al pie de la letra el plan de tratamiento prescrito (transfusiones de sangre y terapia para eliminar el hierro), tienes muchas probabilidades de vivir muchos años.

Esta enfermedad es genética, por lo que no podemos prevenirla. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudarle a saber si usted o su pareja tienen el gen de la talasemia. Conocer esta información es muy importante para las parejas que planean tener un hijo. Consulte con su médico para obtener más información al respecto.

En definitiva, la talasemia es una enfermedad controlable. El tipo de tratamiento que necesite y su frecuencia dependerán de la gravedad de su afección. Es importante hablar abiertamente con su médico sobre su enfermedad y su plan de cuidados a largo plazo.