¿Se puede predecir el riesgo de padecer Alzheimer? Hablemos de las pruebas del gen APOE4.

Imagínese saber de antemano que desarrollará la enfermedad de Alzheimer en el futuro, ¿qué haría? De hecho, ¿qué podemos hacer tras saberlo? Este es un gran problema al que se enfrentan muchos médicos e investigadores hoy en día. Recientemente, un grupo de investigadores descubrió que aproximadamente el 20 % de las personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer pueden ser identificadas precozmente mediante el análisis de sus genes. Por eso es tan importante hablar de esto.

¿Qué es el gen APOE4? ¿Por qué está relacionado con la enfermedad de Alzheimer?

En pocas palabras, el gen APOE se encuentra en nuestro organismo. Su función principal es ayudar a transportar grasas como el colesterol en la sangre. Existen diferentes variantes de este gen APOE. Heredamos una variante de nuestra madre y otra de nuestro padre.

La mayoría de las personas tienen la variante llamada `APOE3`, pero algunas pueden tener la variante llamada `APOE4`.

• En promedio, alrededor del 20% de la población tiene una copia del gen `APOE4`.
• Sin embargo, aproximadamente el 2% de la población hereda dos copias del gen APOE4 (una de la madre y otra del padre). En términos médicos, a estas personas las llamamos homocigotas para APOE4.

Desde hace tiempo se sabe que las personas que tienen ambas copias del gen APOE4 tienen un riesgo muy elevado de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

¿Qué dicen las últimas investigaciones?

Un estudio reciente publicado en la prestigiosa revista médica Nature Medicine profundizó en este tema. Analizaron los datos de salud de 3300 cerebros donados y 10 000 personas.

Allí descubrieron algo sorprendente: el 95% de las personas con ambas copias del gen APOE4 presentaban cambios (biomarcadores) relacionados con la enfermedad de Alzheimer en sus cerebros o fluidos corporales.

Estos cambios solían comenzar alrededor de los 55 años. Los síntomas empezaban alrededor de los 65. Finalmente, la demencia , un deterioro grave de la memoria y la capacidad de razonamiento, se diagnosticaba alrededor de los 74 años.

Lo mejor de todo esto es que, en el futuro, podría haber una oportunidad para identificar y tratar a las personas con enfermedades cerebrales antes de que aparezcan los síntomas.

Entonces, ¿todos tienen que hacer esta prueba?

Aquí está la pregunta más importante. La respuesta es: ¡no! Dada la situación actual, las asociaciones médicas no recomiendan esta prueba para todos, independientemente de los síntomas. Hay varias razones para ello.

Comprender las limitaciones de esta investigación

• Etnicidad: Esta investigación se realizó principalmente con personas blancas de ascendencia europea. Por lo tanto, aún no está claro hasta qué punto estos resultados son aplicables a la población de nuestro país, es decir, a la población asiática.
• Naturaleza de la muestra: Los datos se recogieron de personas que participaron en investigaciones sobre el Alzheimer, por lo que pueden tener una predisposición ligeramente diferente a la enfermedad que la población general.

No todo el mundo presenta síntomas.

Esto es lo más reconfortante . La propia investigación indica que no todas las personas que poseen ambas copias del gen APOE4 desarrollan síntomas . Algunas han vivido hasta los 80 años sin presentar signos de demencia. Además, la edad de inicio de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra.

Si estás pensando en hacer esta prueba, ¿qué deberías hacer?

Imagina que alguien de tu familia tiene Alzheimer y te preocupa. Si estás pensando en hacerte la prueba del gen APOE4, aquí tienes algunas cosas que debes tener en cuenta.

1. No te limites a hacer la prueba: No hagas este tipo de pruebas solo por curiosidad. Ten especial cuidado con las pruebas que pidas por internet.

2. Hable con su médico: Primero, hable con su médico de cabecera o un neurólogo al respecto. Sea sincero sobre sus antecedentes familiares y sus temores.

3. El asesoramiento genético es fundamental : Si te vas a someter a una prueba de este tipo, no basta con obtener el informe. Es esencial hablar con un asesor genético o un médico especialista en el tema antes y después de la prueba. Debes explicar qué significa el resultado, cómo afectará tu vida y cómo afrontar el impacto psicológico que tendrá.

4. Piensa en las cosas que puedes controlar: No podemos cambiar nuestros genes. Pero hay muchas cosas que sí podemos controlar. Lo mejor que podemos hacer es adoptar un estilo de vida que sea bueno para la salud cerebral .

• Lleva una dieta equilibrada.
• Haz ejercicio regularmente .
• Descansa bien esta noche.
• Controlar la presión arterial, la diabetes y los niveles de colesterol.
• Realiza actividades que desafíen tu cerebro (leer libros, resolver acertijos, aprender algo nuevo).
• Sé sociable.