¿Hablamos de la enfermedad hereditaria amiloidosis hATTR (amiloidosis hereditaria por transtiretina)?

¿Sientes hormigueo en las manos y los pies? ¿Te sientes lleno incluso después de comer poco? ¿Experimentas molestias estomacales extrañas? A veces pensamos que son síntomas normales, pero detrás de ellos puede haber una enfermedad más grave, aunque poco común, de la que nadie habla. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que se transmite de generación en generación y que empeora progresivamente. Se trata de la amiloidosis hATTR.

En pocas palabras, ¿qué es la amiloidosis hATTR?

Su nombre completo es amiloidosis hereditaria por transtiretina. La llamaremos hATTR por sus siglas en inglés. Se trata de una enfermedad rara y hereditaria, es decir, que se transmite genéticamente.

Imagina que nuestro hígado produce una proteína especial llamada transtiretina (TTR) . En una persona sana, esta proteína cumple su función y luego se elimina. Sin embargo, en alguien con la enfermedad hATTR, debido a una mutación genética, esta proteína TTR se produce con una estructura defectuosa. Es como un juguete bellamente fabricado que se deshace.

Estas proteínas mal plegadas se agrupan y forman pequeños cúmulos. A estos cúmulos proteicos los llamamos amiloides . Estos amiloides comienzan a depositarse en diversas partes del cuerpo, especialmente en órganos como los nervios, el corazón y los riñones. Al igual que la suciedad que obstruye una tubería, estos depósitos de proteínas comienzan a dañar dichos órganos. Esto puede causar complicaciones graves e incluso poner en peligro la vida. Pero la buena noticia es que ahora existen tratamientos eficaces para controlar estos síntomas.

Es posible que su médico simplemente la llame "amiloidosis", porque la hATTR es un tipo de un grupo de enfermedades que reciben ese nombre.

¿Cuáles son los posibles síntomas de la enfermedad hATTR?

Debido a que esta enfermedad afecta a tantas partes del cuerpo, los síntomas son muy diversos. A veces, estos síntomas son similares a los de otras enfermedades comunes, por lo que puede resultar difícil diagnosticarla.

Afecta principalmente al sistema nervioso. Cuando estas proteínas se acumulan en los nervios que van del cerebro al resto del cuerpo, a esta afección la llamamos polineuropatía . Por lo tanto, es posible que experimente síntomas como estos.

¿Cómo se desarrolla esta enfermedad? ¿Quiénes están en riesgo?

Como su nombre indica, se trata de una enfermedad hereditaria . Si usted padece esta enfermedad, es porque heredó el gen defectuoso de su madre o de su padre (o de ambos).

Esta enfermedad se considera muy rara a nivel mundial. Sin embargo, en algunos países, como Portugal, Japón y Brasil, es frecuente. Aunque existen pocos datos específicos al respecto en Sri Lanka, se cree que podría haber un gran número de pacientes mal diagnosticados debido a que los síntomas son similares a los de otras enfermedades.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, generalmente entre los 30 y los 70 años. Afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Cómo diagnostica el médico esta enfermedad?

Diagnosticar esta enfermedad puede ser un poco complicado porque tiene muchos síntomas.

Preguntar sobre los antecedentes familiares y los síntomas.

En primer lugar, el médico les preguntará a usted y a su familia sobre su historial médico.

• ¿Algún miembro de su familia padece alguna enfermedad cardíaca o engrosamiento del corazón?
• ¿Sientes entumecimiento o ardor en las extremidades?
• ¿Tienes malestar estomacal, diarrea o estreñimiento?
• ¿Sientes mareo al ponerte de pie?
• ¿Tiene usted problemas de visión?

Pruebas especiales

Dependiendo de sus síntomas, su médico podría recomendarle otras pruebas.

• Análisis de sangre y orina: Estos análisis ayudan a comprobar si hay niveles anormales de proteínas en el cuerpo.
• Biopsia de tejido: Este es el método principal para confirmar la enfermedad. Generalmente, se toma una pequeña muestra de tejido del tejido adiposo subcutáneo del abdomen bajo anestesia y se envía a un laboratorio. Esto permite determinar con precisión si se ha depositado la proteína amiloide mencionada.
• Pruebas genéticas: Una vez que la biopsia confirma la presencia de amiloide, se realizan pruebas de ADN para determinar si se trata de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) u otro tipo de amiloidosis. Esto es fundamental para planificar el tratamiento.
• Otras pruebas: También se pueden realizar electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar la función cardíaca, así como estudios de conducción nerviosa para comprobar la función nerviosa.

¿Cuáles son los tratamientos para esta enfermedad?

El tratamiento para la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) depende de los síntomas y la etapa de la enfermedad. Existen dos objetivos principales: controlar los síntomas y controlar la producción de la proteína TTR anómala, que es la causa subyacente de la enfermedad.

1. Tratamiento de los síntomas

• Si se acumula agua en el cuerpo debido a problemas cardíacos o renales, se utilizan diuréticos para eliminar ese exceso de líquido.
• También existen medicamentos para problemas del sistema digestivo como la diarrea y el dolor de estómago.
• También existen medicamentos especiales para controlar el dolor neuropático.

2. Tratamientos dirigidos a la causa de la enfermedad.

Estos son los principales tratamientos que evitan que la enfermedad empeore.

Tu médico decidirá cuál es el mejor tratamiento para ti. Habla abiertamente con él sobre todas estas opciones.

El equipo médico que te ayuda

Debido a que esta enfermedad afecta a múltiples órganos del cuerpo, necesitará el apoyo de un equipo de médicos con diversas especialidades.

• Neurólogo: Para problemas relacionados con los nervios.
• Cardiólogo: Para monitorizar y tratar la función cardíaca.
• Nefrólogo: Si los riñones están afectados.
• Gastroenterólogo: Para problemas estomacales.
• Oftalmólogo: Para problemas oculares.
• Asesor genético: Proporcionar información sobre la enfermedad y su impacto en la herencia.
• Fisioterapeuta: Para ayudar con las dificultades para caminar y mantener el cuerpo fuerte.