¿Te sale a veces una gran mancha azul en la piel incluso después de un pequeño golpe? ¿O se te adelgaza tanto la piel que se te ven las venas? Estos pueden ser síntomas de una enfermedad rara pero muy grave, aunque a veces no les prestamos mucha atención. Hoy vamos a hablar de una enfermedad de este tipo, que debilita los tejidos conectivos del cuerpo, especialmente los vasos sanguíneos. Se llama síndrome de Ehlers-Danlos vascular , o vEDS por sus siglas en inglés. Aunque pueda parecer un poco complicado, vamos a entenderlo de forma sencilla.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)? ¿Es peligroso el tipo vascular?
En pocas palabras, el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades genéticas que afectan los tejidos conectivos de nuestro cuerpo. Quizás te preguntes qué son los tejidos conectivos. Son los que conectan nuestro cuerpo y le dan resistencia. Por ejemplo, los ligamentos, los tendones y el cartílago. Estos tejidos son los que dan forma, fuerza y flexibilidad a nuestro cuerpo.
Existen aproximadamente 13 tipos de EDS. El EDS vascular (vEDS) del que hablaremos hoy es el cuarto tipo (Tipo IV). Este es el más raro y grave de todos los tipos de EDS. Las personas con esta afección tienen vasos sanguíneos muy débiles, es decir, las arterias que transportan la sangre, y los órganos internos que se encuentran en ellas son muy frágiles y pueden dañarse fácilmente. Es como un cristal delgado que puede romperse incluso con el objeto más pequeño.
¿Quiénes pueden desarrollar esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?
Dado que se trata de una enfermedad genética , suele heredarse de uno o ambos padres. Es decir, es hereditaria. Sin embargo, en ocasiones, incluso si nadie en la familia ha padecido esta enfermedad anteriormente, una persona puede desarrollarla debido a una mutación espontánea de este gen.
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una enfermedad rara en general. Afecta aproximadamente a una de cada 5000 personas. Imagínese lo raro que es este tipo de EDS (vEDS). Afecta aproximadamente a una de cada 200 000 o 250 000 personas . Por lo tanto, no es de extrañar que tanta gente lo desconozca.
¿Cómo afecta esto al cuerpo?
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) es una afección que provoca que los tejidos del cuerpo, especialmente los vasos sanguíneos (arterias) y los órganos internos, pierdan fuerza y elasticidad . Esto puede causar que las personas se hagan moretones con facilidad y tengan un mayor riesgo de hemorragias internas por lesiones.
Piénsalo, un pequeño golpe en la cabeza no es gran cosa para una persona normal. Pero para alguien con esta afección, un vaso sanguíneo interno podría reventar o la pared podría romperse (disección arterial). Es como un tubo de goma viejo, listo para reventar a la menor presión.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos vascular?
Aunque los síntomas de esta enfermedad pueden variar de una persona a otra, existen algunos síntomas comunes. Veamos cuáles son:
- Cambios en la piel:
- La piel se vuelve muy fina, translúcida y delicada , lo que hace que las venas del cuerpo sean claramente visibles.
- En algunas zonas, especialmente en las manos y los pies, la piel parece haber envejecido más rápido que en otras.
- Rasgos faciales distintivos:
- Los labios y la nariz de las personas que padecen esta enfermedad pueden volverse inusualmente delgados .
- Mentón pequeño .
- Los ojos son grandes y están ligeramente separados .
- Algunas personas tienen muy pocas pestañas, o ninguna en absoluto .
- Los lóbulos de las orejas son muy pequeños, o casi inexistentes . Ambas orejas están ligeramente separadas de la cabeza y pueden parecer que sobresalen hacia adelante.
- Problemas del sistema circulatorio:
- El cuerpo se magulla con facilidad . Incluso si te golpea algo pequeño, te salen grandes manchas azules.
- Las venas varicosas pueden aparecer a una edad más temprana de lo normal.
- La presión arterial alta (hipertensión) y los problemas de las válvulas cardíacas (por ejemplo, el prolapso de la válvula mitral ) son comunes.
- Existe un mayor riesgo de lesiones arteriales. Esto incluye, por ejemplo, disecciones arteriales . Estas pueden provocar aneurismas peligrosos (debilitamiento de las paredes de los vasos sanguíneos y dilatación) o rupturas.
- Debilidades de los órganos internos:
- Pueden producirse complicaciones peligrosas, como el colapso pulmonar (neumotórax) y la rotura de órganos internos, lo que provoca hemorragias excesivas.
- Cambios esqueléticos:
- Puede observarse un tórax hundido (pectus excavatum).
- Pueden ser más cortos de lo normal.
¿Por qué ocurre esta situación? ¿Cuál es la razón?
Ya hemos dicho que se trata de una enfermedad genética. Esto significa que se produce por una mutación en un gen de nuestro ADN . Imagínelo: nuestro ADN es como un manual de instrucciones que construye y controla el cuerpo. Nuestras células y órganos funcionan según estas instrucciones. Una mutación genética es como un error en dicho manual. Sin embargo, el cuerpo sigue esas instrucciones incorrectas.
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) es causado por una mutación en un gen que produce una proteína llamada colágeno III . Normalmente, nuestro cuerpo utiliza este colágeno III para fortalecer ciertos tejidos y estructuras. Sin embargo, debido a esta mutación genética, el cuerpo no produce suficiente colágeno III o el que se produce presenta un defecto. Por lo tanto, no proporciona a los tejidos la resistencia que necesitan.
Debido a su naturaleza genética, una persona que padece esta enfermedad puede transmitirla a sus hijos.Si uno de los padres padece la enfermedad, existe un 50 % de probabilidad de que el niño la herede en cada embarazo. Si ambos padres la padecen, el niño tiene un 100 % de probabilidad de heredarla.
¿Es contagioso?
No. Esta no es una enfermedad que se transmita de persona a persona. Es algo que se hereda exclusivamente a través de los genes.
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
Un médico puede sospechar del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) basándose en su historial clínico, examen físico, síntomas y si algún familiar padece la enfermedad. Una vez que surge esta sospecha, se realizan pruebas genéticas para confirmar o descartar la posibilidad. Dado que existen dos mutaciones genéticas principales (identificadas hasta el momento) que causan la enfermedad, las pruebas genéticas son la única forma de obtener un diagnóstico definitivo.
¿Qué tipo de pruebas se realizan?
Debido a que es una afección muy rara, los médicos pueden realizar varias pruebas antes de las pruebas genéticas. Por ejemplo, pueden realizar un ecocardiograma (una exploración del corazón) o una tomografía computarizada (TC ). Estas pruebas se realizan primero para descartar otros trastornos sanguíneos que pueden causar sangrado excesivo o hematomas con facilidad. Sin embargo, solo las pruebas genéticas pueden determinar de forma definitiva si usted padece el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS).
¿Cuáles son los tratamientos? ¿Tiene cura?
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular no tiene cura. Es una afección genética, lo que significa que dura toda la vida. Dado que no tiene cura, los médicos se centran en controlar los síntomas y minimizar su impacto.
¿Qué tipo de medicación/tratamiento se utiliza?
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular tienen un mayor riesgo de desarrollar aneurismas (dilataciones de vasos sanguíneos) y hemorragias internas peligrosas debido a la ruptura de vasos sanguíneos. Por lo tanto, si padece esta afección, necesitará revisiones médicas periódicas para detectar aneurismas. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para reparar lesiones internas o aneurismas.
Esta afección también puede causar complicaciones graves, incluso potencialmente mortales, durante el embarazo, como la rotura del útero o hemorragias intensas.
Su médico es la persona más indicada para hablar sobre los medicamentos, tratamientos y cirugías que pueda necesitar. Él o ella podrá explicarle todo en función de su estado de salud, sus antecedentes personales y los detalles de la atención que requiere.
¿Existen complicaciones en el tratamiento?
Debido a la debilidad de sus tejidos a causa de esta enfermedad, tiene un mayor riesgo de hemorragia . Además, la recuperación tras la cirugía puede ser difícil, precisamente por la debilidad de dichos tejidos. Su médico podrá explicarle con mayor detalle los efectos secundarios y los riesgos que podría experimentar.
¿Cómo puedo cuidarme/controlar mis síntomas?
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular es una afección compleja que requiere un seguimiento médico riguroso y visitas frecuentes al médico . Es tan compleja que no se puede tratar ni controlar por cuenta propia sin la ayuda de un médico. Por lo tanto, es fundamental seguir las instrucciones del médico.
¿Existe alguna forma de evitar esto?
Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular es una afección genética, no existe forma de prevenirlo ni de reducir el riesgo de desarrollarlo. Las personas con esta afección deben consultar con su médico sobre asesoramiento genético si planean quedar embarazadas o tener hijos. Esto les ayudará a comprender qué esperar si su hijo hereda la afección.
¿Qué puedo esperar si tengo esta afección? ¿Cuál es el pronóstico?
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular tienen un mayor riesgo de complicaciones y problemas relacionados con hemorragias o debilitamiento de los tejidos y órganos internos.
La mayoría de las personas con esta afección experimentarán al menos una complicación grave antes de los 20 años. A los 40 años , el riesgo de desarrollar complicaciones potencialmente mortales es de aproximadamente el 80 % . Las estadísticas muestran que cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad viven hasta los 48 años .
Pero no teman escuchar esto. Porque con el avance de la ciencia médica, están surgiendo nuevas formas de controlar estas afecciones, y las personas pueden vivir mejor que antes.
¿Cuánto tiempo durará esta situación?
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular es una afección presente desde el nacimiento y que dura toda la vida.
¿Cómo debo cuidarme?
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular deben acudir al médico con regularidad para controlar su estado y detectar cualquier problema nuevo.
Y también,
- Debes evitar los juegos o actividades peligrosas .
- Debes evitar levantar pesas u otras actividades que conlleven un alto riesgo de lesiones.
- También es recomendable evitar la cirugía electiva debido al mayor riesgo de hemorragias excesivas y lesiones internas.
¿Cuándo debo consultar a un médico? / ¿Cuándo debo buscar atención médica de urgencia?
Acude a tu médico con regularidad, según las recomendaciones. Él o ella también te indicará cuándo debes llamarlo o acudir a su consulta, y qué síntomas debes tener en cuenta.
En caso de emergencia, eso significa:
- Si usted padece esta afección, debe buscar atención médica de urgencia de inmediato si experimenta dolor intenso sin motivo aparente, especialmente en el pecho o el abdomen .
- Asimismo, si tiene una herida externa que sangra abundantemente o supura , busque atención médica de urgencia de inmediato.
Mensaje final para llevarse a casa
Es cierto que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) es una enfermedad genética compleja. Requiere un seguimiento y una atención médica rigurosos. Esto puede sonar alarmante, pero recuerde que, gracias a los avances en medicina y a la comprensión de la enfermedad, las personas que la padecen ahora pueden vivir más tiempo y con mejor calidad de vida que en el pasado. Por lo tanto, es importante seguir las indicaciones de su médico y cuidar su salud. Si usted o alguien que conoce tiene alguna pregunta al respecto, no dude en consultar con un médico.
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