¿Te salen bultos extraños en el cuerpo? Hablemos de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL).

Quizás te preguntes por qué me salen bultos extraños por todo el cuerpo o por qué algunas enfermedades no desaparecen. A veces, la razón es más compleja de lo que pensamos. Hoy vamos a hablar de una enfermedad rara pero muy importante que conviene conocer: la enfermedad de von Hippel-Lindau, o VHL por sus siglas en inglés.

¿Qué es la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)? Entendámosla de forma sencilla.

Bien, ahora probablemente te estés preguntando qué es el síndrome de von Hippel-Lindau. En pocas palabras, el síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad genética poco común. Ocurre cuando hay una mutación genética o un cambio en algunos de los genes del cuerpo. Debido a esto, es más probable que se desarrollen tumores malignos, así como tumores y quistes benignos, en diversas partes del cuerpo. Los médicos a veces llaman a esta enfermedad síndrome de von Hippel-Lindau.

Las investigaciones han demostrado que el 97% de las personas con esta mutación genética desarrollarán estos y otros tumores relacionados con el gen VHL antes de los 65 años. En la mayoría de los casos, el tratamiento principal para los tumores relacionados con el gen VHL es la cirugía para extirparlos.

¿Qué tipos de cáncer pueden estar asociados con la enfermedad de VHL?

Si usted padece esta afección (VHL), tiene un mayor riesgo de desarrollar uno o más de los siguientes tipos de cáncer:

• Carcinoma renal de células claras (ccRCC): Este es el tipo más común de cáncer de riñón. Según los expertos, entre el 25 % y el 60 % de las personas con VHL pueden desarrollar este cáncer. Recuerde que los riñones son uno de los órganos más importantes de nuestro cuerpo, por lo que el cáncer en ellos es motivo de gran preocupación.
• Tumores neuroendocrinos pancreáticos (TNE pancreáticos): Se trata de un tipo de tumor poco frecuente que se origina en las células endocrinas del páncreas. Pueden desarrollarse en entre el 9 % y el 17 % de las personas con VHL.
• Feocromocitoma: Se trata de un tumor poco frecuente pero tratable que se desarrolla en la glándula suprarrenal. Estos tumores pueden comenzar siendo benignos, pero posteriormente pueden volverse cancerosos. Se presentan en el 10 % al 20 % de las personas con VHL.
• Cistadenomas del ligamento ancho: Esta afección afecta a las mujeres. Se presenta en aproximadamente el 10 % de las mujeres con VHL. Es un tumor que se forma cerca de las trompas de Falopio.

¿Cuáles son los tumores no cancerosos que se presentan con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)?

No solo el cáncer, sino también tumores no cancerosos, es decir, tumores que no se diseminan a otras partes del cuerpo (metástasis), pueden desarrollarse cuando está presente el gen VHL. El más importante de ellos es el hemangioblastoma.Se trata de tumores benignos que se forman en los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal o la retina. Si bien no se diseminan, pueden crecer considerablemente y afectar los tejidos circundantes, provocando graves problemas de salud.

Los tipos de hemangioblastomas que pueden observarse asociados con `(VHL)` son:

• Hemangioblastoma retiniano: Este es un tipo de tumor que se desarrolla en el ojo. Puede incluso provocar pérdida de visión. Las investigaciones sugieren que se desarrolla en el 60% de las personas con VHL (enfermedad de von Hippel-Lindau).
• Hemangioblastomas del tronco encefálico y del cerebelo: Son tumores cerebrales que pueden afectar el equilibrio y causar otros problemas. Afectan entre el 13 % y el 72 % de las personas con VHL.
• Hemangioblastoma de la médula espinal: Este tipo de hemangioblastoma se desarrolla en entre el 13% y el 50% de las personas con (VHL).

Además, si usted tiene VHL, también corre el riesgo de desarrollar tumores y quistes no cancerosos, tales como:

• Cistadenomas epididimarios: Son tumores que afectan a los hombres. Se desarrollan en el epidídimo, una pequeña estructura tubular que almacena espermatozoides, cerca de los testículos. Se presentan en entre el 25 % y el 60 % de los hombres con VHL.
• Tumores del saco endolinfático (TSEL): Estos tumores son muy poco frecuentes. Si usted padece la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), pueden desarrollarse en el oído interno. Esta afección afecta entre el 10 % y el 25 % de las personas con VHL.
• Quistes: Se trata de quistes llenos de líquido. Las personas con VHL pueden desarrollar estos quistes en los riñones y el páncreas.

¿Qué tan común es la enfermedad de VHL?

En realidad, se trata de una enfermedad muy rara. Afecta aproximadamente a una de cada 36 000 personas. La mayoría de las personas con VHL comienzan a presentar síntomas alrededor de los 25 años. Por lo tanto, es importante tener cuidado con esta enfermedad desde una edad temprana.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau?

Debido a que esta afección puede provocar la formación de tumores en todo el cuerpo, los síntomas pueden variar. Dependen de la ubicación y el tamaño de los tumores. Puede experimentar síntomas como los siguientes:

• Dolores de cabeza frecuentes.
• Pérdida de audición o zumbido constante en los oídos (tinnitus).
• Hipertensión.
• Pérdida del equilibrio al caminar.
• Disminución de la fuerza muscular o dificultad para coordinar los movimientos.
• Problemas de visión.
• Vómitos.

Imagínese lo preocupados que estaríamos si tuviéramos uno o dos de estos síntomas. Por lo tanto, si presenta varios de estos síntomas a la vez, es fundamental que consulte a un médico.

¿Qué causa la enfermedad de VHL?

El síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario . Ocurre cuando se hereda una copia anormal de un gen supresor de tumores llamado VHL de uno de los padres.

En pocas palabras, estos genes supresores de tumores impiden que las células se dividan demasiado rápido, lo que puede provocar cáncer. Es como los frenos de un coche. Pero si estos genes mutan, es como quitar los frenos y pisar el acelerador. El crecimiento celular se acelera sin control.

La enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si uno de tus padres tiene el gen VHL anómalo, tienes un 50 % de probabilidades de heredarlo y desarrollar la enfermedad de von Hippel-Lindau. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que alrededor del 10 % de las personas con VHL no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto significa que también pueden producirse nuevas mutaciones genéticas.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de VHL?

Los médicos pueden sospechar que usted padece la enfermedad de Von Hippel-Lindau si presenta síntomas de una afección causada por esta enfermedad, como hemangioblastoma o carcinoma renal de células claras. Sin embargo , la única forma de confirmarlo es mediante pruebas genéticas. Si algún familiar padece la enfermedad de Von Hippel-Lindau, es importante que consulte con su médico sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de VHL?

Las opciones de tratamiento varían según el tipo de tumor o quiste de VHL. Su médico le explicará las opciones de tratamiento más adecuadas para usted. Los tratamientos más comunes son:

• Cirugía para extirpar el tumor.
• Quimioterapia.
• Radioterapia.
• La terapia dirigida incluye tratamientos como la terapia con radionúclidos de receptores peptídicos (PPRT) y los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI).
• Inmunoterapia.
• Terapia hormonal.

Lo más importante es diagnosticar la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento adecuado. Solo así se obtendrán los mejores resultados.

¿Se puede curar completamente la enfermedad de VHL?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la enfermedad de von Hippel-Lindau. El objetivo principal del tratamiento es localizar y extirpar los tumores lo antes posible. Su médico podría recomendarle cirugía para extirpar los tumores, además de otros tratamientos.

Si tengo VHL, ¿qué debo esperar?

Si padeces esta afección, deberás someterte a pruebas periódicas para detectar posibles enfermedades. La detección y el tratamiento precoces de los tumores pueden ayudar a reducir el impacto que la enfermedad de von Hippel-Lindau tiene en tu vida. Por eso es importante que te hagas las pruebas que te recomiende tu médico.

¿Se puede prevenir la enfermedad de VHL?

No, no se puede prevenir. Esto se debe a que la enfermedad de von Hippel-Lindau es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Si algún miembro de su familia padece la enfermedad, las pruebas genéticas pueden ayudarle a determinar si usted también tiene la mutación.

Aunque no se puede prevenir la enfermedad de von Hippel-Lindau, es útil conocer el riesgo y comprender cómo puede afectarle. Si sabe que corre riesgo, los médicos pueden detectar signos de tumores relacionados con la enfermedad y extirparlos precozmente.

Si usted es portador del gen VHL y está planeando tener un hijo, es recomendable que consulte con un asesor genético para hablar sobre el riesgo de que su hijo herede dicho gen.

¿Existen pruebas de detección especiales para afecciones relacionadas con la enfermedad de von Hippel-Lindau?

No existen pautas de detección específicas para este tipo de cáncer, como sí las hay para otros (por ejemplo, las recomendadas por el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU.). Sin embargo, si las pruebas genéticas confirman que usted tiene una anomalía en el gen VHL, su equipo médico podría recomendarle ciertas pruebas para detectar problemas precozmente. Por ejemplo, podrían recomendarle una resonancia magnética abdominal cada dos años para detectar cánceres relacionados con el gen VHL, como el carcinoma renal de células claras.

¿Cómo puedo cuidarme? ¿Qué puedo hacer?

Vivir con VHL implica vivir con cierta incertidumbre. Si heredas la mutación genética que causa la VHL, tienes un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Si la desarrollas, tienes un 97 % de probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer y otras enfermedades graves.

Sin embargo, nadie puede predecir con exactitud cómo afectará la VHL a tu vida. Aquí tienes algunas cosas que pueden ayudarte a afrontar estos retos:

• Busque apoyo para su salud mental: Un estudio ha demostrado que un diagnóstico de VHL puede tener un impacto psicológico, como ansiedad y ataques de pánico. Por lo tanto, es muy importante hablar con un psiquiatra o terapeuta.
• Proteja su salud en general: Siga una dieta equilibrada, rica en carnes magras, cereales integrales, verduras de hoja verde y frutas. Haga ejercicio (que también puede reducir el estrés). Consulte con su equipo médico sobre las vacunas más adecuadas para usted.

¿Cuándo debo buscar atención médica?

Si experimenta síntomas como estos, debe llamar a su médico de inmediato:

• Cambios en la visión o la audición.
• Dolores de cabeza frecuentes.
• Náuseas o vómitos que no se consideran causados ​​por otra enfermedad.
• Un aumento repentino de la presión arterial.
• Si de repente tiene dificultad para caminar, mantener el equilibrio o coordinar los movimientos.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Imagina que te han dicho que alguien de tu familia tiene la enfermedad de von Hippel-Lindau. Si es así, aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico:

• ¿Qué dicen los resultados de mi prueba genética?
• ¿Debería el resto de mi familia hacerse pruebas genéticas?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme pruebas para detectar signos tempranos de afecciones que puedan estar asociadas con `(VHL)`?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético poco común. Afecta a una de cada 36 000 personas. Por lo tanto, enterarse de que uno es una de esas 36 000 personas puede ser un gran impacto, especialmente si nadie en su familia ha padecido la enfermedad.

Si las pruebas genéticas confirman que tienes VHL (enfermedad de von Hippel-Lindau), tómate un tiempo para asimilar la noticia. Luego, tómate un tiempo para comprender qué significa tu diagnóstico. Por ejemplo, es posible que tengas preguntas sobre tu riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer y tumores, o cómo afectará tu diagnóstico a otros miembros de tu familia. No dudes en preguntar a tu equipo médico qué puedes esperar. Y no olvides pedir ayuda para manejar el estrés que conlleva vivir con VHL. No estás solo/a, y hay muchas personas que pueden ayudarte en este proceso.

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