¿Qué es el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)? Hablemos de ello de forma sencilla.

¿Has oído hablar del síndrome de Von Hippel-Lindau ? Probablemente no. Puede sonar un poco complicado, pero es una enfermedad genética muy rara. En pocas palabras, una mutación en un gen llamado VHL provoca la formación de tumores y quistes llenos de líquido en diversas partes del cuerpo. No te alarmes. Hablemos de ello de forma clara y sencilla.

¿Qué es exactamente el síndrome de VHL?

VHL es una afección causada por un cambio en nuestros genes. Esto puede causar en varias partes de su cuerpo, por ejemplo,

• Ojos
• Cerebro
• Médula espinal
• oído interno
• Glándulas suprarrenales
• Páncreas
• Riñones
• Órganos reproductores

Los tumores pueden formarse en lugares como...

Lo mejor es que la mayoría de estos crecimientos son benignos . Es decir, no son cancerosos. Sin embargo, quienes padecen esta afección tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de riñón y páncreas que otras personas. Por eso es importante tenerlo en cuenta.

¿Por qué se produce este síndrome de VHL?

Normalmente, el gen VHL de nuestro organismo controla el crecimiento de los tumores impidiendo que las células se dividan sin control. Es como un guardián en nuestro cuerpo. Pero en una persona con síndrome de VHL, este gen está mutado o alterado. Entonces, su función de guardián no es la adecuada. Como resultado, las células anormales crecen sin control y comienzan a formar tumores.

Existen dos formas principales en que puede ocurrir esta situación:

1. Herencia de los padres: Aproximadamente 8 de cada 10 personas con VHL la heredan de su madre o de su padre. Se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que si uno de los padres padece la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.

2. Ocurrencia aleatoria: En aproximadamente 2 de cada 10 casos, no se trata de una condición hereditaria. Esta condición puede deberse a un cambio aleatorio en los genes (mutación espontánea ) durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)?

Los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) varían mucho de una persona a otra. Esto se debe a que los síntomas dependen de la ubicación del tumor en el cuerpo. Algunas personas pueden pasar años sin presentar ningún síntoma.

Aunque los síntomas suelen comenzar alrededor de los 26 años, algunas personas pueden no desarrollar síntomas importantes hasta los 65 años. La edad de inicio de los síntomas también varía según el tipo de tumor. Por ejemplo:

• Tumores oculares (hemangioblastomas retinianos): 12-25 años
• Tumores de los vasos sanguíneos del cerebro o la médula espinal (hemangioblastomas): entre 18 y 35 años.
• Tumores o cáncer de riñón (células renales): entre los 25 y los 50 años.
• Tumores del oído interno (tumores del saco endolinfático): entre los 24 y los 35 años.

¿Cómo se diagnostica la VHL?

Si algún miembro de tu familia padece la enfermedad, o si tus síntomas hacen que tu médico sospeche que tienes VHL, te derivará para que te realicen una prueba genética . Esta prueba se realiza con una muestra de sangre. Es la única forma de saber con certeza si tienes una alteración en el gen VHL.

Entre las situaciones más comunes en las que un médico puede sospechar de VHL se incluyen:

• Detectar un tumor ocular (hemangioblastoma ocular) a una edad temprana.
• Cáncer de riñón antes de los 40 años.
• Tener múltiples tumores (hemangioblastomas) en el cerebro o la médula espinal.
• Tener múltiples tumores o quistes en los riñones o el páncreas.

Si le diagnostican la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), el siguiente paso más importante es la vigilancia activa.

¿Qué es la vigilancia activa?

Puede parecer algo importante, pero en pocas palabras, significa que, aunque no presente síntomas, su equipo médico le realizará un seguimiento regular. Esto permite detectar rápidamente cualquier tumor nuevo o el crecimiento de uno existente, y así iniciar el tratamiento necesario. Este es el pilar fundamental del manejo de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL).

Estas pruebas varían según la edad.

• Desde temprana edad (1-4 años): Hágase revisar la vista por un oftalmólogo cada 6 a 12 meses. Después de los 2 años, controle su presión arterial anualmente.
• Infancia (5-10 años): Se siguen realizando exámenes de la vista. Además, se hacen análisis de orina o sangre (metanefrinas) para detectar tumores en las glándulas suprarrenales (feocromocitomas).
• Adolescencia (a partir de los 11 años): Cada pocos años se realiza una resonancia magnética para examinar el cerebro y la médula espinal. También se comprueba la audición.
• Edad adulta (a partir de los 15 años): Cada dos años se realiza una resonancia magnética del abdomen para comprobar el estado de los riñones, el páncreas y las glándulas suprarrenales.

Su médico adaptará este plan a sus necesidades.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de von Hippel-Lindau?

El tratamiento para la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) depende del tipo, tamaño y ubicación del tumor. Si el tumor no es canceroso, es pequeño y benigno, la observación puede ser suficiente sin necesidad de tratamiento.

Existen varios métodos de tratamiento principales:

1. Medicación: El fármaco belzutifan (Welireg), introducido recientemente, ha tenido mucho éxito en la reducción y detención de la propagación de varios tumores relacionados con la VHL (cáncer de riñón, hemangioblastomas).

2. Cirugía: El tratamiento más común para la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es la cirugía. Los quistes que causan síntomas, crecen o muestran signos de cáncer se extirpan quirúrgicamente.

3. Radioterapia: Uso de rayos de alta energía para destruir tumores. Se utiliza especialmente para algunos tumores que se presentan en el cerebro y el oído.

4. Otros tratamientos: Existen tratamientos modernos para el cáncer de riñón, como la ablación (destrucción del tumor mediante calor o frío extremos) y la inmunoterapia .

Su equipo médico decidirá cuál es el mejor tratamiento para usted.

Vivir con VHL y bienestar mental

Es normal sentir miedo, ansiedad y confusión al enterarse de que se padece una enfermedad rara como la VHL. El estrés ("ansiedad por la prueba") es especialmente intenso al prepararse para la prueba y esperar los resultados.

Hay varias cosas que puedes hacer para vivir una vida sana y feliz con esta afección:

• Alimentación saludable: Sigue una dieta equilibrada con abundantes verduras, frutas, carnes magras y proteínas como el pescado. Evita fumar por completo.
• Ejercicio: El ejercicio sencillo, como caminar a diario, puede reducir el estrés y mantener el cuerpo sano.
• Relajación mental: Practica actividades como yoga, meditación, etc. Dedica tiempo a cosas que te aporten paz mental (como leer un buen libro o escuchar música).
• Pide ayuda: Habla con tu familia y amigos cercanos sobre esto. Comparte tus sentimientos. Si necesitas ayuda (consultar con un médico, con las tareas escolares), no tengas miedo de decirlo.
• Confía en tu equipo médico: consulta con tu médico cualquier duda o inquietud que tengas. También es útil llevar un registro de tus síntomas y los resultados de tus pruebas.