¿Tienes los huesos débiles? ¿Se te caen los dientes con facilidad? Quizás se trate de hipofosfatasia (HPP).

¿Sientes a veces que tus huesos son un poco más débiles y frágiles que los de los demás? ¿Te fracturas los huesos con la menor provocación? ¿O se le caen los dientes de leche a tu pequeño antes de tiempo? Hoy vamos a hablar de una afección de la que no se habla mucho, pero que es muy importante conocer. Se llama hipofosfatasia, o HPP por sus siglas en inglés.

¿Qué es exactamente la hipofosfatasia (HPP)?

En pocas palabras, la hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad rara, hereditaria (genética), que afecta el desarrollo de nuestros huesos y dientes. Para que nuestros huesos sean fuertes y nuestros dientes nos permitan masticar correctamente, necesitan minerales como el calcio y el fósforo. Este proceso se denomina mineralización.

En la HPP, este proceso llamado mineralización no se produce correctamente. Como resultado, los huesos y los dientes no son lo suficientemente fuertes, sino que se vuelven blandos y quebradizos. Si bien esta afección puede afectar solo a unas pocas personas, para otras puede ser grave e incluso mortal.

¿Qué causa la HPP?

Esto es un tema un tanto científico, pero entendámoslo de forma sencilla. Imagina que nuestro cuerpo es como una gran fábrica. Todo tiene que estar en orden. Para que nuestros huesos sean fuertes, necesitamos los minerales calcio y fósforo que mencionamos anteriormente.

Pero un exceso de este proceso de mineralización tampoco es bueno. Por ejemplo, no es bueno que estos minerales se acumulen en la sangre. Por eso, nuestro cuerpo cuenta con sustancias químicas para controlarlo.

Pero los huesos y los dientes necesitan la cantidad adecuada de estos minerales. Nuestro cuerpo posee una enzima especial que facilita esta importante tarea: la fosfatasa alcalina (ALP) . Esta enzima desactiva las sustancias químicas presentes en los huesos y los dientes que impiden la acumulación de dichos minerales. De esta forma, los minerales necesarios se acumulan en los huesos y los dientes, fortaleciéndolos.

Las personas con HPP presentan una mutación en el gen ALPL, que impide la correcta producción de la enzima fosfatasa alcalina (ALP). Esto provoca que las sustancias químicas que impiden la acumulación de minerales se acumulen en los huesos, impidiendo que estos absorban el calcio y el fósforo que necesitan. Como consecuencia, los huesos se vuelven blandos y débiles en lugar de fuertes.

¿Cuáles son los síntomas de la HPP?

Los síntomas de la HPP varían mucho. Dependen de la cantidad de enzima ALP presente en el organismo. A medida que disminuyen los niveles de esta enzima, los síntomas suelen agravarse. Esta afección puede manifestarse en cualquier momento, desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Veamos cuáles son los principales síntomas.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Si usted o su hijo presentan estos síntomas, su médico le preguntará sobre los antecedentes médicos familiares y le realizará un examen físico completo. Además, le solicitará radiografías y análisis de sangre.

La prueba más importante en este caso es medir el nivel de la enzima ALP en la sangre.En el caso de la HPP, este nivel suele ser bajo.

En ocasiones, se puede realizar una prueba genética para confirmar si se padece HPP. Sin embargo, esta prueba no está disponible en todos los lugares y puede ser costosa. No obstante, en la mayoría de los casos, el médico puede diagnosticar la enfermedad mediante otras pruebas.

Debido a que se trata de una enfermedad poco común, a veces el diagnóstico puede demorar. Por lo tanto, si usted o su hijo presentan estos síntomas, es importante estar bien informado y hablar abiertamente con su médico .

¿Cuáles son los tratamientos para la HPP?

Afortunadamente, ahora existen tratamientos para la HPP. Para la HPP, especialmente en los casos diagnosticados en la infancia, se utiliza un medicamento llamado asfotasa alfa (Strensiq) . Se trata de una inyección subcutánea que actúa reemplazando la enzima ALP deficiente en el organismo (terapia de reemplazo enzimático).

Además de este tratamiento principal, se realizan otras medidas para controlar los síntomas.

• Administrar analgésicos (AINE) como paracetamol o ibuprofeno para el dolor óseo o articular.
• Si la presión intracraneal es alta, se requiere cirugía para reducirla.
• En algunas personas, se administra vitamina B6 para controlar las convulsiones.
• Control de la dieta o medicación para controlar los niveles de calcio en sangre.
• Cuida siempre tu salud dental y consulta con tu dentista.
• La fisioterapia fortalece los músculos y mejora el movimiento.
• Inserción de varillas metálicas en huesos que se fracturan con frecuencia.
• Un aspecto que conviene tener en cuenta es que los fármacos bifosfonatos, que se utilizan para tratar otras enfermedades óseas como la osteoporosis, pueden empeorar la hipofosfatasia. Por lo tanto, deben evitarse.

Estos tratamientos pueden ser costosos, por lo que es importante hablar con su médico sobre las ventajas, las desventajas y los costos de los mismos.

Obtener apoyo al vivir con HPP

Las fracturas, el dolor y otros síntomas pueden dificultar la vida diaria. Vivir con una enfermedad rara implica estar bien informado sobre la propia afección y defender los derechos de los pacientes. Esto puede aplicarse a usted o a su hijo/a.

Comprenda y respete sus limitaciones físicas. Descanse cuando lo necesite. El tratamiento de la HPP generalmente requiere un equipo multidisciplinario. Este puede incluir un pediatra, un cirujano ortopédico, un dentista y un fisioterapeuta.

Aunque el tratamiento puede durar años, los síntomas pueden controlarse significativamente con el tiempo.