El cobre, el mineral que lo contiene, es esencial para el buen funcionamiento de nuestro organismo en cantidades muy pequeñas. Pero, ¿qué ocurre si este cobre esencial se acumula en el cuerpo en exceso? Es entonces cuando se produce una enfermedad rara pero potencialmente grave llamada enfermedad de Wilson. No se asuste al oír esto. Se puede controlar con éxito si se está bien informado y se busca el tratamiento adecuado. Hoy hablaremos de ello de forma sencilla, en un lenguaje que pueda comprender.
¿Qué es exactamente la enfermedad de Wilson?
En pocas palabras, la enfermedad de Wilson es una enfermedad genética . Se transmite de generación en generación. El hígado es el principal órgano de nuestro cuerpo que filtra el cobre que ingresa al organismo. Es como un filtro de agua. Pero en una persona con la enfermedad de Wilson, existe un defecto en un gen (el gen `ATP7B`) relacionado con este proceso de filtrado del cobre.
Esto provoca que el hígado no pueda funcionar correctamente. Como resultado, el exceso de cobre comienza a acumularse en órganos vitales como el hígado, el cerebro y los ojos, en lugar de ser eliminado del cuerpo. Con el tiempo, esta acumulación de cobre puede dañar estos órganos y causar diversos síntomas.
Lo importante es que, al tratarse de una enfermedad genética, para que se manifieste, el niño debe heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Si se hereda de un solo progenitor, no aparecerán los síntomas, pero esa persona puede ser portadora de la enfermedad. Esto significa que puede transmitir el gen a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Los síntomas de la enfermedad de Wilson no aparecen de inmediato. Dado que el cobre tarda en acumularse en el organismo, los síntomas comienzan a manifestarse después de un tiempo. Además, los síntomas pueden variar según el órgano donde se deposite mayor cantidad de cobre. Veamos cuáles son los principales síntomas.
| Órgano/sistema afectado | Síntomas visibles |
|---|---|
| Síntomas relacionados con el hígado | |
| Hígado |
|
| Síntomas neurológicos relacionados con el cerebro y el sistema nervioso. | |
| Cerebro |
|
| Síntomas oculares | |
| Ojos | Este es un síntoma muy específico. Aparece un anillo marrón dorado alrededor del ojo morado. Los médicos lo llaman anillos de Kayser-Fleischer . Este es el principal signo de depósitos de cobre dentro del ojo. Algunas personas también pueden desarrollar cataratas girasol, que tienen la apariencia de girasoles. |
Otras características
Además de los síntomas principales mencionados anteriormente, pueden surgir otros problemas debido al aumento de cobre en el organismo.
- Cálculos renales
- Ciclos menstruales irregulares en mujeres
- Baja densidad ósea y afecciones artríticas
- Decoloración azulada de las uñas
¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?
Dado que se trata de una enfermedad genética, el principal factor de riesgo son los antecedentes familiares .
Si algún miembro de tu familia, especialmente tus padres, hermano o hermana, padece la enfermedad de Wilson, corres el riesgo de desarrollar la enfermedad o de convertirte en portador.
Los síntomas suelen empezar a aparecer entre los 5 y los 40 años. Sin embargo, se han reportado casos de síntomas que aparecen a una edad mucho más temprana, incluso en un bebé de 9 meses y en un adulto de 70 años.
Si algún miembro de tu familia padece esta enfermedad, lo mejor es consultar con tu médico y hablar de ello sin dudarlo. Si es necesario, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se trata?
Aunque oír hablar de la enfermedad de Wilson puede asustar, la buena noticia es que existen tratamientos eficaces para ella . El tratamiento tiene dos objetivos principales.
1. Eliminar el exceso de cobre que ya se ha acumulado en el cuerpo:
Para ello, los médicos recetan un tipo especial de medicamento llamado agente quelante. Estos medicamentos actúan uniéndose a las partículas de cobre sobrantes en el cuerpo y eliminándolas a través de la orina. Al continuar este tratamiento, se puede controlar el nivel de cobre en el organismo. Sin embargo, mientras se toman estos medicamentos, la cicatrización de las heridas puede retrasarse. Por lo tanto, si va a someterse a una cirugía, debe informar a su médico con antelación.
2. Prevenir la absorción de cobre de los alimentos por el organismo:
Para esto se recetan suplementos de zinc. El zinc reduce la absorción de cobre en el sistema digestivo. En ocasiones, los médicos inician este tratamiento con zinc incluso en personas diagnosticadas con la enfermedad que aún no presentan síntomas.
Es muy importante seguir este tratamiento de por vida , tal como le recomienda su médico, sin faltar ni un solo día. Su médico también podría aconsejarle limitar el consumo de alimentos ricos en cobre (por ejemplo, mariscos, hígado, chocolate y frutos secos).
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara causada por la acumulación de cobre en el cuerpo.
- Esto afecta principalmente al hígado, el cerebro y los ojos.
- Los principales síntomas pueden incluir ictericia inexplicable, cambios de personalidad y un anillo de color marrón dorado alrededor del ojo morado (anillo de Kayser-Fleischer).
- Si algún miembro de su familia padece esta enfermedad, consulte a su médico de inmediato para que le aconseje, incluso si no presenta síntomas.
- La detección temprana y el tratamiento de por vida pueden ayudarle a llevar una vida sana y normal. Nunca interrumpa el tratamiento sin consultar con un médico.
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