¿Tu pequeño/a se enferma con frecuencia? Podría tratarse de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA). ¡Hablemos!

Aunque a veces pensamos que es normal que nuestros pequeños se enfermen con frecuencia, para algunos niños esto puede ser un problema serio. Sobre todo si un niño sufre infecciones bacterianas constantemente, podría deberse a una enfermedad genética poco común. Hoy vamos a hablar precisamente de una de estas enfermedades.

¿Qué es la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Bien, ¿qué es la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)? En pocas palabras, es una afección genética . Nuestro cuerpo cuenta con un ejército muy importante de soldados para combatir las enfermedades: nuestro sistema inmunitario . Un tipo especial de célula en este sistema se llama linfocito B. Estos linfocitos B son los que producen proteínas llamadas anticuerpos para combatir las enfermedades cuando nuestro cuerpo enferma. Estos anticuerpos actúan como soldados que defienden nuestro país.

Una persona con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) no produce correctamente las células B, o produce muy pocas. ¿Qué sucede cuando no se pueden producir anticuerpos? Se enferma con mucha facilidad y frecuencia. Además, los tejidos del cuerpo relacionados con el sistema inmunitario, como los ganglios linfáticos , las amígdalas y las adenoides, no se desarrollan adecuadamente y, en ocasiones, no se forman en absoluto. Esta afección se observa con mayor frecuencia en niños . Hablaremos de la razón de esto más adelante.

Esta afección, denominada XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X), también se conoce con otros nombres:

• agammaglobulinemia de Bruton
• agammaglobulinemia congénita
• Hipogammaglobulinemia

Sin embargo, el término hipogammaglobulinemia también se utiliza para otra afección similar: la inmunodeficiencia variable común (IVC) . La IVC generalmente no es tan grave como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) y se diagnostica principalmente en la edad adulta. No obstante, los niños con AXL se diagnostican antes del año de edad o a una edad muy temprana.

¿Cuál es la diferencia entre XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) y SCID (inmunodeficiencia combinada grave)?

Ahora bien, quizás se pregunte si se trata de XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) o de la inmunodeficiencia combinada grave conocida como SCID (inmunodeficiencia combinada grave) . No, existe una ligera diferencia entre ambas. En la XLA , las células B, de las que hablamos anteriormente, son las más afectadas. En la SCID , las células T son las afectadas.Otro tipo importante de célula inmunitaria son las células T (a veces también pueden verse afectadas las células B). Ambas son afecciones genéticas que debilitan el sistema inmunitario y suelen causar enfermedades. Sin embargo, la principal diferencia entre ambas radica en el tipo de célula afectada.

¿Qué tan común es la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Esta afección, denominada XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) , es en realidad muy rara . Esto significa que no es una enfermedad que afecte a muchas personas. Sin embargo, como mencionamos anteriormente, es más común en niños . Estadísticamente, aproximadamente uno de cada doscientos mil (200 000) niños nace con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X).

¿Cuáles son los síntomas de la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Debido a que los niños con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) tienen sistemas inmunitarios subdesarrollados, sus ganglios linfáticos, amígdalas y adenoides suelen ser pequeños o estar ausentes . Esto los hace propensos a infecciones bacterianas frecuentes desde una edad temprana. Por ejemplo:

• Bronquitis : Se trata de una infección de los bronquios, los conductos que llevan a los pulmones.
• Infecciones de oído (otitis media) : Infecciones del oído medio.
• Sinusitis : Infección de los senos paranasales que rodean la nariz.
• Neumonía : Una infección grave que afecta a los pulmones.
• Infecciones gastrointestinales : Síntomas como malestar estomacal y diarrea.

Pero es importante recordar que los niños con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) no suelen ser propensos a infecciones virales (por ejemplo, citomegalovirus (CMV) , VSR (virus respiratorio sincitial)) ni a infecciones por hongos . Suelen verse afectados principalmente por infecciones bacterianas.

¿Qué causa la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Como mencionamos anteriormente, la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) es una enfermedad genética . Esto significa que un niño la hereda de la madre, del padre o de ambos. En nuestro cuerpo tenemos un gen llamado gen BTK . Este gen le indica a nuestro cuerpo que produzca linfocitos B. Sabemos que los linfocitos B producen anticuerpos y combaten las enfermedades.

Si existe una alteración o mutación en el gen BTK, las células B no se pueden producir correctamente. En consecuencia, una persona que no presenta esta mutación genética no puede combatir las enfermedades como lo hacen los demás. Por eso se enferman con frecuencia e incluso desarrollan enfermedades graves que pueden poner en peligro su vida.

¿Qué significa 'ligado al cromosoma X'?

Ahora veamos qué significa "ligado al cromosoma X". Todos heredamos nuestros genes de ambos padres. Estos genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas . Estos genes le indican a nuestro cuerpo cómo producir las proteínas que necesita para funcionar. En la mayoría de los casos, incluso si hay un cambio en un gen, la otra copia (la del otro progenitor) permanece intacta, por lo que el cuerpo puede funcionar correctamente.

Sin embargo, los cromosomas sexuales masculinos no son iguales. Tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, si hay una mutación en un gen del cromosoma X, no existe otra copia que la compense. El gen BTK, del que hablamos, se encuentra en el cromosoma X. Por eso se denomina "ligado al cromosoma X". Así pues, si un niño tiene una mutación en el gen BTK de su cromosoma X, desarrollará agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA).

Las niñas tienen dos cromosomas X. Aunque presenten la mutación que causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) en uno de ellos, el gen BTK del otro cromosoma X sigue funcionando correctamente, lo que les permite producir la cantidad necesaria de linfocitos B. Por lo tanto, no desarrollan la enfermedad, pero pueden ser portadoras . Esto significa que pueden portar el gen sin presentar síntomas.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Hasta el momento, el único factor de riesgo conocido para desarrollar XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) es tener antecedentes familiares de la enfermedad . Esto significa que es hereditaria.

¿Pueden las niñas desarrollar agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)?

Sí, aunque muy raramente , una niña también puede desarrollar agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA). Para que esto ocurra, ambos padres deben ser portadores de un cromosoma X con el gen BTK mutado. Es decir, la madre debe ser portadora y el padre también debe tener XLA. Generalmente, las niñas pueden ser portadoras de esta mutación genética. Por lo tanto, incluso si no padecen la enfermedad, pueden transmitir este gen a sus hijos. Si estos hijos son varones, es probable que desarrollen XLA.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir con la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) son:

• Enfermedad pulmonar crónica : Las infecciones pulmonares frecuentes pueden dañar los pulmones con el tiempo.
• Propagación de la infección a otras partes del cuerpo : Por ejemplo, las infecciones pueden propagarse a la sangre (sepsis) o al cerebro (meningitis).
• También existe la sospecha de que pueda haber un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer , pero se están realizando más investigaciones al respecto.

¿Cómo se diagnostica la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Un médico puede realizar varios análisis de sangre para determinar si usted o su hijo padecen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA). Si estos análisis muestran niveles bajos de linfocitos B o anticuerpos, el médico realizará pruebas genéticas para detectar cambios en el gen BTK del ADN .

¿Cómo se trata la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Lamentablemente, no existe cura para la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X). Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a prevenir complicaciones graves. Los principales son:

• Terapia de reemplazo con inmunoglobulina (RIgG) : Consiste en administrar anticuerpos de donantes sanos por vía intravenosa (IV). Este tratamiento se administra al menos una vez al mes y ayuda a controlar, en cierta medida, los bajos niveles de anticuerpos en el organismo.
• Tratamiento precoz de las infecciones : En cuanto se sospeche que usted o su hijo tienen una infección, el médico comenzará a tratar las infecciones bacterianas con antibióticos . Es importante iniciar el tratamiento cuanto antes.
• Evitar las vacunas con virus vivos atenuados : Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) no deben recibir vacunas con virus vivos atenuados. Estas vacunas pueden causar enfermedades graves e incluso poner en peligro la vida. Algunos ejemplos son la vacuna MMR (sarampión, paperas y rubéola) , la vacuna contra la varicela y la vacuna oral contra la poliomielitis . Por lo tanto, es importante hablar con su médico al respecto y estar completamente informado.

¿Qué debe esperar una persona con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Las personas con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) deberán tomar medicamentos de por vida para reducir el riesgo de desarrollar enfermedades. Es fundamental que mantengan una relación cercana con su médico y busquen tratamiento ante cualquier síntoma. Usted o su hijo con XLA podrían faltar más días a la escuela y al trabajo por enfermedad que la población general.

¿Cuánto tiempo viven las personas con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Es muy positivo que, gracias al desarrollo de los tratamientos , las personas con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) en países desarrollados como Estados Unidos alcancen la edad adulta . Sin embargo, en los países en desarrollo, el diagnóstico y el tratamiento siguen siendo muy difíciles. Por lo tanto, en general, la esperanza de vida de los niños con XLA en estos países puede verse reducida. No obstante, en Sri Lanka existen actualmente buenos tratamientos para esta afección.

¿Se puede prevenir la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Si le preocupa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), es decir, si algún familiar la padece, puede consultar con un médico y realizarse una prueba genética . Esto le ayudará a conocer las afecciones genéticas que podría transmitir a su hijo. Si usted es portador de la mutación genética que causa la XLA, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo herede la mutación. Si es varón, puede desarrollar XLA. Si usted tiene XLA, sus hijas serán portadoras. Un asesor genético o el médico que solicitó la prueba le brindará más información al respecto.

¿Cómo puedo cuidarme?

La mejor manera de cuidarse con XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X) es priorizar la salud . Acuda a sus citas médicas. Aprenda a reconocer los signos de una infección. Consulte con su médico qué hacer si presenta síntomas de una infección.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Lo mejor es consultar con un médico en casos como este:

• Si su hijo se enferma después de recibir una vacuna viva (por ejemplo, la vacuna MMR, la vacuna contra la varicela).
• Si su hijo contrae infecciones bacterianas con frecuencia .
• Si además padece infecciones bacterianas frecuentes (ya que esto puede ser una afección como la inmunodeficiencia común variable, que también afecta a los adultos).

El médico podrá indicarle si es necesario realizar más investigaciones al respecto.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puede resultarle útil hacer preguntas como estas cuando consulte a su médico:

• ¿Qué síntomas de infección debo tener en cuenta?
• ¿Qué debo hacer si creo que yo o mi hijo tenemos una infección?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Con qué frecuencia necesito tratamiento yo o mi hijo/a?

Es normal que los niños pequeños se enfermen con frecuencia. Pero si su hijo tiene infecciones bacterianas frecuentes, podría haber otra causa. Consulte con su médico sobre cualquier inquietud que tenga. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son la mejor manera de obtener los mejores resultados.

Si padeces agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), una enfermedad genética en la que tu cuerpo no produce linfocitos B correctamente, sigue al pie de la letra las instrucciones de tu médico. Es fundamental reconocer los síntomas de una infección para poder recibir tratamiento cuanto antes.

Lo más importante que debes recordar en este artículo.

Bien, aquí hay algunas cosas que debes recordar de lo que hemos hablado sobre la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X):

• ¿Qué es la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?Una enfermedad genética poco común que afecta principalmente a los niños .
• Esto ocurre cuando las células B del cuerpo no se desarrollan correctamente , lo que provoca una disminución de los anticuerpos y frecuentes infecciones bacterianas .
• Cosas como las amígdalas y las adenoides pueden encogerse o desaparecer.
• Aunque no existe una cura específica para esto, se puede controlar eficazmente con un tratamiento de por vida (RIgG) y un tratamiento antibiótico oportuno.
• No es bueno administrar vacunas vivas a estas personas.
• Si su bebé varón se enferma gravemente con frecuencia, es fundamental consultar con un médico de inmediato. Un diagnóstico y tratamiento tempranos contribuirán en gran medida a que su hijo pueda llevar una vida normal.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar con su médico de cabecera.

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