¿Te preocupa la salud ósea de tu hijo/a? ¡Aprendamos sobre la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)!

¿Tu pequeño tarda en caminar? ¿O sus piernas se ven un poco arqueadas? A veces, esto es normal. Sin embargo, en ocasiones puede haber una afección subyacente, como la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) . Hablemos un poco sobre esto hoy, ¿de acuerdo? No te preocupes, te ayudaré a entenderlo todo.

¿Qué significa XLH? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

En pocas palabras, la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad genética. Es decir, una afección causada por una pequeña alteración en los genes de nuestro organismo. Afecta principalmente a los huesos y los dientes . ¿Quizás hayas oído hablar del raquitismo? Pues bien, la XLH es un tipo de raquitismo. Los niños pequeños con esta afección pueden tener dificultades para caminar y las piernas pueden estar arqueadas. Además, pueden presentar otros problemas como debilidad muscular y pérdida de audición.

¿Cuáles son los síntomas de la XLH? ¡Tengamos un poco de cuidado!

Los síntomas de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X suelen aparecer en la primera infancia. Sin embargo, algunos síntomas también pueden aparecer en la edad adulta.

Síntomas en niños pequeños:

Aquí hay algunas cosas a las que debes prestar atención:

• Dificultad para caminar o retraso en el inicio de la marcha.
• Piernas arqueadas o rodillas juntas, como si una gran pelota pasara entre ellas.
• Dolor en los huesos y los músculos. ¿Tu pequeño suele decir: "Ay, me duelen las piernas"?
• Disminución de la estatura (baja estatura).
• Me siento sin vida y cansado todo el tiempo.
• Debilidad muscular.
• Problemas dentales: pérdida prematura de dientes de leche, dolor de muelas, abscesos y caries frecuentes.
• Cambios en la forma de la cabeza o la cara. A veces, esto puede deberse a que los huesos del cráneo se fusionan demasiado rápido (lo que se denomina craneosinostosis).

Síntomas adicionales que se desarrollan en la edad adulta:

A medida que las personas con XLH envejecen, pueden desarrollar síntomas adicionales. Estos incluyen:

• Pérdida de audición.
• Dolor de cabeza.
• Estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal).
• Ablandamiento de los huesos en adultos (`Osteomalacia`).
• Pérdida del equilibrio al caminar, dificultad para caminar.
• Pérdida de dientes permanentes.
• Engrosamiento o endurecimiento de ligamentos o tendones.
• Rigidez articular, dificultad para doblarse.
• Fatiga frecuente.
• Fracturas y pseudofracturas (es decir, cuando un hueso parece fracturado en una radiografía, pero en realidad no es una rotura completa).

¿Qué causa la XLH? ¿Por qué ocurre esto?

Bien, ahora veamos por qué se desarrolla la XLH. La razón es una mutación genética en el gen PHEX de nuestro organismo.El gen PHEX produce una hormona llamada FGF23 (Factor de Crecimiento de Fibroblastos 23). Esta hormona es muy importante, ya que ayuda a controlar la cantidad de fosfato en nuestro organismo. El fosfato es esencial para la salud ósea.

Esto es lo que suele ocurrir: si nuestro organismo tiene suficiente fosfato, la hormona FGF23 le indica a los riñones: "Ya basta, eliminemos el exceso de fosfato en la orina". Sin embargo, si el organismo necesita más fosfato, la producción de la hormona FGF23 disminuye.

La mutación en el gen PHEX provoca que nuestro cuerpo produzca más hormona FGF23 de la necesaria. Debido a este exceso hormonal, el cuerpo excreta más fosfato del que necesita en la orina. Es entonces cuando se pierde el fosfato necesario para los huesos y los dientes, y aparecen los síntomas de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH). ¿Lo entiendes?

En pocas palabras: un cambio en un gen -> se produce más hormona `FGF23` -> se excreta más fosfato del cuerpo -> los huesos se debilitan.

¿Es hereditaria la XLH?

Sí, esta afección llamada XLH se hereda de forma autosómica dominante ligada al cromosoma X. Esto significa que si una persona tiene el gen con esa variación genética, desarrollará la enfermedad. Puede afectar ligeramente más a los niños .

Ahora bien, una niña tiene dos cromosomas X, un niño tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Dado que cada uno de nosotros recibe un cromosoma sexual (X o Y) de nuestros padres:

• Una mujer con XLH generalmente tiene un 50% de probabilidades de transmitir este gen a su hijo.
• Un hombre con XLH transmite este gen a todas sus hijas , pero no a sus hijos varones.

Sin embargo, en ocasiones un niño puede desarrollar XLH incluso si ninguno de sus padres la padece. En estos casos, el cambio genético se produce de forma aleatoria.

¿Cómo saber con exactitud si se padece XLH?

Si un médico sospecha que usted tiene XLH, puede realizarle varias pruebas, como por ejemplo:

• Análisis de sangre u orina: Estos análisis comprueban los niveles de fosfato y de la hormona FGF23 .
• Pruebas genéticas: Comprobar si existe alguna mutación en el gen PHEX.
• Pruebas de densidad ósea: Comprueba la fortaleza de tus huesos.
• Radiografías u otras pruebas de imagen: Permiten comprobar la forma de los huesos y detectar posibles deformidades.

¿Cuáles son los tratamientos para la XLH?

Lamentablemente, aún no existe cura para la XLH. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mantener la salud ósea. El objetivo principal no es normalizar los niveles de fosfato (lo cual podría no ser posible), sino preservar la salud de los huesos.

Como tratamiento se puede realizar lo siguiente:

• Administrar suplementos de fosfato y calcitriol (un tipo de vitamina D).
• Burosumab : Se trata de un anticuerpo monoclonal que bloquea la hormona FGF23.
• Fisioterapia: Fortalece los músculos y facilita la marcha.
• Terapia Ocupacional (TO): Le ayuda a realizar las tareas diarias con mayor facilidad.
• Cirugía para corregir deformidades óseas (por ejemplo, piernas arqueadas).
• Administrar hormonas de crecimiento a las personas de baja estatura.
• Audífonos para personas con discapacidad auditiva.

Además, si se producen problemas como fracturas óseas o problemas dentales, también requerirán cirugía u otro tipo de tratamiento.

¿Qué puede esperar una persona con XLH?

Si usted o su hijo/a padece XLH, es importante obtener un diagnóstico y tratamiento lo antes posible . Esto puede ayudar a prevenir muchas complicaciones. A veces, algunas deformidades óseas desaparecen por sí solas o no causan ningún problema. Sin embargo, en algunos casos, puede ser necesaria la cirugía o la fisioterapia para corregirlas. Es recomendable hablar con su médico al respecto y preguntarle qué puede esperar.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con XLH?

Los estudios han demostrado que la esperanza de vida de una persona con XLH puede ser aproximadamente ocho años menor que la de una persona sin esta afección. Sin embargo, los expertos aún no están seguros de qué causa exactamente esta diferencia en la esperanza de vida.

¿Se puede prevenir la XLH?

La XLH es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, si se diagnostica muy pronto y se inicia un tratamiento como el burosumab, los niños pueden desarrollarse con normalidad y sin síntomas . Si usted tiene XLH y desea saber si puede transmitirla a sus futuros hijos, es muy importante que consulte con un asesor genético .

Si tengo XLH, ¿cómo debo cuidarme a mí misma/a o a mi hijo/a?

Si vives con XLH, estas cosas pueden ayudarte a cuidarte a ti misma y a tu bebé:

• Hazte una prueba genética. Si se confirma la enfermedad, podrás comenzar el tratamiento lo antes posible.
• Visita al dentista con regularidad. Esto te ayudará a detectar a tiempo cualquier problema con tus dientes y encías.
• Asegúrese de asistir a sus citas de seguimiento todos los días que visite a su médico. No falte a sesiones como la fisioterapia y la terapia ocupacional. Informe a su médico si presenta algún síntoma nuevo o si sus síntomas empeoran.
• Tome su medicamento recetado exactamente como se lo indicaron, a la hora indicada. Si tiene alguna duda sobre cómo tomar su medicamento o si experimenta algún efecto secundario, consulte a su médico.
• Realice actividad física según las recomendaciones de su médico.Pregúntale qué ejercicios seguros fortalecerán tus huesos.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si le preocupa la salud de su hijo o si está alcanzando los hitos del desarrollo esperados, consulte con su pediatra . Él o ella le recomendará pruebas adicionales si fuera necesario.

Si padeces XLH, consulta a un médico de inmediato si desarrollas nuevos síntomas o si tus síntomas empeoran.

¿Cuándo es necesario acudir a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?

Acude al dentista en caso de una emergencia dental. Por ejemplo:

• Un fuerte dolor de muelas.
• Un diente está muy astillado o roto.
• Un diente que está flojo o a punto de caerse (diente extruido).
• Un absceso dental se desarrolla en la raíz de un diente, provocando hinchazón en la cara y la mandíbula.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Puede resultarle útil hacer preguntas como estas cuando visite a su médico:

• ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para mí/mi hijo/a?
• ¿Cómo puedo proteger mi salud ósea o la de mi hijo/a?
• ¿Cuándo se debe acudir a la sala de urgencias (ETU) ?
• ¿Cuándo deberíamos volver a vernos?

¿Los niños con XLH llegan a la pubertad?

Sí, absolutamente. Los niños con XLH pasan por la pubertad y experimentan estirones de crecimiento como cualquier otro niño. No te preocupes por eso.

Finalmente, qué recordar

Recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica puede ser un poco aterrador. Quizás te preguntes cómo será el futuro de tu hijo, o el tuyo propio, con la hipofosfatemia ligada al cromosoma X.

Pero recuerda, las personas con XLH pueden vivir vidas largas y saludables. Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado son fundamentales para mantener los huesos fuertes y sanos. No dudes en hablar abiertamente con tu médico sobre cualquier inquietud o pregunta que tengas. Él o ella podrá ayudarte.

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