Kui levinud on see seisund, mida nimetatakse atüüpilisteks suguelunditeks?
See on väga haruldane seisund . Statistika kohaselt mõjutab see haigus vaid ühte 1000–4500 vastsündinust. Seega, kuigi see on väga haruldane, on oluline sellest teadlik olla.Kuidas lapse suguelundid tavaliselt arenevad?
Selle mõistmiseks peate teadma veidi, kuidas lapse suguelundid emakas arenevad. Kujutage ette, see on väga keeruline ja hämmastav protsess. See toimub kolmes põhietapis: 1. Geneetiline soo määramine: Esimese asjana määratakse lapse geneetiline sugu. See juhtub siis, kui isa sperma ühineb ema munarakuga. Ema saab alati X-kromosoomi. Isa võib saada kas X- või Y-kromosoomi. Seega, kui ema X-kromosoom ja isa X-kromosoom ühinevad (XX), sünnib tüdruk. Kui ema X-kromosoom ja isa Y-kromosoom ühinevad (XY), sünnib poiss. 2. Sugunäärmete moodustumine: Seejärel arenevad lapse sugunäärmed vastavalt sellele geneetilisele soole. Naissoost lapsel arenevad munasarjad ja poisslapsel munandid. 3. Sise- ja välissuguelundite areng: Lõpuks vastutavad nende sugunäärmete poolt toodetud hormoonid lapse sise- ja välissuguelundite arengu eest. Seega, kui selles protsessis toimub muutus, võib tekkida seisund, mida nimetatakse dissotsiatiivseks arenguhäireks (DSD) ehk atüüpiliseks suguelundite piirkonnaks. Enamasti on see tingitud hormonaalsetest probleemidest. Need hormonaalsed mõjud võivad kanduda edasi geenide kaudu vanematelt või tekkida ilma nähtava põhjuseta.Mis on "atüüpiliste suguelundite" põhjused?
Enamasti on selle peamiseks põhjuseks hormonaalsed häired, mis tekivad lapse kehas raseduse ajal.Need hormoonid kontrollivad lapse suguelundite arengut. Seega, kui nende hormoonide tasakaalutus on häiritud, mõjutab see lapse suguelundite arengut. Need põhjused võivad varieeruda sõltuvalt lapse sugukromosoomidest.46 XX DSD (DSD naissoost kromosoomimustriga)
Selles seisundis on lapse geneetiline koostis naissoost (XX). See tähendab, et lapsel on munasarjad ja emakas. Välised suguelundid võivad aga välja näha nagu meessoost, peenise ja munanditega. See juhtub siis, kui lapse välised suguelundid puutuvad lapse väliste suguelundite arengu ajal kokku suurenenud meessuguhormoonide (androgeenide) tasemega . Selle kõige levinum põhjus on seisund, mida nimetatakse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks (CAH). See on siis, kui lapse neerupealised toodavad liiga palju meessuguhormoone.46 XY DSD (DSD meessoost kromosoomimustriga)
Sellisel juhul on lapse geneetiline ülesehitus meessoost (XY). See tähendab, et lapsel peaksid olema munandid sees. Välised suguelundid ei näita aga selgelt meessoost tunnuseid ja võivad isegi sarnaneda naissoost tunnustega. Sellel on mitu peamist põhjust:- Lapse munandid ei arene korralikult.
- Munandid ei suuda toota piisavalt meessuguhormooni testosterooni.
- Kuigi testosterooni toodetakse, ei suuda lapse keha seda korralikult kasutada.
Sugunäärmete diferentseerumise häired
Sellisel juhul juhtub see, et lapse sugunäärmed ei arene täielikult munanditeks ega munasarjadeks.- Segatüüpi sugunäärmete düsgenees: Selle puhul ei ole sugunäärmed (munandid või munasarjad ) täielikult välja arenenud.
- Osaline gonadaalne düsgenees: Selle puhul, kuigi lapse gonaadides on moodustunud munandikude, ei tööta need munandid korralikult.
- Gonadi düsgenees: Selle puhul on mõlemad sugunäärmed enneaegsed, mis tähendab, et nad ei arene munanditeks ega munasarjadeks.
Ovotestikulaarne DSD (munasarja-munandi DSD)
See on väga haruldane seisund. Sellisel juhul võivad lapse sugunäärmed sisaldada nii munasarja- kui ka munandikude. Või võib ühel pool olla munasari ja teisel munand.Kuidas näeb välja seisund "atüüpilised suguelundid" väliselt?
Selle seisundi ilming varieerub sõltuvalt mõjutatud kromosoomidest ja hormonaalsest staatusest. Geneetiliselt naissoost (XX kromosoomidega) lapse atüüpilistel suguelunditel võivad olla järgmised tunnused:- Kliitor suureneb ja näeb välja nagu väike peenis.
- Kusejuha ava asub munandikoti all või tupe sees oma tavapärase asukoha asemel.
- Häbememokad on kokku kleepunud, nähes välja nagu munandikott.
- Labiate vahel võib olla koetükk, mis võib välja näha nagu munandeid sisaldav kott.
- Peenis puudub täielikult või on väga väike, nähes välja nagu suurenenud peenis (mikropeenis).
- Kusejuha ava asub peenise põhjas või munandikoti vahel, mitte selle tipus (seda seisundit nimetatakse ka hüpospadiaseks).
- Munandikott on kahanenud, pooleks lõhenenud ja näeb välja nagu häbememokad.
- Munandid on kõhuõõnest laskunud ja ei asu enam munandikotis ( laskumata munandid ).
Millised on muud "atüüpiliste suguelundite" sümptomid?
Peamine tunnus on väliste suguelundite välimus. Lisaks võite näha selliseid asju nagu:- Hormonaalsed tasakaalutused.
- Tüdruku puhul võib menstruatsioon alata väga vara, hilineda või üldse mitte tekkida.
- Hüpospadia on see, kui kusiti ava ei asu peenise otsas.
Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?
Arstid diagnoosivad selle seisundi sageli kohe pärast lapse sündi . Või lapse esimese tervisekontrolli käigus. Kui pole selge, kas laps on poiss või tüdruk, määrab lapse arst veel mitu testi.Mida oodata lapse tervisekontrolli käigus?
Arst küsib teilt kõigepealt teie perekonna haigusloo kohta. Seejärel uurib ta hoolikalt lapse väliseid suguelundeid. Täpse diagnoosi saamiseks võidakse teha järgmised testid:- Vereanalüüsid: lapse hormoonide ja kromosoomide taseme kontrollimiseks.
- Kujutiseuuringud: need võivad vaadata lapse sisemisi suguelundeid, näiteks ultraheli, röntgenikiirguse või MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimist.
- Biopsia või laparoskoopia: lapse sugunäärmetest väikese koetüki võtmine uurimiseks.
Kuidas ravitakse atüüpilisi suguelundeid?
Enne ravi alustamist on esimene samm selle seisundi täpse põhjuse väljaselgitamine. Seejärel, hormoontestide ja muude testide tulemuste põhjal, otsustab meditsiinimeeskond raviplaani ja lapse sobiva soo määramise üle. Kuna see on väga keeruline ja tundlik teema, on teie abistamiseks olemas multidistsiplinaarne meeskond . On väga oluline leida inimesi, kellel on seda tüüpi seisundite alal kogemusi. Nemad saavad teile anda parimat nõu. See meeskond võib hõlmata spetsialiste, näiteks:- Neonatoloog
- Geneetik
- Endokrinoloog
- Kirurg
- Uroloog
- Psühholoog
- Lapse seisundi põhjus.
- Lapse suguelundite välimus.
- Teie perekonna soovid ja kultuurilised tõekspidamised.
- Hormoonasendusravi (HRT): Kui esineb hormonaalne tasakaalutus, saab seda seisundit kontrollida ainult hormoonravi abil.
- Rekonstruktiivne kirurgia: Mõnikord võib meditsiinimeeskond teiega arutada ja soovitada operatsiooni juba siis, kui teie laps on veel väike. Siiski on selle rekonstruktiivse kirurgia kohta „atüüpiliste suguelundite” puhul erinevaid arvamusi. Näiteks mõnikord, kui lapsel pole uriiniava, on operatsioon meditsiiniliselt vajalik. Kui aga operatsiooni peamine eesmärk on välimuse parandamine, otsustavad mõned vanemad oodata, kuni laps on vanem ja saab ise oma keha kohta otsuseid langetada. See on väga oluline ja läbimõeldud otsus.
Pea meeles: see kirurgiline otsus võib teie lapse edasist elu oluliselt mõjutada, seega on hea mõte rääkida nõustajaga, kellel on selles valdkonnas kogemusi.
Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on atüüpilised suguelundid?
Atüüpiliste suguelundite seisundil on lapsele sügav mõju mitte ainult füüsiliselt, vaid ka sotsiaalselt ja psühholoogiliselt.Selle põhjuseks võib olla suguelundite olemus, mis võib mõjutada lapse enesetunnetust. Operatsiooni otsus võib mõjutada lapse elukvaliteeti. Seetõttu on oluline pöörduda selle kohta eksperdi poole. Kuigi „atüüpiliste suguelundite” diagnoos võib olla väga murettekitav, aitab teie meditsiinimeeskond teil valida parima ravimeetodi.Millal peaksin oma lapse atüüpilise suguelundite seisundi osas arsti poole pöörduma?
Tavaliselt diagnoosib arst selle seisundi sünnituse ajal või lapse esimese tervisekontrolli käigus. Seejärel arutab arst teiega diagnoosi ja ravivõimalusi.Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?
Sellisel ajal võib sul peas keerelda palju küsimusi. Need küsimused võivad sind aidata:- Kas mu laps vajab ravi kohe või saame veidi kauem oodata ja otsuse hiljem langetada?
- Milliste spetsialistide poole peaks mu laps pöörduma?
- Kas peaksime pöörduma geneetilise nõustaja poole?
- Milline saab olema mu lapse tulevik?
- Kas on olemas tugigruppe inimestele ja peredele, kellel on "atüüpilised suguelundid"?
Kas mu lapsel on tulevikus võimalik lapsi saada?
Edasine viljakus ja seksuaalfunktsioon sõltuvad seisundi põhjusest ehk atüüpilistest suguelunditest. Mõned uuringud on leidnud, et:- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga (CAH) tüdrukud võivad pärast hormoonravi saamist rasestuda.
- Poisid, kellel on vähemalt üks normaalselt toimiv munand, on tõenäoliselt võimelised lapsi saama.
- Ovotestikulaarse DSD-ga inimesed, kellel on normaalselt toimiv munasari, võivad olla võimelised lapsi saama.
- Isegi munandite düsgeneesi korral võivad hästi arenenud emakaga inimesed olla võimelised implanteeritud embrüot kandma.
Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)
Me mõistame, et teie vastsündinul esineva atüüpilise suguelundi diagnoosi saamine võib olla teile ja teie perele äärmiselt stressirohke, häiriv ja segadusttekitav kogemus. Teil tuleb oma pere ja meditsiinimeeskonnaga arutada paljusid meditsiinilisi, eetilisi ja psühholoogilisi küsimusi.Kuid pidage meeles, et te ei ole sellel teekonnal üksi. Teie meditsiinimeeskond annab teile vajalikku teavet, tuge ja nõuandeid. Nende abiga saate teha parimaid otsuseid oma lapse soo ja ravi kohta, pakkuda oma lapsele parimat võimalikku elu ja saavutada parimaid võimalikke tulemusi. Ärge kaotage julgust. Õigete teadmiste ja toega olete jõudu selle väljakutsega silmitsi seisma.
`Atüüpilised suguelundid, mitmetähenduslikud suguelundid, DSD, suguelundid, hormoonid, kromosoomid, lapse tervis, geneetilised seisundid, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, seksuaalne areng
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar