Räägime autosomaalselt dominantsest polütsüstilisest neeruhaigusest, mis on pärilik haigus, mis põhjustab neerudes tsüste.

Kujutage ette, et teil on pidevalt valu seljas või küljel või arst ütleb, et teie vererõhk on veidi kõrge. Me unustame need asjad sageli, arvates, et need on normaalsed. Kuid mõnikord on nende asjade taga peidus neerudega seotud probleem, mis vajab tähelepanu. Täna räägime sellisest seisundist, mida saab õige ravi korral hästi kontrolli all hoida.

Lihtsamalt öeldes, mis on ADPKD?

Me nimetame seda autosomaalselt dominantseks polütsüstilise neeruhaiguseks ehk lühidalt ADPKD-ks . Selle tulemusena on neerude sees palju väikeseid vedelikuga täidetud kotikesi, mida nimetatakse tsüstideks . Kui need tsüstid hakkavad kasvama, ei suuda neerud oma tavapärast ülesannet vere korralikult puhastada.

See võib põhjustada terviseprobleeme nagu kõrge vererõhk , kuseteede infektsioonid ja neerukivid. Mõnedel inimestel võib see seisund aja jooksul süveneda, põhjustades isegi neerupuudulikkust. Kuid see ei juhtu kõigil.

Paljudel juhtudel võivad inimesed elada aastaid teadmata, et neil on see haigus. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 30. ja 40. eluaasta vahel. Seetõttu nimetatakse seda ka täiskasvanute PKD-ks.

Millised on selle haiguse sümptomid? Kuidas me end tunneme?

Kõigil ADPKD-ga inimestel ei esine sümptomeid. Mõned inimesed ei pruugi neid aastaid teada. Selle haigusega inimeste kõige levinumad sümptomid on kõrge vererõhk , sagedased kuseteede infektsioonid ja neerukivid . Vaatleme neid sümptomeid lähemalt.

Aja jooksul võivad need tsüstid suureneda ja kahjustada neere, mis võib mõnedel inimestel põhjustada neerupuudulikkust. Sellisel juhul võivad esineda järgmised sümptomid:

• Väsinud ja kurnatud tunne ( kurnatus )
• Sagedane urineerimisvajadus
• Ebaregulaarsed menstruaaltsüklid naistel
• Iiveldus ja oksendamine
• Hingamisraskused
• Pahkluude, käte ja jalgade turse
• Erektsioonihäired meestel

Miks selline haigus tekib? Kas see on pärilik?

Jah, see on pärilik haigus . Lihtsamalt öeldes on selle haiguse põhjuseks meie keha geenide defekt. Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks defekt ühes kahest geenist, mida nimetatakse `PKD1` ja `PKD2`. Need geenid annavad neerurakkudele signaali, "millal kasvada". Seega, kui ühes neist geenidest on defekt, kasvavad neerurakud kontrollimatult ja hakkavad tekkima mainitud tsüstid.

Enamiku pärilike haiguste tekkeks peate defektse geeni pärima nii emalt kui isalt. Kuid ADPKD eripära on see, et kui pärite selle defektse geeni ainult ühelt vanemalt, kas emalt või isalt , haigestub teie laps sellesse haigusesse.

Väga harva võib inimene haigestuda isegi siis, kui tema vanematel seda haigust ei ole, kuid selle võib põhjustada ka uus geeni defekt kehas. See on aga väga haruldane.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui arst kahtlustab teie sümptomite põhjal neeruprobleeme, võib ta teid suunata nefroloogi juurde. Ta küsib teilt järgmisi küsimusi:

• Millised on teie sümptomid? Millal need algasid?
• Kas sa tead oma vererõhku?
• Kas kuskil on valu? Kui on, siis kus?
• Kas kellelgi teie perekonnas on neeruhaigus?
• Kas sulle on varem geneetilist testi tehtud?

Seejärel tehakse mitu testi, et näha, kas neerudes on tsüste.

• Ultraheli uuring: see kasutab neerude pildi loomiseks helilaineid. See on sageli esimene tehtav uuring.
• MRI- või KT-uuring: neid keerukamaid uuringuid kasutatakse tsüstide leidmiseks, mis on ultraheliga nägemiseks liiga väikesed.

Lisaks saab teie DNA-d testida, et teha kindlaks, kas teil on defekt PKD1 või PKD2 geenides. Kuigi see test suudab öelda, kas teil on haigus või mitte, ei saa see ennustada, millal sümptomid ilmnevad ega kui rasked need on.

Mida peaksime tegema ravi ajal ja kodus?

ADPKD-le ei ole ravi. Siiski saab haigusest tingitud terviseprobleeme ravida ning neerupuudulikkust saab ennetada või edasi lükata. Teil võib vaja minna selliseid ravimeetodeid nagu:

• Ravimid, mis aeglustavad neerupuudulikkuse progresseerumist: Ravimid nagu Tolvaptan (Jynarque) aitavad kontrollida neerufunktsiooni langust täiskasvanutel, kellel on haiguse kiirema tekke oht.
• Kõrge vererõhu ravimid: vererõhu kontrollimine on äärmiselt oluline.
• Antibiootikumid kuseteede infektsioonide korral
• Valuvaigistid

Neerupuudulikkuse korral peate läbima dialüüsi . See hõlmab vere puhastamist spetsiaalse aparaadiga. Teil võib olla õigus ka neerusiirdamisele . Peaksite seda oma arstiga arutama, et teha kindlaks, kas see on teie jaoks õige.

Harjumused, mida peaksime järgima, et terveks jääda

Neerude kaitsmiseks ja nende võimalikult pikaajaliseks hea toimimise tagamiseks on väga oluline säilitada tervislik eluviis.

• Söö õigesti: söö tasakaalustatud ja madala soolasisaldusega toitu. Sool võib tõsta vererõhku.
• Jää aktiivseks:Treening aitab kaalu ja vererõhku kontrolli all hoida, kuid väldi kontaktsporti, mis võib neerusid kahjustada.
• Vältige suitsetamist: suitsetamine võib kahjustada neerude veresooni ja suurendada tsüstide tekke riski.
• Joo palju vett: dehüdratsioon võib suurendada tsüstide tekke riski.

Mida me võime edaspidi oodata? Kas on mingeid muid tüsistusi?

Tsüstid kasvavad sageli väga aeglaselt. Kui kontrollite oma vererõhku ja elate tervislikku eluviisi, saate seda kasvu kontrolli all hoida. Kuid aastate jooksul võivad need kasvada piisavalt suureks, et kahjustada teie neere.

Haiguse progresseerumise kiirus sõltub ka sellest, milline geen teil on (PKD1 või PKD2). Üldiselt on PKD1 geeni defektiga inimestel suurem risk neerupuudulikkuse tekkeks kui PKD2 geeni defektiga inimestel.

ADPKD-ga kaasneb ka muude terviseprobleemide oht.

Sellise haigusega elades on oluline vaimselt tugev püsida. Räägi sellest oma pere ja sõpradega. Samuti hoia ühendust oma arstiga ja järgi täpselt tema nõuandeid.