Seos rinnavähi ja geenide vahel (Rinnavähk ja geenid): Kas peaksime sellest teadlikud olema?

On normaalne tunda kerget hirmu ja muret, kui saad teada, et kellelgi teie perekonnas, võib-olla teie emal, õel või tütrel, on rinnavähk. „Kui neil see oli, kas mina jään ka?“ Võite mõelda. Kas rinnavähi ja meie geenide vahel on tõesti seos? Jah, mingil määral on seos olemas. Aga see pole nii lihtne, kui me arvame. Räägime sellest täna üksikasjalikult ja lihtsalt.

Kõigepealt selgitame välja, mida tähendab sõna "geen".

Olgu, see on väga lihtne. Kujutage ette, et meie keha on suur hoone. Iga rakk selles hoones on nagu telliskivi. Seega igal tellisel on suur juhend, mis on kirjutatud selle kohta, kuidas käituda ja mida teha. Seda juhendit nimetame geenideks . Need on pisikesed tükid, mis koosnevad millestki, mida nimetatakse DNA-ks.

Meie keha igas rakus on üle 20 000 sellise geeni. Me saame igast geenist kaks koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Seega kontrollivad need geenid lisaks nahavärvile ja juuste tekstuurile ka seda, kuidas meie rakud kasvavad ja toimivad.

Mõnikord võivad nendes geenides esineda väikesed muutused ja vead. Me nimetame neid mutatsioonideks . Kujutage ette, mis juhtub, kui üks täht selle juhendi ühel lehel on vale? Kogu juhend muutub, eks? See juhtub siis, kui geenis toimub mutatsioon. See võib muuta rakkude normaalset toimimist.

Millised on peamised rinnavähiga seotud geenid?

Kuigi rinnavähiga on seotud mitu geeni, on kaks kõige olulisemat ja enim arutatud geeni BRCA1 ja BRCA2 .

Tavaliselt on need kaks BRCA geeni meie keha jaoks väga olulised. Nende ülesanne on ennetada vähi teket. Nad on nagu meie rakkude kaitsjad. Kui rakud püüavad kontrollimatult kasvada, siis nende geenide toodetud valgud lähevad välja ja peatavad selle.

Kui aga pärite oma emalt või isalt muteerunud BRCA1 või BRCA2 geeni, siis kaitsev toime väheneb. See suurendab võimalust, et need ebanormaalsed rakud kasvavad kontrollimatult ja muutuvad vähiks ehk riski. Umbes 20–25% pärilikest rinnavähkidest on põhjustatud mutatsioonidest nendes BRCA geenides .

Faktid, mis tekitavad kahtlusi, kas tegemist on geneetilise riskiga

Kõigil rinnavähihaigetel ei ole seda geneetilist eelsoodumust. Kuid on mõned asjad, mis võivad teile väikese aimu anda. Kui mõni järgmistest väidetest teie kohta käib, võib teil olla rinnavähiga seotud geneetiline mutatsioon. Oluline on sellest oma arstiga rääkida .

Kuidas need geenid põlvest põlve edasi kanduvad?

Kujutage ette, et teie emal või isal oleks see muteerunud BRCA geen. Siis on teil 50% tõenäosus see saada. Nii nagu mündi viskamisel, on 50% tõenäosus saada kull või saba. Kui teie saate selle geeni, on ka teie lastel 50% tõenäosus see saada.

Millised on nende geneetiliste mutatsioonidega seotud riskid?

Naisel, kes pärib muteerunud BRCA1 geeni, on 70. eluaastaks 55–65% risk rinnavähi tekkeks. Muteerunud BRCA2 geeniga inimesel on see risk umbes 45%.

Lisaks sellele riskile on veel mitu tegurit:

• Vähk noores eas: Vähirisk on enne menopausi üldiselt suurem.
• Teine vähk: BRCA geenimutatsiooniga inimesel on suurenenud risk teise rinnavähi (eraldi uue vähi) tekkeks pärast seda, kui ühe rinna vähk on ravitud.
• Muud vähiriskid: Need geneetilised mutatsioonid suurendavad oluliselt mitte ainult rinnavähi, vaid ka eriti munasarjavähi riski. Meestel võivad need suurendada ka eesnäärmevähi ja kõhunäärmevähi riski.

Kes teeb geneetilist testimist?

Nüüd on olemas vereanalüüsid nende BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide kontrollimiseks. Kuid see test ei sobi kõigile.

Neid geneetilisi teste soovitatakse tavaliselt ainult neile, kellel esinevad eespool käsitletud riskifaktorid, näiteks tugev perekonnaanamnees. See test aitab määrata ka teise vähi või munasarjavähi riski naisel, kellel on juba rinnavähk olnud.

Te peaksite otsustama, kas seda tüüpi testi teha või mitte, pärast põhjalikku arutelu oma arstiga.Ta annab teile parimat nõu, mis põhineb teie perekonna ajalool, vanusel ja muudel riskiteguritel. Samuti võite oma arstiga arutada, mida selle testi tulemustega edasi teha (nt sagedasem sõeluuring, riski vähendav operatsioon).