Kas teil tekivad nahale sellised muhud? Vaatame lähemalt Brooke-Spiegleri sündroomi.

Kas olete kunagi märganud oma nahal, eriti näol, kaelal või peanahal, väikeseid muhke, mis teid häirivad? Mõnikord ei pruugi te teada, mis need on või miks need tekivad. Täna räägime nahahaigusest, mis võib selliseid muhke põhjustada, kuid see on üsna haruldane, mis tähendab, et see ei juhtu kõigil. Seda nimetatakse Brooke-Spiegleri sündroomiks. Ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt.

Mis on Brooke-Spiegleri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Brooke-Spiegleri sündroom haruldane nahahaigus . See põhjustab tükkide (nimetatakse ka kasvajateks) teket nahale, eriti näole, kaelale ja peanahale. Mõnikord võivad need tükid tekkida ka teistele kehaosadele. Enamasti hakkavad need ilmnema noorena, umbes kaheksateistkümne- või kahekümneaastaselt .

Mis puutub nendesse tükkidesse, siis enamasti ei ole need vähkkasvajad (st nad on healoomulised), st nad on healoomulised. Siiski peame meeles pidama, et harva võivad need aja jooksul muutuda vähkkasvajateks (st nad on pahaloomulised). Mõnikord, kui need healoomulised tükid kasvavad, võivad nad vigastada, muutuda "lahtisteks haavadeks" ja isegi põhjustada infektsiooni.

See seisund on tavaliselt päritud vanematelt, mis tähendab, et tegemist on geneetilise haigusega . Siiski võib väga harva Brooksi-Spiegeli sündroom tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas seda haigust pole.

Parim on see, et sellele on ravi. Enamasti on ainus võimalus operatsioon. Nõuetekohase ravi korral saavad enamik selle haigusega inimesi elada normaalset, õnnelikku ja aktiivset elu.

Kas sellele on ka teisi nimetusi?

Jah, arstid kasutavad selle Brooke-Spiegleri sündroomi jaoks mitut muud nime. Võite kuulda ka neid nimesid:

• Ancell-Spiegleri silindroomid
• CYLD nahasündroom (CCS)
• Perekondlik tsülindromatoos (FC)
• Mitmed perekondlikud trihhoepitelioomid (MFT)

Kuigi need nimed võivad tunduda pisut keerulised, on need kõik sama seisundi nimed.

Kui levinud see olukord on?

See on tegelikult väga haruldane seisund . Teadlaste sõnul tekib Brooks-Spiegeli sündroom umbes ühel miljonist inimesest. Seega pole see midagi väga levinud.

Millised on sümptomid? Vaata, kas sul esineb ka neid...

Selle seisundi peamine sümptom on nahamuhukeste teke . Need tekivad tavaliselt näol, kaelal ja peanahal. Need muhud on tavaliselt ümmarguse kujuga ja võivad olla läbimõõduga 0,5–3 sentimeetrit (cm).

Aja jooksul võivad need tükid arvu ja suuruse poolest suureneda. Mõnikord võivad need olla moonutavad. Sageli on need tükid valusad . Samuti, kui need tekivad suguelundite piirkonna nahale, võivad need põhjustada seksuaalfunktsiooni häireid. Teine asi on see, et mõnikord võivad need tükid levida üle kogu pea ja põhjustada juuste väljalangemist . Need asjad võivad põhjustada ka depressiooni.

Lisaks neile muhkudele võite mõnikord oma nahal näha väikeseid valgeid villitaolisi moodustisi (miiliume) . Need miiliumed ei ole kahjulikud, kuid võivad mõnele inimesele häirivad olla.

Mis tüüpi kasvajad need on? (Nahakasvajate tüübid BSS-i korral)

Brooke-Spiegleri sündroomi korral on täheldatud kolme peamist tüüpi tükke:

1. Silindroomid: Need on tavaliselt siledad, roosad tükid. Kõige sagedamini tekivad need peanahal, kus asuvad juuksefolliikulid. Need võivad tekkida ka näol, kõrvadel ja harva kopsudes. Nende suurus võib ulatuda mõnest millimeetrist kuni mitme sentimeetrini. Peanahal arenedes võivad nad kokku koguneda ja välja näha nagu pusletükid.

2. Spiradenoomid: need on kõvad, tükilised tükid. Neid leidub kõige sagedamini peanahal, kaelal ja ülakehal. Nende suurus võib ulatuda vähem kui sentimeetrist kuni mitme sentimeetrini. Need on sageli sinised või nahavärvi. Kuid need võivad olla ka hallid, roosad, lillad, punased või kollased. Spiradenoomid võivad mõnikord olla valulikud.

3. Trihhoepitelioomid: need on samuti kõvad, läikivad tükid. Need esinevad kõige sagedamini näol, karvadega piirkondades. Tavaliselt on need väiksemad kui sentimeeter. Need võivad olla sinised, pruunid, nahavärvi, roosad või kollased.

Oluline on see, et mõnikord võib selles Brook-Spiegleri sündroomis samas kasvajas näha kahe või kolme sellise kasvaja tüübi omadusi.

Kas see seisund mõjutab ka teisi kehaosi?

Jah, mõnikord võivad need tükid tekkida ka teistes kehaosades. Sellistel juhtudel võib nende organite toimimine olla mõjutatud. Näiteks:

• Kui see tekib hingamisteedes , võib see põhjustada hingamisraskusi.
• Kui see tekib kõrvades , võib kuulmine olla kahjustatud.
• Kui see tekib silmades , võib nägemine olla mõjutatud.
• Kui need tekivad suguelunditel , võib see mõjutada seksuaalfunktsiooni.
• Kui see tekib suus ja süljenäärmetes , võivad närimine ja neelamine olla häiritud.
• NinaKui see juhtub, võib see mõjutada lõhna- ja maitsemeelt.

Miks tekib Brooke-Spiegleri sündroom?

Selle peamiseks põhjuseks on meie kehas leiduva CYLD-geeni geneetilised muutused (mutatsioonid) . Selle seisundi tekkeks peab vähemalt üks teie vanematest olema selle geneetilise mutatsiooni kandja. See tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve .

Siiski võib väga harva tekkida see geenimutatsioon („de novo mutatsioon“) inimesel, kellel seda haigust perekonnas ei ole esinenud. Sellistel juhtudel võib geenimutatsioon esineda ainult teatud kehaosades. Seejärel võivad kasvajad tekkida ainult nendes osades.

Kellel on suurem tõenäosus seda arendada?

Tegelikult võib Brooks-Spiegeli sündroomi arendada igaüks, olenemata vanusest, rassist või soost. Kui aga ühel teie vanematest on selle seisundiga seotud geenimutatsioon, on teil suurem risk selle tekkeks.

Brooke-Spiegleri sündroom on autosoom-dominantne haigus. Lihtsamalt öeldes, kui üks teie vanematest on kandja (st tal on sümptomid), on teil 50% tõenäosus selle seisundi tekkeks .

Enamikul inimestel tekivad esimesed sümptomid noores eas, umbes kaheksateistkümne- või kahekümneaastaselt. Nende tükkide arv hakkab suurenema 30. ja 40. eluaastates . Samuti on täheldatud, et naistel tekib tükke rohkem kui meestel.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Kui teil esinevad need sümptomid, küsib arst kõigepealt teie sümptomite, haigusloo ja teie perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse.

Kui arst kahtlustab Brooke-Spiegleri sündroomi, võib ta soovitada nahabiopsiat , mis hõlmab väikese rakuproovi võtmist tükist ja selle saatmist laborisse mikroskoobi all uurimiseks.

Arst võib soovitada ka geneetilist testimist , mis võib otsida muutusi geenides, mis põhjustavad Brooks-Spiegeli sündroomi.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Kahjuks ei ole Brooke-Spiegeli sündroomile praegu ravi . Kuid ärge muretsege. On olemas tõhusad ravimeetodid, mis aitavad neist tükkidest vabaneda ja haiguse progresseerumist kontrolli all hoida.

Millised on BSS-i ravimeetodid?

Tõenäoliselt soovitab arst nende tükkide eemaldamiseks kirurgilist eemaldamist . See hõlmab tükkide eemaldamist terava instrumendiga, mida nimetatakse skalpelliks. Seda tehes on arstid ettevaatlikud, et vältida ümbritseva terve naha kahjustamist nii palju kui võimalik.

Mõnikord, kui on vaja eemaldada suur osa peanahast, võib arstSoovitatav võib olla poolitatud nahasiirdamine. See hõlmab nahakihi võtmist keha teisest osast, sageli tuharatest või reie ülaosast, et haav sulgeda ja selle paranemist soodustada.

Lisaks sellele on Bruck-Spiegleri sündroomi raviks veel mitu võimalust:

• Süsinikdioksiidi laserlihvimine: see kasutab laserkiiri, et eemaldada õhukesed nahakihid ümbritsevat kude kahjustamata.
• Krüoteraapia: See hõlmab äärmise külma rakendamist tüki koe külmutamiseks ja hävitamiseks. See on nagu selle jääga põletamine.
• Dermabrasioon: see hõlmab naha pealmise kihi eemaldamist kiiresti pöörleva seadme abil.
• Elektrodesikatsioon: Koe kuivatamiseks tüki sees kasutatakse elektrivoolu.
• Fulguratsioon: kasvaja hävitamine elektrilöögi abil.
• Hüfrekatsioon: läbi väikese nõela saadetakse elektriimpulss, mis põletab ja eemaldab tüüka.
• Mohsi operatsioon: Selle protseduuri käigus eemaldab kirurg kasvaja koos väikese koguse terve koega selle ümber ja saadab selle uurimiseks.
• Fotodünaamiline teraapia: Selle käigus manustatakse spetsiaalseid ravimeid (fotosensibilisaatoreid) ja seejärel suunatakse valgus kasvajale, aktiveerides ravimid ja hävitades kasvajad.

Lisaks neile ravimeetoditele võivad arstid soovitada ka ravimeid, mis aitavad peatada kasvajate kasvu.

Mida selle seisundiga elades oodata?

Brooks-Spiegeli sündroom on eluaegne terviseprobleem . Nagu varem mainitud, saavad selle haigusega inimesed elada normaalset ja täisväärtuslikku elu.

Siiski on väike risk olemas. 5–10%-l Bruck-Spiegleri sündroomiga inimestest tekivad pahaloomulised kasvajad . Selle seisundiga inimestel on ka veidi suurem risk haigestuda muud tüüpi vähki. Näiteks:

• Adenokartsinoomi vähid
• Basalirakuline kartsinoom (ka nahavähk)
• Süljenäärmevähk, näiteks adenoidne tsüstiline kartsinoom
• Lamerakk-kartsinoom (ka nahavähk)

Mida tulevik toob? (väljavaated)

Sageli võivad need tükid uuesti tekkida . Sellisel juhul võib uute tükkide eemaldamiseks vaja minna rohkem operatsiooni või muid ravimeetodeid.

Kas on võimalik seda nähtust vähendada?

Kahjuks ei ole Brook-Spiegeli sündroomi ennetamiseks ega tekkeriski vähendamiseks spetsiifilist viisi . Nagu aga varem mainitud, saab ravi abil vähendada teie tükkide arvu ja suurust.

Kuidas Brooke-Spiegleri sündroomiga inimesena enda eest hoolitseda?

Selle seisundiga elades on enda eest hoolitsemiseks mõned olulised asjad:

• Käige regulaarselt dermatoloogi juures nahakontrollis. Seda tuleks teha vähemalt kord aastas. Mõned inimesed võivad vajada arsti külastamist iga kolme kuni nelja kuu tagant, kui neil esineb sageli lööbeid.
• Tehke naha enesekontroll vähemalt kord kuus. Otsige uusi muhke või muutusi olemasolevates.
• Päikese käes viibides kasutage kindlasti päikesekaitsekreemi. See aitab vähendada päikesekahjustusi nahale ja nahavähi riski.

Millistel juhtudel peaksite arsti poole pöörduma?

Kui märkate oma nahal mõnda järgmistest muutustest, peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole :

• Kui tükid muutuvad valusaks .
• Kui tükid veritsevad .
• Kui tükkide värvus muutub .
• Kui tükid suurenevad kiiresti .
• Kui tükk näeb välja nagu haavand (haavandunud) .

Samuti, kui ootate last, st plaanite rasestuda, võib olla väga oluline rääkida arstiga ja saada geneetilist nõustamist .

Mis vahe on Brooke-Spiegleri sündroomil ja neurofibromatoosil?

Mõlemad haigused on geneetilised. Mõlemad põhjustavad peamiselt healoomulisi (mittevähilisi) kasvajaid. Siiski on väike erinevus.

• Brooke-Spiegleri sündroomi (BSS) korral tekivad tükid peamiselt nahal .
• Neurofibromatoosi korral võivad tükid tekkida nahale, naha alla ja närvidele .

Neurofibromatoosi on kolme peamist tüüpi. Uurime neid lähemalt:

• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1): Selle korral tekivad nahal või naha all tükid (neurofibroomid).
• Neurofibromatoos tüüp 2 (NF2): Seda tüüpi neurofibromatoosi korral tekivad kasvajad (schwannoomid) aju ja seljaaju (perifeerse närvisüsteemi) närvides. Kõige sagedamini on mõjutatud kuulmisnärvid.
• Schwannomatoos:See hõlmab ka kasvajaid, mida nimetatakse schwannoomideks, kuid need asuvad perifeerses närvisüsteemis. Tavaliselt ei mõjuta need kuulmisega seotud närve.

Seega, kuigi mõlemad haigused on geneetilised seisundid, mis põhjustavad tükke, on nende mõjutatud piirkondades ja tükkide tüüpides väikeseid erinevusi.

Kodune sõnum

Olgu, loodan, et saate nüüd paremini aru Brooke-Spiegleri sündroomist, millest me täna rääkisime.

Pea meeles, et kui märkad nahal, eriti näol, kaelal või peanahal, uusi muhke või kui märkad muutust olemasolevas, siis ära ignoreeri seda. Parim on pöörduda arsti poole ja lasta see üle vaadata.

Kuigi Brooke-Spiegeli sündroom on haruldane seisund, on oluline sellest teadlik olla. Kuigi need tükid on sageli healoomulised, võivad need harva olla vähkkasvajad, seega on oluline pöörduda arsti poole ja saada asjakohast ravi . Varajase avastamise ja õige ravi korral saate ka teie elada normaalset ja tervet elu. Pole vaja muretseda, kõik saab lahendada arstiga rääkides.

Brooke -Spiegleri sündroom, naha sõlmed, geneetilised haigused, tsülindroom, spiradenoom, trihhoepitelioom, CYLD geen