Kas olete geneetilisest nõustamisest teadlik? Räägime sellest lihtsalt!

Kas olete kunagi mõelnud, kui tore oleks, kui oleks võimalik ette teada teatud haigusi, mis meie peredes esinevad, või teatud seisundeid, mis meie lastel võivad tekkida? Mõnikord mõtleme: "Kellele ma peaksin neid asju rääkima ja kuidas ma peaksin neilt küsima?" Siis võib meile palju abiks olla geneetiline nõustamine . See on tõesti oluline, seega räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt.

Mis on geneetiline nõustamine?

Lihtsamalt öeldes on geneetiline nõustamine protsess, mis annab teile teavet geneetiliste seisundite kohta, mis võivad mõjutada teid või kedagi teie pereliikmetest. See võib olla oluline mitte ainult teile, vaid kõigile teie pereliikmetele. Võite otsida seda tüüpi nõustamist, kui olete rase või plaanite rasestuda.

See hõlmab teie ja perekonna haigusloo põhjalikku uurimist, et teha kindlaks, kas teil on oht geneetilise haiguse tekkeks või kas teie lastel on oht haigus pärida. Vajadusel võidakse selle edasiseks uurimiseks soovitada geneetilist testimist .

Kes need geneetilised nõustajad siis on?

Geneetilised nõustajad on spetsialistid, kes on ülikooli tasemel õppinud geneetikateadust ja -teadust ning seejärel omandanud geneetilise nõustamise magistrikraadi. Nad saavad pakkuda teile ja teie perele vajalikku tuge ja juhiseid, kui teil või teie lapsel on geneetiline haigus. Samuti saavad nad teile öelda, kas teil on oht geneetilise haiguse tekkeks või kas teie lapsel on oht see pärida.

Millistel juhtudel on geneetiline nõustamine soovitatav?

Arst võib soovitada geneetilist nõustamist mitmel põhjusel. Võimalik, et soovite teada oma riski geneetilise haiguse tekkeks. Või soovite teada oma riski haiguse lapsele edasi anda.

Teie tervise osas.

Võiksite kaaluda geneetilist nõustamist, et saada rohkem teada oma riskist teatud haiguste tekkeks. Näiteks rinnavähi korral suurendavad teatud mutatsioonid geenides, näiteks `(BRCA1)` ja `(BRCA2)`, vähi tekkeriski. Samuti võiksite teada, kas kuulute teatud etnilisse rühma, kellel on suurem risk teatud haiguse tekkeks.Sellisel juhul võib geneetiline nõustamine olla abiks. Näiteks aškenazi juutidel on suurem risk Tay-Sachsi tõve tekkeks. Geneetilised nõustajad aitavad teil otsustada, kas teid tuleks testida nende haigustega seotud geenimuutuste suhtes. See nõustamine on oluline ka paljude teiste haiguste puhul.

Teie raseduse kohta

Raseduse ajal võiksite kaaluda geneetilist nõustamist. Kui teil või teie partneri pereliikmetel on juba geneetiline haigus, võiksite teada, kas on oht, et teie laps pärib selle haiguse.

On palju erinevaid terviseprobleeme, millest geneetiline nõustaja saab teiega rääkida. Näiteks:

• Haigused nagu "sirprakuline aneemia".
• Sünnidefektid , näiteks südamerikked või huule- ja suulaelõhed.

Sünnieelne geneetiline nõustamine võib teid aidata ka järgmistes olukordades:

• Kui teil on probleeme viljatusega või teil on olnud rohkem kui kaks raseduse katkemist.
• Kui teil on olnud surnult sünd või kui olete kaotanud lapse vahetult pärast sündi.
• Kui inimene, kellega plaanite last saada, on teie veresugulane.
• Kui teil on juba laps, kellel on geneetiline haigus või sünnidefekt.
• Kui plaanite rasestuda pärast 35. eluaastat või olete juba rase.

Teie lapse tervise osas

Kui teie ultraheliuuringud või muud sünnieelsed testid on näidanud, et võib esineda probleem, on hea mõte kaaluda geneetilist nõustamist enne lapse sündi.

Samuti, kui teie laps sünnib geneetilise seisundi või sünnidefektiga, võib arst soovitada geneetilist nõustamist.

Kui pärast sündi tehtud vastsündinu sõeluuringu tulemused näitavad, et lapsel on geneetilise haiguse tekkimise oht, on oluline pöörduda ka sel ajal geneetilise nõustamise poole.

Miks on geneetiline nõustamine oluline?

Geneetiline nõustaja aitab teil mõista oma riski geneetilise haiguse tekkeks või geneetilise haigusega lapse saamiseks. Ta hindab seda riski teie haigusloo ja perekonna ajaloo põhjal.

Millised DNA-testid võivad anda teile vajalikku teavet?Geneetiline nõustaja ütleb teile, kas teil on mingeid geneetilisi haigusi. Samuti selgitab ta, kuidas DNA-testid toimivad. See hõlmab seda, milliseid haigusi nad suudavad ja milliseid mitte tuvastada ning kui edukad nad on.

Teie geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud, et aidata teil otsustada, kas geneetiline testimine on teie jaoks hea valik. Ta räägib teiega geneetilise testimise riskidest ja sellest, kuidas see võib mõjutada teie emotsionaalset ja vaimset tervist . Ta toetab teid ja teie perekonda teie tervise huvides parimate otsuste tegemisel.

Geneetilised nõustajad teavitavad teid geneetilise testimise maksumusest ja sellest, kas teie kindlustus katab selle.

Kui saate positiivse testitulemuse , selgitab geneetiline nõustaja teile, mida see tähendab ja milliseid samme edasi astuda. Samuti aitab ta teil oma perele oma seisundist rääkida.

Mis toimub geneetilise nõustamise seansi ajal?

Teie geneetilise nõustamise seanss algab teie haigusloo ja perekonna ajaloo põhjaliku aruteluga. Selle teabe põhjal uurib geneetiline nõustaja, kuidas teie haiguslugu võib teid või teie lapsi mõjutada.

Teie geneetiline nõustaja koostab teile sugupuu . See tähendab, et nad salvestavad andmed teie vanemate, vanavanemate, tädide, onude ja nende laste kohta. See sugupuu salvestab sellised andmed nagu see, kellel teie perekonnas esines teatud haigusi, kui vanad nad olid haiguse tekkimise ajal ja kas nad on veel elus.

Teie haigusloo põhjal võib geneetiline nõustaja kasutada ka hindamisvahendit , et aidata määrata teie geneetilist riski teatud haiguste tekkeks.

Geneetiline nõustaja räägib teiega geneetilise testimise plussidest ja miinustest. Samuti arutab ta, milline geneetiline test sobib teile kõige paremini. Samuti teavitab ta teid seadustest, mis kaitsevad teie geneetilise teabe konfidentsiaalsust. Kui otsustate geneetilise testimise kasuks, aitab geneetiline nõustaja teil ka vajaliku testimise aja planeerida. Ta selgitab kõike sõbralikul ja arusaadaval viisil.

Mis juhtub pärast geneetilist nõustamist?

Pärast seanssi annab geneetiline nõustaja teile teavet teie riskianalüüsi ja teile saadaolevate DNA-testimise võimaluste kohta.

Kui teile on soovitatud geneetilist testimist, aitab geneetiline nõustaja teil testi tulemusi mõista. Ta selgitab, mida tulemused tähendavad, näiteks teie geneetilist riski teatud haiguse tekkeks. Ta annab teile testi tulemuste koopia ja kokkuvõtte tulemuste tähendusest.

Geneetiline nõustaja aitab teil langetada otsuseid teie tulevaste terviseplaanide kohta. See võib hõlmata edasiste uuringute või ravivõimaluste arutamist. Samuti võib ta teid suunata teie seisundile spetsiifilise spetsialisti või tugigrupi juurde.

Pea meeles, et kui sul on geneetiline terviseprobleem, on sinu geneetiline nõustaja hooliv ja püsiv ressurss sulle ja su perele. See ei juhtu üleöö ja sa võid tema poole abi saamiseks pöörduda alati, kui seda vajad.

Geneetiline nõustamine aitab teil teada saada oma riskist geneetilise haiguse tekkeks või selle lapsele edasiandmiseks. Geneetilised nõustajad saavad anda olulist teavet selle kohta, kuidas teie geenid teie tervist mõjutavad. Nad saavad selgitada teile geneetilise testimise võimalusi ja seda, kuidas DNA-testid toimivad. Geneetilised nõustajad saavad teid toetada ja juhendada teie ja teie pere jaoks parimate otsuste tegemisel.

Kaasavõetav sõnum!

Olgu, seega sellest, millest me rääkisime, peaksite aru saama, et geneetiline nõustamine ei ole midagi, mida karta, ja et see on ka väga oluline.

• Teadlikkus: On hea olla informeeritud geneetilistest seisunditest, mis võivad teid või teie perekonda mõjutada.
• Õiged otsused: see aitab teil teha õigeid otsuseid oma tervise, pereplaneerimise või olemasolevate laste tervise kohta.
• Psühholoogiline kergendus: Mõnikord tunneme teadmiste puudumise tõttu asjatut hirmu. Geneetilise nõustamise kaudu saadud selgituste abil hajuvad need hirmud ja kahtlused ning tunneme suurt psühholoogilist kergendust.
• Tugi ja juhendamine: On suur jõud teada, et sa ei ole sellel teekonnal üksi ja et on keegi, kellega rääkida ja abi otsida mis tahes probleemide korral.

Seega, kui teil on selle kohta küsimusi või kahtlusi, ärge kartke pöörduda arsti poole ja otsida geneetilist nõustamist. See võib olla parim otsus, mille saate enda ja oma pere jaoks teha!

` Geneetiline nõustamine, geneetilised haigused, rasedus, pere tervis, DNA-testimine, geneetiline risk, sünnidefektid