Kas teie kehas on liiga palju rauda? Räägime hemokromatoosist!

Kas tunnete end vahel ilma põhjuseta ebatavaliselt väsinuna? Kas teie liigesed, eriti põlved ja varbad, valutavad ning teie nahk näeb välja veidi hall või pronksjas? Me tihtipeale lükkame need asjad kõrvale kui "lihtsalt viisi, kuidas me vananeme". Kuid need võivad olla märgid seisundist, mille puhul meie kehas rauasisaldus ohtlikult suureneb. Meditsiiniliselt nimetatakse seda seisundit hemokromatoosiks . Sellest me täna räägimegi.

Lihtsamalt öeldes, mis on hemokromatoos?

Hemokromatoos on seisund, mille korral teie kehasse koguneb liiga palju rauda . Mõned inimesed nimetavad seda ka raua ülekoormuseks .

Tavaliselt omastab meie keha toidust ainult vajaliku koguse rauda. Hemokromatoosiga inimestel omastab keha aga rohkem rauda kui vaja. Probleem on selles, et seda liigset rauda ei ole võimalik organismist eemaldada.

Kuhu keha seda liigset rauda siis salvestab? See ladestub liigestesse, aga ka elutähtsatesse organitesse nagu maks , süda , nahk, ajuripats ja kõhunääre . Aja jooksul hakkab see kogunenud raud neid organeid kahjustama. Ravimata jätmise korral võivad need organid isegi töötamise lõpetada.

Selle haiguse puhul on kaks peamist tüüpi.

Seda olukorda saab peamiselt jagada kahte tüüpi.

1. Primaarne hemokromatoos: see on kõige levinum tüüp. See on pärilik. Lihtsamalt öeldes peab selle haiguse tekkeks defektne geen pärima nii emalt kui isalt. Kui pärite selle ainult ühelt vanemalt, siis haigust ei teki, kuid võite olla geeni kandja.

2. Sekundaarne hemokromatoos: See tekib muudel põhjustel. Näiteks võib see seisund esineda inimesel, kes vajab sagedasi vereülekandeid raske aneemia tõttu.

Mis seda olukorda põhjustab?

Vaatame, mis on selle põhjused.

Pärilikud põhjused (primaarne hemokromatoos)

Meie kehas on geen nimega HFE. See kontrollib, kui palju rauda me toidust omastame. Kaks mutatsiooni selles HFE geenis, nimelt C282Y ja H63D, põhjustavad enamikku pärilikku hemokromatoosiga patsiente.

Lisaks võivad väikesel arvul inimestel (umbes 10–15%) seda haigust põhjustada mutatsioonid teistes geenides, näiteks `HJV` ja `HAMP`. Nende geenide poolt mõjutatud inimestel tekivad sümptomid tavaliselt noores eas.

Teiste haigusseisundite põhjustatud (sekundaarne hemokromatoos)

Seda tüüpi aneemiat põhjustavad tavaliselt sagedased vereülekanded selliste seisundite tõttu nagu raske aneemia (näiteks sirprakuline aneemia) või luuüdi puudulikkus. Vereannetuse käigus annetatavad punased verelibled sisaldavad palju rauda. Kuna organismil pole võimalik seda rauda eemaldada, hakkavad need kogunema.

Samuti võib maksakahjustus, näiteks rasvmaksahaiguse ( tsirroosi ) või kroonilise B- või C-hepatiidi tõttu, põhjustada raua kogunemist organismi.

Kellel on suurem risk selle haiguse tekkeks?

Kuigi hemokromatoosi võib tekkida kõigil, on mõnedel inimestel suurem risk.

Kas teil esineb ka neid sümptomeid?

Umbes pooltel hemokromatoosiga inimestest ei esine mingeid sümptomeid. Meestel tekivad sümptomid tavaliselt 30–50-aastaselt, naistel aga sageli pärast 50. eluaastat või menopausi.

Kuidas te seda leiate, doktor?

Kuna neid sümptomeid võib esineda ka teiste haiguste korral, võib diagnoosimine olla mõnikord keeruline. Arst küsib teilt teie perekonna haigusloo kohta ja teeb ka füüsilise läbivaatuse.

Lisaks võib neid teste teha:

• Vereanalüüsid: Siin tehakse kaks peamist testi.
• Transferriini küllastus: see mõõdab, kui palju rauda on seotud veres rauda transportiva valguga (transferriin).
• Seerumi ferritiin: see mõõdab valgu (ferritiini) hulka, mis veres rauda talletab.

Kui need testid näitavad, et teie rauasisaldus on kõrge, võib arst teha ka geneetilise testi, et näha, kas teil on hemokromatoosi põhjustav geen.

• Maksa biopsia: arst võtab maksast väikese koetüki ja uurib seda mikroskoobi all, et näha, kas maksas on kahjustusi.

• MRI-uuring: see võib teha teie organitest selgeid pilte ja näha, kas neil on rauasisaldust.

Millised on ravimeetodid?

Primaarse hemokromatoosravi korral on ravi väga lihtne. See hõlmab vere eemaldamist teie kehast kindla ajakava järgi. Seda nimetatakse flebotoomiaks.

Flebotoomia

See sarnaneb vere loovutamisega. Arst või väljaõppinud õde sisestab nõela teie käe veeni ja tõmbab verd verekotti.

• Esialgne ravi: Algselt peate haiglas käima üks või kaks korda nädalas vereproove võtmas, kuni teie rauasisaldus normaliseerub. See võib võtta mitu kuud kuni aasta.
• Säilitusravi: Kui rauasisaldus on normaliseerunud, vähendatakse vereülekannete sagedust, tavaliselt kahe kuni nelja korrani aastas.

Ravi ravimitega (kelaatteraapia)

Kui teil on sekundaarne hemokromatoos või kui teie veenid ei ole vere imamiseks piisavalt tugevad, võib arst teile määrata ravi nimega kelaatteraapia. Selle käigus antakse teile ravimit, mis aitab teie kehal uriini ja väljaheite kaudu liigset rauda eemaldada.

Kas seda seisundit saab kodus hallata?

Flebotoomiaravi läbiv inimene ei pea tavaliselt oma toitumises olulisi muudatusi tegema, kuna ravi ise kontrollib tema rauasisaldust. Tüsistuste riski vähendamiseks saate aga teha järgmist:

• Vältige alkoholi täielikult. Alkohol kahjustab maksa, mistõttu on see selle haiguse puhul väga ohtlik.
• Vältige toore kala või koorikloomade söömist. Nendes leiduvad bakterid võivad kõrge rauasisaldusega inimestel põhjustada tõsiseid infektsioone.
• Vältige C-vitamiini toidulisandite võtmist. C-vitamiini sisaldavate puu- ja köögiviljade söömine pole aga probleem.
• Vältige raua sisaldavate pillide või multivitamiinide võtmist.
• Vältige rauaga rikastatud hommikusöögihelbeid.