Kas sind muretseb ka silmalaugude ja kurgu nõrgenemine? Räägime OPMD-st (okulofarüngeaalne lihasdüstroofia).

Kas olete kunagi tundnud, et teie silmalaud muutuvad veidi raskeks ja neid on raske korralikult avada? Või teil on kergeid raskusi neelamisega või tunne, nagu oleks midagi kurgus kinni? Need võivad mõnikord olla vanusega kaasnevad normaalsed asjad. Harvadel juhtudel võivad need aga olla ka geneetilise seisundi, okulofarüngeaalse lihasdüstroofia (OPMD), sümptomid. Ärge muretsege, täna räägime sellest, mis on OPMD, kuidas see tekib, millised on sümptomid ja kas sellele on ravi.

Mis on OPMD (okulofarüngeaalne lihasdüstroofia)? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) väga haruldane geneetiline haigus. Selle käigus nõrgenevad mõned meie keha lihased järk-järgult. Kujutage ette, et kuigi geneetiline muutus, mis seda haigust põhjustab, on midagi, millega me kaasasündinud oleme, hakkavad sümptomid enamasti ilmnema keskeas, see tähendab umbes 40. või 50. eluaastal. See OPMD kuulub lihaseid nõrgestavate haiguste rühma, mida nimetatakse lihasdüstroofiaks . Need on haigused, mis kanduvad edasi põlvest põlve ehk geenide kaudu. OPMD-d nimetatakse "okulofarüngeaalseks" ja see mõjutab peamiselt meie:

• Silma - see tähendab silmade ümber olevad lihased.
• Neelu - see viitab kurgu lihastele, mis aitavad meil toitu neelata ja rääkida.

Need sümptomid arenevad järk-järgult, mis tähendab, et need on progresseeruvad . Hea uudis on aga see, et enamasti arenevad need sümptomid väga aeglaselt. Seega pole vaja muretseda.

Kui levinud on OPMD? Kellel on selle tekkerisk kõige suurem?

Tegelikult puudub täpne statistika selle kohta, kui paljudel inimestel maailmas on OPMD. Ekspertide hinnangul võib aga ainuüksi Ameerika Ühendriikides seda haigust põdeda 3000–30 000 inimest. See tähendab, et see on suhteliselt haruldane haigus. Kuigi OPMD võib tekkida kõigil, on see teatud inimrühmades sagedasem. Näiteks:

• Iisraeli Buhhaara juudi elanikkonna seas (umbes üks iga 700. inimese kohta).
• Prantsuse-Kanada elanikkonna seas Quebeci provintsis Kanadas (umbes üks iga 1000 inimese kohta).

Kuigi Sri Lankal selle olukorra kohta selged andmed puuduvad, on selliste sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda arsti poole.

Millised on OPMD sümptomid? Kuidas seda diagnoositakse?

Nagu me varem arutasime, mõjutab OPMD peamiselt teie silmi ja kurku. Seega võib silmalaugude ja kurgu lihaste nõrkus põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Allavajunud silmalaud ( ptoos ) : Silmalaud tunduvad rasked ja neid ei saa korralikult avada. Mõnikord võib nägemine olla takistatud.
• ToitNeelamisraskused ( düsfaagia ): klombitunne kurgus või neelamisraskused toidu või joogi neelamisel. See on peamine ja mõnevõrra häiriv sümptom, mida täheldatakse operatsioonijärgse lihas-lihashaiguse korral.
• Düsfoonia : hääle muutused, kähedus või raskused selge kõnelemisega.
• Kahekordne nägemine (diploopia) : Üks asi võib tunduda kahe asjana.
• Näolihaste nõrkus : Lihased, mis kontrollivad näo emotsioone, võivad nõrgeneda.
• Nägemiskahjustus ja silmade liikumise piiratus : Silmi võib olla raske pöörata ja üles vaadata.
• Keelelihaste nõrgenemine või atroofia : see võib põhjustada selliseid asju nagu suutmatus keelt korralikult kasutada ja raskusi toidu liigutamisega suus.

Lisaks neile sümptomitele võivad OPMD-ga inimesed kogeda ka keha keskosas asuvate lihaste (nn proksimaalsete lihaste ) nõrkust. Täpsemalt:

• Puusapiirkond
• Õlad
• Reie ülaosa

Kui need lihased nõrgenevad, võib kõndimine olla raskendatud. Mõned inimesed võivad vajada kepi või käimisraami kasutamist. Umbes üks kümnest OPMD-ga inimesest võib vajada ratastooli .

Mis saab siis, kui sümptomid ilmnevad oodatust varem?

Väga harva võib mõnel inimesel tekkida OPMD raske vorm . See on siis, kui lihasnõrkus hakkab enne 45. eluaastat süvenema. Sellistel juhtudel on tavaline, et inimesed ei suuda 60. eluaastaks iseseisvalt kõndida. Lisaks võivad neil esineda:

• Depressioon
• Luulud (näiliselt mittereaalsed asjad)
• Kognitiivne langus
• Närviprobleemid (neuropaatia)

Selline olukord on küll väga haruldane, aga hea on teada, eks?

Mis põhjustab OPMD-d?

OPMD on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustab sünnijärgne geenide mutatsioon . OPMD-d põhjustav geneetiline mutatsioon esineb PABPN1 geenis . See PABPN1Me võime selle geneetilise mutatsiooni pärida oma emalt, isalt või mõlemalt. Enamasti on OPMD-ga inimese ühel vanematest OPMD. Mõelge sellele, enamik meie geene esineb paaridena. Seega on meil DNA-s ka kaks koopiat sellest PABPN1 geenist. OPMD tekkeks piisab, kui see geneetiline mutatsioon on ainult ühes selle PABPN1 geeni koopias. Mõnel inimesel võib see geneetiline mutatsioon aga olla mõlemas PABPN1 geeni koopias. Sellistel inimestel võivad OPMD sümptomid tavaliselt olla veidi raskemad ja ilmneda varem.

Kuidas kindlalt teada saada, kas teil on OPMD? (Diagnoos)

Kui teil esineb OPMD sümptomeid, diagnoosib arst teid kõigepealt teie sümptomite põhjal. Seejärel teeb ta diagnoosi kinnitamiseks vereanalüüsi . See otsib PABPN1 geeni mutatsiooni. Lisaks võib arst teha ka järgmisi teste:

• Elektromüogrammid (EMG) : See test uurib, kuidas teie lihased reageerivad närvisignaalidele. See hõlmab tavaliselt närvijuhtivuse uuringuid ja nõelelektroodide uuringuid .
• Lihasbiopsiad : See hõlmab väikese lihaskoe proovi võtmist ja selle testimist. See lihasbiopsia aitab tuvastada PABPN1 geenimutatsiooni, kui vereanalüüsid ei ole selged.
• Neelamiskatsed : kui teil on neelamisraskusi ( düsfaagia ), otsivad need testid probleeme kurgu lihastega, et leida põhjus.

Millised on OPMD ravimeetodid?

OPMD ravi varieerub sõltuvalt teie sümptomitest ja nende raskusastmest. Ärge muretsege, on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad teie sümptomeid kontrolli all hoida.

• Töö- või füsioteraapia : Terapeudiga töötamine aitab teil jõudu suurendada ja igapäevaseid tegevusi sooritada. Kui teil on lihasnõrkuse tõttu raskusi kõndimisega, võib teie terapeut soovitada selliste abivahendite kasutamist nagu kepid , jalatoed või käimistoed .
• Kõneteraapia : Kõne- ja keelepatoloog saab teid aidata OPMD-st põhjustatud neelamis- ja kõneprobleemide korral. Neelamisraskusi saab vähendada näiteks väiksemate suutäitega söömise, pea hoidmise viisi muutmise või toitumisharjumuste muutmisega.
• Botuliintoksiini süstid : Arst süstib botuliintoksiini kurgu ülaosas asuvasse lihasesse.Võite saada süsti. See lõdvestab ajutiselt lihaseid, muutes neelamise lihtsamaks. Kuid nende tulemuste säilitamiseks peate seda süsti tegema iga paari kuu tagant.
• Blefaroptoosi parandamine: kui teie nägemist takistavad rippuvad silmalaugud ( ptoos ), võib arst soovitada plastilist kirurgiat . Blefaroptoosi parandamine on protseduur, mille käigus tõstetakse silmalauge, et saaksite paremini näha.
• Krikofarüngeaalne müotoomia : see on kirurgiline protseduur. Kirurg teeb teie kurku väikese sisselõike, täpsemalt krikofarüngeaalsesse lihasesse, mis asub vahetult söögitoru kohal. See aitab lõdvestada kurgu lihaseid, võimaldades toidul kergemini söögitorusse liikuda.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitumine) : Kui teil on raske neelamisraskus ( düsfaagia ), võib toitmissond olla sobiv ravi. Arst sisestab selle sondi läbi nina või mao ja toimetab toitained otse teie soolde või maosse. See võimaldab teil saada vajalikke toitaineid, möödudes täielikult teie kurgust.

Kõige olulisem on rääkida arstiga, et valida endale sobiv ravi. Kõigi olukord pole ühesugune.

Kas kliinilistes uuringutes on OPMD jaoks uusi ravimeetodeid?

Jah, teil võib olla õigus saada OPMD kliinilistes uuringutes ravimeetodeid. Võite nende kohta oma arstilt küsida. Arstid kasutavad OPMD sümptomite leevendamiseks ka täiendavaid vaktsiine. Teadlased uurivad aga endiselt nende ravimeetodite pikaajalist mõju.

Kas on olemas viis OPMD arengu ennetamiseks?

Kahjuks on OPMD geneetiline seisund, seega ei ole võimalik selle teket ära hoida. Kui aga ühel teie vanematest on OPMD, võiksite kaaluda geneetilist testimist . See test kontrollib geneetilist variatsiooni, mis põhjustab OPMD-d. Geneetiline nõustaja selgitab teile teie testi tulemusi ja teavitab teid ka OPMD või muude pärilike seisundite lastele edasiandmise riskist.

Milline on tulevik OPMD-ga inimese jaoks?

Operatsioonijärgne meditsiiniline haigus võib negatiivselt mõjutada teie elukvaliteeti. Tavaliselt see aga teie eluiga ei mõjuta. Ravi aitab sümptomeid kontrolli all hoida ja tüsistuste riski vähendada. Seega ärge muretsege.

Millised on OPMD võimalikud tüsistused?

OPMD peamine tüsistus on seotud neelamisraskustega. Teie keele ja kurgu lihased muutuvad nõrgaks, mistõttu on söömine raskendatud. See suurendab teie riski:

• Aspiratsioonipneumoonia (kopsupõletik, mille põhjustab toidu või vedelike sattumine hingamisteedesse )
• Lämbumine
• Alatoitumus

Seega, kui teil on OPMD tõttu neelamisraskused ( düsfaagia ), pidage kindlasti oma arstiga nõu ravivõimaluste osas. Nende tüsistuste riski vähendamiseks peate võib-olla muutma ka oma toitumisharjumusi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil on OPMD või arvate, et teil võib see olla, on hea mõte esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Millised on OPMD varajased sümptomid?
• Kuidas OPMD-d täpselt diagnoosida?
• Millised on OPMD ravivõimalused?
• Millised on OPMD võimalikud tüsistused?
• Milline on tõenäosus, et mu lapsed saavad minult OPMD?

Esitage neid küsimusi, et oma olukorrast paremini aru saada.

Kas OPMD võib isegi surma põhjustada?

OPMD ise ei mõjuta otseselt teie eluiga. Ravimata jätmise korral võib kurgulihaste nõrkus aga suurendada eluohtlike seisundite, näiteks lämbumise või aspiratsioonipneumoonia , riski. Seetõttu on oluline sümptomite ilmnemisel varakult ravi otsida.

Kas OPMD võib põhjustada väsimust?

Jah, OPMD võib põhjustada väsimust. Väsimus ei ole OPMD peamine sümptom, kuid see on selle haigusega inimeste seas levinud. Ühes uuringus leiti, et umbes pooled OPMD-ga inimestest kogevad väsimust, mis segab nende igapäevaseid tegevusi.

Millistel muudel seisunditel on OPMD-ga sarnased sümptomid?

Mõnede meditsiiniliste seisundite sümptomid võivad olla sarnased operatsioonijärgse lihas-lihashaigusega (OPMD). Seetõttu on oluline saada täpne diagnoos. Mõned näited on järgmised:

• Blefarofimoos, ptoos, epikantus-inversus sündroom (BPES) : See on samuti pärilik haigus. Sümptomiteks on silmalaugude ahenemine ja allavajumine.
• Krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia (Kearns-Sayre'i sündroom) : see on haruldane neuromuskulaarne haigus, mis mõjutab silmi ja südant.
• Müasteenia gravis : See on autoimmuunhaigus , mis põhjustab lihasnõrkust ja väsimust.
• Okulofarüngodistaalne müopaatia : see haigus võib põhjustada paljusid OPMD sümptomeid koos hingamisraskuste ja võimaliku kuulmislangusega.

Mida me arutatust meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, nüüd teate, et OPMD (okulofarüngeaalne lihasdüstroofia) on haruldane geneetiline seisund, mis nõrgestab silmalaugude ja kurgu lihaseid. Sümptomid ilmnevad sageli pärast 40. eluaastat. Seega, kui teil tekivad sümptomid, näiteks allavajuvad silmalaugud või neelamisraskused, pöörduge viivitamatult arsti poole . Teie arst saab teha vajalikud testid OPMD diagnoosimiseks ja pakkuda ravi, mis aitab teie sümptomeid kontrolli all hoida.

Pea meeles, et operatsioonijärgse lihas-lihashaiguse sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema. Ja see ei mõjuta teie eluiga. Nõuetekohase ravi korral saate säilitada hea elukvaliteedi. Seetõttu on oluline püsida tugev.

okulofarüngeaalne lihasdüstroofia, operatsioonijärgne lihasdüstroofia, ptoos, düsfaagia, lihasnõrkus, geneetiline häire, PABPN1 geen, neelamisraskused, rippuvad silmalaugud