Kas sa oled rase? Vaatame lähemalt geneetilisi teste, mida saad teha.

Kas oled tulevane ema? Või plaanid selleks peagi saada? Täna räägime mõnest spetsiaalsest testist, mis aitavad sul rohkem teada saada enda ja su sündimata lapse tervise kohta. Neid nimetatakse geneetiliseks testimiseks . Enamik neist testidest ei ole kohustuslikud, kuid nende pakutav teave võib olla suureks abiks sinu ja su pere tuleviku planeerimisel.

Enne rasedust: geneetilise kandja skriining

Lihtsamalt öeldes vaatame kõigepealt, kes on „kandja“. Kujutage ette, et teie geenides on teatud haiguse geen, aga teil endil endil haigust pole. Sellisel juhul nimetatakse teid „kandjaks“. Seega saab see test teile öelda, kas teie ja teie partner kannate teatud haiguse geeni ja kui jah, siis milline on tõenäosus, et teie laps selle geeni pärib.

Kuigi seda testi saab teha enne rasedust või raseduse ajal, on kõige kasulikum seda teha enne rasedust. Selle testi tegemiseks võtab arst teilt vereproovi või süljeproovi. Selle testiga skriinitakse tavaliselt mitmeid peamisi haigusseisundeid.

Teatud etniliste rühmade esindajad on suurema tõenäosusega teatud haiguste kandjad. Näiteks Aafrika, Vahemere ja Kagu-Aasia päritolu inimesed on suurema tõenäosusega sirprakulise aneemia kandjad. Seega on oluline teada oma perekonna ajalugu.Võite oma arstiga rääkida ja otsustada, kas teil on seda tüüpi test vaja.

Testid raseduse esimesel trimestril (3 kuu jooksul)

Kui olete rase, on mitmeid teste, mis aitavad teil oma lapse terviseriskide kohta teada saada. Neid nimetatakse sõeluuringuteks . Need uurivad ainult seda, kas teil on teatud haiguse risk.

• Loote DNA testimine rakuvabalt: Hämmastaval kombel sisaldab teie veri väikeses koguses teie lapse DNA-d. Seega umbes 10. rasedusnädalal saab teilt võetud vereproovi kasutada teie lapse DNA testimiseks, et näha, kas teil on teatud seisundite (nt Downi sündroom, trisoomia 18, trisoomia 13) risk.

• Järjestikune sõeluuring ja integreeritud sõeluuring: mõlemad meetodid ühendavad ultraheliuuringu ja vereanalüüsi, et kontrollida Downi sündroomi, 18. kromosoomi trisoomiat ja muid probleeme, mis võivad mõjutada lapse aju ja seljaaju. Neid uuringuid alustatakse 10. ja 13. nädala vahel .

Teisel trimestril (3–6 kuu vanuselt) tehtavad testid

Selles raseduse etapis on mitu olulist testi.

• Ema seerumi neljakordne sõeluuring: see on samuti vereanalüüs. See mõõdab mitut tüüpi valke teie veres, et näha, kas teie lapsel on Downi sündroomi , 18. kromosoomi trisoomia või aju- ja seljaaju probleemide oht. Seda saab teha 15. ja 21. nädala vahel .

• Detailne ultraheliuuring (anomaaliauuring): See umbes 20. nädalal tehtav uuring on ilmselt enamikule inimestele tuttav. See kasutab helilaineid lapse organite uurimiseks. See suudab tuvastada sünnidefekte, nagu südameprobleemid, neeruprobleemid ja suulaelõhe.

Diagnostilised testid: amniotsentees ja CVS

Kui sõeltest näitab, et laps on ohus, tehakse need testid selle 100% kinnitamiseks . Need on täpsemad kui sõeltestid ja neid nimetatakse diagnostilisteks testideks.

Need testid suudavad täpselt tuvastada geneetilisi haigusi, näiteks Downi sündroomi. Kuid mitte kõik ei tee neid teste. Sest kuigi väga väike, on nende testidega seotud raseduse katkemise oht . Seetõttu soovitab arst neid ainult siis, kui sõeluuringu tulemused näitavad riski või kui soovite täpsemat testi.

Kui arst teile seda tüüpi testist räägib, ei tähenda see, et teie lapsega on kindlasti probleem. See tähendab lihtsalt, et ta peab kinnitama varasema sõeluuringu tulemusi. Seega rääkige sellest oma arstiga hoolikalt, mõelge plusse ja miinuseid ning tehke endale sobiv otsus .