⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Lihtsamalt öeldes, mis need PLUSSID on?
PROS võib kõlada pisut keeruliselt. Selle täisnimi on PIK3CA-ga seotud ülekasvu spekter . Lihtsamalt öeldes ei ole PROS üksik haigus. See on rühm haruldasi, omavahel seotud seisundeid, mis põhjustavad kehaosade liigset või ebanormaalset kasvu. Nii nagu vikerkaares on palju värve, kuulub ka PROS-i alla palju erinevaid seisundeid. Kõigil neil seisunditel on ühine joon see, et need on põhjustatud kehas oleva geeni „PIK3CA“ mutatsioonist. See ei ole kellegi süü . See on juhuslik geneetiline muutus, mis toimub pärast lapse eostamist emakas.Oluline on see, et iga PROS- iga inimene on erinev. Ühe lapse sümptomid ei pruugi olla samad, mis teisel. Seega on teie lapse seisund ainulaadne.PROS-olukordades on mitu ühist omadust. Vaatame, mis need on.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Kehaosade suurenemine | Ühe või mitme kehaosa, näiteks käe, jala või sõrme ebanormaalne suurenemine. |
| Aju muutused | Mõnel lapsel on aju või pool ajust suurenenud. |
| Rasvased tükid | Rasvakasvajate teke keha erinevates osades, eriti sellistes piirkondades nagu kõht. |
| Muutused luudes | Sellised seisundid nagu luude deformatsioonid ja skolioos. |
| Muutused sõrmedes | Ebanormaalselt pikad, laienenud või kokkukasvanud sõrmed või varbad. |
| Naha laigud | Tumedad laigud nahal või karedad laigud mõnes piirkonnas. |
| Veresoonte probleemid | Veresoonte ebanormaalne kasv (vaskulaarsed väärarengud), mis võib suurendada verehüüvete tekkeriski. |
| Muud omadused | Madal lihastoonus, krambid ja õppimise või intellektuaalse arengu viivitused. |
Erinevat tüüpi PROS-id ja nende omadused
Arstid klassifitseerivad PROS-i seisundeid lapse sümptomite põhjal. Vaatame mõningaid peamisi tüüpe ja nende omadusi.CLOVESi sündroom
Selle seisundiga lastel võivad sündides esineda veresoonte muutused, mis avalduvad nahal tumedate laikudena ja ebanormaalsete sõrmedena. Muud CLOVES-sündroomi sümptomid
| Rasvased pähklid | Rasvast moodustunud kasvajate teke kehas. |
| Naha muutused | Naha laigud või nahakasvud. |
| Luu muutused | Sellised seisundid nagu skolioos. |
| Jäsemete muutused | Suurenenud sõrmed, jäsemete asümmeetriline kasv. |
| Neeruprobleemid | Üks neer puudub või on väike. |
Megalentsefaalia-kapillaaride väärarengu sündroom (MCAP)
See seisund mõjutab aju ja paljusid teisi kehaosi. Paljud MCAP-iga lapsed sünnivad ebatavaliselt suure peaga. Pea võib esimesel eluaastal kiiresti kasvada. MCAP-sündroomi sümptomid
| Aju suurenemine | Kogu aju või ühe ajuosa suurenemine. |
| Näo muutused | Täidlased põsed ja huuled. |
| Naha värvimuutus | Naha välimuse muutused (eriti näol) väikeste veresoonte (kapillaaride) muutuste tõttu. |
| Lihasnõrkus | Keha lihaste jäikuse vähenemine. |
| Muud omadused | Krambid, intellektipuuded, kõnepeetus, nuiadega löömine või lisasõrmede olemasolu, liigne liigeste painutamine ja südame muutused. |
Hemimegalentsefaalia
See seisund mõjutab peamiselt aju ühte poolt. See võib esineda iseseisvalt või koos teiste sündroomidega.Peamised sümptomid: muutused aju ühel küljel, suur ja ebaproportsionaalne pea, krambid , osaline halvatus keha ühel küljel ja arengupeetus.
Näo infiltreeruv lipomatoos
Selle peamine omadus on see, et näo üks külg on suurem kui teine.Muud sümptomid: närvikoes (eriti keelel või huultel) tekkivad mittevähilised kasvajad, keele suurenemine, näoluude suurenemine ja jäävhammaste varajane tulek.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Kuidas seda olukorda hallata?
PROS võib aja jooksul süveneda. Sõltuvalt kahjustatud kehaosadest võib teie lapsel olla raskusi kõndimise ja igapäevaste toimingutega. Hea uudis on aga see, et on olemas ravimeetodeid, mis aitavad seisundit hallata ja teie lapse elu lihtsamaks muuta. Sellega ei pea te üksi tegelema. Oluline on teha koostööd lapse arsti ja teiste spetsialistidega (näiteks ortopeediaspetsialist, neuroloog), et arutada ja mõista, millised ravivõimalused teie lapsele kõige paremini sobivad. Mõnikord saab sümptomeid leevendada selliste asjadega nagu operatsioon, ravimid või füsioteraapia.Kodune sõnum
- PROS ei ole üksik haigus, vaid mitme haruldase seisundi kogum, mille korral kehaosad kasvavad ebanormaalselt.
- See seisund tekib geneetilise muutuse tõttu, mitte vanemate süü tõttu.
- Iga PROS-iga laps on erinev. Sümptomid võivad lastel olla väga erinevad.
- Kui märkate lapse kehal asümmeetriat, ebanormaalset kasvu või muid kahtlaseid tunnuseid, pöörduge kohe arsti poole .
- Kuigi seda seisundit ei saa täielikult ravida, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse elukvaliteeti parandada.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.