Kas teil esineb sageli imelikke kehavalusid? Uurime lähemalt selle süsteemse mastotsütoosi kohta!

Kas teil tekivad nahale vahel punased sügelevad laigud? Või on teil kõhu- ja peavalud, mis lihtsalt tulevad ja lähevad? Kui need asjad korduvad, võib tegemist olla haruldase seisundiga, mida nimetatakse süsteemseks mastotsütoosiks ja millest me täna räägime. Ärge muretsege, see ei ole haigus, mis mõjutab paljusid inimesi. Kuid on oluline sellest teadlik olla.

Mis see "süsteemne mastotsütoos" siis on?

Lihtsamalt öeldes on süsteemne mastotsütoos haruldane verehaigus. Selle käigus areneb meie kehas ebanormaalselt spetsiaalne rakutüüp, mida nimetatakse nuumrakkudeks . Mõelge vaid – need nuumrakud on nagu väikesed sõdurid meie kehas. Need on need, kes meie immuunsüsteemi osana tunnevad ära võõrkehad (näiteks mikroobid, allergeenid jne) ja võitlevad nende vastu. Kui selline võõrkeha tuleb, vabastavad nuumrakud kemikaale nagu histamiin. See histamiin põhjustab allergiasümptomeid (nagu punetus, sügelus, turse). Tavaliselt lõpetavad nuumrakud histamiini vabastamise, kui töö on tehtud. Süsteemse mastotsütoosiga inimese kehas arenevad need ebanormaalsed nuumrakud aga liigselt ja vabastavad histamiini pidevalt. See on nagu keegi oleks veekraani lahti jätnud ja siis unustanud selle kinni keerata. Seetõttu on meil pidevalt allergialaadsed sümptomid. See võib mõjutada mitte ainult meie nahka, vaid ka siseorganeid, nagu maks, põrn ja sooled. See seisund, mida nimetatakse süsteemseks mastotsütoosiks, mõjutab väidetavalt vaid 13 inimest 100 000-st maailmas. See tähendab, et see on väga haruldane. Siiski on selle seisundiga inimestel suurem anafülaksia ( raske, äkiline ja eluohtlik allergiline reaktsioon) risk. Väga harva võib süsteemne mastotsütoos areneda ka vähiks. Arstid ei saa seda seisundit täielikult ravida. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid kontrolli all hoida ja normaalset elu elada.

Millised on peamised süsteemse mastotsütoosi tüübid?

Süsteemset mastotsütoosi on kuus peamist tüüpi. Need mõjutavad meid erineval viisil. Üldiselt, mida rohkem on teie kehas ebanormaalseid nuumrakke, seda tõenäolisemalt tekivad tüsistused. Vaatame, millised need tüübid on: 1. Aeglaselt kasvav tüüp („indolentne süsteemne mastotsütoos“):

• See on kõige levinum tüüp. Nagu aeglaselt kasvava puu puhul, võib sümptomite ilmnemine võtta aastaid. Ebanormaalsete nuumrakkude arv suureneb aja jooksul. See võib põhjustada sümptomeid nahas, maksas , põrnas ja seedetraktis (st soolestikus).

2. Veidi arenenum tüüp („Süsteemne smoldering mastotsütoos“):

• Seda tüüpi haiguse korral kogunevad ebanormaalsed nuumrakud suurel hulgal maksas ja põrnas. Aja jooksul võib see põhjustada maksa või põrna turset. Mõelge sellele nagu see, mis juhtub siis, kui väike maja on ülerahvastatud.

3. Tüüp, mis kaasneb teiste verehaigustega ("Süsteemne mastotsütoos koos hematoloogilise neoplasmaga"):

• Selle tüübiga inimestel võivad tekkida muud verega seotud seisundid, näiteks müeloproliferatiivsed kasvajad ja müelodüsplastiline sündroom . See tüüp mõjutab umbes ühte viiest süsteemse mastotsütoosiga inimesest.

4. Raske tüüp (agressiivne süsteemne mastotsütoos):

• See on veidi tõsisem, kuna see võib mõjutada luuüdi (kus vererakud toodetakse) ja luid. Ebanormaalsed nuumrakud võivad luude sisse kasvada, neid nõrgestades ja kergemini murdudes.

5. Tüüp, mis areneb leukeemiaks („mastrakkude leukeemia“):

• Väga harva võib süsteemne mastotsütoos areneda seisundiks, mida nimetatakse mastotsüütide leukeemiaks . See on ägeda müeloidse leukeemia (AML) tüüp.

6. Kasvaja tüüp (mastrakuline sarkoom):

• See on siis, kui ebanormaalsetest nuumrakkudest moodustunud kasvajad kahjustavad organismi erinevaid kudesid. Väga väikesel arvul süsteemse mastotsütoosiga inimestel tekib see seisund, mida nimetatakse nuumrakkude sarkoomiks.

Millised on selle haiguse (süsteemse mastotsütoosi) sümptomid?

Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. See sõltub sellest, kus kehas on ebanormaalsed nuumrakud kõige kontsentreeritumad. Näiteks kui teil on maos palju nuumrakke, võivad teil tekkida haavandid ja kõhuvalu. Samuti, kui nuumrakud kogunevad teie luuüdisse, võib see mõjutada vererakkude tootmist. Siin on mõned levinud sümptomid:

• Aneemia ( verepuudus )
• Luuvalu
• Liigne verejooks (nt palju verd väikesest haavast)
• Pidev väsimustunne (" väsimus" )
• Punetav nahk
• Südamepekslemine
• Nõgestõbi (sügelevad, nahapinnast kõrgemad muhud )
• Sügelev nahk
• Meeleolu muutused või depressioondepressioon )
• Tumedad, sügelevad laigud nahal (nõgestõbi pigmentosa)

Mõnikord võivad süsteemse mastotsütoosiga inimesed kogeda mitut neist sümptomitest korraga. Arstid nimetavad seda "mastotsütoosihooks" või "ägenemiseks".

Tähtis: Kõigil, kellel need sümptomid esinevad, ei esine süsteemset mastotsütoosi. Kui teil aga esineb korraga mitu neist sümptomitest ja need püsivad, peaksite kindlasti pöörduma arsti poole.

Miks see süsteemne mastotsütoos tekib?

Uuringud on näidanud, et umbes 80%-l süsteemse mastotsütoosiga inimestest on KIT-geeni variant . See KIT-geen aitab teatud tüüpi rakkudel meie kehas, eriti vererakkudel ja nuumrakkudel, areneda. See geenivariant tekib pärast emakas viljastumist. See tähendab, et see ei ole pärilik.

Mis on need asjad, mis haigust süvendavad või provotseerivad (päästikud)?

Süsteemse mastotsütoosi sümptomeid võivad esile kutsuda paljud asjad. Kõiki ei mõjuta samad asjad. Siiski on mõned ühised asjad:

• Alkohol
• Vürtsikad toidud
• Mõned ravimid: näiteks MSPVA-d ( valuvaigistid), lihaslõõgastid ja anesteetikumid.
• Treening ja füüsiline aktiivsus ( ainult mõnele)
• Putukahammustused (eriti sipelgate, herilaste ja mesilaste hammustused)
• Füüsiline või emotsionaalne stress
• Hõõrumine või hõõrdumine nahal
• Järsud temperatuurimuutused (näiteks äkiline külma vette hüppamine)

Kui teil on see haigus, on väga oluline küsida oma arstilt, millised on teie nõrkused ja mida peaksite vältima.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Kui lähete arsti juurde, teeb ta esimese asjana füüsilise läbivaatuse. Ta küsib teie sümptomite ja varasemate haiguste kohta. Seejärel võib ta teha ühe või mitu järgmistest testidest, et teha kindlaks, kas teil on süsteemne mastotsütoos:

• Vereanalüüsid: See meetod kontrollib trüptaasi hulka teie veres. Trüptaas on spetsiaalne ensüüm , mida nuumrakud vabastavad võõrkehadele reageerides.
• Luude skaneerimine: kontrollige luukahjustusi.
• Luuüdi biopsia: see hõlmab väikese luuüdi proovi võtmist ja selle testimist, et näha, kas selles on ebanormaalseid nuumrakke ja kui palju.
• Geneetilised testid: kontrollige mutatsiooni eelnevalt mainitud KIT-geenis.

Kuidas seda ravitakse?

Süsteemse mastotsütoosi ravivad arstid sümptomite ja tüsistuste kontrolli all hoidmise kaudu. Näiteks kui teil on maohappe kõrge tase, võivad nad välja kirjutada H2-blokaatorid (teatud tüüpi antatsiid). Kui haiguse tagajärjel tekib aneemia, siis seda ravitakse. Siin on mõned peamised ravimeetodid:

• Antihistamiinikumid: leevendavad naha sümptomeid, nagu sügelus ja punetus.
• Kortikosteroidid: Vähendavad turset ja põletikku kehas.
• Bisfosfonaadid: Need aitavad tugevdada luid, kui need on nõrgad.
• Sihipärane ravi: see hõlmab ebanormaalsetes nuumrakkudes leiduva spetsiifilise valgu sihtimist.
• Keemiaravi: Seda kasutatakse ainult siis, kui süsteemne mastotsütoos on muutunud vähiks.
• Splenektoomia: Kui põrn on väga paistes, saab selle kirurgiliselt eemaldada.
• Luuüdi siirdamine: Seda tehakse väga raske haigusega või lõppstaadiumis olevatele inimestele.

Pea meeles: kui sul on süsteemne mastotsütoos, peaks sul alati kaasas olema EpiPen . EpiPen on ravim, mida saab koheselt kasutada raske allergilise reaktsiooni, näiteks eelpoolmainitud anafülaksia korral.

Kas seda "süsteemset mastotsütoosi" ei saa ära hoida?

Nagu me varem arutasime, on süsteemne mastotsütoos põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Seetõttu ei ole selle teket võimalik ära hoida. Siiski saab haigust kontrolli all hoida, vältides sümptomeid süvendavaid „päästikuid“.

Milline tulevik ootab ees kedagi, kellel on süsteemne mastotsütoos?

See sõltub tõesti sellest, mis tüüpi süsteemne mastotsütoos teil on. Aeglaselt kasvava tüübiga (indolentne süsteemne mastotsütoos) inimesed saavad haigusest raviga tavaliselt hästi kontrolli all. Nad võivad elada normaalse eluea. Teiste raskete tüüpidega inimestel võib aga olla veidi lühem eluiga. Süsteemset mastotsütoosi saab aga täielikult ravida raviga, mida nimetatakse luuüdi siirdamiseks. Arstid määravad seda ravi aga ainult haiguse kõige raskemas staadiumis olevatele inimestele.

Kuidas ma hoolitsen enda eest, kui elan süsteemse mastotsütoosiga?

Süsteemse mastotsütoosiga elades on kõige olulisem teada, mis teie sümptomeid vallandab, ja neid vältida. Kui teil on see seisund, olge teadlik järgmistest asjadest:

• Kandke EpiPen'i alati kaasas. Ravige rasket allergilist reaktsiooni kiiresti.
• Tea täpselt, mis on sinu päästikud ja väldi neid nii palju kui võimalik.
• Maanda stressi. Harjuta meditatsiooni või muid tähelepanelikkuse tehnikaid.
• Kandke meditsiinilist hoiatuskäevõru, millel on loetletud ravimid, mida te ei tohi võtta. See on väga oluline, sest see aitab arstidel teie seisundit teada saada, kui te ei saa hädaolukorras rääkida.

Millal peaksin arsti juurde minema?

Süsteemse mastotsütoosi korral peate regulaarselt arsti juures kontrollis käima. Samuti teavitage kindlasti oma arsti , kui teil tekivad uued sümptomid või kui mõni teie sümptomitest näib süvenevat.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Kuna süsteemne mastotsütoos on haruldane haigus, võib teil tekkida palju küsimusi. Siin on mõned küsimused, mida oma arstile esitada:

• Mis tüüpi süsteemne mastotsütoos mul on?
• Millised muud sümptomid võivad viidata sellele, et minu seisund halveneb?
• Millised ravimeetodid on minu tüübile saadaval?
• Kas ravi kõrvaldab minu sümptomid täielikult?
• Kas on mingeid kliinilisi uuringuid, milles ma saan osaleda?

Süsteemse mastotsütoosi diagnoosi saamine on elu muutev kogemus. Te peate regulaarselt arsti juures käima, tegema vereanalüüse ning õppima ära tundma ja vältima päästikuid. Selle seisundiga elamine on suur kohanemisprotsess. Seega hoidke oma arstiga häid suhteid. Nad on olemas, et teid aidata. Nad pakuvad teile teavet ja tugigruppe, mis teid aidata saavad. Need annavad teile võimaluse teha oma tervise kohta otsuseid.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, me oleme palju rääkinud süsteemsest mastotsütoosist, eks? Pidage meeles, et kuigi see on haruldane haigus, on väga oluline sellest teadlik olla.

Kõige olulisem on nende sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Kui haigus avastatakse varakult, saab ravi alustada ja sümptomeid kontrolli all hoida.

Sa ei ole üksi. Sinu arstid, perekond ja sõbrad on seal, et sind aidata. Õige teabe tundmine ja arsti nõuannete järgimine aitab sul selle seisundiga hästi elada. Jää rahulikuks ja mõtle positiivselt!