Kas teil tekivad tükid üle kogu keha? Räägime tuberoosskleroosi kompleksist (TSC).

Võib-olla ehmusite, kui märkasite oma pisikese kehal ootamatult mõnda heledat täppi. Või muretsesite näiteks ilma põhjuseta tekkinud sümptomi, näiteks krambihoo pärast. Need võivad mõnikord olla vähem levinud seisundi, tuberoosskleroosi kompleksi (TSC) sümptomid. Esiteks ärge paanitsege. Kui olete sellest selgelt aru saanud, saate selle seisundiga edukalt elada. Räägime kõigest lihtsamalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on tuberoosskleroosi kompleks (TSC)?

Mõtle sellele nii: meie keha rakud on nagu töölised. Nad jagunevad ja kasvavad siis, kui vaja, ning lõpetavad jagunemise, kui nad on lõpetanud. Kuid tuberoosse skleroosi skleroosiga inimesel on rakkude jagunemist kontrollivas protsessis väike defekt. Seega, selle asemel, et peatuda seal, kus nad peaksid, jätkavad rakud jagunemist.

Kui rakud sel viisil kontrollimatult jagunevad, tekivad kasvajad keha erinevates osades, näiteks ajus, neerudes , südames , kopsudes , nahas ja silmades. Kõige olulisem on teada, et need kasvajad ei ole vähk . Kuid olenevalt moodustumiskohast võivad need põhjustada mitmesuguseid probleeme. Selle haigusega elab umbes miljon kuni kaks miljonit inimest üle maailma. Hea uudis on see, et tänapäeval on olemas häid ravimeetodeid nende sümptomite kontrollimiseks ja kasvajate vähendamiseks.

Mis on tuberoosse skleroosi (TSC) konkreetne põhjus?

Selle peamine põhjus on muutus (mutatsioon) meie geenides . See võib toimuda kahel viisil.

1. Juhuslik geneetiline muutus: Enamikul inimestel, umbes kahel kolmandikul, ei ole tuberoosse skleroosi skleroos pärilik. Selle põhjuseks võib olla juhuslik geenide muutus, kui ema ja isa rakud ühinevad lapse moodustamiseks või kui laps areneb embrüona.

2. Pärimine vanematelt: Umbes kolmandik inimestest pärib haiguse oma vanematelt. Kui ühel vanemal on tuberoosse skleroosi skleroos, on tema lapsel 50% tõenäosus haigestuda sellesse haigusesse.

Millised on sümptomid? Kas need on kõigil ühesugused?

Ei. Tuberoosse skleroosi sümptomid on inimestel väga erinevad. Ja need sümptomid võivad aja jooksul muutuda. Mõnedel inimestel hakkavad sümptomid ilmnema peaaegu kohe pärast sündi. Teistel võivad need ilmneda hiljem elus. Sümptomid sõltuvad kasvajate asukohast, suurusest ja arvust.

Et oleks lihtsam aru saada, vaatame, kuidas see mõjutab keha erinevaid osi.

Kuidas arst seda haigust täpselt diagnoosib?

Kuna selle haiguse sümptomid on nii mitmekesised, võib selle diagnoosimine mõnikord olla veidi keeruline. Arst räägib teiega kõigepealt hoolikalt ja küsib teilt üksikasju. Näiteks:

• Mis oli esimene erinevus, mida sa märkasid? Millal see algas?
• Kas teil või teie lapsel on kunagi olnud kramp ? Mis juhtub, kui see juhtub? Kui kaua aega on möödas?
• Kui tihti teil peavalu tekib?
• Kas kellelgi teisel perekonnas on krampe või tuberoosse skleroosi skleroosi?

Pärast seda uurib arst teie nahka ja silmi ning vajadusel suunab teid mitmele täiendavale uuringule.

• Kompuutertomograafia : Keha sisemusest detailsete piltide tegemiseks kasutatakse röntgenipiltide seeriat. See aitab kasvajaid leida.
• MRI- uuring: see võib anda selgemaid ja detailsemaid pilte kui kompuutertomograafia. Sellega saab isegi uurida aju ja seljaaju vedelikuvoolu. Mõnikord süstitakse piltide selgemaks muutmiseks spetsiaalset värvainet.
• Ehhokardiogramm: see on südame ultraheliuuring. Selle abil saab kontrollida kasvajaid ja muid muutusi südames.
• Geenitestid: see vereprooviga tehtav test saab lõplikult kinnitada, kas teil on tuberoosse skleroosi skleroos.

Millised on ravivõimalused?

Ravi sõltub teie sümptomitest ja kasvajate asukohast. Arstide peamine eesmärk on teie sümptomeid kontrollida ja aidata teil elada mugavat elu.

• Neerudele: Ravimeid (näiteks „everoliimus“) manustatakse neerukasvajate verevarustuse blokeerimiseks või nende kahandamiseks. Mõnikord võib olla vaja kasvajad kirurgiliselt eemaldada. Rasketel juhtudel võib olla vajalik dialüüs või neerusiirdamine.
• Aju puhul: Mõningaid ajukasvajaid saab ravimitega vähendada. Krampide kontrollimiseks on olemas spetsiaalsed ravimid. Mõned kasvajad eemaldatakse kirurgiliselt. Kui lapse krampe ravitakse varakult, võib see oluliselt aidata tema aju arengut ja õppimisvõimet.
• Kopsude puhul: Mõnedele kopsuprobleemidega inimestele antakse immuunsüsteemi mõjutavaid ravimeid, näiteks siroliimust.
• Nahale: Naha muhke ja plekke saab enne nende suurenemist siluda selliste asjadega nagu laserprotseduur (dermabrasioon).

Asjad, mida peaksite TSC-ga elades teadma

Sellise kroonilise haigusega elamine võib olla vaimselt keeruline, kuid kui seda õigesti hallata, saate elada edukat elu.

• Hoolitse enda eest: pööra tähelepanu oma kehas toimuvatele muutustele. Teavita oma arsti kohe kõigist uutest sümptomitest. Võta ravimeid õigeaegselt ja ära jäta arstivisiite vahele.
• Ole hädaolukorraks valmis: räägi oma arstiga, et olla kindel, mida hädaolukorras teha ja millal pöörduda erakorralise meditsiini osakonda .
• Laske oma lapsel olla laps: kui teie lapsel on tuberoosse skleroosi skleroos, ärge unustage, et ta on ikkagi laps. Looge keskkond, kus ta saab mängida, õppida ja olla õnnelik.
• Perekonna ja sõprade tugi: räägi sellest olukorrast oma pere ja lähedaste sõpradega. Küsi neilt, kuidas nad saavad sind aidata.
• Vaimne tervis: On normaalne tunda end vahel stressis ja kurvana. Kui te end nii tunnete, ärge kartke abi otsida nõustajalt.

Kuigi tuberoosse skleroosi täielikku ravi pole veel võimalik, saab enamik selle haigusega inimesi nõuetekohase ravi ja juhtimise korral elada normaalset, aktiivset ja iseseisvat elu.