Kas olete mures oma lapse kasvupeetuse pärast akondroplaasia tõttu? Uurime lähemalt ravimit Voxzogo (vosoritiid).

Teil võib olla mure, võib-olla isegi hirm oma lapse kasvu, eriti tema pikkuse pärast. Akondroplaasiaga lapsevanemana on normaalne nii tunda. Kuid te pole üksi. Meditsiiniteaduse edusammudega on nüüd olemas uusi ravimeetodeid, mis aitavad nende seisundite korral. Täna räägime ravimist nimega Voxzogo, mis on toonud nii palju lootust, eriti akondroplaasiaga lastele.

Mis täpselt on akondroplaasia?

Lihtsamalt öeldes on akondroplaasia geneetiline seisund, mis põhjustab kääbuskasvu. See mõjutab laste luude, eriti pikkade luude (käte ja jalgade) kasvu. See on väga haruldane seisund, mis esineb umbes ühel 15 000–40 000 sünnist.

Enamasti ei ole see midagi, mis on päritud vanematelt, vaid midagi, mis tekib lapse enda kehas uue geneetilise muutuse (mutatsiooni) tõttu. Seega ärge tundke end süüdi. See seisund võib lapse kasvades põhjustada täiendavaid terviseprobleeme, nagu rasvumine, kõrvapõletikud ning probleemid selgroo ja aju närvidega.

Akondroplaasiaga lapsel on mitmeid levinud sümptomeid.

Kuidas Voxzogo töötab?

Selle mõistmiseks peame kõigepealt õppima veidi tundma kasvuplaate . Mõelge neile meie pikkade luude otstes asuvatele kasvuplaatidele kui ruumile, kuhu tee ehitamisel pidevalt uut asfalti paigaldatakse. Need koosnevad tugevast ja painduvast koest, mida nimetatakse kõhreks. Lapse kasvades muutub see kõhr luuks ja luu pikeneb. Kui laps on täielikult kasvanud, need kasvuplaadid sulguvad ja pikkuse kasv peatub.

Akondroplaasiaga lastel häirib geenide (DNA) mutatsioon ühte keha signaaliülekande süsteemi. Meie kehas on kaks signaaliülekande süsteemi, mis mõjutavad luude kasvu:

1. Süsteem , mis suurendab luude kasvu.

2. Süsteem , mis vähendab (peatab) luude kasvu.

Akondroplaasia korral põhjustab geneetiline muutus luu kasvu aeglustava signaaliülekande süsteemi üleaktiivsuse.

Selle ravi eesmärk on kasutada ravimit ajal, mil lapse kasvuplaadid on avatud, aidates tal saavutada maksimaalset kasvu. Kui kasvuplaadid sulguvad, mis tähendab, et lapse kasv peatub, lõpetatakse ravimi manustamine. Selle määrab teie arst.

Kuidas seda ravimit kasutada?

Voxzogo on süst, mida manustatakse lapsele naha alla iga päev umbes samal ajal . See on loodud nii, et saate seda kodus manustada.

• Süstekohad: Süstitakse lapse naha alla. Võite kasutada lapse reide, kõhtu (umbes viie sentimeetri kaugusel nabast), tuharat või õlavarre tagakülge .
• Kõige tähtsam: ärge süstige pidevalt samasse kohta. Kui süstite täna ühte kohta, süstige homme teise kohta. Me nimetame seda süstekoha rotatsiooniks. See võib vähendada ebamugavustunnet, nagu punetus ja valu. Ärge süstige paistes, verevalumitega, punase või kõva nahaga piirkondadesse.
• Kohustuslik tegevus: tund enne süstimist andke lapsele korralik eine ja suur klaas (umbes 225–290 ml) vett, piima või puuviljamahla. See ravim võib mõnikord põhjustada madalat vererõhku, mis omakorda võib tekitada väsimust või pearinglust. Lapsele enne süstimist toidu ja vedeliku andmine võib seda riski oluliselt vähendada.

Lapsele manustatava ravimi annus määratakse lapse kehakaalu järgi. Te peaksite arstile teatama, kui lapse kaal muutub. Arst õpetab teile, kuidas seda täpselt lapsele süstida. Ärge kunagi proovige seda ise teha enne, kui olete selle väljaõppe saanud. Lugege hoolikalt ka ravimiga kaasasolevat infolehte.

Millised on võimalikud kõrvaltoimed?

Nagu iga ravim, võib ka Voxzogo põhjustada kõrvaltoimeid. Oluline on neist teadlik olla.

• Süstekohal esinevad reaktsioonid: see on kõige levinum kõrvaltoime. Süstekohal võib esineda punetust, turset, sügelust, verevalumit või valu. Seda saab leevendada, pannes süstekohale jaheda kompressi. Enne valu või sügeluse leevendamiseks ravimite võtmist pidage kindlasti nõu oma arstiga.
• Madal vererõhk: Nagu me varem mainisime, on seda kõige parem vältida, andes enne süstimist süüa ja juua. Kui teie laps tunneb pearinglust või väsimust, paluge tal aeglaselt püsti tõusta, vajadusel tuge kasutades. Kui tal on pearinglus, paluge tal istuda või pikali heita. Kui see seisund püsib või süveneb, pöörduge arsti poole.
• Kõhuhädad ja oksendamine: Mõnedel lastel võib esineda kõhuhädasid (gastroenteriit) või oksendamist. Selle aja jooksul andke neile palju vedelikku juua ja väikeses koguses maitsetuid, kergeid toite (nt kreekerid, röstsai, banaanid, kerge supp). Kui need püsivad, pöörduge oma arsti poole.
• Liigesvalu: Mõnedel lastel võib esineda liigesevalu. Rääkige sellest ka oma arstiga.
• Muutused vereanalüüsides: See ravim võib tõsta aluselise fosfataasi taset vereanalüüsis. See on maksa- või luufunktsiooni näitaja. Seetõttu on väga oluline jätkata vereanalüüside tegemist vastavalt arsti ettekirjutustele.

Veel mõned olulised asjad, mida teada

Kui kaua selle ravimi toimimine aega võtab?

Uuringute kohaselt kulub laste kasvukiiruse suurenemise nägemiseks mitu kuud. Tulemused võivad aga lapseti erineda. Seega olge kannatlik ja jätkake ravi arsti ettekirjutuse järgi. Arst jälgib pidevalt lapse edusamme.

Kellele see ravim ei sobi?

Kui teie lapsel on neerudega seotud haigusi, teavitage sellest kindlasti arsti. Arst võib otsustada seda ravimit mitte määrata lastele, kellel on mõned rasked neeruhaigused.

Kas see on mingi eriline ravim?

Jah. Voxzogo on eriravim.See tähendab, et see ei ole ravim, mida saab tavalisest apteegist. Need on kallid ravimid haruldaste või keeruliste haiguste raviks. Nende saamiseks on olemas erimenetlus. Pärast seda, kui arst on selle ravimi välja kirjutanud, võtab erialaapteek teiega ühendust ja selgitab, kuidas ravimit koju toimetada.