Bat-batean ezin duzu ibili eta oreka galtzen ari zara? Ataxia episodikoa izan liteke?

Inoiz sentitu al duzu bat-batean zure gorputzaren kontrola galdu duzula, ibiltzean estropezu egin duzula edo hitz egiteko arazoak izan dituzula? Batzuetan gauza hauek etorri eta joaten dira denbora batez. Halako esperientzia bat izan baduzu, oso garrantzitsua da gaur Ataxia Episodikoa izeneko egoera honen berri izatea, eta horri buruz hitz egingo dugu.

Badakizu zer den Ataxia Episodikoa?

Laburbilduz, ataxia mugimendua, oreka eta hizkera kontrolatzen dituzten garuneko atalen ahultasun batek eragindako egoera da. Gure gorputzeko ordenagailu-sistemaren akats bat bezala pentsa dezakezu. Ataxia mota desberdinak daude.

Mota horietako bat Ataxia Episodikoa edo EA da. "Episodikoa" hitzak dioen bezala, tarteka edo une jakin batzuetan bakarrik gertatzen den egoera bat da. Hau da, mugimendu eta oreka arazo hauek dituzun "atalak" edo denbora-tarteak dituzu. Aldi hauek argi hasten eta amaitzen dira. Baina batzuetan sintoma txikiak egon daitezke "atala" horien artean.

Ba al dago beste izenik honetarako?

Bai, batzuek Ataxia Episodikoaren Sindromea edo EA sindromea deitzen diote egoera honi. Nolanahi ere, egoera bera da.

Ba al dago beste ataxia motarik?

Egia esan, ataxia mota asko daude. Medikuek zehaztuko dute zein ataxia mota duzun zure sintomen eta egoera nola garatu den arabera.

• Ataxia mota batzuk «progresiboak» dira. Hau da, sintomak beti daude presente eta pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin.
• Batzuk genetikoak dira, hau da, gurasoengandik geneen bidez heredatzen dira.
• Beste batzuk beste egoera mediko batek eskuratuak edo eragindakoak dira .

Ataxia mota hauek sintoma desberdinak sor ditzakete, hala nola giharretako arazoak eta irensteko zailtasuna .

Nork garatu dezake ataxia episodikoa? Zein ohikoa da?

Ataxia episodikoa normalean gurasoengandik heredatzen diren gene jakin batzuetan izandako aldaketek (mutazioek) eragiten dute. Hala ere, batzuetan gene-mutazio horiek berez gerta daitezke, familia-aurrekaririk gabe. Sintoma hauek lehen aldiz agertzen diren adina ere pertsona batetik bestera alda daiteke.

Ataxia episodikoa oso egoera arraroa da, egia esan . Adituen arabera, ehun mila pertsonatik bati bakarrik eragiten diola uste da. Beraz, ez da oso ohikoa den zerbait.

Nola eragiten dizu ataxia episodikoak? Zeintzuk dira sintomak?

Ataxia episodikoa baduzu, zailtasunak izan ditzakezu ibiltzeko, oreka galtzea edo minutu batzuetatik ordu batzuetara irauten duten beste mugimendu arazo batzuk izan ditzakezu . "Atal" hauek egunero edo noizean behin gerta daitezke.

Imajinatu, lanean ari zarela edo norabait joateko prestatzen ari zarela. Bat-batean, zure hankek ez dizutela entzuten sentitzen duzu, ibiltzean dardarka ari direla, lurra behar bezala ukitzen ez balute bezala. Esperientzia oso deserosoa eta beldurgarria izan daiteke.

Mugimendu eta oreka arazoak dira ataxia episodikoaren sintoma nagusiak. Erortzear zaudela senti dezakezu edo oso ezegonkor jokatu .

"Atal" bat gertatzen denean, beste sintoma batzuk ere ager daitezke:

• Zorabioak : Biraka ari zaren sentsazioa.
• Buruko mina : Buruko mina normala edo larria izan daiteke.
• Nistagmoa : Begiak dantzan ari direla dirudien egoera da.
• Ikusmen bikoitza : Bi gauza aldi berean ikustea.
• Goragalea eta oka .
• Hemiplegia: Batzuetan, ahultasuna gorputzaren alde batean gerta daiteke, hala nola beso edo hanka batean.
• Tinnitus: Belarrietan soinu desberdinak entzutea .
• Hitzak nahastea hitz egitean (Disartria) : Argi hitz egiteko zailtasuna.

Sintoma hauek ez zaizkie guztiei modu berean agertzen. Batzuek hainbat izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, modu ezberdinetan.

Zerk eragiten du ataxia episodikoa?

Ikertzaileek uste dute geneen mutazioak direla ataxia episodikoaren kausa nagusia. EA mota batzuk eragiten dituzten geneen mutazioak identifikatu dira dagoeneko. Hala ere, ikerketak oraindik martxan daude, egoera konplexua baita.

Ba al dago Ataxia Episodikoaren Sindrome motarik?

Bai, gaur egun zortzi ataxia episodiko sindrome mota daude . Adituek horietako batzuekin lotutako mutazio genetikoak ere identifikatu dituzte. Bi mota nagusi hauek dira:

• 1 motako ataxia episodikoa (EA1) : KCNA1 genean mutazioek eragiten dute. Egoera normalean haurtzaroan hasten da . Sintomak giharretako uzkurdura edo zurruntasuna dira. Batzuetan, EA1 epilepsiarekin lotuta dago.
• 2 motako ataxia episodikoa (EA2) : CACNA1A genean dauden mutazioek eragiten dute. Hau da ataxia episodikoaren mota ohikoena . Nistagmoa (begi-mugimendua)Sintoma ohikoa da hau. Normalean haurtzaroan edo nerabezaroaren hasieran hasten da.

`EA1` eta `EA2` dituzten pertsonentzat, "atale" hauek bat-batean ager daitezke portaera edo egoera jakin batzuen ondorioz. "Abiarazle" deitzen diegu hauei. Adibideak:

• Estres emozionala : hala nola, gehiegizko tristura, haserrea edo antsietatea.
• Estres fisikoa : Nekea eta sukarra bezalako baldintzak.

Ataxia episodiko mota batzuk oso arraroak al dira?

Bai, `EA` mota batzuk (adibidez , `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) hain dira arraroak, ezen adituek familia batean edo bitan bakarrik aurkitu baitituzte. Mota horietako batzuekin lotutako geneak identifikatu diren arren, ikertzaileek beste batzuk aztertzen ari dira oraindik.

Nola diagnostikatzen dute medikuek ataxia episodikoa?

Zure medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo dizu, zure sintomei buruz hitz egingo dizu eta zure familiako inork ataxia duen galdetuko dizu.

Ondoren, neurologo batengana jo zaitzake, eta hark proba gehiago egin diezazkizuke ataxia episodikoaren diagnostikoa berresteko.

Zer nolako probak egiten dira horretarako?

Zure medikuak zenbait proba gomenda ditzake zure garunaren eta nerbio-sistemaren funtzioa egiaztatzeko. Hauek izan daitezke:

• CT eskaneatzea
• Elektromiograma (EMG) : Giharren eta nerbioen jarduera elektrikoa neurtzen du.
• MRI eskaneatzea (MRI)

Horrez gain, zure medikuak proba genetikoak gomendatu ditzake ataxia episodikoarekin lotutako mutazio genetikoak egiaztatzeko.

Senda daiteke ataxia episodikoa? Zer tratamendu daude eskuragarri?

Zoritxarrez, ataxia episodikoa ezin da erabat sendatu . Baina ez kezkatu! Medikuek hainbat tratamendu eta botika gomenda ditzakete sintomak kudeatzen eta bizitza aktibo eta independentea izaten laguntzeko .

Zure sintomen arabera, medikuek nerbio-kanalen blokeatzaileak errezeta ditzakete. Medikamentu hauek ataxia-atalak kontrolatzen edo murrizten lagun dezakete.

Horrez gain, badira nistagmoa (begi-mugimenduak) edo konbultsioak bezalako sintoma espezifikoetarako botikak. Ikertzaileak EA duten pertsonei lagun diezaieketen botika berrien bila dabiltza oraindik.

Gainera, fisioterapiak gorputza indartzen eta ibiltzeko nahasteak bezalako gauzak hobetzen lagun dezake.

Janariak eta edariak eraginik al dute egoera honetan?

Janari eta edari batzuk (adibidez,Kafeinadun edariek (kafeina dutenek adibidez) ataxia-atalen arriskua handitu dezakete. Beraz, ideia ona da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea eta zure arazoa zein izan daitekeen jakitea. Ikertzaileek oraindik aztertzen ari dira zenbait elikagai eta edarik EAri nola eragiten dioten.

Zer gauza kontuan hartu behar dira ataxia episodikoarekin bizitzean?

Zure medikua da zure lagunik onena bidaia honetan. Oro har, garrantzitsua da gauza hauek kontuan izatea:

• Jan dieta osasuntsua.
• Jarraitu zure medikuaren argibideei ariketa fisikoari dagokionez.
• Lo egin ondo .

Ba al dago hau gerta ez dadin modurik?

Ataxia episodikoa egoera genetiko bat da. Ez da inoren errua. Geneen mutazio hauek heredatu ditzakezu edo ausaz gerta daitezke. Beraz, ezin duzu ezer egin EA garatzeko arriskua murrizteko edo prebenitzeko.

Zenbat iraungo du egoera honek?

Ataxia episodikoa bizitza osorako egoera izan ohi da. Baina ez kezkatu. Zure medikuak bizitza osasuntsu bat bizitzen lagun zaitzake. Hitz egin berarekin zure sintomak nola kudeatu eta behar duzun laguntza nola lortu jakiteko.

Egoera honekin, zein da etorkizunerako aurreikuspena?

Ataxia episodikoa duten pertsonen bizi-itxaropena biztanleria orokorraren antzekoa da . Horrek esan nahi du bizi-itxaropena ez dela murrizten egoera honen ondorioz.

Batzuetan, EAren sintomak desagertu egin daitezke adinean aurrera egin ahala, baina hori ez zaie guztiei gertatzen.

EA duten pertsona askok beren sintomak botikekin kontrola ditzakete . Beste batzuek beren sintomekin arrakastaz bizitzen ikasten dute fisioterapia eta laguntza emozionalaren bidez.

Nola zaindu behar dut neure burua? Ezgaitasuntzat hartzen al da?

Joan medikuarekin dituzun hitzorduak garaiz . Jarraitu zehatz-mehatz dieta eta ariketa fisikoari buruzko haren aholkuak. Esan berehala medikuari sintoma berriak agertzen badira edo lehendik zegoen sintoma bat gogaikarria bihurtzen bada.

Zure ataxia episodikoaren sintomek hainbeste zailtasun sortzen badizute, ezen ezin baduzu lanik egin , baliteke ezintasun-prestazioak eska ditzakezu. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu zure egoerak eta sintomek baldintzak betetzen dituzten jakiteko.

Hitz egin dugunaren laburpen laburra

Ongi da, orain hobeto ulertzen duzu zertaz ari garen, Ataxia Episodikoa (EA). Gogoratu:

• EA mugimendu eta oreka arazoak tarteka eragiten dituen egoera genetiko arraroa da.
• Sintoma nagusiak ibiltzeko zailtasuna, oreka galtzea, zorabioak eta hitz egiteko zailtasuna dira.Horrelako gauzak.
• EA ezin den guztiz sendatu arren, sintomak ondo kontrolatu daitezke eta bizitza normala egin daiteke botikekin, fisioterapiarekin eta bizimodu aldaketekin .
• Hau ez da inoren errua, baldintza genetiko bat da .
• Sintoma hauek badituzu, ez izan zalantzarik medikuarengana joateko aholku eske . Oso garrantzitsua da ahalik eta azkarren diagnostiko eta tratamendu egokia jasotzea.
• Zure medikua da zure lagunik onena eta aholkularia bidaia honetan.

Informazio hau baliagarria iruditu bazaizu, hori da garrantzitsuena. Osasun on guztioi!

` ataxia episodikoa, ataxia, mugimendu-nahasmenduak, oreka, mutazio genetikoak, gaixotasun neurologikoak, sintomak