Baliteke MTHFR hitza Interneten nabigatzen ari zinela edo lagun batengandik entzun izana. "Gene mutazio" batekin batera aipatzen denean, beldur pixka bat eta jakin-min pixka bat sentitzea. "Ai, ez dakit nik ere hau badudan, gaixotasun larri bat eragingo al dit honek?". Pentsatzen ariko zara agian. Benetan hain larria eta beldurgarria al da jende askok uste duen bezala? Beraz, gaur, oso modu sinple eta atseginean hitz egingo dugu MTHFR zer den eta benetan beldur izan behar diogun ala ez.
Lehenik eta behin, zer da MTHFR gene hau?
Pentsa ezazu gure gorputza fabrika oso konplexu eta harrigarri bat dela. Fabrika honek dena egiteko argibide multzo bat du. Argibide liburu hau gure geneak dira. MTHFR ere oso gene garrantzitsua da gure gorputzean. Gene honen funtzio nagusia gure gorputzari 'MTHFR proteina' egiteko agindua ematea da. Proteina hau ezinbestekoa da guretzat. Izan ere, jaten ditugun elikagaietan aurkitzen den
folato izeneko
B bitamina gure gorputzak erabil dezakeen
forma aktibo bihurtzen da. Folato aktibo hau ezinbestekoa da gure gorputzean oinarrizko gauzak egiteko,
DNA bezala.
Beraz, zer da "mutazio" hau?
Mutazio bat gene honetako argibideetan aldaketa txiki bat da. Liburu bateko letren aldaketa txiki baten antzekoa da. Aldaketa honek MTHFR proteina gutxiago eraginkorra bihur dezake. Horrek esan nahi du ez duela folato bitamina ondo prozesatzen. Folato hau behar bezala prozesatzen ez denean,
homozisteina izeneko aminoazido baten maila handitu egin daiteke gure odolean. Iraganean, medikuek uste zuten homozisteina maila altuak gaixotasun askoren kausa zirela, hala nola bihotzeko gaixotasunak eta odol-koaguluak.
Hala ere, ikerketa berriek erakusten ari dira MTHFR mutazioak eta homozisteina maila altuak ez dutela jende askok uste bezain osasun arrisku handirik sortzen.
Zer sintoma eragiten ditu MTHFR mutazio batek?
Hona hemen gauzarik garrantzitsuena eta lasaigarriena.
MTHFR genearen mutazioa duten pertsona gehienek ez dute sintomarik izaten. Bizitza normal eta osasuntsu bat bizi dute. Jende askok ez daki mutazioa duenik ere. Oso kasu bakanetan, sintoma batzuk ager daitezke. Baina ez da ohikoa. Hala ere, ikerketek iradoki dute gene-mutazio hau duten pertsonek "suszeptibilitate handiagoa" izan dezaketela osasun-egoera batzuk garatzeko. Baina horrek ez du esan nahi mutazio hau duten guztiek gaixotasuna garatuko dutenik.
| Harreman egoera posiblea | Jakiteko gauza errazak |
|---|
| Odolaren koagulazio joera (tronbofilia) | Pertsona batzuek odol-koaguluak izateko arrisku apur bat handiagoa izan dezaketela uste den arren, MTHFR mutazioa bakarrik ez da gaur egun horren kausa nagusitzat hartzen. |
| Haurdunaldian konplikazioak. | Abortuak eta hipertentsio arteriala bezalako gauzekin lotuta dagoela esaten den arren, ikuspegi hori gaur egun gehienbat baztertua izan da. |
| Hodi Neuraleko Akatsak dituzten Haurrak | Jende askok beldurtzen duen zerbait da hau. Baina arrisku hau ia erabat saihestu daiteke haurdunaldian azido folikoa behar bezala hartuz. Horri buruz gehiago hitz egingo dugu. |
| Diabetesarekin lotutako neuropatia | MTHFR mutazioa duten diabetesa duten pertsonek arazo neurologikoak garatzeko arrisku apur bat handiagoa izan dezaketela uste da. |
Proba bat egin behar al dut jakiteko?
Mutazio genetiko hau detektatzeko odol-analisi bat dago. Hala ere,
Amerikako Medikuntza Genetikako Elkargoa bezalako erakunde mediko garrantzitsuek ez dute proba hau gomendatzen publiko orokorrarentzat. Hainbat arrazoi daude horretarako:
- Alferrikakoa: Lehen aipatu dugun bezala, mutazio hau duten pertsona gehienek ez dute osasun arazorik izaten. Beraz, proba egin eta baduzula jakin arren, ez du zure bizitza aldatuko. Izua eragin diezazuke, besterik gabe.
- Aukera hobea: Benetan egiaztatu nahi duzun gauza bat baldin badago, zure odoleko homozisteina maila da. Odol-analisi sinple eta merkea da. Zure maila altua bada, zure medikuarekin hitz egin dezakezu zer egin behar duzun jakiteko. Orduan ez duzu dirurik gastatu beharrik proba genetikoetan .
Benetan beldur izan beharko lirateke haurdun dauden amek honen aurrean?
Galdera oso garrantzitsua da hau. Haurdun dauden ama askok beldurra izaten dute MTHFR honen berri entzutean, esanez: "Ai, nire haurtxoak bizkarrezur bifidoa bezalako hodi neuraleko akatsa izango al du?"
. Eman dezakezun mezurik onena hau da: "Ez izan beldurrik batere". Sri Lankako eta munduko ginekologia eta obstetrizia elkarte nagusiek (ACOG bezala) ez dute gomendatzen haurdun dauden amak gene mutazio honen probak egitea. Ez baita beharrezkoa. Garrantzitsuena
medikuak gomendatutako azido foliko pilula egunero hartzea da, haurdunaldiaren aurretik eta bitartean, huts egin gabe. Ematen den miligramo kopurua, MTHFR gene mutazio hau duen amarentzat ere, mundu osoan frogatu da guztiz nahikoa dela haurraren nerbio sistemaren garapen osasuntsurako. Beraz, MTHFR proba batez kezkatu beharrean, mila aldiz garrantzitsuagoa da medikuaren argibideak jarraitzea eta azido foliko kopuru egokia hartzea.
Zeintzuk dira MTHFR mutazioaren tratamenduak?
Ez dago MTHFR genearen mutazioa "tratatu" beharrik. Ez da gaixotasun bat. Hala ere, proba batek homozisteina maila altua duzula baieztatzen badu, zure medikuak kontrolatzea gomendatuko dizu. Horrek normalean honako hau egitea dakar:
- Azido foliko osagarriak : Zure medikuak zuretzako egokia den azido foliko osagarri bat gomendatuko dizu. B6 eta B12 bitamina osagarriak ere gomenda ditzake.
- Folatoan aberatsak diren elikagaiak: Gehitu folatoan aberatsak diren elikagaiak zure dietara.
- Espinakak, aza kizkurra eta aza berdeak bezalako hosto berde ilunak dituzten barazkiak
- Lekaleak, dilistak, txitxirioak eta ilarrak bezalakoak
- Laranjak eta aguakateak bezalako fruituak
- Babarrunak
Gauza hauekin hasi aurretik onena eta seguruena familiako medikuarekin hitz egitea eta haren aholkuak jarraitzea da. Etxerako mezua
- MTHFR ez da gaixotasun bat. Gure geneetan gerta daitekeen aldaketa txiki eta oso ohikoa da, besterik gabe.
- Mutazio hau duten pertsona gehienek ez dute sintomarik edo osasun arazorik izaten bizitza osoan zehar.
- Medikuek ez dute gomendatzen horretarako probak egitea bereziki. Ez zaitez alferrik izutu.
- Haurdun dauden emakumeek ez dute honetaz kezkatu beharrik. Garrantzitsuena medikuak egunero ematen dizun azido foliko pilula hartzea da.
- Oraindik kezka edo beldurrik baduzu honen inguruan, ez zaitez nahastu Interneten gauzak irakurrita, baina galdetu horri buruz konfiantzazko zure familiako medikuari.
MTHFR genearen mutazioa, MTHFR genearen mutazioa, folatoa, homozisteina, haurdunaldia, azido folikoa, proba genetikoak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina