Egarri etengabea zara eta gernu asko botatzen duzu? Hitz egin dezagun Diabetes Insipido Nefrogenikoari buruz.

Egun osoan egarri sentitzen zara? Zenbat ur edan arren, ez duzula nahikoa sentitzen duzu oraindik? Maiz eta kantitate handitan gernu egin behar duzu? Normala dela pentsa dezakezu, edo diabetesa ere badela. Hala ere, hau 'Diabetes Insipido Nefrogenikoa' izeneko gaixotasun mediko arraro baten sintoma ere izan daiteke. Hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean, ulertzeko moduko moduan.

Zer da diabetes insipido nefrogenikoa?

Laburbilduz, diabetes insipido nefrogenikoa giltzurrunek gorputzeko fluido kopurua behar bezala erregulatzeko gai ez diren egoera bat da. Gure gorputzek hormona bat sortzen dute, ADH izenekoa, hormona antidiuretikoa edo laburbilduz. Batzuek basopresina ere deitzen diote. Hormona honek, ADHk, gure giltzurrunei gernuan zenbat ur kanporatu eta zenbat gorputzean atxiki "esaten" die.

Diabetes insipido nefrogenikoa duen pertsona baten giltzurrunek ez diote behar bezala erantzuten ADH hormona honi. Hau da, ADH hormonak "ura atxikitzeko eta gernua murrizteko" seinalea ematen badu ere, giltzurrunek ez diote kasurik egiten. Orduan gertatzen dena da giltzurrunek behar baino gernu gehiago sortzen dutela. Horrek azkar, batzuetan arriskutsuki, deshidratazioa ekar dezake, hau da, ur falta.

Zein ohikoa da egoera hau?

Zientzialariek ez dakite zehazki zenbat pertsona duten diabetes insipido nefrogenikoa, baina uste dute oso egoera arraroa dela. Horrek esan nahi du ez dela denek jasaten duten gaixotasuna.

Ba al daude diabetes insipido mota desberdinak?

Bai, lau diabetes insipido mota daude. Ikus dezagun zeintzuk diren:

• Diabetes Insipido Zentrala: Garuneko hipofisi edo hipotalamoan kalteak daudenean gertatzen da. ADH hormona ekoizten, gordetzen eta askatzen duten atalak dira. Kalte honek gorputzak ADH normal erregulatzea eragozten du.
• Diabetes Insipido Nefrogenikoa: Gaur egun hizpide dugun diabetes mota honetan, giltzurrunek ez diote behar bezala erantzuten ADH hormonari. ADH hormona egon arren, badirudi giltzurrunek ez diotela kasurik egiten.
• Diabetes Insipido Dipsogenikoa: 'Polidipsia Lehen Mailakoa' ere deitua, hipotalamoan egarria kontrolatzeko mekanismoan dagoen akats batek eragiten du. Horren ondorioz , egarri handia sentitzen duzu, maiz ura edateko beharra sentitzen duzu eta gehiegi gernua egiten duzu.
• Haurdunaldiko diabetes insipidoa: Haurdunaldian bakarrik gertatzen da. Batzuetan, plazentak sortutako entzima batek ADH hormona deskonposatzen du. Haurra jaio ondoren desagertzen da.

Zein da diabetes insipido nefrogenikoaren eta diabetes mellitusaren arteko aldea?

Oso gai garrantzitsua da hau, eta jende askok nahasten du. "Diabetes" hitza entzuten dugunean, azukrea datorkigu burura, eta horrek diabetes mellitus esan nahi du. Hala ere, diabetes insipido nefrogenikoaren eta diabetes mellitusaren sintoma batzuk (gernu gehiegi egitea eta egarri gehiegi izatea, adibidez) antzekoak diren arren, bi gaixotasun hauek guztiz desberdinak dira.

Diabetes Mellitusa askoz gaixotasun ohikoagoa da. Intsulina hormonaren faltagatik edo gorputzak intsulina behar bezala ez erabiltzeagatik sortzen da, eta horrek odoleko azukre maila altua eragiten du. Hala ere, diabetes insipido nefrogenikoa giltzurrunek ADH hormonari erantzuten ez diotenean gertatzen den arazoa da, eta ez du zerikusirik odoleko azukre mailekin . Beraz, hobe da biak ez nahastea, ezta?

Zeintzuk dira diabetes insipido nefrogenikoaren arrazoiak?

Gure giltzurrunak odola iragazteaz eta hondakinak eta soberako likidoak gernu gisa gorputzetik kentzeaz arduratzen dira. ADH hormonak (basopresina) edaten dugun ur kantitatearen eta kanporatzen dugun gernu kantitatearen arteko oreka mantentzen laguntzen du.

Imajinatu, pertsona osasuntsu batek asko izerditzen duenean edo ur gutxiago edaten duenean, ADH mailak handitzen dira, giltzurrunei "gernu gutxiago egin, gorputzean ura aurreztu" esanez. Era berean, gorputzean nahikoa ur dagoenean, ADH mailak jaisten dira, giltzurrunei "ondo dago, gernua egin besterik ez" esanez.

Hala ere, zure gorputzak ADHri behar bezala erantzuten ez badio, zure giltzurrunek gernu gehiegi sortzen dute. Hori gertatzen da diabetes insipido nefrogenikoan. Egoera hau hereditarioa izan daiteke (hereditarioa) edo zure bizitzako edozein unetan garatu daiteke (eskuratua) .

Hartutako diabetes insipido nefrogenikoa

Hau da mota ohikoena. Zerbaitek gorputzak ADHri erantzuteko duen gaitasunean eragiten duenean gertatzen da. Adibidez, giltzurrunei eragiten dieten zenbait baldintzak eragin dezakete. Baldintza horien artean daude:

• Amiloidosia – Proteina anormal bat giltzurrunak barne organoetan metatzen denean gertatzen da.
• Minbizi mota batzuk
• Giltzurrunetako gaixotasun kronikoa
• Giltzurrunetako infekzioak, adibidez, pielonefritisa
• Giltzurruneko polikistiko gaixotasuna – Giltzurrunetan likidoz betetako kisteak sortzen direnean gertatzen da.
• Giltzurrun medular esponjatsua

Badira beste arrazoi batzuk ere horretan eragina dutenak:

• Medikazio batzuk: Batez ere litioa (buruko gaixotasun batzuetarako erabiltzen dena) epe luzera erabiltzen denean.
• Odoleko potasio maila baxuak (hipokalemia)
• Odoleko kaltzio mailaren igoera (hiperkaltzemia)
• Zelula falziformeen anemia
• Sjögrenen sindromea – Sistema immunologikoaren gaixotasun bat da.
• Gernu-bideetako oztopoa – adibidez, gernu-harri baten antzeko zerbait.

Diabetes insipido nefrogeniko hereditarioa

AVPR2 edo AQP2 geneen mutazioek eragiten dute hau. Gene hauek gorputzari gernuan zenbat ur gehitu behar duen esaten diote. Gene hauek akastunak direnean, giltzurrunek ez diote ADHri erantzuten. Diabetes insipido nefrogenikoaren sintomak, sortzetikoa denak, bizitzako lehen hilabeteetan agertzen dira normalean.

Zeintzuk dira diabetes insipido nefrogenikoaren sintomak?

Imajinatu, norbait ezagutzen duzu, adibidez Sumana. Sumanak egun osoan izugarri egarri du. Ur botila handi bat gertu duela lan egiten du. Baina edan eta ordubete igaro ondoren, berriro egarri du, eta maiz komunera joan behar du, eta asko pixa egiten du. Batzuetan gauean bi edo hiru aldiz jaikitzen da pixa egiteko. Pentsatzen zuen: 'Agian ur gehiegi edaten ari naizelako da'. Baina hauek dira diabetes insipido nefrogenikoaren sintoma nagusiak.

Diabetes insipido nefrogenikoa duen pertsona batek sintoma hauek izan ditzake:

• Deshidratazioaren zantzuak: aho lehorra, ezpainak pitzatuta, neke handia, zorabioak sentitzea eta batzuetan begi urdinak zutik egotean. Imajinatu eguzkitan denbora luzez urik gabe egotea bezala.
• Polidipsia: Edaten duzun ur kopurua edozein dela ere, ez duzula nahikoa ur edaten sentitzea.
• Gehiegizko gernu-egitea (Poliuria): Heldu batek egunean 3 litro baino gehiago gernu egiten badu (normalean 5-20 litro artean!), eta haur batek egunean 2 litro baino gehiago gernu egiten badu, susmagarria da. Gernua ere oso kolore argikoa da, ura bezala.

Haur txiki batek egoera hau badu, sintoma hauek erakuts ditzake hitz egiten ez duelako:

• Beherakoa
• Hazkunde eta pisua irabazteko porrota – Ez du pisua irabazten edo beste haurtxoak baino altuagoa hazten.
• Sukarra maiz.
• Etengabeko ezinegona eta negarra (sumergarritasuna) – haurra larri dagoela dirudi.
• Gosea galtzea, esne-kontsumoa gutxitzea
• Krisiak – Seinale arriskutsua da hau.
• Oka egitea
• Pixoihal bustiak maiz aldatu behar izatea.

Nola diagnostikatzen da diabetes insipido nefrogenikoa?

Sintoma hauek badituzu, egin behar duzun lehenengo gauza medikuarengana joatea da. Hark galderak egingo dizkizu, aztertuko zaitu eta, beharrezkoa bada, probak eskatuko ditu, hala nola:

• Odol analisiak: Gorputzeko elektrolitoen maila, hala nola sodioa, eta giltzurrunen funtzioa egiaztatzea.
• Gernu-analisiak:Begiratu gernuaren kontzentrazioa (zenbateraino diluituta dagoen) eta zer dagoen gernuan.
• Uraren gabeziaren proba: Honek ordu batzuetan likidorik ez edatea dakar, eta ondoren pisua, gernu-irteera eta odoleko eta gernuko kontzentrazioak orduro kontrolatzea. Proba zaila da, baina oso garrantzitsua da diagnostikorako. Giltzurrunek ADHri erantzuten dioten zehaztasunez zehazteko modu bakarra da hau. Proba hau medikuaren gainbegiratzeapean egiten da ospitale batean.
• ADH hormonarekin egindako probak: Batzuetan, ADH hormona injekzio gisa ematen da ur-gabeziaren probarekin batera, eta gero gernu-kontzentrazioa aldatzen den egiaztatzen da. Diabetes insipido nefrogenikoan, ADH eman arren, gernu-kontzentrazioa ez da asko aldatzen.
• Zure hipofisi guruinaren MRI eskaneatzea (erresonantzia magnetikoaren irudia): Diabetes insipido zentrala bezalako gaixotasun bat susmatzen baduzu, bilatu garuneko anomaliak.
• Proba genetikoak: Zure familiako norbaitek diabetes insipidoa badu edo heredatutako forma bat dela susmatzen baduzu.

Ba al dago sendabiderik diabetes insipido nefrogenikorako?

Egia esan, ez dago diabetes insipido nefrogenikorako sendabide osorik gaur egun.

Baina ez kezkatu. Kudeatu daiteke. Baliteke zure medikuak arazoa eragiten duten hartzen ari zaren botikak (litioa, adibidez) aldatzea. Gainera, azpiko beste gaixotasun bat badago (giltzurrunetako gaixotasuna edo kaltzio/potasio desoreka, adibidez), behar bezala tratatzeak batzuetan diabetes insipido nefrogenikoa alderantzikatu edo kontrolatu dezake.

Beraz, nola tratatzen duzu hau?

Itzulezinak diren kasuetan (adibidez, sortzetikoa), tratamendua batez ere deshidratazioa saihestea eta bizi-kalitate ona mantentzea da helburu. Horrek honako hauek izan ditzake:

• Edan ura aldizka: Hau da gauzarik garrantzitsuena. Egun osoan zehar ura edan behar duzu, egarri sentitzen zaren bakoitzean. Ziurtatu ur gehiago edaten duzula, batez ere egun beroetan, ariketa egiten duzunean edo izerditan zaudenean. Gauez ere ur botila bat gertu eduki.
• Dietaren aldaketak:
• Gatz gutxiko dieta: Gatz gehiegi jateak egarria eta gernu-beharra areagotzen ditu.
• Proteina gutxiko dieta: Batzuetan proteinak mugatzeko esan diezazukete, ura ere beharrezkoa baita proteinen digestioan sortutako hondakin-produktuak kanporatzeko.
• Gernu-irteera murrizten duten sendagaiak:
• Tiazida diuretikoak:Harrigarria bada ere, diuretiko hauek, diabetes insipido nefrogenikoa duten pertsonei ematen zaizkienean, sortzen duten gernu kopurua murrizten dute. Apur bat konplikatua da, baina erabilgarriak dira.
• Amilorida: Tiazidekin konbinatuta eman daiteke, batez ere litioak eragindako NDIrako.
• Errezeta bidezko hanturaren aurkako ez-esteroideoak (AINE): Adibidez, indometazina. Hauek giltzurrunak ADHrekiko sentikorragoak izaten laguntzen dute.

Zein janari eta edari saihestu beharko lituzke egoera hau duen pertsona batek?

Baliteke zure medikuak alkohola, kafeina duten edariak (kafea, tea eta freskagarri batzuk, adibidez), janari gaziak (ozpinetakoak, haragi lehorrak, saltxitxak eta patata frijituak, adibidez) eta, agian, proteina asko duten janariak mugatzea, hauek zure gorputzak ur gehiago galtzea eta likidoen kontsumoa handitzea eragin baitezakete.

Ba al dago diabetes insipido nefrogenikoa prebenitzeko modurik?

Ez dago hori prebenitzeko frogatutako estrategiarik. Batez ere sortzetiko mota ezin da prebenitu. Hala ere, eskuratutako motarentzat:

• NDI eragin dezaketen botikak hartzen ari bazara, hala nola litioa, garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea eta giltzurruneko funtzioa aldizka egiaztatzea.
• Arriskua murriztu daiteke azpiko osasun arazoak (giltzurrunetako gaixotasuna, elektrolitoen desorekak) azkar eta behar bezala tratatuz.

Baldintza hau badut, zer espero behar dut?

Hau da berririk onena. Tratamendu egokiarekin eta bizimodu osasuntsu batekin , diabetes insipido nefrogenikoa duten pertsonek normalean konplikazio larri gutxiago izaten dituzte eta bizitza normala izan dezakete. Lan egin eta bizitzaz gozatu dezakezu normaltasunez.

Hala ere, behar bezala kudeatzen ez bada, konplikazio larriak sor ditzake. Ikus ditzagun zeintzuk diren:

• Deshidratazioa: Hau da konplikazio ohikoena eta larriena. Deshidratazio larriak konortea galtzea, konbultsioak eta giltzurrunetako gutxiegitasuna ekar ditzake.
• Elektrolitoen asaldura: Gorputzean elektrolitoen (sodioa eta potasioa, adibidez) kopuruaren aldaketa da. Honek bihotz-maiztasuna eta nerbio-funtzioa eragin ditzake.
• Infekzioak: Gernu-traktuko infekzioak (UTI) eta giltzurruneko infekzioak bezalako gauzak.
• Garapen-atzerapenak, garuneko kalteak eta adimen-desgaitasuna haurtxoetan. Oso arriskutsua da haur txikientzat. Beraz, haurtxo batek sintoma hauek baditu, tratamendua berehala hasi behar da.
• Giltzurrunetako gutxiegitasuna: behar bezala kontrolatzen ez bada, epe luzera gerta daiteke.
• Hidronefrosia: gernua etengabe beteta dagoenez, gernua pilatu egiten da eta giltzurrunak puztu egiten dira.

Noiz eskatu behar diozu medikuaren aholkua?

Gernu-kopuruari buruzko zalantzarik edo kezkarik baduzu, batez ere gernu asko eta gehiegi egiten baduzu, jo medikuarengana.

Heldu batek egunean botatzen duen gernu kopurua pertsona batetik bestera alda daiteke, batez ere edaten duen ur kantitatearen arabera. Baina egunean 2-3 litro baino gehiago gernu egiten baduzu (definizio batzuek 3 litro baino gehiago diote), edo oso maiz gernu egiten baduzu (egunean zazpi edo zortzi aldiz baino gehiago) , arazo baten seinale izan liteke.

Medikuarengana joan aurretik, oso lagungarria da edaten duzun ur kopurua eta sortzen duzun gernu kopurua (ahal bada neurtuta) erregistratzea. Horrela, medikuak errazago ulertuko du zure egoera.

Beraz, zer gogoratu beharko genuke istorio honetatik? (Etxerako mezua)

Diabetes insipido nefrogenikoa giltzurrunek ez diote behar bezala erantzuten gorputzeko ADH hormonari, eta horrek gernu gehiegi ekoiztea eragiten du. Horrek deshidratazio azkarra ekar dezake.

• Sintoma nagusiak egarri gehiegizkoa eta gernu-gogo gehiegi eta urtsua dira.
• Hau ez da diabetes mellitusarekin nahastu behar; kasu honetan, odoleko azukre maila normala da.
• Egoera hau jaiotzean egon daiteke edo bizitzan geroago garatu.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, tratamendu mediko egokiarekin eta bizimodu aldaketekin (batez ere ur nahikoa edatea eta dieta kontrolatzea), bizitza normal eta osasuntsua izan dezakezu.
• Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat duzula susmatzen baduzu, eskatu berehala medikuaren aholkua. Ez izutu, baina garrantzitsuena informatuta egotea eta beharrezko urratsak ematea da. Ez zaude bakarrik, eta medikuek lagun zaitzakete.

` Diabetes insipido nefrogenikoa, giltzurrunetako gaixotasuna, gernu gehiegi egitea, egarri gehiegi, ADH, basopresina, deshidratazioa