Errezetatzen ari zaizun botika egokia al da zuretzat? Hitz egin dezagun farmakogenomikaz!

Seguruenik entzun duzu gaixotasun berarentzat sendagai berak pertsona batzuentzat funtzionatzen duela, beste batzuentzat ez duela funtzionatzen eta beste batzuentzat albo-ondorioak dituela. Zergatik da hori? Gure gorputzak desberdinak direlako al da? Bai, hori da arrazoietako bat. Gai erlazionatua da, nahiko konplikatua, baina oso garrantzitsua, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu. Farmakogenomika deitzen zaio horri.

Zer da Farmakogenomika?

Laburbilduz, farmakogenomika gure geneetan oinarrituta sendagaiei nola erantzuten diegun aztertzen duen zientzia da. Gogoratu, farmakologia sendagaien erabilera eta efektuak aztertzen dituen zientzia dela. Genomika geneen eta haien funtzioaren azterketa da. Bien konbinazioari farmakogenomika deitzen zaio. Batzuetan farmakogenetika deitzen zaio.

Hau benetan "Medikuntza Zehatzaren" arlo zabalagoaren barruan sartzen da. Hau da, zure geneetan, bizi zaren ingurunean eta zure bizimoduan oinarritutako tratamendu plan pertsonalizatua eskaintzea. Farmakogenomikak zure medikuari albo-ondorio gutxiago dituen edo zuretzat egokiena den sendagaia aukeratzen lagun diezaioke.

Baina kontuan izan behar da metodo hau ez dela oraindik gaixotasun edo sendagai guztietarako erabiltzen. Gaur egun, batez ere baldintza eta sendagai kopuru mugatu baterako erabiltzen da, hala nola GIBa, minbizi mota batzuk, depresioa eta bihotzeko gaixotasunak. Baina arlo hau oso azkar garatzen ari da. Ikertzaileek espero dute metodo honek laster lagunduko duela sendagai hobeak aukeratzen gaixotasun ohikoenetarako ere.

Nola eragiten dute geneek drogen funtzionamenduan?

Pentsa ezazu honela: gure geneak gure gorputzeko zelulentzako argibide multzo bat bezalakoak dira. Gene hauek entzima izeneko proteina molekulak egiten laguntzen digute. Entzimek milioi bat lan dituzte gure gorputzean. Horietako bat gorputzeko sendagaiak deskonposatzea edo metabolizatzea da. Pertsona batzuek ez badiete espero bezala erantzuten sendagaiei, geneetan aldaketa batzuk dituztelako izan daiteke. Aldaketa horiek entzimen eraginkortasun txikiagoa edo behar bezala ez funtzionatzea eragin dezakete.

Orain imajinatu, zer gertatuko litzateke zure gorputzak sendagai bat azkarregi, polikiegi edo batere ez deskonposatuko balu? Orduan, sendagaiak, ohiko dosian emanda, ez luke espero bezala funtzionatuko. Edo sendagaiak albo-ondorio larriak sor ditzake, edo baliteke uneko gaixotasunean eraginik ez izatea.

Adibidez, batzuek ez dute azkar lo hartzen kafea edan ondoren, eta beste batzuek, berriz, ez. Horren arrazoietako bat da gure geneek eragina dutela gure gorputzek kafeina zein azkar deskonposatzen duten. Gauza bera gerta daiteke botikekin.

Zer da farmakogenomika proba hau?

Farmakogenomika proba bat proba genetiko bat da. Gene bat edo gehiago azter ditzake, zehazki sendagai baten deskonposizioan eragina duten aldaera genetiko espezifikoak bilatzeko. Gure gorputzaren 'argibide eskuliburuan' akats ortografiko bat bilatzea bezala da.

Medikuek normalean odol lagin bat edo ahoko frotis bat erabiltzen dute horretarako. Lagin hau hartu eta laborategi batera bidaltzen da. Han, teknikari batek zure DNA aztertzen du aldaketa espezifikoak ikusteko. Bilatzen duten genea edo geneak zure medikuak agindutako probaren, tratatzen saiatzen ari diren egoeraren eta eman nahi dizkizuten botiken araberakoak izango dira.

Noiz behar dut farmakogenomika proba bat?

Zenbait gaixotasun medikotarako botikak hartzen ari bazara, baliteke farmakogenomikako probak egiteko eskubidea izatea. Hona hemen adibide batzuk (eta gehiago ere egon daitezke):

Kolesterol altua

Gure gorputzean dauden "SLCO1B1 genearen" aldaera batzuengatik, kolesterol altua tratatzeko estatina izeneko botika batzuk hartzen badituzu, giharretako mina eta ahultasuna izan ditzakezu. Estatina horien adibideak hauek dira:

• Atorvastatina (adibidez, Lipitor®)
• Fluvastatina (adibidez, Lescol®)
• Lovastatina (adibidez, Altoprev®)
• Pitavastatina (adibidez, Livalo®)
• Pravastatina (adibidez, Pravachol®)
• Rosuvastatina (adibidez, Crestor®)
• Simvastatina (adibidez, Zocor®)

Beraz, horrelako botika bat hartzen hasi aurretik, edo erabiltzean arazorik baduzu, zure medikuak horrelako proba bati buruz hitz egin diezazuke zurekin.

Depresioa

CYP2D6 eta CYP2C19 geneen aldaketek eragina izan dezakete gorputzak antidepresibo batzuk zein azkar desegiten dituen. Medikamentu horien adibide batzuk hauek dira:

• Amitriptilina (adibidez, Elavil®) - Antidepresibo trizikliko mota bat da.
• `SSRI` sendagaien klasea : `Citalopram` (adibidez, `Celexa®`), `Escitalopram` (adibidez, `Lexapro®`), `Sertralina` (adibidez, `Zoloft®`), `Paroxetina` (adibidez, `Paxil®`) eta `Fluvoxamina` (adibidez, `Luvox®`).
• Venlafaxina (adibidez, Effexor®) - SNRI mota bat da.

Proba hau erabilgarria izan daiteke horrelako botikak hasten direnean, edo botika batek funtzionatzen ez duenean eta beste batera aldatzen saiatzen ari zarenean.

Minbiziak

Minbizi mota jakin baterako botikak hartzen ari bazara, baliteke farmakogenomikako probak egitea onuragarria izatea. Hona hemen adibide batzuk:

• Bularreko minbizia: Trastuzumab sendagaiak (adibidez, Herceptin®) HER2 positiboa den bularreko minbizia duten pertsonengan bakarrik funtzionatzen du. Horrek esan nahi du minbizi-zelulek mutazio genetiko bat dutela, eta horren ondorioz HER2 proteina gehiegi ekoizten dutela.
• Leuzemia linfoblastiko akutua (LLA): Tiopurina metiltransferasa (TPMT) entzimaren maila baxuak dituzten pertsonek albo-ondorio larriak eta infekzio arrisku handiagoa izan ditzakete Merkaptopurina dosi arrunta (adibidez, Purinethol®) ematen bazaie.
• Koloneko minbizia: UGT1A1 entzimaren maila baxua duten pertsonek beherako larria eta infekzioa izateko arrisku handiagoa izan dezakete Irinotecan sendagaia (adibidez, Camptosar®) ematen bazaie.

Halaber, minbiziaren aurkako fluorourazilo sendagaiak, `5-FU` (adibidez, Adrucil® - `Adrucil®`), albo-ondorio larriak sor ditzake dihidropirimidina deshidrogenasa entzimaren (`Dihidropirimidina Deshidrogenasa - DPD`) maila baxua duten pertsonei dosi normaletan ematen bazaie. Medikuek sendagai hau errezeta dezakete koloneko eta ondesteko minbizia, bularreko, urdaileko eta pankreako minbizia tratatzeko.

Odol-koaguluen prebentzioa

Aldaera genetiko batzuk dituzten pertsonek warfarina antikoagulantearen (adibidez, Coumadin®) dosi txikiagoa hartu behar dute. Gehiegi hartzeak odoljarioa eragin dezake.

Era berean, zure gibeleko CYP2C19 entzimaren aldaketak klopidogrel (adibidez, Plavix®) plaketen aurkako botikak behar bezala funtzionatzea eragotzi dezake . Bihotzekoak eta iktusak bezalako gauzak prebenitzeko erabiltzen den botika bat da.

GIB infekzioa

HLA-B genearen aldaera jakin batek azaleko erreakzio larria eragin dezake Abacavir sendagaiaren aurrean (adibidez, Ziagen®).

Era berean, CYP2B6 genearen aldaera batek efavirenz sendagaiaren (adibidez, Sustiva®) ondoriozko aldaketa neurologikoak bezalako albo-ondorioen arriskua handitu dezake.

Sistema immunologikoaren arazoak

Immunosupresore bat hartzen ari bazara, baliteke farmakogenomikako probak egitea onuragarria izatea:

• `TPMT` eta `NUDT15` proteinen aldakuntzen ondorioz, hezur-muinaren funtzioa murriztu egin daiteke `Azatioprina` (adibidez, `Imuran®`) sendagaia hartzen baduzu giltzurrun-transplante baten ondoren edo esklerosi anizkoitza bezalako sistema immunologikoaren gaixotasunen ondoren.
• CYP3A5 entzimaren aldaketen ondorioz, organo-transplante baten ondoren takrolimusa (adibidez, Prograf®) hartzen baduzu, organo-transplantearen errefusaren arriskua handitu egin daiteke.

Zeintzuk dira farmakogenomikaren abantailak?

Ikertzaileek eta medikuek farmakogenomika aztertzen eta erabiltzen jarraitzen duten heinean, onura asko ekar ditzake. Begiratu:

• Segurtasun hobetua: Medikuek pertsona batzuengan albo-ondorio kaltegarriak eragiten dituzten edo gehiegi hartzean arazoak sor ditzaketen botikak errezetatzea saihestu ahal izango dute. Horrek esan nahi du ez duzula alferrik sufritu beharko.
• Eraginkortasuna eta osasun-laguntzaren kostuen murrizketa: Medikuek aldez aurretik jakin badezakete zein sendagai diren eraginkorrak eta zeinek ez, lehenengo sendagai eraginkorrenak errezeta ditzakete , dirua eta denbora aurreztuz .
• Sendagaien garapen zuzendua: Gaixotasun batzuk gene batean izandako aldaketa (aldaera) espezifiko batek eragiten ditu. Farmakogenomikak ikertzaileei sendagai berriak aurkitzeko aukera ematen die, aldaera genetiko hori zuzenean zuzenduz. Gaixotasunera egokitzen den sendagai bat sortzea bezala.

Zeintzuk dira farmakogenomikaren mugak/desabantailak?

Zure osaera genetikoa garrantzitsua den arren hainbat gaixotasunetarako tratamendurik onena zehazteko, ez du guztiz azaltzen nola prozesatzen dituen zure gorputzak botikak. Medikuek beste faktore batzuk ere kontuan hartu behar dituzte botika egokia aukeratzerakoan. Adibidez:

• Beste botika batzuk: Hartzen ari zaren botikek botika berrien eraginkortasunean eragin dezakete.
• Beste osasun-egoera batzuk: Gaixotasun batzuek gorputzak botikak prozesatzeko modua alda dezakete. Adibidez, giltzurrunak behar bezala funtzionatzen ez badute, botika batzuk gorputzetik kanporatuko dira.
• Bizimodu: Jaten duzunak, egiten duzun ariketa fisikoak eta tabakoaren eta alkoholaren kontsumoak eragina izan dezakete zure botikak nola desegiten diren.

Farmakogenomikaren garapenean eta aplikazioan dauden beste erronka batzuk hauek dira:

• Kostua: Farmakogenomikako probak egitearen kostua pixkanaka jaisten ari den arren, pertsonako kostua, edo poltsikotik ordaindu beharreko gastuak, askotan aldatzen dira aseguru-estalduraren arabera. Baliteke proba hau ez egotea guztiontzat eskuragarri.
• Irisgarritasuna:Non bizi zaren eta artatzen zaituen mediku motaren arabera, proba genetiko batzuetarako sarbidea mugatua izan daiteke.

Gaur egun, medikuek farmakogenomika baldintza eta botika kopuru mugatu baterako bakarrik erabil dezakete. Hala ere, "medikuntza zehatzaren" arlo zirraragarri hau azkar hazten ari da. Hitz egin zure medikuarekin farmakogenomikak zure osasunean nola lagun dezakeen eta zer onura ekar ditzakeen. Eremu honetako entsegu klinikoei buruz ere galdetu dezakezu.

Azkenik, azkenean, gogoratu hau.

Ongi da, beraz, gaur hizpide izan dugun farmakogenomika terminoa apur bat konplikatua bada ere, esan nahi duena da gure geneetan oinarrituta guretzat egokiena den eta albo-ondorio gutxien dituen sendagaia aukeratzen laguntzen digula.

Gure geneak dira sendagai berak ez funtzionatzeko modu berean guztientzat arrazoi nagusietako bat. Farmakogenomika sekretu hori ulertzeko eta tratamendu pertsonalizatuagoak eta eraginkorragoak emateko saiakera bat da.

Oraindik garatzen ari den arloa den arren, etorkizunean gaixotasun asko tratatzeko modua aldatzeko ahalmena du. Medikazio jakin bati buruzko galderarik baduzu, batez ere zuretzat funtzionatuko duen edo albo-ondorioak eragingo dituen, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko farmakogenomika proba hauei buruz. Oso lagungarriak izan daitezke zuretzat.

Gogoratu, zure geneak zure osasunaren zati garrantzitsu bat baino ez direla. Dieta ona, ariketa fisikoa eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea bezain garrantzitsuak dira!

Farmakogenomika , geneak, drogak, botikak, medikuntza zehatza, proba genetikoak, albo-ondorioak