Zure haurraren altuera baxuak kezkatzen zaitu? Ikas dezagun pseudoakondroplasiari buruz!

Batzuetan pentsa dezakezu: «Ai, nire haurra beste haurrak baino baxuagoa da, ezta?». Edo medikuak zure haurraren hazkuntza-taula begiratu eta honelako zerbait esan al du: «Zure haurraren altuera apur bat oker dago»? Horrelakoetan, kausa pseudoakondroplasia izeneko egoera bat izan daiteke, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu. Hitz handia iruditu arren, hitz egin dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, zer da `(Pseudoakondroplasia)`?

Pseudoakondroplasia, besterik gabe, gure hezurren hazkuntzan eragina duen egoera genetiko arraroa da. Horregatik dira pertsona batzuk baxuak, edo guk "motzak" deitzen diogun bezala. Batzuetan heredatu egin daiteke, edo ausaz ere gerta daiteke.

Garrantzitsuena da `(Pseudoakondroplasia)` duen pertsona batek ohikoa baino gorputz-adarrak laburragoak izan arren, aurpegiko ezaugarriak, buruaren tamaina eta adimena normalak direla. Horrek esan nahi du horrek ez duela adimenean eragiten. Beraz, ez kezkatu horregatik.

Badira beste izen batzuk ere horretarako, eta baliteke medikuek izen hauek erabiltzen entzun izana:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoakondroplasia displasia)`
• `(Espendiloepifisiaren displasia pseudoakondroplasikoaren sindromea)`

Egoera beraren izenak dira hauek guztiak.

Zenbateko altuera izango du baldintza honekin?

Gehienetan, `(Pseudoakondroplasia)` duen haur bat ez da jaiotzean baxua izaten. Normal jaiotzen dira. Hala ere , bi urte inguruan bakarrik hasten dira beste haurrekin alderatuta altueran apur bat jaisten. Horrek esan nahi du haurraren altuera beste haurren altuera baino baxuagoa dela erregistratzen dela medikuek erabiltzen dituzten hazkuntza-tauletan.

Azkenean, egoera hau duten ia guztiak batez bestekoa baino baxuagoak izango dira. Gizon batek 1,19 metro inguruko altuera izan dezake, eta emakume batek 1,14 metro ingurukoa .

Zein da `(Pseudoakondroplasia)` eta `(Akondroplasia)` arteko aldea?

Baliteke `(Akondroplasia)` izeneko egoera baten berri ere izan izatea. Beste egoera genetiko bat da, altuera baxua eragiten duena. Lehen, `(Pseudoakondroplasia)` eta `(Akondroplasia)` egoera bera zirela uste zen. Hala ere, azken ikerketek erakutsi dute biek altuera baxua eragiten duten arren, bi egoera desberdin direla.

Akondroplasia beste gene bateko mutazio batek eragiten du. Akondroplasia duten pertsonek aurpegiko ezaugarri bereizgarriak ere badituzte. Hala ere, gaur hizpide dugun pseudoakondroplasiaren kasuan, aurpegiko ezaugarri bereizgarri horiek ez dira gertatzen.

Zein ohikoa da egoera hau?

Pseudoakondroplasia oso egoera arraroa da. Zientzialarien arabera,Egoera hau jaiotako 30.000 haurtxotik bati edo 100.000 haurtxotik bati gertatzen zaio gutxi gorabehera. Beraz, ez da oso ohikoa den zerbait.

Zergatik garatzen da `(Pseudoakondroplasia)` hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Arrazoi nagusia gure gorputzeko gene batean izandako aldaketa da. Zehazki, egoera hau `(COMP)` genean (``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``-en laburdura) dagoen mutazio batek eragiten du.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den `(COMP)` gene hau, zer den `(kondrozito)` hau. Pentsa ezazu honela:

Gure gorputzean hezurrak sortu aurretik, kartilago izeneko zerbait dago leku horietan. Kautxuaren antzeko ehun malgu samarra da. Kartilago hau osatzen duten zelulei `(kondrozitoak)` deitzen zaie. `(COMP)` genea oso garrantzitsua da `(kondrozitoak)` zelula hauek behar bezala funtziona dezaten eta osasuntsu egoteko. Etxe bat eraikitzeko adreilu onak behar dituzun bezala, `(kondrozitoak)` zelula hauek osasuntsu egon behar dute hezurrak behar bezala osatzeko.

Normalean, haurra sabelean hazten doan heinean, kartilago hori pixkanaka hezur bihurtzen da. Hala ere, kartilago batzuk geratzen dira gure gorputzean, batez ere artikulazioak babesteko eta hezurren muturrak estaltzeko.

Beraz, `(Pseudoakondroplasia)` duen pertsona batean, `(COMP)` genean aipatutako aldaketa dela eta, proteina anormalak pilatzen dira `(kondrozito)` zelula horien barruan. Ondoren, zelula hauek azkar hiltzen dira. Hori gertatzen denean, arazoak sortzen dira artikulazioetan, eta hezurrak ez dira behar bezala hazten. Horregatik gertatzen dira altuera galtzea eta hezurrekin lotutako beste arazo batzuk.

`(COMP)` genearen mutazio hau batzuetan gurasoengandik seme-alabengana transmititu daiteke. Horrek esan nahi du amak edo aitak gaixotasuna badu, haien seme-alabek % 50eko aukera dutela heredatzeko. Beste gauza berezi bat da, amaren edo aitaren batek bakarrik izan arren gaixotasuna, haurrak ere izan dezakeela.

Baina gehienetan, mutazio genetiko hauek ausaz gertatzen dira, hau da, familia-aurrekaririk gabe gertatzen dira (mutazio espontaneoak).

Zein dira `(Pseudoakondroplasia)` duzula identifikatzeko sintomak?

Kasu gehienetan, `(Pseudoakondroplasia)`-ren zantzuak ez dira jaiotzean ikusten. Aurretik aipatu bezala, aurpegiko ezaugarriak, buruaren tamaina eta adimena normalak dira. Hala ere , hezurdurako anomaliak 9 hilabete eta 3 urte bitartean agertzen hasten dira. Seinale hauek gero eta nabarmenagoak bihurtzen dira haurtzaroan zehar.

Denborarekin, sintoma hauek nabaritu ditzakezu:

• Hanken formaren aldaketak: Haur batzuek hankak okertuta edo belaunak okertuta izan ditzakete. Batzuetan hanka bat alde batera eta bestea bestera egon daiteke (haizeak eragindako deformazioa).
• Bizkarrezurraren kurbadura: Bizkarrezurra alde batera (eskoliosia) edo aurrera (zifosia) kurbatzen den egoera bat gerta daiteke. Horrek bizkarreko mina eta arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake.
• Artikulazioen laxotasuna eta zurruntasuna: Artikulazio asko (adibidez, hatzak, eskumuturrak) ohi baino solteagoak izan daitezke (artikulazioen laxotasuna). Hala ere, ukondoak eta aldakak batzuetan zurrun samarrak izan daitezke.
• Artikulazioetako mina: Denborarekin artrosi bihur daiteke. Horrek esan nahi du artikulazioetako mina areagotu egin daitekeela, batez ere adinean aurrera egin ahala.
• Lepoaren ezegonkortasuna: Odontoide hipoplasiak, bizkarrezurraren goiko aldea garatu gabe dagoen egoerak, lepoaren ezegonkortasuna eragin dezake. Kezkagarria da, lepoko nerbioak kaltetu ditzakeelako.
• Eskuen eta hatzen laburdura: Eskuak eta hatzak ohi baino laburragoak izan daitezke.
• Laburtasuna: Hau da ezaugarririk garrantzitsuena eta nabarmenena.
• Larruazaleko tolesturak: Leku batzuetan, larruazaleko tolestura gehigarriak ikus ditzakezu.
• Ibiltzeko estiloan aldaketak: Aldakako hezurretan dauden anomaliek ahate baten antzera ibiltzea eragin dezakete ibiltzean.

Sintoma hauek ez zaizkie guztiei modu berean agertzen. Baliteke pertsona batzuek sintoma batzuk bakarrik izatea, eta beste batzuek, berriz, gehiago. Pertsona batetik bestera aldatzen da.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau (pseudoakondroplasia)?

Medikuak pseudoakondroplasia diagnostikatu dezake batez ere haurra aztertuz eta erradiografiak eginez hezurren eta artikulazioen egoera aztertzeko. Erradiografiek argi ikus dezakete hezurren forma eta hazkundea, baita hezurren muturretan izandako edozein aldaketa berezi ere.

Gainera, proba genetikoak egin daitezke egoera hau eragiten duen gene-mutazioa (COMP genean) dagoen ala ez baieztatzeko. Horretarako, normalean odol-lagin bat hartzea dakar.

Familiako norbaitek `(Pseudoakondroplasia)` badu, hau da, egoera hori garatzeko arrisku handiko familia batekoa bazara, proba genetikoak enbrioi-fasean egin daitezke. Hau da, haurra oraindik sabelean dagoen bitartean. Horretarako , `(Biso Korionalen Laginketa)` edo `(Amniozentesia) ` izeneko proba-metodoak erabiltzen dira. Proba hauek beharrezkoak direnean bakarrik egiten dira, mediku espezialisten aholkuz.

Zeintzuk dira `(Pseudoakondroplasia)` egoeraren tratamenduak?

Pseudoakondroplasiaren tratamendua egoeraren larritasunaren eta zure osasun orokorraren araberakoa da. Batzuetan, ez da tratamendu espezifikorik behar, konplikazioak garatzen diren ikusteko aldizkako jarraipena besterik ez. Hala ere, pertsona batzuek tratamendua behar dute. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Minaren aringarriak: Artikulazioetako mina arintzeko, "Analgesikoak" bezalako minaren aringarriak eman daitezke.
• Bizkarrezurraren kurbaduraren zuzenketa:Bizkarrezurraren kurbadura badago (eskoliosia, kifosia), euskarri bereziak (ortesiak) eman dakizkieke janzteko, edo kirurgia bidez zuzendu daitezke.
• Aholkularitza: Oso garrantzitsua da aholkularitza bilatzea altuera baxuko efektu psikosozialak kudeatzeko. Hau garrantzitsua da bai haurrarentzat bai gurasoentzat.
• Aholkularitza genetikoa: Egoera honek beste senide batzuei ere eragin diezaiekeenez, ideia ona da haientzat aholku genetikoa bilatzea. Horrek etorkizuneko familia-plangintzan lagunduko du.
• Fisioterapia eta terapia okupazionala: Fisioterapiak eta terapia okupazionalak indarra hobetzen, artikulazioen malgutasuna mantentzen eta eguneroko zereginak errazago egiten lagun zaitzakete.
• Hezur eta artikulazioetako arazoetarako kirurgia: Artikulazioekin lotutako beste kirurgia batzuk beharrezkoak izan daitezke, hala nola aldaka ordezkatzea eta belauneko osteotomia . Hauek mina murriztu eta artikulazioen funtzioa hobetu dezakete.
• Bizkarrezurra eta lepoa egonkortzeko kirurgia: lepoan eta bizkarrezurrean ezegonkortasuna badago, kirurgia-fusioa egin daiteke bi orno edo gehiago egonkortzeko, elkarrekin fusionatuz.

Ez dute denek tratamendu hauek modu berean behar. Zure mediku taldeak zehaztuko du zuretzat egokiena den tratamendu plana.

Nolakoa izango da etorkizuna `(Pseudoakondroplasia)` duen norbaitentzat?

Hau askorentzat lasaigarria da pentsamendu hau. `(Pseudoakondroplasia)` egoerak ez du eragiten zure garapen intelektualean edo bizitza-iraupenean. `(Pseudoakondroplasia)` duten pertsonek normalean bizitza aktibo eta produktiboa daramate. Askok beren familia-bizitza ere badute. Beraz, ez dago kezkatzeko ezer. Garrantzitsuena konplikazio posibleak goiz ezagutzea eta behar bezala tratatzea da.

Badago egoera hau saihesteko modurik?

Pseudoakondroplasia mutazio genetiko batek eragiten duenez, ez dago erabat prebenitzeko modurik.

Egoera hau baduzu, haurdun geratzen bazara, % 50eko aukera dago zure haurtxoak gene hau heredatzeko. Aurretik aipatu bezala, jaio aurreko proba genetikoek gene-mutazio hau detektatu dezakete. Zure medikuak gomenda dezake senide hurbilek aholkularitza genetikoa jasotzea.

Nola zaintzen dituzu ondo zeure burua eta zure haurra `(Pseudoakondroplasia)` dutenak?

Zuk edo zure seme-alabak pseudoakondroplasia baduzu, honako hauek egin ditzakezu:

• Programatutako proba medikoak:Joan zaitez zure medikuak gomendatutako jarraipen-proba guztietara. Horrek zure osasuna kontrolatzen eta konplikazioak azkar identifikatzen lagunduko dizu.
• Saihestu artikulazioetarako kaltegarriak diren jarduerak: Saihestu ahalik eta gehien mina eragiten duten eta artikulazioetan beharrezkoak ez diren estresak jartzen dituzten jarduerak. Adibidez, kontaktu-kirolak eta gehiegizko jauziak dakartzaten kirolak ez dira egokiak.
• Zaindu lepoa: Saihestu lepoa gehiegi tolestea, bizkarrezurreko arazoak areagotu baititzake. Kontuz ibili behar duzu bereziki `(Odontoide hipoplasia)` baduzu.
• Artikulazioetarako ariketak: Hezurrei eta artikulazioei estres gutxiago eragiten dieten ariketetan zentratu. Oinez ibiltzea eta igeri egitea bezalako gauzak bikainak dira. Hauek artikulazioak indartzen dituzte eta mina murrizten dute.

Gauza hauek zaintzeak bizitza askoz errazagoa egin dezake.

Nola lagundu diezaiokezu `(Pseudoakondroplasia)` duen haur bati egoera honi arrakastaz aurre egiten?

Haur batzuek lotsa eta ahalkea senti ditzakete aldaketa ikusgarriengatik, hala nola altuera baxuagatik. Horrek haien gizarte-harremanetan ere eragina izan dezake. Hona hemen zure haurrari egoera honi aurre egiten laguntzeko egin ditzakezun gauza batzuk:

• Ikusi osasun mentaleko aholkulari bat : Kontuan hartu osasun mentaleko aholkulari bat ikustea zure seme-alabari bere emozioak ulertzen eta kudeatzen laguntzeko.
• Hitz egin ireki zure seme-alabarekin: Hitz egin ireki zure seme-alabarekin egoerari buruz, ulertzeko moduko hizkuntza sinplean. Erantzun haien galderei pazientziaz. Esan, adibidez, "Apur bat desberdina zara besteengandik, baina oso baliotsua zara".
• Haurra maiz inguratuta dagoen jendeari jakinarazi: Ideia ona da haurra maiz inguratuta dagoen jendeari, hala nola eskolako irakasleei, lagunei eta senideei, egoera honen berri ematea. Horrela, haiek ere ulertu eta lagundu ahal izango dute.
• Laguntza taldeetan sartu: Antzeko egoeran dauden beste familia batzuk ezagutzeko laguntza taldeak edo aldeko erakunde nazionalak badaude, haietan sartzea indar iturri handia izan daiteke. Asko dago ikasteko besteen esperientzietatik.
• Eskolako laguntza: Lortu irakasleengandik lankidetza-plan bat, haurrak ondo ikasi eta eskolan besteekin batera lan egin dezan jazarpenik gabe. Beharbada, gelako aulkia eta mahaia bezalako gauzak antola ditzakezu haurrarentzat errazagoa izan dadin.
• Galderak erantzuten praktikatu: Hitz egin zure haurrarekin norbaitek galdetzen dionean nola erantzun galderei buruz. Adibidez, zerbait sinple eta laburra esaten praktikatu dezakezu, adibidez, "Nire hezurrak hazteari utzi zion gaixotasun batekin jaio nintzen".

Gogoratu, zure maitasuna, babesa eta ulermena direla zure seme-alabak egoera honekin zoriontsu bizitzeko izango duen indarrik handiena.Haien gaitasunak baloratu eta bultzatu itzazu.

Beraz, zeintzuk dira istorio honetatik etxera eraman beharko genituzkeen gauzarik garrantzitsuenak? (Etxera eramateko mezua)

Ados, asko hitz egin dugu `(Pseudoakondroplasiari)` buruz, ezta? Hona hemen gogoratu beharreko gauza erraz batzuk:

• Pseudoakondroplasia hezurren hazkuntzan eragina duen egoera genetiko bat da, eta ondorioz, altuera baxua.
• Honek ez du eragiten adimenean edo bizi-iraupenean.
• Gorputz-adarrak laburtzea, artikulazioetako mina eta bizkarrezurraren kurbadura bezalako sintomak ikus daitezke.
• Hori baieztatu daiteke proba medikoen, erradiografien eta proba genetikoen bidez.
• Tratamenduak badaude. Konplikazioak analgesikoekin, fisioterapiarekin eta, beharrezkoa bada, kirurgiarekin kudea daitezke.
• Egoera hau ezin bada ere prebenitu, goiz ezagutzeak eta behar bezala kudeatzeak bizitza osasuntsu eta aktiboa izaten lagun zaitzake.
• Haur batek egoera hau badu, garrantzitsuena maitasuna, laguntza eta ulermena ematea da. Gizartean ondo funtzionatzeko behar duten indarra eman.

Galdera gehiago badituzu honi buruz, ez izan zalantzarik zure familiako medikuarekin edo hezur-espezialista batekin hitz egiteko. Gehiago lagunduko dizute.

` Pseudoakondroplasia, altuera baxua, nanismoa, hezurren hazkuntza, gaixotasun genetikoak, COMP genea, artikulazioetako mina