Imajinatu zure haurtxoaren pixoihalak aldatzen dituzunean, edo haurra besoetan duzunean, usain gozo eta arraro bat sumatzen duzula. Astigar almibarretan bezala, edo azukre usain bat . Hasieran arreta jartzen ez badiozu ere, usain horrek jarraitzen badu, normala da edozein amarentzat edo aitarentzat beldur pixka bat sentitzea. Izan ere, hau da "Astigar Almibarretan Gernuaren Gaixotasuna" (AGSG) izeneko gaixotasun arraro baina oso garrantzitsua denaren sintoma nagusia eta argiena.
Laburbilduz, hau nahasmendu metaboliko bat da. Hau da, akats bat dago jaten dugun janaria energia bihurtzen duen prozesu konplexuan. Denok dakigu zein ezinbestekoak diren proteinak gure gorputzentzat. Proteina hauek aminoazido izeneko eraikuntza-bloke txikiz osatuta daude. MSUD duen pertsona batengan, gorputzak ezin ditu hiru aminoazido mota behar bezala deskonposatu, hots, leuzina, isoleuzina eta balina , eta energia bihurtu. Hau da prozesu horretarako beharrezkoak diren entzimak ez direlako sortzen haien gorputzean. Orduan, zer gertatzen da? Aminoazido hautsiezin hauek eta haien azpiproduktuak gorputzean eta odolean metatzen hasten dira toxina gisa. Toxina hauek garuna eta beste organo batzuk kaltetu ditzakete. Tratatzen ez bada, egoera honek heriotza ere eragin dezake. Beraz, oso garrantzitsua da honen jakitun izatea.
Zergatik gertatzen da hain gaixotasun arraro bat?
Astigar almibarretan eragindako gernu-gaixotasuna oso nahasmendu genetiko arraroa da. Mundu osoan, 185.000 haurretatik bat jaiotzen da gaixotasun honekin.
Hau gure geneetan dauden mutazio batzuek eragiten dute. Aldaketa genetiko hauek gorputzak lehenago aipatu ditugun hiru aminoazidoak deskonposatzeko beharrezkoak diren entzimak sortzea eragozten dute. Nahasmendu genetiko errezesiboa da hau. Horrek esan nahi du haurtxo batek gaixotasun hau garatzeko, amak eta aitak gene akastuna heredatu behar dutela.
Imajinatu zuk eta zure bikotekideak gene akastun honen "eramaileak" zaretela. Horrek esan nahi du ez duzula sintomarik, baina gene akastuna duzula zure gorputzean. Hala bada:
- % 25eko aukera dago zure haurra MSUDrekin jaiotzeko.
- % 50eko aukera dago zure haurra "eramailea" izateko, zu bezala, sintomarik izango ez duena baina genea eramango duena.
- % 25eko aukera dago haurtxoak gene akastun hori ez heredatzeko eta osasuntsu egoteko.
Ba al daude gaixotasun honen mota desberdinak?
Bai, lau MSUD mota nagusi daude, larritasunaren eta sintomak agertzeko behar duten denboraren arabera desberdinak direnak.
| MSUD mota | Espezifikotasuna eta sintomak |
|---|---|
| MSUD klasikoa | Hau da mota ohikoena eta larriena . Egoera hau duten haurtxoek ez dituzte beharrezko entzimak sortzen, edo oso gutxi sortzen dituzte. Sintomak jaio eta lehen hiru egunetan agertzen dira normalean. |
| MSUD ertaina | Pertsona hauek mota klasikokoek baino entzima gehiago ekoizten dituzte. Beraz, sintomak ez dira hain larriak. Sintomak normalean 5 hilabete eta 7 urte bitartean agertzen dira. |
| MSUD tartekatua | Haur hauek normal hazten dira. Sintomak gorputza estrespean dagoenean bakarrik agertzen dira, hala nola sukarra edo estresa . Beste batzuetan, guztiz osasuntsu daudela dirudi. |
| Tiaminarekiko sentikorra den MSUD | Tiamina B1 bitamina da. Bitamina honek entzimen jarduera handitzen du. Sintomak kontrolatu daitezke gaixotasun mota hau duten pazienteei tiamina dosi altuak eta dieta berezi bat ematen zaizkienean. |
Astigar almibarretan usainaz gain, zeintzuk dira sintomak?
Aurretik aipatu dugun bezala, seinale nabarmenena astigar almibarretan edo azukre marroi usaina duen usaina da. Usain hori gernutik , izerditik eta baita belarriko argizariatik ere etor daiteke.
Baina usain honetaz gain beste sintoma asko daude. Hauek gaixotasun motaren eta pertsonaren arabera aldatzen dira.
Jaioberrien sintomak (MSUD klasikoa)
Tratatu gabe uzten badira, haurtxo hauek sintoma hauek izan ditzakete:
- Etengabeko ezinegona, suminkortasuna
- Esnea edateko zailtasuna edo uko egitea
- Anormalki lo egitea edo etengabe deprimituta sentitzea
- Arnasketa zailtasunak
- Giharretako espasmoak edo gorputzaren arkua
- Koma
Abisua: Oso egoera larriak eta premiazkoak dira hauek. Zure haurtxoak sintoma hauetakoren bat badu, ez itxaron minutu bat ere eta joan berehala medikuarengana edo eraman hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).
Sintomak haur nagusietan eta helduetan
Tarteko, esporadico eta tiaminarekiko sentikorreko motak direnean, sintomak edozein adinetan ager daitezke. Sukarra, gaixotasuna edo estresa dagoenean ager daitezke edo okerrera egin.
- Urdaileko mina eta oka egitea
- Gosea galtzea eta pisua galtzea
- Giharren ahultasuna edo kontrola galtzea ibiltzean
- Mugimendu nahigabekoak
- Hizketa nahasia
- Kontzientzia galtzea edo esna egoteko zailtasuna
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Herrialde garatu askotan, jaioberrien baheketak MSUD probak barne hartzen ditu. Beraz, forma klasikoa jaio eta egun gutxiren buruan identifikatu daiteke. Sri Lankan, jaioberriei hainbat gaixotasun probak ere egiten zaizkie. Gaixotasun hau oso arraroa denez, baliteke haurtxo guztiei ez egitea gaixotasun honen proba.
Hala ere, medikuak haurraren sintomak, batez ere usain bereizgarria, nabaritzen baditu susma dezake egoera. Ondoren, odol eta gernu analisi bereziak egiten dira diagnostikoa berresteko. Proba hauek odolean eta gernuan aminoazido problematikoen maila altuak egiaztatu ditzakete. Kasu batzuetan, proba genetikoak ere erabiltzen dira egoera berresteko.
Zeintzuk dira tratamenduak? Posible al da erabat sendatzea?
Gaixotasun hau tratatzeko helburu nagusia gorputzean pilatzen diren aminoazido kaltegarrien mailak kontrolatzea da.
Tratamendu nagusia bizitza osoan jarraitu beharreko dieta berezi bat da.Horrek aminoazido problematikoetan (leuzina, isoleuzina eta balina) aberatsak diren proteina-elikagaiak (adibidez, haragia, arraina, arrautzak, esnekiak eta zereal batzuk) mugatzea dakar. Aldi berean, hazkuntzarako beharrezkoak diren beste mantenugai batzuk ematen dira, hala nola, bereziki formulatutako esne-hautsak eta osagarriak. Dieta-plan hau mediku eta dietista baten gainbegiratze zorrotzpean ezartzen da.
Sintomak larriak diren kasuetan, ospitaleratzea beharrezkoa da eta beste tratamendu batzuk erabiltzen dira.
- Eman gorputzari beharrezko elikadura zain baten edo hodi berezi baten bidez janaria emanez.
- Kontrolatu odoleko aminoazidoen mailak glukosa edo intsulina zain barneko bidez emanez.
- Odolean pilatu diren toxinak azkar kentzeko, odola iragazi egin behar da (dialisi bezalako metodo bat).
Gaixotasun honen sendabide iraunkor bakarra gibel transplantea da. Pertsona osasuntsu baten gibela transplantatzen denean, gibelak beharrezko entzimak sortzen ditu, pazienteari normal bizitzeko aukera emanez, dieta-murrizketarik gabe.
Etxerako mezua
- MSUD gaixotasun genetiko oso arraroa da, baina larria.
- Zure haurraren gernuak, izerdiak edo belarriko argizariak astigar almibarretan bezala usain gozoa badu, sintoma nagusia izan liteke.
- Diagnostiko eta tratamendu goiztiarra ezinbestekoak dira garunean eta beste organo batzuetan kalte iraunkorrak saihesteko.
- Tratamendu nagusia bizitza osoan jarraitu beharreko dieta berezi bat da.
- Artikulu honetan aipatutako sintomak nabaritzen badituzu, batez ere jaioberri batean , joan berehala medikuarengana. Zenbat eta lehenago diagnostikoa, orduan eta emaitza hobea.
Astigar almibarretan eragindako gernu-gaixotasuna, MSUD, Gaixotasun genetikoak, Gaixotasun pediatrikoak, Gaixotasun metabolikoak, Aminoazidoak, Haurren gernu-usaina
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina