Badakigu gure gorputzak bilioi zelulaz osatuta daudela. Normalean zelula horietako bakoitzak informazio genetiko multzo bera duela pentsatzen dugu, plano beraren kopia asko balira bezala. Baina batzuetan hau apur bat desberdina izan daiteke. Imajinatu zure gorputzeko zelula batzuek plano genetiko bera dutela, eta beste batzuek plano genetiko apur bat desberdina dutela. Hori da medikuntzan mosaizismoa deitzen duguna.
Laburbilduz, zer da Mosaizismoa?
Laburbilduz, mosaizismoa pertsona beraren gorputzean bi zelula-talde genetikoki desberdin edo gehiago egotea da. Mosaiko-artearen antzekoa da. Kolore eta forma desberdineko teila txikiak elkartzen diren bezala irudi eder bat sortzeko, hemen gertatzen dena da osaera genetiko desberdina duten zelulak elkartzen direla gorputz bakarra osatzeko.
Adibide ona kromosoma kopuruen arteko aldea da. Pertsona osasuntsu batek 46 kromosoma ditu zelula bakoitzean. Hala ere, mosaizismoa duen pertsona batean, zelula batzuek 46 kromosoma dituzte, eta beste zelula talde batek kopuru desberdina izan dezake, hala nola 47 edo 45 kromosoma. Desberdintasun genetiko honek osasun arazo batzuk sor ditzake jaiotzean, eta batzuetan arazoak bizitzan geroago.
Zein gaixotasun lotu daitezke mosaizismoarekin?
Mosaizismoak hainbat gaixotasun sor ditzake. Baina honen ondorioak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Gorputzean dauden zelula anormalen ehunekoaren eta zelula horiek zein organotan dauden araberakoa da. Ikus ditzagun honekin lotutako gaixotasun nagusietako batzuk.
| Baldintza | Eragina eta ezaugarri komunak |
|---|---|
| Mosaic Down sindromea | Down sindromearen mota bat da hau. Adimen-urritasuna, giharretako ahultasuna eta aurpegi laua eragin ditzake. Haur batzuek bihotzeko gaixotasunak, digestio-arazoak eta tiroideko arazoak ere izan ditzakete. |
| Pallister-Killan mosaikoaren sindromea | Egoera honetan ere, giharretako ahultasuna, atzerapen intelektualak, ilearen mehetzea, larruazalaren pigmentazio irregularra eta beste jaiotzetiko akats batzuk ikusten dira. |
| SOX2 anoftalmia sindromea | Oso egoera arraroa da, konplikazio larriak sor ditzakeena, hala nola haurra begirik gabe jaiotzea, konbultsioak, garunaren garapen arazoak eta garapen fisikoaren atzerapena. |
| 18. trisomia (mosaikoa) | Hau umetokian haurraren hazkuntza moteltzen den egoera bat da. Haurra ohi baino buru txikiagoarekin, bihotzeko akatsekin eta beste organo batzuetako akatsekin jaio daiteke. Zoritxarrez, egoera hau duten haurtxo askok ez dute lehen urtea baino gehiago bizirik irauten. |
Horrez gain, mosaizismoa beste kromosoma-anomalia batzuekin lotu daiteke, hala nola Turner sindromearekin, eta minbizi mota batzuekin, batez ere odoleko minbiziekin.
Zergatik gertatzen da egoera hau?
Hau gehienetan kasualitatez gertatzen da. Ez da inoren errua. Imajinatu, amaren obulua aitaren espermatozoideak ernaldu ondoren, sortzen den lehenengo zelula (zigotoa) zatitzen hasten da. Horrela, zelula bat bi, bi, lau, lau, zortzi, etab. zatitzen den heinean, enbrioia garatzen da.
Zelula-zatiketa honetan, zelula berri bakoitzak jatorrizko zelularen kromosomen kopia zehatza jaso behar du. Baina oso gutxitan gerta daiteke akats bat kopiatze-prozesu honetan. Akatsak zelula berriak kromosoma kopuru desberdina izatea eragin dezake. Zelula akastunak zatitzen jarraitzen duenean, gorputzak osaera genetiko anormala duten zelulen belaunaldi bat sortzen du. Jatorrizko zelula osasuntsuek ere zatitzen jarraitzen dute, eta azkenean gorputzak bi zelula multzo ditu.
- Mosaizismo maila altua: akats hau enbrioiaren garapenaren hasieran gertatzen bada, zelula anormalen ehuneko handi bat (% 50 edo gehiago) gorputz osoan zehar hedatzen da.
- Mosaizismo maila baxua: akatsa garapenaren fase berantiarrean gertatzen bada, kaltetutako zelulen kopurua txikia da.
Ba al daude mosaiko mota nagusiak?
Bai, Mosaizismoa hainbat mota nagusitan sailka daiteke. Hori ulertzeak egoeraren izaera hobeto ulertzen lagun zaitzake.
| Sailkapena | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Kaltetutako zelula motaren arabera | |
| Mosaiko somatikoa | Hemen, aldaketa genetikoa gorputzeko zelula normaletan (zelula somatikoetan) bakarrik gertatzen da. Hau da, azalean, garunean eta bihotzean bezalako organoetan dauden zeluletan. Garrantzitsua da, egoera honek ez diela ugalketa-zelulei (obuluei eta espermatozoideei) eragiten, beraz, ez da gurasoengandik seme-alabengana heredatzen. |
| Germen-lerroaren mosaizismoa | Aldaketa genetikoa zelula germinaletan bakarrik gertatzen da, hau da, obuluetan edo espermatozoideetan. Beraz, gurasoek sintomarik ez izan arren, haien seme-alabek egoera genetiko hau heredatzeko arriskua dute. |
| Gorputzean hedapenaren arabera | |
| Mosaiko Orokorra | Hemen, zelula anormalak haurraren gorputz osoan daude. |
| Mosaiko Mugatua | Hemen, zelula anormalak ez daude gorputz osoan zehar, baizik eta organo edo ehun espezifiko batera mugatzen dira, hala nola garunera, bihotzera edo gibelera. Adibidez, plazentara mugatzen den Mosaizismo Plazentario Mugatua izeneko egoera dago. |
Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?
Mosaizismoa diagnostikatzeko proba genetiko bereziak behar dira.
- Jaio aurreko diagnostikoa: Haurdunaldian haurtxoak mosaizismoa duela susmatzen bada, medikuek proba bereziak gomenda ditzakete. Amniozentesia (haurra inguratzen duen likido amniotikoa aztertzea) etaKorioniko biloen laginketa (KVS) (plazentatik ehun zati txiki bat aztertzea) proba horietako bat da.
- Jaio ondorengo probak: Haurra jaio ondoren, egoera odol-analisien, azaleko biopsiaren eta abarren bidez diagnostikatu daiteke. Batzuetan, bi ehun mota desberdin aztertu behar izan daitezke egoera zehatza baieztatzeko.
Batez ere in vitro ernalketa (IVF) bezalako metodoetan, akats genetikoak detektatzea posible da inplantazio aurreko baheketa genetiko (PGS) izeneko proba baten bidez, enbrioia amaren umetokian txertatu aurretik.
Ba al dago mosaizismoarentzako tratamendurik?
Jende askok duen arazoa da hau. Izan ere, gaur egun ez dago Mosaicismo izeneko azpiko egoera genetikoa alderantzikatzeko edo sendatzeko modurik. Hau da, ezinezkoa da zelula anormalak ezabatzea eta zelula normalekin ordezkatzea.
Baina, garrantzitsuena, Mosaicismoak eragindako osasun arazoak eta sintomak kudeatzeko eta tratatzeko hainbat modu daude.
Tratamendu aukerak pertsona bakoitzari eragiten dion egoeraren araberakoak dira. Adibidez, Mosaic Down sindromea duen haur batek logopedia eta fisioterapia jaso ditzake bere gaitasunak garatzen eta hobetzen laguntzeko. Bihotzeko gaixotasunen bat badago, tratamendua azpiko kausa konpontzeko ematen da. Horrek esan nahi du tratamendua ez dela Mosaicismoan oinarritzen, egoeraren ondorioetan baizik. Garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea zuretzat edo zure haurrarentzat tratamendu planik onenari buruz.
Nolakoa izango da etorkizuna egoera honekin?
Zaila da mosaizismoa duen norbaiten pronostikoa aurreikustea, faktore askoren araberakoa baita. Nagusien artean hauek daude:
- Zein da zelula anormalen ehunekoa? (Zelula anormalen ehunekoa)
- Zein organo/ehun daude kaltetuta?
- Lotutako egoeraren larritasuna.
Zelula anormalen ehuneko oso baxua duen pertsona batek (mosaizismo maila baxua) bizitza guztiz osasuntsua izan dezake sintomarik gabe. Beste pertsona batek arazo txikiak izan ditzake. Zelula anormalen ehunekoa altua bada eta garuna eta bihotza bezalako organo nagusiak kaltetuta badaude, arazoak areagotu egin daitezke.
Beraz, honen aurrean alferrikako beldurra izan beharrean, oso garrantzitsua da espezialista batengana joatea, aholkularitza genetikoa jasotzea eta zure edo zure haurraren egoera zehatza argi ulertzea.
Etxerako mezua
- Mosaizismoa pertsona beraren gorputzean genetikoki desberdin diren zelula-talde bat baino gehiago egotea da.
- Hau ez da inoren errua, baizik eta enbrioiaren garapenaren hasierako faseetan zelulen zatiketan gertatzen den ausazko errore bat.
- Mosaizismoaren ondorioak pertsona batetik bestera aldatzen dira asko. Batzuek ez dute eraginik izango, eta beste batzuek, berriz, osasun arazo larriak izan ditzakete.
- Gaixotasun honek sendabiderik ez badu ere, badira tratamendu oso eraginkorrak sintomak eta osasun arazoak kudeatzeko.
- Zuk edo zure familiako norbaitek Mosaicismoari buruzko zalantzarik edo galderarik baduzu, onena zure medikuarekin irekiro eztabaidatzea da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina