بیایید در مورد نقص‌های مادرزادی بیاموزیم. نترسید، بیایید در مورد این موضوع صحبت کنیم!

وقتی منتظر مادر شدن هستید، یا وقتی منتظر عضو جدیدی برای پیوستن به خانواده‌تان هستید، بزرگترین آرزویتان یک نوزاد سالم است. اما گاهی اوقات، به طور غیرمنتظره‌ای، نوزاد می‌تواند با تغییراتی در رشد خود متولد شود. این چیزی است که ما آن را «نقص‌های مادرزادی » می‌نامیم. طبیعی است که با شنیدن این کلمه کمی احساس ترس و ناراحتی کنید. اما نگران نباشید. درک صحیح این موضوع بسیار مهم است. امروز، ما به طور مفصل و خیلی ساده در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.

نقص مادرزادی چیست؟

به عبارت ساده، نقص مادرزادی یک رشد غیرطبیعی است که در طول رشد جنین رخ می‌دهد. این تغییرات می‌تواند هر بخشی از بدن کودک را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از نقص‌های مادرزادی را می‌توان در دوران بارداری توسط پزشکان تشخیص داد. برخی دیگر را می‌توان پس از تولد نوزاد یا زمانی که کودک کمی بزرگتر شد، تشخیص داد. اغلب اوقات، این شرایط در سال اول زندگی کودک تشخیص داده می‌شوند. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که همه نقص‌های مادرزادی از بیرون قابل مشاهده نیستند .

اگرچه برخی از نقص‌های مادرزادی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند، اما همه آنها اینطور نیستند. نحوه تأثیر آنها بر کودک به بیماری تشخیص داده شده بستگی دارد. برخی از نقص‌های مادرزادی ممکن است فقط ظاهر کودک را تغییر دهند. اما برخی دیگر می‌توانند بر نحوه تفکر، حرکت و انجام کارهای روزانه کودک تأثیر بگذارند.

شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی کدامند؟

اینها برخی از رایج‌ترین نقص‌های مادرزادی هستند:

• شکاف لب و/یا شکاف کام.
• ناهنجاری‌های رشد استخوان ، مانند کوتاهی قد ، از دست دادن اندام‌ها یا اسکولیوز.
• بیماری‌های مادرزادی قلب .
• ناهنجاری‌های کروموزومی - به عنوان مثال می‌توان به سندرم داون اشاره کرد .
• پاچنبری .
• بیماری‌های ناشی از مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری (سندرم الکل جنینی).
• کم خونی داسی شکل.

این لیست کامل نیست، ممکن است نقایص مادرزادی بسیار دیگری مانند این وجود داشته باشد.

نقایص مادرزادی چقدر شایع هستند؟

در واقع، نقص‌های مادرزادی آنقدرها هم که فکر می‌کنید نادر نیستند. برای مثال، طبق آمار در ایالات متحده، هر چهار و نیم دقیقه یک نوزاد با نقص مادرزادی متولد می‌شود. این بدان معناست که از هر ۳۳ نوزاد متولد شده، حدود یک نوزاد ممکن است نوعی نقص مادرزادی داشته باشد. این نشان می‌دهد که این یک بیماری نسبتاً شایع است.

آیا استفاده از اصطلاح «اختلال مادرزادی» درست است؟

«نقص مادرزادی» اصطلاحی پزشکی است. این اصطلاح برای توصیف تغییرات ساختار بدن در مرحله جنینی استفاده می‌شود. بنابراین، هیچ اشکالی ندارد که یک بیماری را «نقص مادرزادی» بنامیم.

اما از همه مهم‌تر، کسی را که نقص مادرزادی دارد «معلول» یا «ناتوان» خطاب نکنید. تفاوت‌های فیزیکی آنها، شخصیت آنها را تعریف نمی‌کند. مهم است که هنگام صحبت در مورد نقص‌های مادرزادی یا افراد دارای نقص مادرزادی، از به کار بردن زبان آزاردهنده و منفی خودداری کنید.

اگر در استفاده از کلمه «نقص مادرزادی» مشکل دارید، می‌توانید از کلمات دیگری مانند این‌ها استفاده کنید:

• ناهنجاری‌های مادرزادی - یعنی ناهنجاری‌هایی که از بدو تولد وجود دارند.
• شرایط مادرزادی.
• ناهنجاری‌های جسمی.

علائم نقص مادرزادی چیست؟

علائم نقص‌های مادرزادی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. آن‌ها می‌توانند هر قسمتی از بدن، از جمله استخوان‌ها و اندام‌های داخلی را تحت تأثیر قرار دهند.

علائمی که در دوران بارداری مشاهده می‌شوند

در دوران بارداری، پزشکان از آزمایش‌های غربالگری مختلفی برای بررسی علائم نقص مادرزادی استفاده می‌کنند. علائمی که ممکن است در این زمان ظاهر شوند عبارتند از:

• سطح پروتئین در آزمایش خون که کمتر یا بیشتر از حد انتظار باشد.
• معاینه سونوگرافی نشان می‌دهد که مایع اضافی پشت گردن جنین وجود دارد.
• اسکنی که قلب جنین را بررسی می‌کند (اکوکاردیوگرام جنین)، ناهنجاری‌های موجود در ساختار اندام‌های داخلی مانند قلب را نشان می‌دهد.

علائمی که پس از تولد نوزاد مشاهده می‌شود

برخی از نقص‌های مادرزادی تا زمان تولد نوزاد یا تنها چند روز پس از تولد آشکار نمی‌شوند. علائم رایجی که در نوزادان و کودکان نوپا مشاهده می‌شود عبارتند از:

• ریتم غیرطبیعی ضربان قلب.
• به تنهایی نفس کشیدن برایش سخت است.
• به صدا زدن با اسم یا صداهای بلند واکنش نشان نمی‌دهد.
• با چشمانتان خودتان یا جسمی که روبرویتان قرار دارد را دنبال نکنید.
• مشکل در خوردن و نوشیدن شیر.
• داشتن ظاهری خاص و غیرمعمول در سر، صورت، چشم‌ها، گوش‌ها و دهان.
• عدم دستیابی به نقاط عطف رشدی متناسب با سن (مثلاً غلت نزدن، ننشستن).
• بی‌قراری و تحریک‌پذیری مداوم.

این لیست کامل نیست. اگر متوجه هر چیز عجیب یا متفاوتی در مورد فرزندتان شدید، یا اگر هر یک از این علائم را مشاهده کردید، فوراً با پزشک فرزندتان تماس بگیرید.

علل نقص‌های مادرزادی چیست؟

دلایل مختلفی برای نقص‌های مادرزادی وجود دارد. دلایل اصلی عبارتند از:

• تغییرات ژنتیکی.
• به عنوان یک عارضه جانبی برخی داروها.
• قرار گرفتن در معرض مواد یا مواد شیمیایی خاص.
• عوارض بارداری.

همه این عوامل بر رشد جنین تأثیر می‌گذارند. اغلب اوقات، اینها چیزهایی هستند که خارج از کنترل ما هستند، بنابراین کار زیادی نمی‌توانیم برای جلوگیری از آنها انجام دهیم.

کمی در مورد مراحل رشد جنین

دو مرحله اصلی رشد برای یک نوزاد پس از لقاح در رحم وجود دارد.

۱. مرحله جنینی: این ۱۰ هفته اول پس از لقاح است. این زمانی است که سیستم‌ها و اندام‌های اصلی بدن کودک شروع به شکل‌گیری می‌کنند. خطر نقص‌های مادرزادی در این مرحله جنینی بیشترین میزان را دارد، زیرا اندام‌ها هنوز در حال رشد هستند. به عنوان مثال، اگر مادر بین دو تا ده هفته پس از لقاح در معرض ماده‌ای مضر قرار گیرد، می‌تواند آسیب جدی به جنین وارد کند.

۲. مرحله جنینی: این مرحله، باقیمانده دوران بارداری است. در این دوره، اندام‌های در حال رشد به رشد خود ادامه می‌دهند و جنین به طور کلی رشد می‌کند.

طبق علم پزشکی، در حال حاضر تنها علل حدود ۳۰٪ از نقایص مادرزادی شناخته شده است. این بدان معناست که برای حدود ۷۰٪، علت مشخصی پیدا نشده است. شاید بین ۵۰٪ تا ۷۰٪ از نقایص مادرزادی صرفاً تصادفی باشند و علت آنها ناشناخته باشد.

عوامل ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی

حدود 20٪ از نقص‌های مادرزادی ناشی از عوامل ژنتیکی هستند. سلول‌های بدن ما دارای کروموزوم هستند، معمولاً 46 کروموزوم. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر ژن حاوی برنامه‌ای برای رشد یا عملکرد بخش خاصی از بدن ما است. اگر کسی کروموزوم‌های خیلی زیاد یا خیلی کمی داشته باشد، پیامی که سلول‌ها دریافت می‌کنند، اشتباه گرفته می‌شود.

تغییرات در کروموزوم‌ها می‌تواند به روش‌های زیر رخ دهد:

• داشتن یک کروموزوم اضافی: به عنوان مثال می‌توان به سندرم داون اشاره کرد. افراد مبتلا به این بیماری یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند.
• کمبود کروموزومی: سندرم ترنر وضعیتی است که در آن فرد بدون بخشی یا تمام کروموزوم جنسی X متولد می‌شود.
• کروموزوم‌های حذف‌شده: به عنوان مثال می‌توان به سندرم پرادر-ویلی اشاره کرد که در آن بخشی از اطلاعات ژنتیکی روی کروموزوم ۱۵ وجود ندارد.
• کروموزوم‌های جابجا شده / جابجایی: کروموزوم‌ها از محل طبیعی خود به مکان دیگری منتقل می‌شوند.

برخی از نقایص مادرزادی ارثی هستند، به این معنی که ممکن است فردی در خانواده به آنها مبتلا باشد. برخی دیگر به صورت پراکنده رخ می‌دهند، به این معنی که هیچ کس در خانواده قبلاً به آنها مبتلا نبوده است.

برخی داروها و نقص‌های مادرزادی

برخی داروها می‌توانند بر جنین در حال رشد تأثیر بگذارند و باعث نقص مادرزادی شوند. چند نمونه:

• ایزوترتینوئین (داروی ضد آکنه - Accutane® یا Roaccutane®)
• برخی از داروهایی که برای تشنج تجویز می‌شوند (داروهای ضد صرع)، مانند والپروئیک اسید
• لیتیوم
• وارفارین (دارویی که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کند)

اگر قصد بارداری دارید یا در حال حاضر باردار هستید، در مورد تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید با پزشک خود صحبت کنید. همچنین در مورد عوارض جانبی هر دارویی که پزشک تجویز می‌کند سوال کنید. بدون تأیید پزشک، مصرف هیچ دارویی را قطع نکنید.

به دلیل برخی مواد و ترکیبات شیمیایی

برخی از مواد و مواد شیمیایی موجود در محیط ما می‌توانند بر رشد جنین تأثیر بگذارند و باعث نقص مادرزادی شوند.

• الکل
• مواد اعتیادآور - مانند کافئین (در صورت مصرف بیش از حد)، داروهای بدون نسخه، مواد مخدر.
• آفت‌کش‌ها یا علف‌کش‌ها.
• آلودگی محیط زیست.

در برخی از نقاط جهان، نقص‌های مادرزادی به دلیل استفاده از آفت‌کش‌ها و علف‌کش‌های خطرناک رایج بود. نمونه‌ای از این مورد، علف‌کش عامل نارنجی است که در طول جنگ ویتنام مورد استفاده قرار گرفت.

به دلیل عوارض دوران بارداری

نقص‌های مادرزادی همچنین می‌توانند به دلیل برخی عوارض در دوران بارداری رخ دهند. این موارد اغلب خارج از کنترل والدین هستند، بنابراین وقتی چنین اتفاقاتی رخ می‌دهد، می‌تواند بسیار دردناک باشد.

مثال‌ها:

• محدودیت رحم: کیسه آمنیوتیک که حاوی جنین است در دوران بارداری پاره می‌شود. این می‌تواند باعث ایجاد شرایطی مانند سندرم نوار آمنیوتیک شود که می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند.
• کمبود مایع آمنیوتیک: مقدار ناکافی مایع اطراف جنین در رحم. این می‌تواند به جنین فشار وارد کند و باعث آسیب ریه (هیپوپلازی ریوی) شود.
• عفونت: برخی عفونت‌ها، مانند توکسوپلاسموز و سیتومگالوویروس، می‌توانند جنین در حال رشد را تحت تأثیر قرار دهند.

برای جلوگیری از این عوارض، با پزشک در مورد راه‌های حفظ سلامت خود و جنین در حال رشد در دوران بارداری صحبت کنید.

چه عواملی خطر ابتلا به نقص مادرزادی را افزایش می‌دهند؟

برخی عوامل یا شرایط سلامتی ممکن است خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی را افزایش دهند.

• دیابت.
• چاقی مفرط.
• سن مادر (بالای ۳۵ سال).
• وجود استعداد ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده.
• اختلال مصرف مواد.
• مصرف برخی داروها.

اگر چنین شرایطی دارید، پزشک شما می‌تواند به شما در مدیریت آن کمک کند. آنها همچنین می‌توانند آزمایش‌هایی برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی انجام دهند.

نقص‌های مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

پزشک می‌تواند نقص مادرزادی را در دوران بارداری، پس از تولد نوزاد یا در مراحل بعدی زندگی، زمانی که علائم ظاهر می‌شوند، تشخیص دهد. آزمایش‌ها تشخیص را تأیید می‌کنند.

آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری

در دوران بارداری، ممکن است بخواهید آزمایش‌های غربالگری برای نقص‌های مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی انجام دهید. این آزمایش‌ها ممکن است سونوگرافی یا آزمایش خون باشند. اگر آزمایش غربالگری هرگونه ناهنجاری را نشان دهد، پزشک ممکن است آزمایش تشخیصی را توصیه کند.

آزمایش‌های سه ماهه اول: بررسی جنین از نظر ناهنجاری‌های قلبی و بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون.

• آزمایش خون: سطح پروتئین یا DNA آزاد جنین در گردش خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند. نتایج غیرطبیعی ممکن است نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری کروموزومی در جنین باشد.
• سونوگرافی: این سونوگرافی مایع اضافی پشت گردن جنین را بررسی می‌کند. این می‌تواند نشانه بیماری قلبی یا یک بیماری کروموزومی باشد.

آزمایش‌های سه‌ماهه دوم: بررسی مشکلات ساختاری جنین.

• غربالگری سرم: آزمایش‌های خون انجام شده در سه ماهه دوم می‌توانند شرایط کروموزومی و/یا شرایطی مانند اسپینا بیفیدا را غربالگری کنند.
• سونوگرافی آنومالی: این سونوگرافی اندازه جنین و همچنین نقایص مادرزادی را بررسی می‌کند.

آزمایش‌های تشخیصی

اگر نتایج آزمایش قبلی غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را پیشنهاد کند. این آزمایش‌ها در بارداری‌های پرخطر نیز انجام می‌شوند.

• اکوکاردیوگرام جنین: این یک اسکن اولتراسوند است که به طور خاص قلب جنین را بررسی می‌کند. با این حال، نمی‌تواند تمام بیماری‌های قلبی را قبل از تولد تشخیص دهد.
• ام آر آی جنین: در این روش مغز یا سیستم عصبی جنین بررسی می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، یک قطعه بسیار کوچک از جفت برداشته شده و برای بررسی شرایط کروموزومی یا ژنتیکی آزمایش می‌شود.
• آمنیوسنتز: مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود. سلول‌های موجود در آن برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و تغییرات ژنتیکی آزمایش می‌شوند. همچنین می‌تواند برخی عفونت‌ها مانند سیتومگالوویروس (CMV) را تشخیص دهد.

برخی از نقص‌های مادرزادی توسط پزشکان پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شوند. برخی از بیماری‌ها، مانند شکاف لب، می‌توانند در بدو تولد تشخیص داده شوند. برخی دیگر در دوران کودکی یا بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. از سلامت کودک خود آگاه باشید و در صورت مشاهده هرگونه علائمی، به پزشک فرزندتان اطلاع دهید.

چه درمان‌هایی برای نقص‌های مادرزادی وجود دارد؟

درمان به بیماری تشخیص داده شده بستگی دارد. درمان معمولاً با هدف کاهش علائم یا اصلاح ناهنجاری‌های ساختاری انجام می‌شود. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عمل جراحی.
• داروها
• فیزیوتراپی.
• استفاده از وسایلی مانند سمعک، عینک، بریس و صندلی چرخدار.
• پشتیبانی آموزشی در مدرسه (آموزش ویژه).

آیا نقص مادرزادی به طور کامل قابل درمان است؟

به طور کلی، هیچ درمانی برای نقص‌های مادرزادی، به ویژه بیماری‌های ژنتیکی، وجود ندارد. درمان می‌تواند به کاهش علائم کودک کمک کند و در صورت شدید بودن علائم، خطر عوارض تهدیدکننده زندگی را کاهش دهد.

آیا می‌توان از نقص‌های مادرزادی جلوگیری کرد؟ برای داشتن یک بارداری سالم چه باید کرد؟

بسیاری از نقص‌های مادرزادی قابل پیشگیری نیستند. با این حال، می‌توانید برای اطمینان از یک بارداری سالم، مواردی را انجام دهید:

• مرتباً به پزشک مراجعه کنید. اگر قصد بارداری دارید یا از نظر جنسی فعال هستید و از قرص ضدبارداری استفاده نمی‌کنید، ویتامین‌های دوران بارداری حاوی ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید.
• اگر فکر می‌کنید باردار هستید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• الکل ننوشید.
• در مورد داروها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید با پزشک خود مشورت کنید.
• هیچ دارویی را که پزشک تجویز نکرده است، مصرف نکنید.

اگر فرزندم نقص مادرزادی داشته باشد، چه فکری باید بکنم؟

نقص‌های مادرزادی مسئله‌ای پیچیده و حساس هستند. این واقعیت که هیچ درمان یا پیشگیری برای بسیاری از نقص‌های مادرزادی وجود ندارد، می‌تواند ناامیدکننده و ترسناک باشد.

اگر نقص مادرزادی در شما تشخیص داده شود، ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. پزشکان، متخصصان و مشاوران ژنتیک می‌توانند به شما کمک کنند تا اطلاعات بیشتری در مورد نقص مادرزادی و نحوه کمک به فرزندتان کسب کنید.

به یاد داشته باشید، نقص‌های مادرزادی شایع هستند. بسیاری از علل خارج از کنترل شما هستند و به طور تصادفی اتفاق می‌افتند. هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلای فرزندتان به هر نقص مادرزادی وجود ندارد. اما می‌توانید فرزندتان را دوست داشته باشید، از او حمایت کنید و از او مراقبت کنید. این بزرگترین هدیه‌ای است که می‌توانید به او بدهید.

اگر شما والدین کودکی با نقص مادرزادی هستید، مرتباً به پزشک فرزندتان مراجعه کنید. شما و پزشک باید به دقت در مورد علل احتمالی، آزمایش‌ها، درمان‌ها، ارجاع به متخصصان و گروه‌های حمایتی صحبت کنید. اگر سوالی دارید، از تیم مراقبت از فرزندتان کمک بخواهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما علائمی از نقص مادرزادی را نشان می‌دهد، به پزشک مراجعه کنید. به طور خاص، به نقاط عطف رشد فرزندتان توجه کنید. به عنوان مثال، چه زمانی اولین قدم‌های خود را برمی‌دارند و آیا کارهایی را انجام می‌دهند که مناسب سنشان باشد یا خیر. اگر فرزند شما هیچ یک از نقاط عطف رشد را از دست نداده است، به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟

اگر فرزند شما این علائم شدید را نشان می‌دهد، به اورژانس مراجعه کنید:

• دشواری در تنفس.
• پوست به رنگ آبی، رنگ پریده یا خاکستری تغییر رنگ می‌دهد.
• زرد شدن سفیدی چشم یا زرد شدن پوست.
• ضربان قلب غیرطبیعی.
• مشکل در بیدار شدن از خواب.
• شیر نمی‌خورد/نمی‌نوشد.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

• چه چیزی باعث نقص مادرزادی فرزند من شده است؟
• آیا باید سزارین شوم؟
• چه گزینه‌های درمانی برای کمک به فرزندم وجود دارد؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• باید مراقب چه علائمی باشم؟
• آیا می‌توانید گروه‌های حمایتی که به خانواده‌ها کمک می‌کنند را معرفی کنید؟

آیا چال گونه یک نقص مادرزادی است؟

خیر، چال گونه یک نقص مادرزادی نیست. چال گونه فرورفتگی‌های کوچک و عمیقی هستند که هنگام لبخند زدن روی گونه‌های شما ظاهر می‌شوند. اگرچه می‌توانند ارثی باشند، اما ناهنجاری رشدی محسوب نمی‌شوند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

یکی از سخت‌ترین چیزهایی که یک والد باردار می‌تواند بشنود این است که مشکلی در جنین یا نوزادش وجود دارد. در حالی که بسیاری از نقص‌های مادرزادی قابل پیشگیری نیستند، اقداماتی وجود دارد که می‌توانید قبل و در دوران بارداری برای کاهش خطر نقص‌های مادرزادی انجام دهید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان شما چالش‌های بزرگ کردن کودکی با نقص مادرزادی را درک می‌کنند. آنها اطلاعاتی در مورد آزمایش‌ها، داروها و سایر راه‌های کمک به فرزندتان برای رسیدن به پتانسیل کاملش با شما به اشتراک خواهند گذاشت. عشق، مراقبت و حمایت شما ارزشمندترین چیزهایی هستند که یک کودک می‌تواند دریافت کند.