آیا می‌توانیم مشکلات ژنتیکی نوزاد را در رحم مادر زود تشخیص دهیم؟ بیایید در مورد (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی - CVS) صحبت کنیم!

اگر شما هم مادر هستید، احتمالاً خیلی نگران کوچولوی درون رحم خود هستید، درست است؟ طبیعی است که نگران سالم بودن یا نبودن او باشید. در چنین مواقعی، آزمایش خاصی به نام «نمونه‌برداری از پرزهای جفتی» یا «CVS» موجود است که به تشخیص برخی از بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی در نوزاد کمک می‌کند. آیا می‌توانیم در این مورد با جزئیات بیشتری صحبت کنیم؟

به عبارت ساده، این آزمایش «CVS» آزمایشی است که می‌تواند خیلی زود در دوران بارداری، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ انجام شود. این آزمایش شامل گرفتن نمونه بسیار کوچکی از سلول‌های جفت، به نام «پرزهای کوریونی» و بررسی آنها است. از آنجایی که این سلول‌های «پرزهای کوریونی» توسط تخمک بارور شده تولید می‌شوند، اطلاعات ژنتیکی آنها معمولاً با اطلاعات ژنتیکی نوزاد یکسان است. بنابراین، این سلول‌ها به آزمایشگاه فرستاده می‌شوند و تجزیه و تحلیل می‌شوند تا مشخص شود که آیا نوزاد بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. این آزمایش حتی می‌تواند جنسیت نوزاد را تعیین کند.

چرا آزمایش CVS انجام می‌شود؟ برای چه کسانی توصیه می‌شود؟

حالا ممکن است از خود بپرسید، آیا همه باید این آزمایش «CVS» را انجام دهند؟ نه واقعاً. این آزمایش بخش اجباری از مراقبت‌های دوران بارداری شما نیست. پزشکان این آزمایش را فقط برای افرادی که عوامل خطر خاصی دارند یا اگر سایر غربالگری‌های غیرتهاجمی دوران بارداری یا اسکن‌های سونوگرافی ناهنجاری را نشان دهند، توصیه می‌کنند. با این حال، تصمیم برای انجام یا عدم انجام این آزمایش به خود شما بستگی دارد . می‌توانید در مورد مزایا و معایب این آزمایش با پزشک خود صحبت کنید و تصمیم خود را بگیرید.

پزشکان ممکن است در موارد زیر آزمایش CVS را پیشنهاد کنند:

• اگر فرزند قبلی شما به بیماری ژنتیکی مبتلا بوده است.
• اگر هنگام بچه‌دار شدن ۳۵ سال یا بیشتر سن دارید.
• اگر اسکن یا آزمایش قبلی نشان داده باشد که نوزاد در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی است.
• اگر شما، همسرتان یا هر یک از اعضای خانواده‌تان اختلال ژنتیکی دارید (یا سابقه چنین بیماری‌ای را دارید).

چه زمانی می‌توان از انجام آزمایش CVS صرف نظر کرد؟

با این حال، در برخی موارد، پزشکان ممکن است به شما توصیه کنند که این آزمایش را انجام ندهید. بیایید ببینیم چه زمانی این اتفاق می‌افتد.

• اگر در دوران بارداری خونریزی واژینال داشته‌اید.
• اگر عفونت دارید، مثلاً عفونت مقاربتی (STI).

چه بیماری‌هایی را می‌توان با CVS تشخیص داد؟

دقیقاً چه چیزی با این آزمایش «CVS» قابل تشخیص است؟ این آزمایش عمدتاً به شناسایی برخی بیماری‌های ژنتیکی، به ویژه مشکلات کروموزومی، کمک می‌کند. آیا می‌دانید که کروموزوم‌ها چیزهایی هستند که حاوی «DNA» و ساختار ژنتیکی نوزاد هستند. بنابراین، این آزمایش می‌تواند بررسی کند که آیا تعداد این کروموزوم‌ها خیلی زیاد است، خیلی کم است یا تغییرات عمده‌ای در ساختار کروموزوم‌ها وجود دارد. به دلیل چنین تغییرات کروموزومی است که برخی از اختلالات مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی رخ می‌دهد.

برای مثال چند مورد را ذکر می‌کنم:

• سندرم داون یا تریزومی ۲۱
• فیبروز سیستیک
• بیماری سلول داسی‌شکل
• بیماری تای-ساکس
• تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد
• تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو

آیا مواردی وجود دارد که آزمایش CVS قادر به تشخیص آنها نباشد؟

بله، یک نکته را باید به خاطر داشت. این آزمایش «CVS» نمی‌تواند همه نقص‌های مادرزادی را تشخیص دهد. به عنوان مثال، مواردی مانند «نقص لوله عصبی (NTD)»، که مشکلاتی در ستون فقرات یا مغز کودک هستند، با این آزمایش قابل تشخیص نیستند. آیا در مورد «اسپینا بیفیدا» چیزی شنیده‌اید؟ اینها موارد هستند. آزمایش‌های دیگری برای تشخیص چنین شرایطی وجود دارد، به عنوان مثال، «آزمایش آلفا فتوپروتئین (AFP)» خوب است و «آمنیوسنتز» خوب است.

همچنین، برخی از نقص‌های ساختاری در بدن کودک، مانند بیماری‌های قلبی، شکاف لب یا شکاف کام، با این آزمایش «CVS» قابل تشخیص نیستند. این موارد معمولاً با اسکن «سونوگرافی» که معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود، قابل تشخیص هستند.

قبل از آزمایش CVS چه اتفاقی می‌افتد؟

خب، فرض کنید تصمیم گرفته‌اید آزمایش CVS انجام دهید. قبل از آن چه اتفاقی می‌افتد؟ معمولاً برای مشاوره ژنتیک به یک مشاور ژنتیک یا متخصص طب مادر و جنین ارجاع داده می‌شوید. این مشاور خطرات و مزایای آزمایش را برای شما توضیح می‌دهد. علاوه بر این، یک سونوگرافی انجام می‌شود تا دقیقاً مشخص شود چند هفته باردار هستید. این به تعیین بهترین زمان برای انجام آزمایش CVS کمک می‌کند.

آزمایش CVS چگونه انجام می‌شود؟ آیا درد دارد؟

سوالی که بسیاری از افراد دارند این است که آیا آزمایش CVS درد دارد یا خیر. واقعاً دردناک نیست، اما ممکن است کمی احساس ناراحتی کنید. پزشکان این آزمایش را به دو روش انجام می‌دهند:

۱. از طریق واژن (روش ترانس سرویکال)

اتفاقی که در این روش می‌افتد این است که وسیله‌ای به نام «اسپکولوم» وارد واژن شما می‌شود. این وسیله نازک به شکل منقار اردک است، اگر «آزمایش پاپ اسمیر» انجام داده باشید، ممکن است آن را دیده باشید. این وسیله برای کمی گشاد کردن دیواره‌های واژن استفاده می‌شود و پزشک یک لوله پلاستیکی نازک را از طریق «دهانه رحم» وارد می‌کند. سپس، تحت هدایت اسکن «سونوگرافی»، لوله به محلی که «جفت» قرار دارد فرستاده می‌شود و از آنجا، نمونه سلولی «پرزهای کوریونی» گرفته می‌شود.

۲. از طریق شکم (روش ترانس ابدومینال)

در این روش، با هدایت اسکن اولتراسوند، پزشک یک سوزن نازک را از طریق پوست شکم شما وارد جفت کرده و نمونه‌ای از سلول‌ها را برمی‌دارد. در این روش ترانس ابدومینال، ممکن است برای کاهش ناراحتی، بی‌حسی موضعی به شما داده شود.

هر دوی این روش‌ها کمتر از 30 دقیقه طول می‌کشد تا آزمایش انجام شود.

بعد از آزمایش CVS چه اتفاقی می‌افتد؟

شما می‌توانید بلافاصله پس از آزمایش CVS به خانه بروید. بهتر است پس از رفتن به خانه چند ساعت استراحت کنید. اکثر افراد می‌توانند روز بعد فعالیت‌های عادی خود را از سر بگیرند. با این حال، پزشک ممکن است از شما بخواهد که به مدت دو تا سه روز از فعالیت جنسی، ورزش یا فعالیت‌های شدید خودداری کنید .

آیا لازم است برای بار دوم آزمایش CVS انجام دهم؟

گاهی اوقات، ممکن است آزمایش CVS دوم مورد نیاز باشد. این مورد بسیار نادر است. این بدان معناست که اگر آزمایش اول سلول‌های کافی را جمع‌آوری نکند، ممکن است لازم باشد بار دوم آن را انجام دهید تا تعداد سلول‌های مورد نیاز را به دست آورید.

همچنین، اگر دوقلو باردار هستید و هر نوزاد جفت جداگانه‌ای دارد، ممکن است لازم باشد برای هر نوزاد دو آزمایش CVS انجام دهید.

خطرات و عوارض جانبی آزمایش CVS چیست؟

بعد از آزمایش، ممکن است کمی گرفتگی در معده خود احساس کنید. لکه بینی واژینال نیز طبیعی است. اگر آزمایش از طریق شکم انجام شده باشد، ممکن است کمی درد گرفتگی در معده خود احساس کنید.

آزمایش CVS به طور کلی بی‌خطر است، اما بدون خطر هم نیست . مهم است که این خطرات را با پزشک خود در میان بگذارید و آنها را درک کنید. بیایید نگاهی به این خطرات بیندازیم:

• سقط جنین: خطر سقط جنین ناشی از آزمایش CVS کمتر از ۱ در ۱۰۰ یا کمتر از ۱٪ است. این درصد بسیار پایینی است.
• عفونت: مانند هر روش پزشکی، احتمال عفونت بسیار کمی وجود دارد.
• ناهنجاری‌های اندام: بسیار نادر است، به خصوص اگر آزمایش CVS قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام شود، احتمال تولد نوزاد با ناهنجاری اندام وجود دارد. به همین دلیل انجام به موقع این آزمایش بسیار مهم است.
• خونریزی: اگرچه مقداری خونریزی طبیعی است، اما در موارد نادر، ممکن است پس از CVS خونریزی شدید واژینال وجود داشته باشد.
• نشت مایع آمنیوتیک: گاهی اوقات، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف نوزاد) می‌تواند بیش از حد نشت کند. این می‌تواند باعث عوارضی در دوران بارداری شود.
• حساسیت به Rh: این اتفاق زمانی می‌افتد که گروه خونی شما Rh منفی و نوزاد متولد نشده شما Rh مثبت باشد و این دو گروه خونی با هم مخلوط شوند. با این حال، درمانی برای این مشکل وجود دارد.

مزایای آزمایش CVS چیست؟

بزرگترین مزیت این آزمایش «CVS» این است که می‌توانید از نتایج آزمایش‌های ژنتیکی در اوایل بارداری مطلع شوید. دانستن این اطلاعات از قبل به شما امکان می‌دهد سریع‌تر در مورد سلامت خود تصمیم بگیرید.

برای مثال، می‌توانید از قبل برای هرگونه مراقبت ویژه‌ای که ممکن است نوزادتان پس از تولد به آن نیاز داشته باشد، آماده شوید. یا این اطلاعات می‌تواند هنگام تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا قطع بارداری مهم باشد.

یکی دیگر از مزایای مهم این است که این آزمایش «CVS» حدود ۹۹٪ دقیق است . این بدان معناست که می‌توانید به نتایج این آزمایش اعتماد کنید.

چقدر طول می‌کشد تا نتایج آزمایش CVS آماده شود؟

پزشک نمونه‌ای از «پرزهای کوریونی» جنین می‌گیرد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد. متخصصان آنجا سلول‌ها را در مایع مخصوصی کشت می‌دهند و طی چند روز آنها را آزمایش می‌کنند. معمولاً می‌توانید نتایج اولیه را ظرف چند روز دریافت کنید. با این حال، برخی از شرایط برای آزمایش کمی بیشتر طول می‌کشد. ممکن است تا 10 روز یا دو هفته طول بکشد تا این نتایج آماده شوند. مشاور ژنتیک شما با نتایج نهایی با شما تماس خواهد گرفت و در مورد آنها با شما صحبت خواهد کرد. در صورت لزوم، آنها همچنین می‌توانند در مورد آزمایش‌های بیشتری که باید انجام دهید، صحبت کنند.

دقت آزمایش CVS چقدر است؟

همانطور که قبلاً اشاره کردم، آزمایش CVS حدود ۹۹٪ دقیق است . با این حال، این آزمایش نمی‌تواند شدت بیماری ژنتیکی را به طور دقیق تعیین کند.

همچنین، گاهی اوقات نتایج آزمایش می‌تواند مختص جفت باشد. یعنی ناهنجاری فقط در جفت است و بر نوزاد داخل رحم تأثیر نمی‌گذارد. این فقط در ۱٪ تا ۲٪ از کل موارد اتفاق می‌افتد.

اگر نتایج آزمایش CVS مثبت باشد چه باید کرد؟

اگر نتایج آزمایش CVS نشان دهد که نوزاد متولد نشده شما دارای یک بیماری ژنتیکی است، می‌توانید با مشاور، شریک زندگی و پزشک خود صحبت کنید تا تصمیم بگیرید که در مرحله بعد چه کاری انجام دهید. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید نتایج آزمایش CVS واقعاً به چه معناست. سپس می‌توانید بهترین تصمیمات را در مورد ادامه زندگی بگیرید.

چه زمانی بعد از آزمایش CVS باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر پس از انجام CVS دچار درد شکم، گرفتگی یا خونریزی شدید که از بین نرفت یا افزایش یافت ، فوراً به پزشک مراجعه کنید. همچنین در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر باید به پزشک خود اطلاع دهید:

• اگر احساس می‌کنید مایع آمنیوتیک نشت می‌کند (ممکن است احساسی شبیه به دفع ادرار داشته باشید).
• اگر احساس می‌کنید که سرما خورده‌اید و تب دارید.
• اگر انقباضات همراه با درد معده دارید.
• اگر تب دارید.

تفاوت بین آزمایش CVS و آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

سوال دیگری که بسیاری از افراد می‌پرسند این است که تفاوت بین آزمایش «CVS» و آزمایش «آمنیوسنتز» چیست. هر دوی این آزمایش‌ها، شرایط ژنتیکی جنین را در رحم بررسی می‌کنند. با این حال، بین این دو تفاوت‌های متعددی وجود دارد:

• چه زمانی: این دو آزمایش در زمان‌های مختلفی از بارداری انجام می‌شوند. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در اوایل بارداری (بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲) انجام می‌شود، بنابراین می‌توانید زودتر متوجه شوید که آیا نوزاد شما بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. آمنیوسنتز حدود هفته ۱۶ بارداری انجام می‌شود.
• شرایطی که قابل تشخیص هستند: آمنیوسنتز می‌تواند شرایطی مانند نقص لوله عصبی (NTD) و اسپینا بیفیدا را تشخیص دهد. CVS نمی‌تواند این شرایط را تشخیص دهد.
• خطر سقط جنین: خطر سقط جنین در طول آزمایش «آمنیوسنتز» کمی کمتر از «CVS» است.
• ناسازگاری Rh: ناسازگاری Rh را می‌توان از طریق آمنیوسنتز آزمایش کرد.
• تأیید: به ندرت، ممکن است آزمایش آمنیوسنتز برای تأیید نتایج آزمایش CVS انجام شود.

پزشک شما می‌تواند عوامل خطر شما را مورد بحث قرار دهد و توصیه کند که یکی، هر دو یا هیچ‌کدام از این آزمایش‌ها را انجام دهید.

چه سوالاتی باید در مورد آزمایش CVS از پزشک بپرسم؟

اگر باردار هستید، بسیار مهم است که از پزشک خود سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• «آیا لازم است در دوران بارداری آزمایش‌های قبل از تولد انجام دهم؟»
• آیا کودک من در معرض خطر ابتلا به مشکلات کروموزومی یا سایر مشکلات ژنتیکی است؟
• «آیا آزمایش «CVS» برای من بهتر است یا آزمایش «آمنیوسنتز»؟»
• اگر این آزمایش را انجام دهم، خطر سقط جنین چقدر است؟
• «بعد از آزمایش CVS باید از چه مسائلی آگاه باشم؟»
• «دقیقاً از نتایج آزمایش CVS چه چیزی می‌توانم بفهمم؟»

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) آزمایشی است که مشکلات ژنتیکی خاصی را در نوزاد شما بررسی می‌کند. این آزمایش اجباری نیست . اگر تصمیم به انجام آن دارید، معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش بی‌خطر است و نتایج آن دقیق است، اما خطراتی نیز وجود دارد. نتایج آزمایش CVS می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری‌های مهم در مورد سلامتی کمک کند. اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با بیماری ژنتیکی هستید، با پزشک خود صحبت کنید. آنها به شما کمک می‌کنند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش CVS برای شما مناسب است یا خیر.

آزمایش CVS ، آزمایش‌های بارداری، بیماری‌های ژنتیکی، جفت، نقص‌های مادرزادی، (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی)، (تشخیص پیش از تولد)