آلبینیسم چیست؟ چرا پوست و مو رنگ‌پریده می‌شود؟

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که برخی افراد پوست و موی بسیار رنگ‌پریده و گاهی حتی سفید دارند؟ حتی چشمان آنها آبی روشن یا قهوه‌ای است. در جامعه، گاهی اوقات این افراد را با نام‌های مختلفی صدا می‌زنیم. اما این از نظر پزشکی به عنوان یک بیماری به نام آلبینیسم شناخته می‌شود. بسیاری از مردم فکر می‌کنند که این یک بیماری است. اما در واقعیت، این یک بیماری نیست و مسری نیست. بنابراین، آیا باید امروز از این موضوع آگاه باشیم؟

آلبینیسم دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کاهش یا از بین رفتن کامل رنگدانه ملانین در بدن ما ایجاد می‌شود.

ملانین را به عنوان یک "جوهر" طبیعی در بدن خود در نظر بگیرید. این جوهر همان چیزی است که به پوست، مو و چشم‌های ما رنگ می‌دهد. کسی که ملانین بیشتری دارد، پوست، مو و چشم‌های تیره‌تری دارد. کسی که ملانین کمتری دارد، پوست روشن‌تری دارد. بنابراین، کسی که مبتلا به آلبینیسم است، تولید ملانین بسیار کمی در بدن خود دارد. به همین دلیل است که پوست و موی آنها بسیار رنگ‌پریده است.

این رنگدانه که ملانین نام دارد، علاوه بر تأمین رنگ، عملکرد مهم دیگری نیز دارد. یعنی به رشد صحیح عصب بینایی در چشمان ما کمک می‌کند. بنابراین، بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است درجاتی از اختلال بینایی را تجربه کنند.

آیا درست است که کسی را «آلبینو» بنامیم؟

شاید شنیده باشید که به افراد مبتلا به این بیماری «آلبینو» می‌گویند. اما ما، به عنوان پزشک، و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری، ترجیح می‌دهیم «فرد مبتلا به آلبینیسم» خطاب شویم. دلیلش این است که مناسب نیست کسی را با نام بیماری‌اش خطاب کنیم. درست مانند اینکه به فرد مبتلا به دیابت بگوییم «دیابتی» به جای «دیابتی»، به آن فرد احترام می‌گذاریم.

آیا انواع اصلی آلبینیسم وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی آلبینیسم وجود دارد. همچنین، آلبینیسم می‌تواند به عنوان بخشی از برخی سندرم‌های ژنتیکی نادر رخ دهد. بیایید این موارد را جداگانه بررسی کنیم.

آلبینیسم مرتبط با سایر بیماری‌های پزشکی

خیلی به ندرت، آلبینیسم می‌تواند به عنوان یکی از ویژگی‌های سایر سندرم‌های ژنتیکی پیچیده رخ دهد، به این معنی که علاوه بر آلبینیسم، علائمی نیز دارند که بر سایر سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند.

• سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS): علاوه بر آلبینیسم، این بیماری می‌تواند باعث مشکلات لخته شدن خون، مشکلات ریوی، کلیوی یا روده‌ای نیز شود.
• سندرم چدیاک-هیگاشی (CHS): در این بیماری، آلبینیسم سیستم ایمنی بدن را تضعیف می‌کند و آن را مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر می‌سازد.

علائم اصلی چیست؟

بیماری آلبینیسم عمدتاً بر ظاهر پوست، مو و چشم‌ها و همچنین بینایی تأثیر می‌گذارد.

پوست

افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب پوست بسیار رنگ‌پریده‌ای دارند، اما این بستگی به نوع آلبینیسم و ​​میزان ملانین تولید شده در بدن آنها دارد.

• OCA نوع ۱: پوست بسیار رنگ‌پریده و تقریباً سفید است.
• انواع ۲ و ۴ OCA: ممکن است پوست سفید خامه‌ای داشته باشند.
• OCA نوع ۳: پوست ممکن است رنگ قهوه‌ای مایل به قرمز به خود بگیرد.

مو

رنگ مو نیز بسته به نوع آلبینیسم متفاوت است. موهای برخی افراد کاملاً سفید است. برخی دیگر ممکن است موهای زرد روشن، طلایی، قهوه ای روشن یا قرمز داشته باشند. همه اینها به میزان ملانین موجود در بدن بستگی دارد.

چشم‌ها

رنگ چشم می‌تواند آبی روشن، فندقی یا قهوه‌ای باشد. با این حال، آلبینیسم نه تنها بر رنگ چشم، بلکه بر بینایی نیز تأثیر مستقیم می‌گذارد.

• تاری دید: دیدن اشیا به صورت تار و نامفهوم.
• عیوب انکساری : شرایطی که نیاز به عینک دارند، مانند نزدیک‌بینی یا دوربینی.
• استرابیسم: مشکل در نگه داشتن هر دو چشم در یک جهت.
• نیستاگموس: حرکات سریع و غیرقابل کنترل چشم .
• فتوفوبیا: چشم‌هایی که در نور خورشید یا نور شدید، بیش از حد آبی می‌شوند و دید را دشوار می‌کنند.
• کاهش درک عمق: ناتوانی در تشخیص دقیق فاصله اشیاء.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ آیا این چیزی است که به ارث برده می‌شود؟

بله، آلبینیسم یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این بدان معناست که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.

چندین ژن در بدن ما وجود دارد که با تولید ملانین مرتبط هستند. تغییرات در این ژن‌ها می‌تواند تولید ملانین را مختل کند.

• آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. به عبارت ساده، برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، باید ژن این بیماری را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد. اگر فقط یکی از والدین این ژن را به ارث ببرد، کودک علائمی نشان نخواهد داد. اما آنها "حامل" ژن خواهند بود. این بدان معناست که اگر در آینده با فرد حامل دیگری ازدواج کنند، 25٪ احتمال دارد که فرزندشان به آلبینیسم مبتلا شود.

• آلبینیسم چشمی (OA) معمولاً با الگوی «مرتبط با کروموزوم X» به ارث می‌رسد. از آنجا که از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود، اغلب در مردان دیده می‌شود.

چگونه تشخیص داده می‌شود و چه درمان‌هایی دارد؟

شناسایی

پزشک معمولاً این بیماری را با موارد زیر تشخیص می‌دهد:

• معاینه فیزیکی: رنگ روشن پوست، مو و چشم را می‌توان در بدو تولد یا کمی پس از آن تشخیص داد.
• معاینه کامل چشم: بررسی علائم مرتبط با چشم (مانند نیستاگموس و استرابیسم).
• آزمایش DNA: در برخی موارد، آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تأیید نوع خاص آلبینیسم انجام شود.

درمان و مدیریت

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند با افزایش تولید ملانین بدن، این بیماری را به طور کامل درمان کند. با این حال، مشکلات مرتبط با این بیماری را می‌توان به خوبی مدیریت کرد و شما می‌توانید یک زندگی سالم و عادی داشته باشید.

دو حوزه اصلی برای تمرکز وجود دارد.

۱. مراقبت از پوست (بسیار مهم!)

• محافظت در برابر آفتاب: تا حد امکان از قرار گرفتن در معرض آفتاب، به خصوص بین ساعت ۱۱ صبح تا ۳ بعد از ظهر، خودداری کنید.
• کرم ضد آفتاب: همیشه از کرم ضد آفتاب با SPF 30 یا بالاتر استفاده کنید که در برابر اشعه‌های UVA و UVB از پوست شما محافظت کند . برای اطلاعات بیشتر در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.
• لباس‌های محافظ: پوشیدن لباس‌های آستین بلند، کلاه و عینک آفتابی با محافظ UV را به یک عادت تبدیل کنید.
• بررسی منظم پوست: پوست خود را مرتباً از نظر وجود لکه‌های جدید، زگیل یا تغییر رنگ، اندازه یا شکل بررسی کنید. در صورت مشاهده حتی کوچکترین تغییری، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

۲. محافظت از چشم

• مراجعه به چشم پزشک: برای همه افراد مبتلا به آلبینیسم ضروری است که به طور منظم به چشم پزشک مراجعه کنند.
• عینک: استفاده از عینک یا لنزهای تماسی مناسب برای اصلاح عیوب انکساری.
• وسایل کمکی برای اختلال بینایی: وسایلی مانند لنزهای بزرگنمایی می‌توانند برای بهبود بینایی استفاده شوند.
• جراحی: گاهی اوقات می‌توان برای اصلاح انحراف چشم (استرابیسم) جراحی انجام داد.

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم است...

طبیعی است که والدین وقتی متوجه می‌شوند فرزندشان آلبینیسم دارد، احساس غم و ترس کنند. اما با حمایت و آگاهی مناسب، می‌توانید زندگی بهتری به فرزندتان هدیه دهید.

• به مدرسه اطلاع دهید: با معلمان فرزندتان صحبت کنید و وضعیت او، به خصوص اختلال بینایی‌اش را توضیح دهید. در مواردی مانند نشاندن او در جلوی کلاس و تهیه کتاب‌هایی با چاپ بزرگ برای او کمک بخواهید.
• به فرزندتان اعتماد به نفس بدهید: از آنجایی که فرزندتان با دیگران متفاوت به نظر می‌رسد، ممکن است در مدرسه و جامعه مورد تمسخر و آزار و اذیت قرار گیرد. بنابراین، از سنین پایین با فرزندتان در این مورد آشکارا صحبت کنید. به آنها این اعتماد را القا کنید که می‌توانند آنچه را که در ذهن دارند به شما بگویند.
• کرم ضد آفتاب را به یک عادت تبدیل کنید: استفاده روزانه از کرم ضد آفتاب را برای تمام اعضای خانواده به یک عادت تبدیل کنید. در این صورت دیگر احساس نخواهید کرد که این کار فقط برای کودک است.
• مرتباً به پزشک مراجعه کنید: حتماً فرزندتان را برای معاینات پزشکی منظم در مورد پوست و چشم ببرید.

زندگی با آلبینیسم می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. اما به یاد داشته باشید، این بیماری توانایی‌ها، هوش یا توانایی فرد برای موفقیت در زندگی را محدود نمی‌کند. با مدیریت و حمایت صحیح، آنها می‌توانند درست مانند هر کس دیگری زندگی موفق و شادی داشته باشند.