آیا مشکلی در کروموزوم‌های کودک شما وجود دارد؟ بیایید به زبان ساده در مورد آنیوپلوئیدی صحبت کنیم!

برای شما که منتظر مادر شدن هستید، بسیار طبیعی است که در این زمان نگرانی‌ها و ترس‌های زیادی در مورد مسائل مختلف داشته باشید. به خصوص وقتی به سلامت جنین درون شکمتان فکر می‌کنید. گاهی اوقات از پزشکان یا حتی افراد زیردست خود در مورد «بیماری‌های ژنتیکی» یا «مشکلات کروموزومی» سوال می‌کنیم. این چیزی است که امروز می‌خواهیم در مورد آن صحبت کنیم، وضعیتی به نام آنیوپلوئیدی . ممکن است نام آن خیلی بزرگ به نظر برسد، اما نگران نباشید. ما در مورد این موضوع خیلی ساده و به روشی که بتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

کروموزوم‌ها چیستند؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

تصور کنید، هر سلول کوچک در بدن ما، توپ‌های کوچکی از نخ درون خود دارد. این همان چیزی است که ما کروموزوم می‌نامیم. درون این کروموزوم‌ها ، DNA ما قرار دارد که بسیار مهم است. درست مانند یک برنامه در کامپیوتر، این DNA شامل تمام دستورالعمل‌ها و اطلاعاتی است که بدن ما برای رشد، توسعه و انجام هر کاری به آن نیاز دارد. ما این دستورالعمل‌ها را از مادر و پدر خود دریافت می‌کنیم. به همین دلیل است که ما گاهی اوقات شبیه مادرمان، گاهی شبیه پدرمان و گاهی اوقات ترکیبی از هر دو هستیم.

من و شما، همه ما ۲۳ کروموزوم از مادرمان و ۲۳ کروموزوم از پدرمان دریافت کرده‌ایم، که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها به صورت جفت جفت در داخل سلول‌های ما چیده شده‌اند؛ یعنی ۲۳ جفت. از این تعداد، ۲۲ جفت برای همه یکسان است. جفت آخر تعیین می‌کند که ما زن هستیم یا مرد. معمولاً اگر دختر باشد، به صورت XX و اگر پسر باشد، به صورت XY مرتب شده است.

سلول‌های بدن ما دائماً در حال جایگزینی هستند. وقتی سلول‌های قدیمی می‌میرند، سلول‌های جدید تشکیل می‌شوند. ما به این تقسیم سلولی می‌گوییم. این یک فرآیند ساده است، مانند زمانی که شما در کامپیوتر «کپی» و «پیست» می‌کنید. وقتی سلول‌ها به این روش تقسیم می‌شوند، کروموزوم‌هایی که در مورد آنها صحبت کردیم دقیقاً یکسان هستند و به دو سلول جدیدی که تشکیل می‌شوند، می‌روند. این اتفاق در طول زندگی ما رخ می‌دهد. همچنین، وقتی سلول‌های اساسی مورد نیاز برای تشکیل یک نوزاد جدید، یعنی تخمک مادر و اسپرم پدر، تقسیم می‌شوند، این تقسیم سلولی نیز اتفاق می‌افتد. با این حال، گاهی اوقات ممکن است اشتباهات و نقص‌های کوچکی در این تقسیم کروموزوم‌ها وجود داشته باشد. تعداد دقیق کروموزوم‌هایی که باید تقسیم شوند ممکن است یکسان نباشد. اگر این اتفاق بیفتد، برخی از سلول‌ها تعداد دقیق کروموزوم‌هایی را که باید تقسیم شوند، دریافت نمی‌کنند. این دلیل اصلی بیماری‌های ژنتیکی مانند (سندرم ترنر) یا (سندرم داون) است.

خب، این (آنیوپلوئیدی) چیست؟

به عبارت ساده، آنیوپلوئیدی به معنای عدم وجود تعداد صحیح کروموزوم‌ها در سلول‌های ما است که ۴۶ عدد است. اغلب اوقات، این وضعیت به دلیل یک خطای کوچک که هنگام تشکیل تخمک مادر یا اسپرم پدر رخ می‌دهد، رخ می‌دهد. سپس، با شروع رشد کودک، با تغییر در تعداد کروموزوم‌ها شروع می‌شود.

در این مورد دو اتفاق ممکن است رخ دهد:

۱. تریزومی: به این معنی است که یک کپی اضافی از یکی از کروموزوم‌ها وجود دارد که در نتیجه در مجموع ۴۷ کروموزوم ایجاد می‌شود.

۲. مونوزومی: به این معنی است که یک کروموزوم کم است و در نتیجه در مجموع ۴۵ کروموزوم وجود دارد.

وقتی نوزادی با این نوع ناهنجاری کروموزومی باردار می‌شود، بارداری اغلب با موفقیت به پایان نمی‌رسد. خطر سقط جنین بالا است. در واقع، مطالعات نشان داده‌اند که این وضعیت (آنیوپلوئیدی) مسئول حدود نیمی از سقط جنین‌هایی است که در سه ماهه اول رخ می‌دهند.

انواع اصلی آنیوپلوئیدی کدامند؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، دو نوع اصلی آنیوپلوئیدی وجود دارد: تریزومی و مونوزومی.

تریزومی

تریزومی به این معنی است که نوزاد یک کروموزوم اضافی دارد. این تعداد کل کروموزوم‌ها را به ۴۷ می‌رساند. چندین بیماری اصلی وجود دارد که می‌تواند ناشی از این باشد:

• سندرم داون: این وضعیتی است که بیشتر از همه در مورد آن می‌شنویم. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. این بدان معناست که سه کپی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. به این حالت (تریزومی ۲۱) نیز گفته می‌شود.
• (تریزومی ۱۸) تریزومی ۱۸: در این حالت یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ وجود دارد. این بیماری که قبلاً به عنوان سندرم ادواردز شناخته می‌شد، می‌تواند مشکلات سلامتی زیادی را در نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، ایجاد کند.
• (تریزومی ۱۳) تریزومی ۱۳: در این حالت یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ وجود دارد. این بیماری که قبلاً با نام سندرم پاتو شناخته می‌شد، همچنین بیماری‌ای است که باعث مشکلات جدی برای سلامتی می‌شود.

مونوزومی

مونوزومی به این معنی است که نوزاد یک کروموزوم کمتر دریافت می‌کند. این منجر به ۴۵ کروموزوم می‌شود. شرایط اصلی ناشی از این امر عبارتند از:

• سندرم ترنر: این یک اختلال کروموزومی جنسی است. به طور معمول، یک کودک دختر دارای دو کروموزوم X (XX) است. یک کودک دختر مبتلا به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X دارد. به این حالت (مونوزومی X) گفته می‌شود. از آنجایی که کروموزوم Y وجود ندارد، این نوزادان به صورت دختر متولد می‌شوند.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این وضعیت قرار می‌گیرند؟

در واقع، وضعیتی به نام آنیوپلوئیدی می‌تواند هر نوزادی را تحت تأثیر قرار دهد . این اتفاق به طور تصادفی رخ می‌دهد. با این حال، برخی مطالعات نشان داده‌اند که با افزایش سن مادر، این خطر کمی افزایش می‌یابد. به عنوان مثال، یک مادر ۲۰ ساله، یک در ۱۴۸۰ احتمال دارد که نوزادی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشد، در حالی که یک مادر ۴۰ ساله، یک در ۶۵ احتمال دارد. با این حال، این بدان معنا نیست که مادران جوان‌تر در معرض خطر نیستند. در مورد سندرم ترنر، گفته می‌شود که سن نقش مهمی ایفا نمی‌کند.

به همین دلیل است که اگر به بچه‌دار شدن فکر می‌کنید، صحبت با پزشک و انجام مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. به این ترتیب، می‌توانید از قبل در مورد این شرایط مطلع شوید، خطرات خود را درک کنید و در مورد هرگونه آزمایش لازم صحبت کنید.

آیا آنیوپلوئیدی با سقط جنین مرتبط است؟

آنیوپلوئیدی و ناهنجاری‌های کروموزومی شایع‌تر از آن چیزی هستند که فکر می‌کنیم. آنها تقریباً در یک مورد از هر ۱۵۰ بارداری رخ می‌دهند. آنیوپلوئیدی همچنین مسئول تقریباً ۵۰٪ از سقط جنین‌های زودرس است. این بدان معناست که در بیشتر موارد، طبیعت به جای ادامه بارداری با ناهنجاری کروموزومی، آن را خاتمه می‌دهد.

آنیوپلوئیدی چگونه می‌تواند بر بارداری تأثیر بگذارد؟

داشتن یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا کمبود کروموزوم (مونوزومی) هر دو می‌توانند به طرق مختلف بر بارداری تأثیر بگذارند.

تریزومی:

بیشتر بارداری‌های دارای تریزومی به سقط جنین منجر می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهد که حدود ۳۵٪ از کل سقط جنین‌ها به دلیل تریزومی است. با این حال، به ندرت، حدود ۱٪ از نوزادان با شرایط تریزومی متولد می‌شوند. در میان آنها، شایع‌ترین آنها نوزادانی با (تریزومی ۲۱) یا (سندرم داون) هستند. اگر نوزادی با چنین شرایط تریزومی متولد شود، میزان بقای نوزاد ممکن است کمتر از یک نوزاد طبیعی باشد. این به دلیل عوارض مختلف و نقص‌های مادرزادی است که در بدو تولد رخ می‌دهد.

مونوزومی:

شرایط مونوزومی نادرتر از تریزومی‌ها هستند. تا آنجا که مشخص است، فقط مونوزومی X یا سندرم ترنر منجر به تولد زنده می‌شود. سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که فقط یک کروموزوم X وجود داشته باشد. از آنجا که کروموزوم Y وجود ندارد، این نوزادان به صورت دختر متولد می‌شوند.

علائم آنیوپلوئیدی چیست؟

شایع‌ترین علامت آنیوپلوئیدی، سقط جنین است. این زمانی است که بارداری در اواسط دوره به پایان می‌رسد. این معمولاً در سه ماهه اول اتفاق می‌افتد، اما گاهی اوقات می‌تواند دیرتر نیز رخ دهد. علائم سقط جنین عبارتند از:

• درد در ناحیه پایین شکم و کمر.
• گرفتگی عضلات مانند دوران قاعدگی.
• شاید کمی، شاید هم خونریزی زیاد.

نکته مهم: اگر فکر می‌کنید این علائم را دارید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

با این حال، اگرچه حدود ۵۰٪ از سقط جنین‌ها به دلایل ژنتیکی مانند آنیوپلوئیدی رخ می‌دهد، اما گاهی اوقات نوزادان می‌توانند با این بیماری متولد شوند. چنین نوزادانی بیشتر در معرض نقص مادرزادی و همچنین تأخیر در رشد و ناتوانی‌های ذهنی هستند.

چرا این (آنیوپلوئیدی) رخ می‌دهد؟ علل آن چیست؟

آنیوپلوئیدی یک نقص ژنتیکی است. اغلب این نقص قبل از ترکیب تخمک مادر و اسپرم پدر، یعنی در طول فرآیند تشکیل تخمک و اسپرم، رخ می‌دهد. ما قبلاً در مورد تقسیم سلولی صحبت کردیم. تخمک‌ها و اسپرم‌ها توسط یک فرآیند تقسیم سلولی خاص به نام میوز تشکیل می‌شوند. در اینجا، سلولی با ۴۶ کروموزوم دو بار تقسیم می‌شود و چهار سلول (تخمک یا اسپرم) با ۲۳ کروموزوم ایجاد می‌کند. آنیوپلوئیدی زمانی رخ می‌دهد که جفت‌های کروموزومی در طول این میوز به درستی از هم جدا نمی‌شوند و برخی از تخمک‌ها یا اسپرم‌ها کروموزوم‌های خیلی زیاد یا خیلی کمی دارند.

این چیزی است که به طور تصادفی و غیرمنتظره اتفاق می‌افتد. درست مانند چاپگر در دفتر که گاهی اوقات ناگهان از کار می‌افتد، یا یک ورق کاغذ در جای خود چاپ نمی‌شود، DNA ما نیز می‌تواند این نوع اشتباهات را داشته باشد. هیچ کس نمی‌تواند بگوید چه زمانی یا چگونه این اتفاق خواهد افتاد. اگر می‌خواهید در مورد این موضوع بیشتر بدانید، ایده خوبی است که با پزشک صحبت کنید و مشاوره ژنتیکی بگیرید.

آیا آزمایش‌هایی وجود دارد که بتوانند آنیوپلوئیدی را در دوران بارداری تشخیص دهند؟

بله، چندین آزمایش وجود دارد که می‌توان در دوران بارداری انجام داد تا تشخیص داد که آیا نوزاد مبتلا به بیماری آنیوپلوئیدی است یا خیر. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری هستند، در حالی که برخی دیگر آزمایش‌های تشخیصی هستند.

• آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) / غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS): این یک آزمایش خون ساده است که می‌تواند پس از ۱۰ هفته بارداری انجام شود. در این آزمایش، نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌شود و DNA جنین در آن بررسی می‌شود تا احتمال ابتلای او به بیماری‌هایی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ بررسی شود. این آزمایش فقط میزان خطر را به شما می‌گوید، نه علت دقیق آن را.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایشی است که بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. در اینجا، پزشک نمونه بسیار کوچکی از سلول‌های جفت را برمی‌دارد و آن را برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی آزمایش می‌کند. این آزمایش می‌تواند بیماری‌هایی مانند آنیوپلوئیدی را به طور دقیق تشخیص دهد. با این حال، خطر سقط جنین بسیار کمی دارد.
• آمنیوسنتز: این آزمایشی است که معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در اینجا، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد را برمی‌دارد و سلول‌های نوزاد را در آن بررسی می‌کند. این آزمایش همچنین می‌تواند شرایطی مانند آنیوپلوئیدی و برخی دیگر از نقایص مادرزادی را به طور دقیق تشخیص دهد. همچنین خطر بسیار کمی برای سقط جنین وجود دارد.

قبل از تصمیم‌گیری در مورد این آزمایش‌ها، بسیار مهم است که با دقت با پزشک خود صحبت کنید و مزایا و معایب آن را درک کنید.

آنیوپلوئیدی چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمان خاصی برای آنیوپلوئیدی وجود ندارد . بسیاری از بیماری‌های آنیوپلوئیدی برای نوزاد کشنده هستند یا باعث مشکلات جدی مانند ناتوانی‌های ذهنی یا نقص‌های جسمی می‌شوند. بنابراین، درمان با هدف درمان علائم و عوارض هر کودک انجام می‌شود. این به معنای تدوین یک برنامه درمانی است که متناسب با هر کودک باشد و او را سالم نگه دارد.

اگر باردار هستید، خطر سقط جنین به دلیل (آنیوپلوئیدی) وجود دارد. سقط جنین یک تجربه بسیار دشوار برای یک زن است، چه از نظر جسمی و چه از نظر احساسی. اگر این اتفاق بیفتد، باید به خودتان زمان بدهید تا بهبود یابید.

اگر به فکر تشکیل خانواده هستید، با پزشک در مورد آزمایش ژنتیک و راه‌های افزایش شانس بارداری موفق صحبت کنید.

آیا کاری هست که بتوانیم برای کاهش خطر آنیوپلوئیدی انجام دهیم؟

آنیوپلوئیدی به طور کامل قابل پیشگیری نیست زیرا یک نقص ژنتیکی تصادفی است. با این حال، چندین کار وجود دارد که می‌توانیم برای کاهش خطر ابتلای نوزاد به نقص مادرزادی انجام دهیم:

• داشتن یک رژیم غذایی متعادل: خوردن غذاهای مغذی در دوران بارداری بسیار مهم است.
• قبل از برنامه ریزی برای بارداری، آزمایش ژنتیک انجام دهید: به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده شما بیماری ژنتیکی دارد یا اگر بالای ۳۵ سال سن دارید.
• کاملاً از سیگار کشیدن و مصرف الکل خودداری کنید.
• مصرف صحیح ویتامین‌های دوران بارداری که توسط پزشک توصیه شده است: به خصوص ویتامین‌های حاوی اسید فولیک.

اگر به دلیل آنیوپلوئیدی سقط جنین داشته باشید، آیا می‌توانید دوباره باردار شوید؟

بله، اغلب اوقات این امکان وجود دارد . احتمال سقط جنین مجدد ناشی از آنیوپلوئیدی بسیار کم است. زیرا همانطور که قبلاً گفتیم، این یک اتفاق تصادفی است. بسیاری از زنان پس از سقط جنین به دلیل آنیوپلوئیدی، نوزادان سالمی به دنیا آورده‌اند. با این حال، بهتر است قبل از تلاش برای بارداری مجدد، در مورد خطرات و آزمایش‌هایی که می‌توانید انجام دهید با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزندی مبتلا به آنیوپلوئیدی داشته باشید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

اغلب، وقتی یک بیماری (آنیوپلوئیدی) تشخیص داده می‌شود، والدین مجبور به مواجهه با سقط جنین می‌شوند. این یک تجربه بسیار غم‌انگیز است. اما آنچه مهم است درک این است که این اتفاق به دلیل نقص ژنتیکی رخ داده در طول لقاح رخ داده است، نه به دلیل کاری که مادر در دوران بارداری انجام داده است. پزشک شما به شما کمک خواهد کرد تا پس از سقط جنین از نظر جسمی و روحی بهبود یابید.

اگر کودکی با آنیوپلوئیدی متولد شود، ممکن است در طول زندگی خود با تأخیر در رشد ، کوتاهی قد، نقص‌های مادرزادی و ناتوانی‌های ذهنی مواجه شود. بنابراین، بررسی منظم سلامت کودک توسط پزشک و ارائه درمان و پشتیبانی لازم بسیار مهم است. هیچ درمان کاملی برای آنیوپلوئیدی وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

• اگر علائم سقط جنین (درد زیر شکم، کمردرد، خونریزی) را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. او به شما خواهد گفت که آیا نیاز به مراجعه به بیمارستان دارید یا خیر.
• پس از سقط جنین، اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید، زیرا می‌توانند نشانه عفونت باشند:
• اگر سرماخوردگی و تب دارید (لرز، تب)
• اگر خونریزی شدید دارید (خونریزی شدید)
• اگر مرتباً درد و ناراحتی دارید

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید چیست؟

وقتی با پزشک در این مورد صحبت می‌کنید، فراموش نکنید که این سؤالات را بپرسید:

• آیا من در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی هستم؟
• بعد از سقط جنین به دلیل آنیوپلوئیدی، آیا بدن من به اندازه کافی سالم است که بتوانم دوباره بچه دار شوم؟
• اگر در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی باشم، آیا غربالگری‌های قبل از تولد بیشتری را توصیه می‌کنید؟

تفاوت بین (آنیوپلوئیدی) و (پلی پلوئیدی) چیست؟

آنیوپلوئیدی و پلی‌پلوئیدی هر دو بیماری‌های ژنتیکی هستند که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم‌های موجود در DNA نوزاد ایجاد می‌شوند. اما یک تفاوت جزئی وجود دارد.

• آنیوپلوئیدی به وجود یک کروموزوم اضافی (مثلاً ۴۷) یا یک کروموزوم کمتر (مثلاً ۴۵) گفته می‌شود. به ندرت، چندین کروموزوم می‌توانند کم یا زیاد شوند.
• پلی‌پلوئیدی به حالتی گفته می‌شود که در آن یک مجموعه کروموزوم اضافی (یعنی ۲۳ کروموزوم) وجود دارد. برای مثال، اگر ۲۳ کروموزوم از مادر و ۴۶ کروموزوم از پدر به ارث برده باشید (یعنی دو برابر تعداد طبیعی)، به آن تریپلوئیدی می‌گویند. این موارد بسیار نادر و اغلب کشنده هستند.

در نهایت، نکاتی که باید در نظر داشته باشید (پیام مفید)

شنیدن نام آنیوپلوئیدی می‌تواند ترسناک باشد. اما به یاد داشته باشید، این اغلب یک اتفاق تصادفی است و تقصیری از جانب شما نیست. درست مانند کامپیوتری که استفاده می‌کنیم ناگهان از کار می‌افتد، حتی وقتی سلول‌های ما تقسیم می‌شوند، گاهی اوقات اشتباهات کوچکی ممکن است رخ دهد.

مهمترین چیز این است که بدانید تنها نیستید. پزشکان، خانواده و دوستانی هستند که می‌توانند در این مورد صحبت کنند، به شما مشاوره بدهند و به شما کمک کنند. اگر قصد بارداری دارید یا در حال حاضر باردار هستید، در این مورد با پزشک خود آشکارا صحبت کنید. مشاوره ژنتیک دریافت کنید. این به شما کمک می‌کند تا شرایطی مانند آنیوپلوئیدی، خطرات و آزمایش‌هایی که می‌توان انجام داد را درک کنید. همچنین، اگر مجبور به مواجهه با یک تجربه آسیب‌زا مانند سقط جنین هستید، در دریافت حمایتی که برای بهبودی جسمی و عاطفی از آن نیاز دارید، تردید نکنید.

امیدواریم همه چیز خوب پیش برود!

کروموزوم‌ها ، آنیوپلوئیدی، ژن‌ها، بارداری، سقط جنین، سندرم داون، سندرم ترنر، تریزومی، مونوزومی، آزمایش ژنتیک، نقص‌های مادرزادی، DNA، تقسیم سلولی