این نوع عجیب کم‌خونی و مشکلات کلیوی چیست؟ (سندرم همولیتیک اورمیک آتیپیک - aHUS) بیایید صحبت کنیم!

می‌توانید تصور کنید چه اتفاقی می‌افتد اگر سیستم دفاعی خودمان، سیستم ایمنی، به جای محافظت از ما در برابر بیماری، شروع به حمله به بدن خودمان کند؟ یکی از بیماری‌های تأسف‌بار اما تا حدودی نادری که امروز می‌خواهیم در مورد آن صحبت کنیم، سندرم همولیتیک اورمیک آتیپیک ( aHUS) است. این زمانی است که رگ‌های خونی ما آسیب می‌بینند، لخته‌های خون کوچک تشکیل می‌شوند و جریان خون به اندام‌های حیاتی مانند کلیه‌ها کاهش می‌یابد. این بیماری اغلب در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود.

پزشکان معمولاً زمانی که هر سه بیماری زیر را با هم دارید، سندرم aHUS را برای شما تشخیص می‌دهند:

• کم‌خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک : این بدان معناست که گلبول‌های قرمز خون شما خیلی سریع از بین می‌روند، بنابراین بدن شما قادر به ساخت سلول‌های جدید برای جایگزینی آنها نیست.
• ترومبوسیتوپنی : این کاهش تعداد پلاکت‌ها است که به لخته شدن خون کمک می‌کنند.
• آسیب حاد کلیه : این نوعی نارسایی کلیه است، اما گاهی اوقات می‌توان آن را معکوس کرد.

هر سه این بیماری‌ها می‌توانند همزمان رخ دهند، یا می‌توانند توسط بیماری‌های دیگر تشدید شوند.

تفاوت بین HUS معمولی و این aHUS چیست؟

در گذشته، این بیماری که HUS (سندرم همولیتیک اورمیک) نامیده می‌شد، به دو نوع اصلی تقسیم می‌شد.

• HUS معمولی (HUS مرتبط با اسهال): این اغلب با اسهال همراه است. این بیماری توسط نوعی باکتری به نام E. coli ایجاد می‌شود. برخی افراد آن را STEC-HUS نیز می‌نامند.
• اسهال حاد شریانی که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم (HUS آتیپیک): این نوع اسهالی نیست که دیده می‌شود. اغلب اوقات، حدود نیمی از افرادی که به aHUS مبتلا می‌شوند، ناشی از یک تغییر ژنتیکی، یک جهش ژنتیکی است. پزشکان گاهی اوقات این بیماری را میکروآنژیوپاتی ترومبوتیک با واسطه مکمل (CM-TMA) می‌نامند.

محرک‌های خاص برای aHUS چیست؟

به عبارت ساده، هر کسی که جهش ژنتیکی داشته باشد، به aHUS مبتلا نمی‌شود. اغلب، این بیماری توسط سایر شرایط سلامتی تحریک یا تشدید می‌شود. این موارد را در نظر بگیرید:

• دوره بارداری
• سرطان
• عفونت‌های مختلف
• برخی داروها، به ویژه داروهای شیمی درمانی ، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی ، رقیق کننده های خون ، داروهای ضد بارداری خوراکی و برخی داروهای ضد التهاب .

علائم aHUS چیست؟

حالا بیایید بررسی کنیم که فرد مبتلا به aHUS چه علائمی را نشان می‌دهد. ممکن است چندین مورد از این علائم را داشته باشید، یا ممکن است علائمی داشته باشید که به تدریج بروز می‌کنند.

• احساس خستگی مداوم (خستگی مفرط)
• پوست رنگ پریده (رنگ پریدگی)
• حالت تهوع یا استفراغ
• کاهش میزان ادرار
• خون در ادرار
• فشار خون بالا (هایپرتنشن)
• تنگی نفس (دشواری تنفس)
• ادم
• گیجی ، از دست دادن حافظه
• تب

بیشتر افراد همه این علائم را همزمان ندارند. گاهی اوقات آنها به تدریج و کم کم بروز می‌کنند. ممکن است احساس کنید مدتی است که از چیزی رنج می‌برید، اما نمی‌توانید بفهمید که چیست. این علائم عصبی ، همان سردرگمی که قبلاً به آن اشاره کردم، برای همه اتفاق نمی‌افتد، کمی کمتر رایج است.

چه چیزی واقعاً باعث aHUS می‌شود؟

علت اصلی aHUS تغییر در DNA ما (جهش ژنتیکی) یا تشکیل اتوآنتی‌بادی‌هایی است که به سلول‌های خودمان علیه «پروتئین‌های مکمل» در سیستم ایمنی بدن ما حمله می‌کنند. این تغییرات ژنتیکی می‌توانند از والدین ما به ارث برده شوند، یا می‌توانند به طور تصادفی رخ دهند. این جهش‌های ژنتیکی بر عملکرد پروتئین‌هایی به نام «فاکتورهای مکمل» تأثیر می‌گذارند.

این «فاکتورهای مکمل» را به عنوان سربازان کوچکی در نظر بگیرید که به سلول‌های ایمنی ما کمک می‌کنند. مانند چاشنی غذا، این پروتئین‌ها میکروب‌های مضر (مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها) را پیدا کرده و آنها را علامت‌گذاری می‌کنند تا سایر سلول‌های ایمنی بتوانند آنها را «بخورند». فاکتورهای مکمل H، I، 3 و B که بیشتر در aHUS تحت تأثیر قرار می‌گیرند، می‌باشند.

برای مثال، عملکرد فاکتور مکمل H محافظت از سلول‌های سالم بدن ما و جلوگیری از فعال شدن سایر فاکتورهای مکمل در مواقع غیرضروری است. حال تصور کنید اگر این فاکتور مکمل H به درستی کار نکند (یعنی اگر جهشی در ژن CFH وجود داشته باشد) چه اتفاقی می‌افتد؟ سلول‌های ما محافظت مورد نیاز خود را دریافت نمی‌کنند. در اینجا اتفاقاتی که می‌افتد آمده است:

• سلول‌های ایمنی خودمان به اشتباه به سلول‌هایی که داخل رگ‌های خونی ما (سلول‌های اندوتلیال) را می‌پوشانند حمله کرده و به آنها آسیب می‌رسانند.
• پلاکت‌ها در اطراف این آسیب جمع می‌شوند و لخته خون تشکیل می‌دهند. این لخته، رگ‌های خونی را مسدود می‌کند.
• این امر جریان خون به اندام‌های ما را کاهش می‌دهد و باعث آسیب دیدن آنها و کاهش عملکردشان می‌شود. کلیه‌ها بیشترین آسیب را می‌بینند.
• این لخته‌های خون به سلول‌های خونی دیگری که از آنها عبور می‌کنند آسیب می‌رسانند و باعث ایجاد وضعیتی به نام کم‌خونی همولیتیک می‌شوند.

چگونه بفهمیم که به aHUS مبتلا هستیم؟

پزشک معمولاً بر اساس علائم شما و نتایج آزمایش‌هایی که شمارش سلول‌های خونی و نحوه عملکرد اندام‌های شما را بررسی می‌کنند، aHUS را تشخیص می‌دهد. آنها همچنین آزمایش‌هایی انجام می‌دهند تا مطمئن شوند که شما بیماری‌های دیگری که علائم مشابهی ایجاد می‌کنند (مانند STEC-HUS که قبلاً ذکر شد) ندارید.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص aHUS استفاده می‌شود؟

ممکن است لازم باشد آزمایش‌هایی مانند این انجام دهید:

• آزمایش خون: شمارش کامل خون (CBC) ، آزمایش عملکرد کلیه و غیره
• آزمایش ژنتیک : این آزمایش جهش‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند.
• آزمایش مدفوع : بررسی عفونت‌هایی مانند ای. کولی.
• بیوپسی کلیه : برداشتن یک قطعه کوچک از کلیه برای معاینه.
• آزمایش‌های تصویربرداری : مانند سونوگرافی یا سی‌تی‌اسکن .

aHUS چگونه درمان می‌شود؟

درمان aHUS به علت اصلی و شدت بیماری بستگی دارد. اگر نوع خفیف‌تری از aHUS دارید، پزشک ممکن است شما را تحت نظر داشته باشد و در صورت نیاز، مراقبت‌های حمایتی مانند تزریق خون یا داروهای فشار خون بالا را ارائه دهد.

با این حال، اگر به aHUS شدید مبتلا هستید، ممکن است به درمانی مانند این نیاز داشته باشید:

• تعویض پلاسمای درمانی : در این روش، بخش پلاسمای خون برداشته شده و پلاسمای جدید تزریق می‌شود.
• ریتوکسیماب یا سایر داروهای مورد استفاده برای درمان بیماری‌های خودایمنی.
• دیالیز : روشی برای تصفیه خون در مواقعی که کلیه‌ها به درستی کار نمی‌کنند.
• پیوند کلیه : این عمل فقط در موارد بسیار شدید انجام می‌شود.

برای افرادی که جهش‌های ژن «مکمل» فوق‌الذکر را دارند، پزشکان اغلب از دارویی به نام اکولیزوماب برای درمان aHUS استفاده می‌کنند. اکولیزوماب با مسدود کردن پروتئین‌های مکمل خاص، مانع از آسیب رساندن سیستم ایمنی بدن به رگ‌های خونی خود می‌شود.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

هنگام استفاده از اکولیزوماب ، ممکن است در برابر واکسن‌های مننگوکوک و پنوموکوک کمی کمتر محافظت شوید. بنابراین، در صورت امکان، پزشک ممکن است قبل از شروع مصرف اکولیزوماب، تزریق این واکسن‌ها را به شما توصیه کند.

چه آینده‌ای در انتظار کسی است که aHUS دارد؟

اگر این بیماری زود تشخیص داده و درمان شود، شرایطی مانند آسیب حاد کلیه ناشی از aHUS را می‌توان با موفقیت مدیریت کرد. ممکن است دوره‌هایی از بهبودی بدون علائم داشته باشید. با این حال، اگر چیز دیگری دوباره aHUS را تحریک کند ، می‌تواند دوباره تهدید کننده زندگی شود.

در گذشته، حدود نیمی یا ۵۰٪ از افراد مبتلا به aHUS به بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESKD) مبتلا می‌شدند، به این معنی که کلیه‌های آنها کاملاً از کار می‌افتاد.

اما خبر خوب این است! مطالعات جدید به وضوح نشان می‌دهند که به لطف درمان با اکولیزوماب ، خطر ابتلا به ESKD در افراد مبتلا به aHUS به طور قابل توجهی کاهش یافته است .

خطر مرگ ناشی از aHUS چقدر است؟

موارد شدید aHUS، مانند نارسایی کلیه یا آسیب به سایر اندام‌ها، واقعاً جدی هستند. در چنین موارد شدیدی، خطر مرگ حدود ۱۵٪ وجود دارد.

آیا می‌توان از aHUS پیشگیری کرد؟

از آنجا که اغلب در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شود، معمولاً نمی‌توان از aHUS پیشگیری کرد. با این حال، اگر در معرض خطر ابتلا به بیماری شدید هستید، ممکن است بتوانید از برخی از مواردی که آن را تحریک می‌کنند، اجتناب کنید.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

اگر به aHUS مبتلا شده‌اید، با پزشک خود در مورد راه‌های جلوگیری از مواردی که می‌تواند وضعیت را بدتر کند صحبت کنید. همچنین دانستن علائم موارد شدید بیماری مهم است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر مدت زیادی است که احساس بی‌حالی یا خستگی می‌کنید - انگار که یک بیماری مزمن دارید که از بین نمی‌رود - با پزشک خود صحبت کنید. همچنین، در مورد سایر علائمی که اخیراً داشته‌اید، مانند تغییر در عادات دستشویی رفتن خود، صحبت کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟

اگر این علائم شدید را دارید، فوراً به اورژانس مراجعه کنید:

• میزان ادرار به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
• گیجی یا تغییر هوشیاری.
• تورم شدید.
• مشکل شدید در تنفس.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

پرسیدن سوالاتی مانند موارد زیر از پزشک می‌تواند مفید باشد:

• وضعیت من چقدر جدی است؟
• چه چیزی باعث تشدید این موضوع شد؟
• آیا می‌توانم از بروز چنین موقعیت‌هایی در آینده جلوگیری کنم؟
• باید مراقب چه علائمی باشم؟
• کی باید دوباره بیام ببینمت؟

این بیماری که aHUS نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

aHUS یک بیماری بسیار نادر است. از هر پانصد هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری در بزرگسالان کمی شایع‌تر از کودکان است.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

فهمیدن اینکه شما یا فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید می‌تواند یک تجربه متحول‌کننده در زندگی باشد. aHUS یک بیماری جدی است که می‌تواند باعث لخته شدن خون و آسیب به اندام‌ها شود. با این حال، پیشرفت اخیر دارویی به نام اکولیزوماب ، میزان بقای افراد مبتلا به aHUS را به طور قابل توجهی بهبود بخشیده است. اگر به aHUS مبتلا شده‌اید، با پزشک خود در مورد راه‌های جلوگیری از عوامل محرک و کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های جدی صحبت کنید. او می‌تواند به شما در درک آنچه برای سالم ماندن باید انجام دهید، کمک کند.

aHUS ، بیماری کلیوی، لخته شدن خون، سیستم ایمنی، جهش‌های ژنتیکی، کم‌خونی، اکولیزوماب