آیا مادر، عمه، خواهر یا یکی از اعضای نزدیک خانواده شما تا به حال به سرطان سینه مبتلا شده است؟ وقتی این اتفاق میافتد، طبیعی است که احساس ترس و اضطراب زیادی داشته باشید و از خود بپرسید: "آیا من هم به آن مبتلا خواهم شد؟" اغلب، این نوع سرطانها میتوانند با یک خطر ارثی مرتبط باشند. امروز، ما در مورد یک آزمایش ویژه که به دنبال آن خطر ارثی است صحبت خواهیم کرد. این آزمایش ژن BRCA است.
به عبارت ساده، این آزمایش BRCA چیست؟
خب، بیایید اینطور بگوییم. همه ما دو نوع ژن در بدن خود داریم به نامهای BRCA1 و BRCA2 . عملکرد اصلی آنها ترمیم DNA سلولهای بدن ما و جلوگیری از رشد خارج از کنترل سلولهای سرطانی است. مانند نگهبانان بدن هستند. به همین دلیل است که ما به آنها ژنهای سرکوبگر تومور نیز میگوییم.
حالا تصور کنید، اگر نقص یا جهشی در این ژنهای محافظ وجود داشته باشد، چه اتفاقی میافتد؟ سپس فرآیندی که رشد سلولهای سرطانی را متوقف میکند، ضعیف میشود. این امر خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و چندین نوع سرطان دیگر را به طور قابل توجهی افزایش میدهد.
نکته مهم این است که این جهشهای ژن BRCA ارثی هستند. این بدان معناست که میتوانند از مادر به فرزند منتقل شوند. آزمایش BRCA نمونهای از خون شما را میگیرد و بررسی میکند که آیا جهش خطر در ژنهای BRCA1 یا BRCA2 دارید یا خیر.
آیا همه باید این آزمایش BRCA را انجام دهند؟
نه، اصلاً. این نقصهای ژن BRCA در جامعه خیلی رایج نیستند. بنابراین، پزشکان این آزمایش را توصیه نمیکنند مگر اینکه عوامل خطر خاصی داشته باشید. این آزمایشی نیست که فقط برای کنجکاوی باشد.
خب، پزشک این آزمایش را برای چه نوع افرادی توصیه میکند؟ بیایید ببینیم.
| عامل خطر | یک توضیح ساده |
|---|---|
| سابقه سرطان شخصی | اگر خودتان سرطان سینه داشتهاید، به خصوص اگر قبل از ۵۰ سالگی بوده است. یا اگر هم سرطان سینه و هم سرطان تخمدان داشتهاید. |
| سابقه سرطان در خانواده | اگر یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما (مانند مادر، خواهر، دختر، عمه) به سرطان سینه مبتلا شدهاند، به خصوص اگر مردی به سرطان سینه مبتلا بوده باشد، این نیز یک عامل قوی است. |
| نقص BRCA که از قبل شناسایی شده است | اگر قبلاً نقص ژن BRCA در یکی از اعضای خانواده شما تأیید شده باشد. |
| انواع دیگر سرطان | اگر کسی در خانواده شما به سرطانهایی مانند سرطان تخمدان، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات مبتلا بوده است. |
| بیماریهای ارثی نادر | اگر کسی در خانواده شما بیماریهای ارثی دیگری دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد، مانند سندرم کودن یا سندرم لی-فرامنی. |
مهمترین نکته این است که شما نباید خودتان به تنهایی در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایش تصمیم بگیرید. بهتر است این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید و با توجه به توصیه او تصمیم بگیرید.
از آزمایش BRCA چه چیزی میتوانیم یاد بگیریم؟
اگر این آزمایش تأیید کند که شما نقص ژن BRCA دارید، به این معنی است که شما در معرض خطر بیشتری نسبت به حالت عادی برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستید .
این را در نظر بگیرید: فردی که دارای جهش ژن BRCA است، در مقایسه با جمعیت عمومی ، شش برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه تا سن ۸۰ سالگی قرار دارد . همچنین احتمال ابتلا به این سرطان در سنین پایینتر و تحت تأثیر قرار دادن هر دو سینه بیشتر است.
علاوه بر سرطان سینه، این نقص ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به چندین نوع سرطان دیگر را افزایش دهد:
- سرطان تخمدان : سرطان لوله فالوپ و سرطان صفاقی نیز با آن مرتبط هستند.
- سرطان پروستات : برای مردان
- سرطان پانکراس
- کم خونی فانکونی : نوعی سرطان نادر که میتواند در دوران کودکی رخ دهد.
قبل، حین و بعد از آزمون چه اتفاقی میافتد؟
این فرآیند آنقدرها هم که فکر میکنید پیچیده نیست.
قبل از آزمایش
معمولاً شما به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده میشوید. این افراد در زمینه ژنها، وراثت و خطر سرطان تخصص دارند. او موارد زیر را برای شما توضیح خواهد داد:
- اگر نتیجه آزمایش «مثبت» یا «منفی» باشد، به چه معناست؟
- نتیجه چه تاثیری بر خطر ابتلا به سرطان شما دارد؟
- این نتیجه چه تاثیری بر بقیه اعضای خانواده شما (فرزندان، خواهر و برادر) خواهد داشت؟
در طول آزمایش
خیلی ساده است. فقط از رگ بازوی شما نمونه خون میگیرد. درست مثل خون دادن برای آزمایش خون معمولی. اگرچه ممکن است هنگام فرو کردن سوزن کمی درد احساس کنید، اما کل این فرآیند کمتر از پنج دقیقه طول میکشد.
بعد از آزمایش
ممکن است چند هفته طول بکشد تا نتایج آماده شوند. پس از آماده شدن نتایج، باید دوباره با مشاور ژنتیک خود ملاقات کنید. او به شما در درک نتایج کمک خواهد کرد و در مورد مراحل بعدی که باید انجام دهید صحبت خواهد کرد.
نتایج چه معنایی دارند؟
سه نوع نتیجه ممکن است رخ دهد. بیایید یکی یکی به طور واضح در مورد آنها صحبت کنیم.
| نوع نتیجه | این یعنی چی؟ |
|---|---|
| ۱. نتیجه مثبت است. | |
| معنی | این بدان معناست که شما جهشی در ژن BRCA1 یا BRCA2 خود دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد. با این حال، این بدان معنا نیست که شما سرطان دارید یا قطعاً به آن مبتلا خواهید شد. این فقط به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر است. |
| بعدش چه باید کرد؟ | اکنون میتوانید اقداماتی را برای کاهش خطر انجام دهید. پس از مشورت با پزشک، میتوانید مواردی مانند موارد زیر را در نظر بگیرید:
|
| ۲. نتیجه منفی است. | |
| معنی | این بدان معناست که شما نقص ژن BRCA در بدن خود ندارید. این بدان معناست که فرزندان شما نقص ژن BRCA را از شما به ارث نخواهند برد. |
| اما... | این تضمین نمیکند که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. این به سادگی به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در شما مشابه فردی در جمعیت عمومی است. با این حال، اگر سابقه خانوادگی قوی سرطان دارید، ممکن است جهش ژنی متفاوتی داشته باشید که خطر ابتلا به سرطان را در شما افزایش میدهد. در این مورد با مشاور ژنتیک خود صحبت کنید. |
| ۳. نتیجه نامشخص است (Uncertain / VUS) | |
| معنی | این کمی پیچیده است. این بدان معناست که تغییری ("گونه") در ژن BRCA شما وجود دارد، اما دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که آیا این تغییر مضر است و خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد یا یک تغییر طبیعی و بیضرر است. به این "گونه با اهمیت ناشناخته" (VUS) میگویند. |
| بعدش چه باید کرد؟ | در این مرحله وحشت نکنید. مشاور ژنتیک شما این موضوع را بیشتر برای شما توضیح خواهد داد. ممکن است لازم باشد سایر اعضای خانواده نیز آزمایش شوند یا در آینده در صورت دسترسی به اطلاعات جدید، به شما اطلاع داده شود. در حال حاضر، این نوع نتیجه معمولاً منفی تلقی میشود. |
پیام مفید برای خانه
- آزمایش BRCA یک آزمایش ژنتیکی ویژه است که خطر ارثی سرطان سینه، تخمدان و چندین نوع دیگر سرطان را بررسی میکند.
- این آزمایشی نیست که همه باید انجام دهند. پزشکان فقط آن را برای افرادی که عوامل خطر خاصی مانند سابقه خانوادگی سرطان دارند، توصیه میکنند.
- نتیجه مثبت به این معنی نیست که شما سرطان دارید. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر است و میتوانید برای مدیریت این خطر اقداماتی انجام دهید.
- بسیار مهم است که قبل و بعد از دریافت نتایج، این موضوع را با پزشک و مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
- دانش قدرت است. آگاهی از خطرات، گامی مهم در محافظت از سلامت آینده شما و خانوادهتان است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න