آیا گونه‌های کودک شما پف کرده و فک او بزرگ به نظر می‌رسد؟ این می‌تواند کروبیسم باشد. بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

ممکن است کمی نگران باشید که صورت کوچولویتان کمی تغییر کرده و گونه‌هایش پف کرده به نظر می‌رسد. یا آیا پزشک در مورد تغییر در چانه‌اش به شما گفته است؟ ما به این وضعیت (چروبیسم) می‌گوییم. این نام ممکن است کمی عجیب به نظر برسد، اما بیایید ساده بگوییم. این یک بیماری بسیار نادر است، اما آگاهی از آن مهم است.

کروبیسم چیست؟

به عبارت ساده، چروبیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که بافت غیرطبیعی به جای بافت استخوانی سالم در استخوان فک کودک شما رشد می‌کند. این بافت غیرطبیعی سرطانی نیست و معمولاً بدون درد است. با این حال، می‌تواند باعث شود فک کودک از دو طرف پهن باشد و گونه‌های او گرد و پف‌کرده به نظر برسند . برخی از کودکان ممکن است دندان‌های خود را از دست بدهند یا دندان‌هایی داشته باشند که به طور نامنظم رشد می‌کنند. چروبیسم بر سایر استخوان‌های بدن تأثیر نمی‌گذارد، فقط بر استخوان فک تأثیر می‌گذارد.

این علائم بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی‌شوند. معمولاً بین سنین ۲ تا ۷ سالگی ظاهر می‌شوند. شدت این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، یا علائم ممکن است بسیار جزئی و به سختی قابل توجه باشند. با این حال، در موارد شدیدتر، کودک ممکن است در صحبت کردن، بلعیدن یا حتی تنفس مشکل داشته باشد.

بهترین بخش این است که کروبیسم اغلب به خودی خود تا بزرگسالی و بدون درمان برطرف می‌شود. پزشکان همیشه مراقب این بیماری هستند و فقط در صورتی که علائم شدید باشند یا به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی کودک تأثیر بگذارند، درمان را توصیه می‌کنند.

کروبیسم چقدر رایج است؟

کروبیسم یک بیماری خیلی شایع نیست. محققان دقیقاً نمی‌دانند چند نفر به این بیماری مبتلا هستند، اما بر اساس مقالات پزشکی منتشر شده، تخمین‌هایی زده‌اند. یک مطالعه در سال ۲۰۱۹ نشان داد که ۵۱۳ مورد کروبیسم در مقالات پزشکی گزارش شده است. بنابراین می‌توانید ببینید که چقدر نادر است.

علائم کروبیسم چیست؟

اینها علائم رایج کروبیسم هستند:

• استخوان فک پایین (ماندیبل) پهن‌تر از حد انتظار است.
• رشد کیست مانند در ناحیه فک کودک.
• گونه‌های گرد و پف‌کرده.
• تغییر در شکل دندان‌ها، دندان‌های از دست رفته یا دندان‌های نهفته.

برخی از کودکان ممکن است این علائم را نیز داشته باشند:

• چشم‌ها بیرون‌زده و رو به بالا به نظر می‌رسند. قسمت سفیدی چشم (صلبیه) از زیر عنبیه سیاه قابل مشاهده است.
• بافت اضافی در فک بالا، چشم و اعصاب مرتبط با آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث کاهش بینایی یا از دست دادن تدریجی بینایی می‌شود.
• تنفس دهانی.
• خروپف کردن.
• آپنه انسدادی خواب.
• مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن.

علل کروبیسم چیست؟

بیشتر موارد کروبیسم (بیش از ۹۰٪) ناشی از جهش در ژنی به نام «SH3BP2» است.

این ژن «SH3BP2» به بدن ما دستور می‌دهد که چگونه پروتئین «SH3BP2» را بسازد. این پروتئین در فرآیند حذف بافت استخوانی قدیمی و ساخت بافت استخوانی جدید (بازسازی استخوان) نقش دارد. جهش‌های ژنتیکی باعث می‌شوند بدن بیش از حد از این پروتئین «SH3BP2» تولید کند.

وقتی این پروتئین بیش از حد تولید شود، التهاب در استخوان فک رخ می‌دهد. همچنین تولید سلول‌هایی به نام استئوکلاست‌ها را افزایش می‌دهد. استئوکلاست‌ها نوعی سلول هستند که نقش مهمی در تجزیه بافت استخوانی دارند که بدن دیگر به آن نیازی ندارد. با این حال، وقتی تعداد این سلول‌ها بیش از حد شود، وقتی نیازی به آن نیست، شروع به تجزیه بافت استخوانی در استخوان فک می‌کنند. این از دست دادن غیرطبیعی استخوان، همراه با التهاب ناشی از افزایش SH3BP2، منجر به تشکیل توده‌های کیست مانند در استخوان فک می‌شود. این توده‌ها به تدریج بزرگ می‌شوند و همین امر باعث ایجاد علائم مشخصه این بیماری (چروبیسم) می‌شود.

با این حال، برخی از کودکان مبتلا به کروبیسم جهش ژن SH3BP2 را ندارند. در چنین مواردی، جهش‌های ژنتیکی دیگری ممکن است مسئول باشند. اما محققان هنوز دقیقاً مشخص نکرده‌اند که این جهش‌ها چیستند.

آیا (کروبیسم) چیزی است که نسل به نسل به ارث می‌رسد؟

بله، بسیاری از کودکان جهش ژنتیکی عامل کروبیسم را به ارث می‌برند. این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال غالب منتقل می‌شود. به عبارت ساده، اگر یکی از والدین جهش ژنتیکی داشته باشد، کودک نیز احتمال ابتلا به آن را دارد.

با این حال، برخی از کودکان می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند، حتی اگر هیچ‌کس در خانواده قبلاً به آن مبتلا نبوده باشد. محققان این را «جهش جدید» می‌نامند. یعنی یک تغییر ژنتیکی جدید که در یک فرد رخ می‌دهد، بدون هیچ سابقه خانوادگی.

بنابراین، اگرچه کروبیسم معمولاً ارثی است، اما همیشه اینطور نیست. حتی اگر هیچ کس در خانواده این بیماری را نداشته باشد، پزشکان کروبیسم را یک تشخیص احتمالی در نظر می‌گیرند.

آیا شرایط دیگری مرتبط با کروبیسم وجود دارد؟

در برخی از کودکان، کروبیسم می‌تواند به عنوان بخشی از یک بیماری ژنتیکی دیگر نیز رخ دهد. برخی از این بیماری‌های مرتبط عبارتند از:

• سندرم ایکس شکننده
• «(سندرم ژافه-کامپاناچى)»
• نوروفیبروماتوز نوع ۱
• «(سندرم نونان)»
• «(سندرم رامون)»

در چنین مواردی، علت کروبیسم جهش ژن SH3BP2 نیست. در عوض، سایر تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم مسئول هستند.

پزشکان چگونه کروبیسم را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان برای تشخیص کروبیسم این مراحل را دنبال می‌کنند:

• معاینه فیزیکی: این معاینه شامل بررسی کودک از نظر علائمی مانند فک پهن غیرمعمول، دندان‌های از دست رفته یا مشکلات دندانی (چروبیسمی) است.
• درخواست آزمایش‌های تصویربرداری: این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌هایی مانند اشعه ایکس یا سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند به ارزیابی بهتر وضعیت استخوان فک کمک کنند.
• درخواست آزمایش ژنتیک: این آزمایش‌ها برای بررسی جهش‌های ژنتیکی انجام می‌شوند.

پزشکان همچنین باید سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی دارند، مانند دیسپلازی فیبری یا کیست‌های استخوانی آنوریسمال را رد کنند و مشخص کنند که آیا کروبیسم بخشی از یک سندرم ژنتیکی است یا خیر.

درمان‌های کروبیسم چیست؟

بیشتر کودکان مبتلا به کروبیس نیازی به درمان خاصی ندارند. متخصصان اطفال اغلب رویکرد "صبر و انتظار" را در پیش می‌گیرند. یعنی وضعیت را زیر نظر می‌گیرند و می‌بینند که چگونه پیشرفت می‌کند. در بیشتر موارد، این بافت‌های غیرطبیعی تا زمان بلوغ کودک رشد می‌کنند، چند سال به همان شکل باقی می‌مانند و سپس به تدریج شروع به کوچک شدن می‌کنند. علائم کروبیس معمولاً تا اوایل بزرگسالی از بین می‌روند.

با این حال، اگر فرزند شما در خوردن یا تنفس مشکل دارد، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند. با این حال، پزشکان معمولاً پس از توقف رشد بافت غیرطبیعی، جراحی را توصیه می‌کنند. اگر فردی هنوز علائم را دارد و می‌خواهد ظاهر صورت خود را تغییر دهد، ممکن است جراحی در نظر گرفته شود. جراحی ترمیمی به تغییر شکل صورت فرد به شکل دلخواه کمک می‌کند.

درمان‌های حمایتی

کروبیسم می‌تواند بسیاری از جنبه‌های زندگی کودک را تحت تأثیر قرار دهد، به خصوص اگر این بیماری شدید باشد. بنابراین، کودک ممکن است به درمانی متناسب با نیازهای خود نیاز داشته باشد. گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان دندانپزشکی: کودکان مبتلا به کروبیسم ممکن است به درمان دندانپزشکی مانند کشیدن دندان یا ایمپلنت نیاز داشته باشند. هنگامی که رشد کیست مانند در فک شروع به کوچک شدن می‌کند، کودک ممکن است به بریس (ارتودنسی) نیز نیاز داشته باشد.
• پشتیبانی بینایی: در موارد شدید کروبیسم، بینایی کودک ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. چشم پزشک می‌تواند بینایی کودک را معاینه کرده و بهترین راه حل را برای نیازهای او پیدا کند.
• کمک به صحبت کردن و بلع: اگر فرزند شما در صحبت کردن یا بلعیدن مشکل دارد، یک آسیب‌شناس گفتار و زبان (SLP) می‌تواند به او کمک کند.
• حمایت روانی: کروبیسم می‌تواند بر عزت نفس کودک تأثیر بگذارد. صحبت با فرزندتان در مورد احساساتش و اینکه این وضعیت چگونه بر خودپنداره او تأثیر می‌گذارد، مهم است. صحبت با یک روانشناس کودک در مورد احساساتش می‌تواند برای فرزندتان مفید باشد.

چشم انداز افراد مبتلا به کروبیسم چیست؟

بیشتر افراد تا سن ۳۰ سالگی هیچ علامتی از کروبیسم نخواهند داشت. تا آن زمان، بافت غیرطبیعی با بافت استخوانی طبیعی جایگزین شده است.

در موارد بسیار نادر، علائم کروبیسم می‌تواند تا بزرگسالی ادامه یابد. در این صورت، پزشک راهنمایی و پشتیبانی لازم را ارائه خواهد داد.

آیا می‌توان از کروبیسم جلوگیری کرد؟

پزشکان هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری نمی‌دانند. اگر کسی در خانواده شما به کروبیسم مبتلا است، بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهید.

چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر فرزند شما کروبیسم دارد، از این موارد آگاه باشید:

• همچنان فرزندتان را نزد متخصص اطفال ببرید. پزشک به شما خواهد گفت که هر چند وقت یکبار باید مراجعه کنید.
• طبق برنامه توصیه شده توسط پزشک، چشمان فرزندتان را معاینه کنید.
• از کودک از نظر عاطفی حمایت کنید. او را تشویق کنید، با او صحبت کنید.

چه زمانی باید با پزشک تماس بگیرم؟

اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را دارد، با پزشک متخصص اطفال خود تماس بگیرید:

• مشکلات تنفسی، مانند خروپف یا آپنه خواب .
• مشکل در بلعیدن.
• مشکل در صحبت کردن.
• مشکلات بینایی.

نام (کروبیسم) چگونه به وجود آمد؟

این بیماری در سال ۱۹۳۳ توسط دکتر ویلیام ای. جونز نامگذاری شد. او نام «کروبیسم» را انتخاب کرد زیرا علائم این بیماری شامل صورت پف‌کرده و کودکانه و گاهی اوقات چشمان رو به بالا است. او معتقد بود که این ویژگی‌ها شبیه به «کروب»، یک فرشته زیبا و دوست‌داشتنی که در هنر و سنت‌های مذهبی مختلف دیده می‌شود، است. این نام از آن زمان تاکنون مورد استفاده قرار گرفته است.

فهمیدن اینکه فرزندتان به یک بیماری نادر مبتلاست می‌تواند شوک‌آور باشد. در مورد کروبیسم، علائم در بدو تولد قابل مشاهده نیستند، بنابراین ممکن است وقتی تغییراتی در چهره فرزندتان می‌بینید یا وقتی پزشک به آن اشاره می‌کند، نگران شوید. اما به یاد داشته باشید، اکثر موارد کروبیسم تا زمانی که کودک به بزرگسالی می‌رسد، خود به خود برطرف می‌شوند. در موارد شدید، پزشکان می‌توانند اثرات کروبیسم را درمان کنند. دادن عشق و حمایت عاطفی فراوان به فرزندتان به او کمک می‌کند تا مراقبت‌های لازم را برای بهره‌برداری هرچه بیشتر از دوران کودکی و نوجوانی خود دریافت کند.

پیام مفید برای خانه

کروبیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر استخوان فک تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند باعث شود گونه‌های کودک برآمده و فک پهن به نظر برسد. این وضعیت معمولاً با رشد کودک بهتر می‌شود. با این حال، اگر در تنفس یا بلع مشکل دارند، به پزشک مراجعه کنید. مهمترین چیز این است که همچنان به فرزندتان عشق و حمایت خود را نشان دهید. مهمترین چیز این است که به فرزندتان کمک کنید تا ضمن رعایت توصیه‌های پزشکی، قوی بماند. نگران نباشید، شما در این مسیر تنها نیستید.

کروبیسم ، بیماری‌های ژنتیکی، استخوان فک، گونه‌های برآمده، بیماری‌های کودکان، مشکلات دندانی، ژن SH3BP2