عفونت‌های جدی مکرر: آیا باید از این بیماری نادر (بیماری گرانولوماتوز مزمن - CGD) آگاه باشیم؟

آیا کوچولوی شما مدام مریض می‌شود؟ وقتی یک بیماری بهبود می‌یابد، بیماری دیگری از راه می‌رسد. آیا او گاهی اوقات دچار عفونت‌های جدی در پوست، ریه‌ها یا حتی داخل بدن می‌شود؟ بسیاری از والدین نگران چنین مشکلاتی هستند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم صحبت کنیم که می‌تواند باعث چنین عفونت‌های مکرری شود. ما این بیماری را بیماری گرانولوماتوز مزمن یا به اختصار CGD در بین پزشکان می‌نامیم.

به عبارت ساده، CGD چیست؟

برای درک این موضوع، ابتدا کمی در مورد سیستم دفاعی بدن خود صحبت می‌کنیم. تصور کنید که بدن ما مانند یک کشور است. ارتشی دارد که قادر به محافظت از آن در برابر دشمنان خارجی (میکروب‌ها) است. این ارتش، سیستم ایمنی بدن ماست. بخش خاصی از این ارتش، گلبول‌های سفید خون نام دارد.

حال، این اتفاقی است که برای فرد مبتلا به CGD می‌افتد. گروه خاصی از گلبول‌های سفید خون به نام سرباز وجود دارند، به عنوان مثال، «(نوتروفیل‌ها)»، «(مونوسیت‌ها)»، «(ماکروفاژها)» و «(ائوزینوفیل‌ها)». وظیفه اصلی این سلول‌ها یافتن انواع خاصی از باکتری‌ها و قارچ‌هایی است که وارد بدن می‌شوند، آنها را به دام می‌اندازند و از بین می‌برند.

اما در فردی که مبتلا به CGD است، این سربازان ویژه یا گلبول‌های سفید خون نمی‌توانند از سلاح‌های خود به درستی استفاده کنند. آن‌ها نمی‌توانند آنزیم خاصی را که برای کشتن آن میکروب‌ها نیاز دارند، بسازند. مثل این است که اسلحه داشته باشیم اما گلوله نداشته باشیم. پس چه اتفاقی می‌افتد؟ سیستم ایمنی بدن ما دچار مشکل می‌شود و قادر به مبارزه با باکتری‌ها و قارچ‌های خاصی که وارد بدن می‌شوند، نیست.

این عفونت‌ها اغلب در پوست، ریه‌ها، غدد لنفاوی و کبد رخ می‌دهند. همچنین احتمال تشکیل آبسه ، که توده‌های پر از چرک در داخل اندام‌های بدن هستند، در آنها بیشتر است.

این بیماری خیلی شایع نیست. حدود یک نفر از هر دو و نیم میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا می‌شود. همچنین، مشخص شده است که پسران بیشتر به آن مبتلا می‌شوند .

فرد مبتلا به CGD چه علائمی را نشان می‌دهد؟

علائم CGD معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند. علامت اصلی و شایع، عفونت‌های مکرر شدید باکتریایی و قارچی است.

بیایید نگاهی به این علائم بیندازیم تا به راحتی بفهمیم که آنها چه هستند.

چرا این CGD رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

به عبارت ساده، CGD یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که چیزی است که ما از والدین خود به ارث می‌بریم. همه چیز در بدن ما توسط چیزهایی به نام ژن کنترل می‌شود. این ژن‌ها حاوی «دستورالعمل‌هایی» هستند که آنزیم‌هایی را می‌سازند که گلبول‌های سفید خون برای کشتن میکروب‌ها به آنها نیاز دارند، که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم.

در بیماری گرانولوماتوز گرانولوماتوز مزمن (CGD)، جهشی در یکی از پنج ژنی که حاوی این دستورالعمل‌ها هستند، رخ می‌دهد. به دلیل این جهش، گلبول‌های سفید خون نمی‌توانند آنزیم را بسازند، یا اگر آن را بسازند، به درستی کار نمی‌کند. نتیجه این است که آنها قادر به مبارزه با میکروب‌ها نیستند.

CGD بسته به نحوه بروز این نقص ژنتیکی به دو نوع تقسیم می‌شود.

• CGD وابسته به X: این شایع‌ترین نوع است. این بیماری در اثر جهش در یک ژن (ژن CYBB) روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. مردان یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. به همین دلیل است که این بیماری در پسران شایع‌تر است.
• CGD اتوزومال مغلوب: این نوع بیماری در اثر جهش در ژن‌های دیگر (CYBA، NCF1، NCF2، CYBC1 یا NCF4) ایجاد می‌شود. این نوع بیماری می‌تواند هم مردان و هم زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار دهد.

چه خطرات و عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

فرد مبتلا به CGD در صورتی که یکی از اعضای خانواده‌اش به این بیماری مبتلا باشد، بیشترین خطر را دارد. با این حال، موارد بسیار نادری از ابتلای خود به خودی این بیماری، بدون هیچ سابقه خانوادگی، گزارش شده است.

عوارض متعددی وجود دارد که می‌تواند به دلیل CGD رخ دهد.

• مشکلات گوارشی: زخم‌ها و التهاب در روده‌ها می‌توانند در روند گوارش اختلال ایجاد کنند.
• بیماری‌های روده: به عنوان مثال، خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند بیماری التهابی روده (IBD) که التهاب مزمن روده است، افزایش می‌یابد.
• مشکلات رشد: اگر کودکان خردسال و نوزادان به این بیماری مبتلا باشند، ممکن است رشد جسمی آنها به تأخیر بیفتد.
• سایر بیماری‌ها: بسته به نوع نقص ژنتیکی که باعث CGD می‌شود، برخی افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی، بیماری کلیوی، دیابت یا سایر بیماری‌های خودایمنی نیز هستند.

چگونه بفهمیم که به CGD مبتلا هستیم؟

پزشک ابتدا از شما و فرزندتان در مورد علائم و سابقه پزشکی خانواده سوال خواهد کرد. سپس، برای تأیید تشخیص، چندین آزمایش تجویز خواهد کرد.

• معاینه فیزیکی: پزشک بدن را به دقت از نظر تورم، آبسه و گرانولوم بررسی می‌کند.
• آزمایش خون: یک آزمایش خون خاص وجود دارد که می‌تواند به طور دقیق CGD را تشخیص دهد. این آزمایش DHR (آزمایش دی هیدرو رودامین) نام دارد. این آزمایش توانایی گلبول‌های سفید خون را در از بین بردن میکروب‌ها اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش ژنتیک: نمونه خون یا بافت برای بررسی نقص ژنتیکی خاص که باعث CGD می‌شود، گرفته می‌شود. این آزمایش همچنین می‌تواند به تعیین نوع دقیق بیماری کمک کند.

درمان‌های CGD چیست؟

اگرچه CGD به طور کامل قابل درمان نیست، اما اکنون درمان‌های خوب زیادی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم، محافظت در برابر عفونت‌های جدی و کمک به افراد برای داشتن یک زندگی عادی کمک کنند.

درمان با دارو

• آنتی‌بیوتیک‌ها: بسیاری از بیماران مبتلا به CGD برای جلوگیری از عفونت‌های باکتریایی و درمان عفونت‌های ایجاد شده، باید تا آخر عمر آنتی‌بیوتیک مصرف کنند.
• داروهای ضد قارچ: داروهایی مانند ایتراکونازول برای پیشگیری و درمان عفونت‌های قارچی استفاده می‌شوند.
• تزریق اینترفرون گاما: این یک نوع مصنوعی از پروتئینی است که توسط سیستم ایمنی بدن ما ساخته می‌شود. این تزریق به کاهش دفعات و شدت عفونت‌ها کمک می‌کند.

برخی از بیماران، به ویژه بیمارانی که شرایط وخیمی دارند، می‌توانند تحت پیوند سلول‌های بنیادی قرار گیرند . این روش شامل تزریق سلول‌های بنیادی از یک فرد سالم به بدن بیمار است که گلبول‌های سفید ناکارآمد را با سلول‌های سالم جایگزین می‌کند. با این حال، این یک درمان تا حدودی پیچیده و پرخطر است، بنابراین پزشکان آن را بر اساس عوامل زیادی مانند سن و سلامت بیمار توصیه می‌کنند.

برای محافظت از خود در برابر عفونت‌ها چه باید بکنیم؟

• مراقب آب باشید: از شنا کردن در رودخانه‌ها، اقیانوس‌ها و دریاچه‌ها به طور کلی خودداری کنید. این آب‌ها کلر ندارند، بنابراین میکروب‌هایی که باعث عفونت می‌شوند می‌توانند به راحتی وارد بدن شما شوند. بنابراین، اگر شنا می‌کنید، فقط از استخر کلردار استفاده کنید.
• از باغچه خود مراقبت کنید: از لمس کردن یا آویزان شدن به زباله‌های باغ، توده‌های کمپوست، کاه و برگ‌های خشک خودداری کنید. برخی از قارچ‌هایی که در این موارد یافت می‌شوند، می‌توانند باعث ذات‌الریه شدید شوند که در صورت استنشاق توسط بیمار مبتلا به CGD می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد . بنابراین، باید در این مورد بسیار مراقب باشید.

نکاتی که باید در مورد زندگی با این بیماری بدانید

شنیدن درباره این بیماری می‌تواند ترسناک باشد. اما حقیقت این است که با درمان مناسب و تماس منظم با پزشک، اکثر افراد مبتلا به CGD می‌توانند زندگی عادی، فعال و شادی داشته باشند. مهمترین چیز این است که عفونت را تشخیص داده و درمان را زود شروع کنید، قبل از اینکه بدتر شود.

اگر شما یا فرزندتان از عفونت‌های مکرر و بدون دلیل مشخص رنج می‌برید، فوراً به پزشک مراجعه کنید و در این مورد با او صحبت کنید.

اگر فرزند شما CGD دارد، بدانید که این تقصیر شما نیست. این یک بیماری ژنتیکی است. با توصیه‌های پزشکی مناسب، فرزند شما شانس خوبی برای داشتن یک زندگی طولانی و شاد دارد. نکته مهم این است که در مورد این بیماری اطلاعات کافی داشته باشید و دستورالعمل‌های پزشک خود را با دقت دنبال کنید.