آیا تا به حال در مورد بیماری عجیبی که مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد چیزی شنیده‌اید؟ بیایید در مورد بیماری کروتزفلد-یاکوب (CJD) اطلاعات کسب کنیم.

شاید وقتی نام این بیماری را شنیده‌اید، کمی گیج شده باشید و با خود فکر کنید: «این چه بیماری عجیبی است؟» بیماری کروتزفلد-جاکوب یا به اختصار CJD (بیماری کروتزفلد-جاکوب) ، یک بیماری بسیار نادر اما بسیار جدی است که به عملکرد مغز ما آسیب می‌رساند . به عبارت ساده، اتفاقی که می‌افتد این است که سلول‌های مغز ما به تدریج از بین می‌روند. این می‌تواند باعث مواردی مانند از دست دادن حافظه، گیجی و همچنین تغییرات رفتاری و مشکل در راه رفتن شود.

علائم CJD چیست؟

علائم این بیماری به یکباره ظاهر نمی‌شوند. آنها به تدریج ایجاد می‌شوند. ممکن است در ابتدا کوچک باشند و به مرور زمان شدیدتر شوند. بیایید به علائم اصلی، به ترتیب از اولین تا شدیدترین، نگاهی بیندازیم:

• فراموشی و مشکلات حافظه: با فراموش کردن چیزهای کوچک شروع می‌شود. چیزهایی مثل جای کلیدها، اسم کسی. اما این کمی فراتر از یک فراموشی معمولی است.
• گیجی و گم‌گشتگی: مشکل در به خاطر سپردن چیزهایی مانند اینکه کجا هستید و ساعت چند است. مشکل در پیدا کردن راه حتی در مکان‌های آشنا.
• تغییرات در رفتار و شخصیت: دیگر مثل قبل نیست، رفتارهای غیرعادی از خود نشان می‌دهد، به طرز عجیبی عصبانی می‌شود یا ناگهان ساکت می‌شود. سعی می‌کند از جامعه کناره‌گیری کند.
• مشکلات بینایی و دشواری در درک آنچه می‌بینید: گاهی اوقات دوبینی دارید، یا نمی‌توانید بفهمید چه می‌بینید.
• توهم یا هذیان: دیدن یا شنیدن چیزهایی که وجود ندارند، یا داشتن باورهای غلط مبنی بر اینکه دیگران سعی در آسیب رساندن به شما دارند.
• از دست دادن تعادل و مشکلات هماهنگی (آتاکسی): احساس عدم کنترل هنگام راه رفتن، تلو تلو خوردن و افتادن. مشکل در کنترل اندام‌ها.
• پرش عضلانی کنترل نشده (میوکلونوس) و سفتی عضلات (دیستونی): پرش ناگهانی عضلات بدن، لرزش اندام‌ها. گاهی اوقات عضلات سفت می‌شوند و به شکلی غیرمعمول پیچ می‌خورند.
• تشنج: می‌تواند مانند یک حمله ناگهانی رخ دهد.
• فلج: با گذشت زمان، قسمت‌هایی از بدن می‌توانند فلج شوند.
• آتروفی عضلانی: عضلات آتروفی می‌شوند و بدن لاغر می‌شود.

این علائم برای همه به یک شکل یا با سرعت یکسان بروز نمی‌کنند، اما اگر شما یا کسی که می‌شناسید هر یک از این علائم را تجربه می‌کند، بهتر است در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.

چرا CJD رخ می‌دهد؟ چه چیزی باعث آن می‌شود؟

شاید درک این موضوع کمی پیچیده به نظر برسد، اما بگذارید آن را به زبان ساده توضیح دهم. بدن ما نوعی پروتئین به نام پروتئین دارد. این پروتئین‌ها مانند ماشین‌های کوچکی هستند که وظایف خود را یکی یکی انجام می‌دهند. برای اینکه این پروتئین‌ها به درستی کار کنند، باید به شکل خاصی "تا" شوند. آن را مانند یک برگ اوریگامی در نظر بگیرید، اگر آن را به درستی تا کنید، شکل زیبایی به دست می‌آید.

بنابراین، گاهی اوقات این پروتئین‌ها به طور نادرست تا می‌شوند. یک پروتئین بدتاخورده توسط سلول‌های مغز ما قابل استفاده نیست. CJD توسط یکی از آن پروتئین‌های بدتاخورده و غیرطبیعی ایجاد می‌شود. به این پروتئین‌ها "پریون" گفته می‌شود.

این پروتئین‌های پریون شروع به تجمع در داخل سلول‌های مغز می‌کنند. از آنجایی که سلول‌ها نمی‌توانند آنها را از بین ببرند، به تدریج به سلول‌ها آسیب می‌رسانند و در نهایت می‌میرند. خطرناک‌ترین چیز این است که این پریون‌ها می‌توانند پروتئین‌های طبیعی را نیز به اشتباه تا بزنند و آنها را به پریون تبدیل کنند. مانند یک بیماری عفونی، این پریون‌ها تکثیر می‌شوند و در سراسر مغز پخش می‌شوند. به همین دلیل است که بیماری به سرعت شدید می‌شود.

تصور کنید، این پریون کاری شبیه به یک سیب گندیده انجام می‌دهد که سیب‌های خوب دیگر را خراب می‌کند.

آیا انواع مختلفی از CJD وجود دارد؟

بله، چندین نوع اصلی از CJD وجود دارد. این انواع بر اساس نحوه‌ی ایجادشان طبقه‌بندی می‌شوند.

۱. CJD پراکنده: این شایع‌ترین نوع است. به طور ناگهانی و بدون هیچ علت خاصی ایجاد می‌شود. علت دقیق آن هنوز ناشناخته است.

۲. CJD ژنتیکی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک ژن غیرطبیعی از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسد. دو زیرگروه از این بیماری وجود دارد: سندرم گرستمن-اشتراوسلر-شاینکر (GSS) و بی‌خوابی کشنده خانوادگی . این موارد بسیار نادر هستند.

۳. CJD اکتسابی: این بیماری ناشی از یک علت خارجی است. به عنوان مثال، می‌تواند ناشی از پیوند عضو ، پیوند بافت یا استفاده از ابزارهای جراحی باشد که به درستی استریل نشده‌اند. با این حال، این موارد امروزه بسیار نادر هستند، زیرا فناوری پزشکی بسیار پیشرفت کرده است.

۴. نوع CJD (vCJD): ممکن است شنیده باشید که این بیماری با بیماری "جنون گاوی" یا انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی (BSE) مرتبط است. شما می‌توانید با خوردن گوشت گاو مبتلا به BSE به vCJD مبتلا شوید. پریونی که باعث BSE می‌شود، می‌تواند به انسان نیز منتقل شود. با این حال، به دلیل اقدامات ایمنی انجام شده در دامداری، این بیماری اکنون در جهان بسیار نادر است.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به CJD هستند؟ آیا این بیماری مسری است؟

در واقع، هر کسی می‌تواند به CJD مبتلا شود. گاهی اوقات ممکن است پریون سال‌ها در بدن شما وجود داشته باشد بدون اینکه هیچ علامتی نشان دهد. اما به محض اینکه علائم ظاهر می‌شوند، بیماری می‌تواند به سرعت شدید شود زیرا مغز آسیب می‌بیند.

این بیماری معمولاً افراد بین ۵۰ تا ۸۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، اشکال ژنتیکی CJD گاهی اوقات در افراد بین ۳۰ تا ۵۰ سال نیز دیده می‌شود.

حالا ممکن است از خود بپرسید که آیا این یک بیماری مسری است یا خیر. فرد مبتلا به CJD از طریق تماس‌های معمولی، عطسه یا اشتراک غذا از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. جای نگرانی نیست. همانطور که قبلاً ذکر شد، تنها راه ابتلا به CJD از طریق پیوند عضو یا بافت از فردی که مبتلا به CJD است یا از طریق تزریق هورمون‌های خاص از فردی که مبتلا به CJD است.

مشخص شده است که نوع vCJD از طریق انتقال خون نیز منتقل می‌شود، اما این مورد نیز بسیار نادر است. این نوع vCJD نیز در سراسر جهان بسیار نادر است.

پزشکان چگونه CJD را به طور دقیق تشخیص می‌دهند؟

اگر فکر می‌کنید علائم CJD را دارید، اولین کاری که پزشک انجام می‌دهد این است که با دقت به علائم شما گوش دهد و معاینه فیزیکی و عصبی انجام دهد. گاهی اوقات از شما می‌خواهند کارهای کوچکی انجام دهید تا بتوانند از نحوه عملکرد مغز شما ایده‌ای بگیرند.

بیماری CJD به گروهی از بیماری‌ها به نام انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال تعلق دارد. این نام از این واقعیت گرفته شده است که مغزی که توسط پریون‌ها آسیب دیده است، در زیر میکروسکوپ مانند اسفنجی با سوراخ به نظر می‌رسد.

پزشکان در حال انجام چندین آزمایش دیگر برای تأیید CJD هستند.

• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این روش تصاویر دقیقی از مغز می‌گیرد و هرگونه ناهنجاری در مغز را بررسی می‌کند.
• پونکسیون کمری یا نمونه‌برداری از مایع نخاعی: این آزمایش شامل گرفتن نمونه‌ای از مایع نخاع و آزمایش آن برای یافتن پروتئین‌های پریون است.
• آزمایش EEG (الکتروانسفالوگرام): این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری کرده و الگوهای غیرطبیعی را جستجو می‌کند. یک الگوی خاص در CJD قابل مشاهده است.

علاوه بر این، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی با CJD دارند، انجام شود.

• آزمایش خون
• آزمایش ژنتیک: اگر به CJD ژنتیکی مشکوک باشیم.
• ادرار
• بیوپسی مغز: این عمل به ندرت انجام می‌شود، تنها در صورتی که تمام آزمایش‌های دیگر نتوانند تشخیص را تأیید کنند، زیرا یک عمل جراحی جزئی است.

آیا درمانی برای CJD وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای CJD وجود ندارد، هیچ درمانی برای جلوگیری از شیوع بیماری یا کاهش سرعت آن وجود ندارد . این غم‌انگیزترین بخش این بیماری است.

با این حال، می‌توان مراقبت‌های تسکینی را برای کاهش ناراحتی ناشی از علائم و ایجاد مقداری تسکین برای بیمار ارائه داد. به عنوان مثال، می‌توان داروهایی برای کنترل تشنج، مدیریت تغییرات رفتاری یا کاهش اسپاسم‌های عضلانی کنترل نشده تجویز کرد. با این حال، مزایای این درمان‌ها محدود است.

از آنجا که این وضعیت می‌تواند به سرعت بدتر شود، دریافت مراقبت‌های حمایتی برای بیمار و خانواده‌اش بسیار مهم است. در مراحل پایانی بیماری، خدمات آسایشگاهی به بیمار کمک می‌کند تا راحت و بدون درد بماند.

گاهی اوقات، اگر واجد شرایط باشید، تیم پزشکی شما ممکن است پیشنهاد دهد که در آزمایش‌های بالینی که درمان‌های جدید را بررسی می‌کنند، شرکت کنید.

اگر به CJD مبتلا شوید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

از آنجایی که CJD لاعلاج است و درمانی ندارد، امید کمی برای این بیماری وجود دارد. پس از شروع علائم، توانایی عملکرد، راه رفتن و صحبت کردن به تدریج و با گذشت زمان کاهش می‌یابد.

از آنجا که تغییرات می‌توانند خیلی سریع اتفاق بیفتند، همکاری با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود برای بحث در مورد خواسته‌ها و نیازهایتان و تصمیم‌گیری مهم است. در واقع، ایده خوبی است که همه ما، صرف نظر از اینکه بیماری داریم یا نه، سندی مانند دستورالعمل پیشرفته داشته باشیم. این بدان معناست که اگر نتوانید افکار خود را بیان کنید، نوشته‌اید که چه مراقبت‌های پزشکی می‌خواهید و چه نمی‌خواهید. انجام این کار به ویژه در اوایل یک بیماری به سرعت در حال گسترش مانند CJD بسیار مهم است.

از آنجا که این بیماری بسیار شدید است، مشاوره گرفتن از یک متخصص سلامت روان می‌تواند برای شما و عزیزانتان بسیار مفید باشد. این می‌تواند نقطه قوت بزرگی برای سازگاری با این تغییرات و ایجاد اعتماد به نفس باشد.

امید به زندگی یک بیمار مبتلا به CJD چقدر است؟

بیشتر بیماران مبتلا به CJD ظرف چند ماه یا یک سال پس از تشخیص می‌میرند. تنها استثنا CJD ژنتیکی است که در آن افراد می‌توانند از یک تا ده سال پس از شروع علائم زنده بمانند.

پزشک شما می‌تواند اطلاعات دقیق و به‌روزی در مورد وضعیت شما ارائه دهد. به یاد داشته باشید، آمارها کلی هستند و هر فرد متفاوت است.

آیا می‌توان از ابتلا به CJD جلوگیری کرد؟

بسیاری از انواع CJD قابل پیشگیری نیستند. به خصوص CJD پراکنده که به طور خود به خودی رخ می‌دهد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

تنها نوع قابل پیشگیری ، نوع vCJD است. این نوع در اثر خوردن گوشت گاو آلوده به BSE (بیماری جنون گاوی) ایجاد می‌شود و قابل پیشگیری است.

آزمایش روی حیوانات از ورود گاوهای آلوده به BSE به زنجیره غذایی جلوگیری می‌کند. با این حال، گوشت‌های آزمایش نشده و به طور نامناسب آماده شده می‌توانند خطرناک باشند. بنابراین، ایمن‌ترین راه این است که از خوردن گوشت‌های کنترل نشده و آزمایش نشده، به ویژه گوشت‌هایی که حاوی قسمت‌هایی مانند مغز و مغز استخوان هستند، خودداری شود .

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

تشخیص CJD می‌تواند یک تجربه‌ی متحول‌کننده‌ی زندگی باشد. ممکن است احساس کنید که شما و دنیای اطرافتان در یک چشم به هم زدن از بین رفته‌اید. تحمل چنین تغییری برای شما و عزیزانتان می‌تواند دشوار باشد.

اگر مطمئن نیستید که در مورد این موضوع چه فکری کنید یا چگونه پیش بروید، تیم پزشکی شما اینجا است تا به شما کمک کند. آنها می‌توانند به شما در برنامه‌ریزی و آماده شدن برای آنچه در پیش است کمک کنند. فقط به یاد داشته باشید که تنها نیستید.

بیماری کروتزفلد -جاکوب، CJD، پریون، بیماری مغزی، بیماری عصبی، از دست دادن حافظه، زوال عقل، BSE، بیماری جنون گاوی