آیا تا به حال متوجه شدهاید که فرزندتان همیشه خسته و بسیار رنگپریده است؟ گاهی اوقات فکر میکنیم که این فقط مختص کودکان خردسال است، اما ممکن است دلیلی پشت آن باشد که ما نمیدانیم. امروز میخواهیم در مورد یک بیماری خونی نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. این بیماری کمخونی دایموند-بلکفن (DBA) نام دارد.
به عبارت ساده، کمخونی دایموند-بلکفن (DBA) چیست؟
این یک بیماری خونی بسیار نادر است. به عبارت ساده، اتفاقی که میافتد این است که مغز استخوان ما قادر به تولید گلبولهای قرمز کافی نیست. میدانید، این گلبولهای قرمز خون هستند که اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل میکنند. بنابراین وقتی تعداد آنها کافی نباشد، تأثیر زیادی بر عملکرد بدن میگذارد.
DBA یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که این بیماری در اثر تغییر در ژنها ایجاد میشود. این تغییرات ژنتیکی شدت علائم را تعیین میکنند. این بیماری از هر ۵۰۰۰۰۰ نوزاد در سراسر جهان، حدود یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. اگرچه این یک بیماری مادامالعمر است، اما با درمان مناسب، علائم را میتوان کنترل کرد و زندگی خوبی داشت .
علائم این بیماری چیست؟
تقریباً همه افراد مبتلا به DBA دچار کمخونی هستند. این به معنای کمبود خون است. علائم میتواند برای برخی بسیار خفیف و برای برخی دیگر کاملاً شدید باشد. بیایید نگاهی به علائم اصلی قابل مشاهده بیندازیم.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| خستگی | از آنجا که بدن مقدار لازم اکسیژن را دریافت نمیکند، اغلب احساس خوابآلودگی و خستگی بیش از حد برای انجام هر کاری میکنید. |
| رنگپریدگی پوست (پالور) | به ویژه کف دستها، لبها و نواحی زیر چشم، رنگپریده به نظر میرسند. این به دلیل کمبود گلبولهای قرمز خون است که رنگ قرمز خون را کاهش میدهد. |
| ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) | وقتی بافتهای بدن اکسیژن کافی دریافت نمیکنند، قلب باید برای جبران این کمبود بیشتر کار کند. در نتیجه، قلب سریعتر میزند. |
| دشواری در تنفس | گاهی اوقات، مانند هنگام پیادهروی کوتاه یا بالا رفتن از پلهها، نفس کشیدن دشوار میشود. |
| از دست دادن اشتها و ضعف | همچنین ممکن است متوجه از دست دادن اشتها و ضعف شوید. |
| سردرد و تورم اندامها | برخی افراد ممکن است علائمی مانند سردرد و تورم اندامها را نیز تجربه کنند. |
چرا این اتفاق میافتد؟
تصور کنید کتابی وجود دارد که برای همه چیز در بدن ما دستورالعمل میدهد، که به آن ژنهای ما میگویند. نوعی ژن وجود دارد که دستورالعمل ساخت گلبولهای قرمز خون را میدهد که به آن «ژنهای پروتئین ریبوزومی» میگویند. DBA زمانی رخ میدهد که در آن ژنها تغییری وجود داشته باشد. سپس فرآیند ساخت گلبولهای قرمز به درستی انجام نمیشود.
بین ۱۰ تا ۲۵ درصد از افراد مبتلا به DBA آن را از والدین خود به ارث میبرند. با این حال، در بیشتر موارد، این یک بیماری جدید است که قبلاً هیچ کس در خانواده به آن مبتلا نبوده است .
آیا این میتواند عوارض دیگری ایجاد کند؟
بله، DBA خطر ابتلا به چندین مشکل سلامتی دیگر را نیز به همراه دارد.
نکته مهم این است که همه این اتفاقات برای همه رخ نمی دهد. اما آگاهی از این موضوع و در ارتباط بودن با پزشک بسیار مهم است.
| عوارض احتمالی | این یعنی چی؟ |
|---|---|
| نقصهای مادرزادی | احتمال تولد با مشکلات خاصی در قلب، کلیهها یا اندامها وجود دارد. |
| رشد متزلزل | ممکن است رشد کودک نسبت به سنش با تأخیر مواجه باشد. |
| اضافه بار آهن | اهدای مکرر خون میتواند باعث افزایش غیرضروری سطح آهن بدن شود. |
| کاهش سایر سلولهای خونی | شرایطی مانند کاهش نوتروفیلها، نوعی گلبول سفید خون (نوتروپنی)، کاهش پلاکتها (ترومبوسیتوپنی) یا کاهش همه انواع سلولهای خون (پانسیتوپنی) ممکن است رخ دهد. |
| بیایید از خطر ابتلا به سرطان نیز آگاه باشیم. | |
افراد مبتلا به DBA در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را کمی بیشتر دارند. این موارد عبارتند از:
| |
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
اگر پزشک به این بیماری مشکوک شود، چندین آزمایش برای تأیید آن انجام خواهد داد.
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش تعداد گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید، پلاکتها و هموگلوبین (هموگلوبین) موجود در خون را بررسی میکند. در DBA، سطح گلبولهای قرمز و هموگلوبین بسیار پایین است.
- تعداد رتیکولوسیتها: رتیکولوسیتها گلبولهای قرمز تازه تشکیل شده و نابالغ هستند. تعداد کم این گلبولها به معنای وجود مشکل در مغز استخوان برای تولید گلبولهای قرمز است.
- آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان: این شامل گرفتن نمونه کوچکی از مغز استخوان و بررسی آن زیر میکروسکوپ است. این میتواند به تعیین اینکه آیا کاهش تولید گلبولهای قرمز وجود دارد یا خیر، کمک کند.
چه درمانهایی وجود دارد؟
چندین گزینه درمانی برای DBA وجود دارد. پزشک بر اساس شرایط بیمار، مناسب ترین درمان را تعیین می کند.
۱. کورتیکواستروئیدها: اینها داروهای استروئیدی هستند. این داروها مغز استخوان را تحریک کرده و تولید گلبولهای قرمز را افزایش میدهند. نتایج معمولاً ظرف دو تا چهار هفته مشاهده میشوند.
۲. انتقال خون: به عبارت ساده، انتقال خون. دادن گلبولهای قرمز خون از اهداکنندگان به بیمار میتواند به سرعت تعداد گلبولهای قرمز خون بدن را بازیابی کند. این درمانی است که معمولاً به محض تشخیص بیماری آغاز میشود.
۳. پیوند سلولهای بنیادی: این تنها راه برای درمان کامل این بیماری است. با این حال، این یک درمان تا حدودی پیچیده، پرخطر و بالقوه تهدیدکننده زندگی است. بنابراین، پزشکان هر بیمار را به صورت جداگانه در نظر میگیرند و فقط در صورت لزوم مطلق به این درمان متوسل میشوند.
در آینده چه اتفاقی خواهد افتاد؟ امید به زندگی چطور؟
با درمان مناسب و نظارت منظم پزشکی، بیماران DBA میتوانند زندگی خوبی داشته باشند. با این حال، این بیماری نیاز به مراقبت مادام العمر دارد. پس از سن ۲۵ سالگی، خطر عوارض جدی ممکن است کمی افزایش یابد.
در مورد امید به زندگی، این میزان از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این امر به شدت علائم و پاسخ به درمان بستگی دارد. مطالعات نشان داده است که با درمان، حدود 75٪ از بیماران تا 50 سال عمر میکنند . با این حال، از آنجایی که این یک بیماری بسیار نادر است، دادهها محدود است. فقط پزشک شما میتواند دقیقترین اطلاعات را در مورد وضعیت شما ارائه دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان DBA دارید، ضروری است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید. هرگز قرارهای ملاقات برنامهریزیشده خود را در کلینیک از دست ندهید.
همچنین، اگر احساس میکنید علائم شما بدتر میشود، مثلاً اگر ناگهان احساس خستگی بیشتری میکنید یا اگر مکرراً دچار عفونت میشوید ، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
در مواقع اضطراری چه باید کرد؟
در صورت بروز هر یک از علائم زیر، فوراً به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
- درد قفسه سینه
- درد شدید معده
- سردرد شدید ناگهانی یا از دست دادن هوشیاری (ممکن است علائم سکته مغزی باشد)
- خونریزی غیرقابل کنترل
زندگی با یک بیماری مادامالعمر مانند DBA، که بسیاری از مردم هرگز در مورد آن چیزی نشنیدهاند، آسان نیست. این بیماری میتواند به ویژه هنگامی که فرزند شما را تحت تأثیر قرار میدهد، طاقتفرسا باشد. ممکن است احساس تنهایی کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشک و تیم پزشکی شما، پشتیبانی، مشاوره و برنامه درمانی مورد نیاز شما را ارائه خواهند داد.
پیام مفید برای خانه
- کمخونی دایموند-بلکفن (DBA) یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر تولید گلبولهای قرمز در مغز استخوان تأثیر میگذارد.
- علائم اصلی عبارتند از رنگ پریدگی ناشی از کم خونی، خستگی مکرر و مشکل در تنفس.
- علائم را میتوان با داروهای استروئیدی و تزریق خون به خوبی کنترل کرد. اگرچه پیوند سلولهای بنیادی برای درمان کامل انجام میشود، اما درمانی پرخطر است.
- از آنجایی که این یک بیماری مادام العمر است، بسیار مهم است که به طور منظم تحت نظر پزشک باشید و درمان مناسب را دریافت کنید.
- اگر شما یا فرزندتان علائم یا سوالاتی در مورد این بیماری دارید، هرگز در صحبت با پزشک خود تردید نکنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න