آیا کودک شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم داون صحبت کنیم

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که بعضی از نوزادان کمی متفاوت از بقیه رفتار می‌کنند و ظاهرشان کمی متفاوت است؟ شاید شما هم در مورد نوزاد خود همین فکر را کرده‌اید. در چنین مواقعی، یک سؤالی که به ذهنمان می‌رسد این است که "این چیست؟" امروز قرار است در مورد بیماری صحبت کنیم که نیاز به توجه ویژه دارد و آن سندرم داون است. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که بتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم داون چیست؟ به زبان ساده...

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است. یعنی به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در بدن نوزاد هنگام تولد ایجاد می‌شود. حالا ممکن است از خود بپرسید که این کروموزوم‌ها چه هستند. درون کوچکترین سلول‌های بدن ما، چیزهایی وجود دارد که شبیه توپ‌های کوچک نخ هستند. این همان چیزی است که ما آن را کروموزوم می‌نامیم. اینها هستند که بسیاری از چیزها را در مورد ظاهر، قد، رنگ پوست و توانایی‌های ما تعیین می‌کنند.

به طور معمول، همه ما ۲۳ جفت از این کروموزوم‌ها را در هر سلول داریم. این در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. با این حال، نوزادی که مبتلا به سندرم داون است، یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد، یعنی یکی بیشتر. سپس تعداد کل کروموزوم‌های موجود در سلول‌های او ۴۷ می‌شود. به دلیل همین کروموزوم اضافی است که مغز و بدن نوزاد کمی متفاوت رشد می‌کند.

چه کسی ممکن است به سندرم داون مبتلا شود؟

سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری ژنتیکی است و به هیچ وجه ناشی از کارهایی که مادر یا پدر قبل یا در دوران بارداری انجام می‌دهند، نیست. اغلب اوقات، این بیماری به طور تصادفی اتفاق می‌افتد، به این معنی که به خودی خود رخ می‌دهد. معمولاً وقتی تخمک و اسپرم با هم ملاقات می‌کنند، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.

عوامل خطر سندرم داون چیست؟

این موضوع هنوز در دست بررسی است. با این حال، مطالعات نشان داده‌اند که خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون ممکن است با افزایش سن مادر کمی افزایش یابد. مادران بالای ۳۵ سال بیشتر احتمال دارد نوزادی مبتلا به سندرم داون یا سایر بیماری‌های ژنتیکی داشته باشند.

اما این بدان معنا نیست که مادران جوان‌تر به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. از آنجا که میزان باروری برای مادران زیر ۳۵ سال بیشتر است، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون در واقع از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. بنابراین، سن تنها عامل نیست.

سندرم داون چقدر شایع است؟

در مقایسه با کشورهایی مانند ایالات متحده، سندرم داون یک بیماری کروموزومی شایع است. سالانه حدود ۶۰۰۰ نوزاد در آنجا با این بیماری متولد می‌شوند. این بدان معناست که از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده، حدود یک نفر ممکن است این بیماری را داشته باشد. در سریلانکا نیز کودکانی با این بیماری وجود دارند، بنابراین آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

علائم نوزاد مبتلا به سندرم داون چیست؟

سندرم داون می‌تواند علائم جسمی، ذهنی و رفتاری ایجاد کند. با این حال، هر کودکی همه این علائم را ندارد و ماهیت علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

ویژگی‌های فیزیکی (تغییرات ظاهری)

این علائم معمولاً در بدو تولد قابل مشاهده هستند و ممکن است با رشد کودک آشکارتر شوند.

• پل ناهه کمی مسطح است .
• به نظر می‌رسد چشم‌ها به سمت بالا متمایل شده‌اند .
• یقه کمی کوتاه است .
• گوش‌ها، دست‌ها و پاها کوچکتر از حد معمول هستند .
• داشتن ضعف عضلانی (شل بودن) در هنگام تولد.
• انگشت کوچک دست به سمت داخل (به سمت شست) متمایل است .
• وجود یک خط عمیق در کف دست (چین کف دست).
• قدی پایین‌تر از حد متوسط .

با رشد کودک، ممکن است علائم دیگری به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ظاهر شود. به عنوان مثال:

• عفونت گوش یا کاهش شنوایی.
• مشکلات چشمی یا بیماری‌های چشمی .
• مشکلات دندانی .
• تمایل بیشتر به ابتلا به عفونت‌ها یا بیماری‌های مکرر.
• آپنه انسدادی خواب، وضعیتی که در آن تنفس در طول خواب متوقف می‌شود.
• بیماری مادرزادی قلب .

پزشک شما مرتباً شرایط این چنینی را بررسی خواهد کرد.

ویژگی‌های فکری و رشدی

فرزند شما که مبتلا به سندرم داون است، ممکن است به دلیل کروموزوم اضافی، در رشد فکری با چالش‌هایی مواجه شود. این می‌تواند منجر به ناتوانی‌های فکری یا رشدی شود. فرزند شما ممکن است نتواند کارهایی را که باید در سنین خاصی انجام دهد، انجام دهد، یعنی ممکن است با سرعتی مشابه سایر کودکان به نقاط عطف رشدی نرسد. به عنوان مثال:

• راه رفتن و حرکت کردن (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف).
• صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان).
• یادگیری (مهارت‌های شناختی).
• بازی (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی).

به همین دلیل، ممکن است انجام این کارها برای فرزندتان کمی بیشتر طول بکشد:

• آموزش توالت رفتن.
• گفتن اولین کلمات.
• برداشتن اولین قدم.
• تنها غذا خوردن.

در موردش فکر کنید، بعضی از کودکان در یک سالگی راه می‌روند، بعضی دیگر در یک سال و نیم. کودکی که سندرم داون دارد ممکن است تا حدود دو سالگی شروع به راه رفتن نکند. این بخشی طبیعی از رشد آنهاست.

ویژگی‌های رفتاری

کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگی‌های رفتاری خاصی را از خود نشان دهد. این ممکن است به این دلیل باشد که آنها قادر به بیان واضح نیازهای خود به شما یا مراقبان خود نیستند. ممکن است این ویژگی‌ها را در او مشاهده کنید:

• لجبازی و کج خلقی .
• مشکل در تمرکز .
• رفتارهای وسواسی یا اجباری، تمایل به اعتیاد بیش از حد به چیزهای خاص یا تکرار همان کارها هستند.

چه چیزی باعث سندرم داون می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، علت اصلی سندرم داون وجود یک کروموزوم اضافی است. به طور خاص، این بیماری ناشی از تغییر در نحوه تقسیم سلول‌ها روی کروموزوم ۲۱ است. هر فرد مبتلا به سندرم داون در برخی یا تمام سلول‌های خود یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارد.

سه نوع سندرم داون وجود دارد که هر کدام علل متفاوتی دارند.

• تریزومی ۲۱ (تریزومی ۲۱)
• جابجایی
• موزاییکیسم

تریزومی ۲۱ چیست؟

این شایع‌ترین نوع سندرم داون است. «تریزومی» به معنای داشتن یک کپی اضافی از یک کروموزوم است. در تریزومی ۲۱، هر سلول در جنین در حال رشد دارای سه کپی از کروموزوم ۲۱ است. به طور معمول، فقط دو کپی وجود دارد. این نوع ۹۵٪ از افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون جابجایی چیست؟

در این نوع، تمام یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل است. برخلاف تریزومی ۲۱، که در آن به جای داشتن یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ به تنهایی، به کروموزومی با شماره متفاوت متصل است. این نوع در کمتر از ۴٪ از افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌شود.

سندرم داون موزاییکی چیست؟

این نادرترین نوع سندرم داون است. در کمتر از ۱٪ از کل موارد رخ می‌دهد. "موزاییک" به این معنی است که برخی از سلول‌ها ۴۶ کروموزوم طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر ۴۷ کروموزوم (از جمله کروموزوم اضافی ۲۱) دارند. این شکل شبیه موزاییکی است که از سنگ‌های با رنگ‌های مختلف ساخته شده است. به همین دلیل است که به آن موزاییک می‌گویند.

چگونه می‌توان سندرم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد؟

برخی از آزمایش‌های انجام شده در دوران بارداری ممکن است پزشکان را به وجود سندرم داون مشکوک کند. آزمایش‌های دیگر نیز می‌توانند این بیماری را تأیید کنند.

آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد

این آزمایش‌ها فقط بررسی می‌کنند که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به سندرم داون است یا خیر. آن‌ها نمی‌توانند آن را تأیید کنند . این آزمایش‌ها ممکن است شامل آزمایش خون مادر یا سونوگرافی باشد. در طول سونوگرافی، پزشک به دنبال علائمی مانند مایع اضافی پشت گردن کودک می‌گردد. گاهی اوقات، حتی اگر این آزمایش‌ها طبیعی باشند، ممکن است کودک هنوز سندرم داون داشته باشد.

آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری

این آزمایش‌ها می‌توانند سندرم داون را تأیید کنند . این آزمایش‌ها معمولاً در صورتی انجام می‌شوند که آزمایش‌های غربالگری فوق‌الذکر نشان دهند که خطری وجود دارد. از آنجایی که این آزمایش‌ها می‌توانند خطر کمی برای مادر و نوزاد در رحم داشته باشند، پزشک تنها پس از بررسی دقیق آنها را توصیه می‌کند. مثال‌ها:

• آمنیوسنتز: آزمایشی که شامل گرفتن مقدار کمی از مایع اطراف جنین می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): روشی که در آن یک قطعه کوچک از جفت گرفته شده و بررسی می‌شود.
• نمونه‌گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS): آزمایشی که شامل گرفتن مقدار کمی خون از بند ناف است.

این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزوم‌ها را به طور دقیق تشخیص دهند.

چگونه سندرم داون پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود؟

پس از تولد نوزاد، پزشکان علائم فیزیکی ذکر شده در بالا را در نوزاد بررسی می‌کنند. برای تأیید تشخیص، آزمایش خاصی به نام کاریوتایپ انجام می‌شود که از خون نوزاد گرفته می‌شود. این آزمایش شامل گرفتن نمونه‌ای از خون نوزاد و بررسی آن زیر میکروسکوپ است تا مشخص شود که آیا نوزاد کروموزوم ۲۱ اضافی دارد یا خیر.

اگر متوجه شوید که جنین درون رحم شما مبتلا به سندرم داون است، چه می‌کنید؟

فهمیدن اینکه فرزندتان سندرم داون دارد می‌تواند تصمیم بسیار دشواری باشد. اما به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید. پزشک شما می‌تواند به شما در یافتن منابع، خدمات مشاوره‌ای و گروه‌های حمایتی مورد نیازتان کمک کند.

در چنین مواقعی، مشاوره گرفتن یا پیوستن به یک گروه حمایتی که والدین دیگر کودکان مبتلا به سندرم داون در آن جمع می‌شوند، واقعاً مفید است. در آنجا می‌توانید تجربیات خود را به اشتراک بگذارید، توصیه‌های عملی دریافت کنید و قدرت بگیرید. مثل این است که وقتی در روستای ما مشکلی پیش می‌آید، همه برای کمک به هم جمع می‌شوند.

چه درمان‌هایی برای سندرم داون وجود دارد؟

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد . با این حال، درمان‌ها و حمایت‌های زیادی برای کمک به فرزندتان جهت رشد کامل و داشتن یک زندگی شاد در دسترس است . این درمان‌ها برای کمک به رشد جسمی و روانی کودک طراحی شده‌اند. مثال‌ها عبارتند از:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی .
• گفتاردرمانی .
• شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه.
• درمان سایر بیماری‌های زمینه‌ای .
• استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا استفاده از سمعک برای اختلالات شنوایی.

چه کسانی باید در تیم مراقبت از فرزند من باشند؟

اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است، برای اطمینان از سلامت او باید به متخصصان مختلفی مراجعه کند. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ارائه دهندگان مراقبت های اولیه : مراقب رشد، نمو، واکسیناسیون و مسائل مربوط به سلامت عمومی فرزندتان باشید.
• پزشکان متخصص با توجه به نیاز کودک: به عنوان مثال، متخصص قلب، متخصص غدد درون ریز، متخصص ژنتیک و متخصص گوش و حلق و بینی.
• گفتاردرمانگر : به کودک در برقراری ارتباط کمک می‌کند.
• فیزیوتراپیست‌ها : تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی.
• کاردرمانگران : مهارت‌های لازم برای انجام آسان کارهای روزانه را توسعه می‌دهند.
• درمانگران رفتاری: به مدیریت چالش‌های عاطفی ناشی از سندرم داون کمک می‌کنند.

چه بیماری‌های دیگری می‌توانند با سندرم داون مرتبط باشند؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به سایر بیماری‌هایی که از بدو تولد وجود دارند یا به مرور زمان ایجاد می‌شوند، مبتلا شوند. پزشک می‌تواند به شما و فرزندتان در مدیریت این بیماری‌ها کمک کند. شایع‌ترین این بیماری‌ها عبارتند از:

• مشکلات قلبی .
• ناهنجاری‌های تیروئید .
• مشکلات دستگاه گوارش : یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک.
• اوتیسم : چالش‌های مربوط به مهارت‌های اجتماعی، ارتباطات و رفتارهای تکراری.
• بیماری آلزایمر (با افزایش سن).

آیا افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند؟

بله، افراد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. مطالعات نشان داده است که حدود 30٪ از افراد مبتلا به سندرم داون در دهه 50 زندگی و حدود 50٪ از افراد در دهه 60 زندگی ممکن است به این بیماری مبتلا شوند.

گفته می‌شود کروموزوم ۲۱ اضافی علت این افزایش خطر است. دلیل این امر این است که ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ پروتئینی به نام پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید تولید می‌کنند که مسئول تغییراتی است که در مغز بیماران آلزایمر مشاهده می‌شود.

آیا می‌توان از سندرم داون پیشگیری کرد؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . اگر می‌خواهید از خطر داشتن فرزندی با این بیماری مطلع شوید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، چه انتظاری باید داشته باشید؟

با حمایت و عشق مناسب، کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی شاد و سالمی داشته باشند . درمان و تراپی می‌تواند به آنها کمک کند تا بر نقاط عطف رشدی خود غلبه کنند، با کودکان همسن خود بیاموزند، دوست پیدا کنند و در حرفه خود موفق باشند.

گروه‌ها و منابع زیادی برای کمک به والدین، خانواده‌ها و مراقبان وجود دارد.

آیا درمانی برای سندرم داون وجود دارد؟

خیر. سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر است و درمانی برای آن وجود ندارد . با این حال، علائم آن را می‌توان مدیریت کرد و برای سایر بیماری‌هایی که ممکن است رخ دهند، درمان‌هایی وجود دارد.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

امروزه، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سال یا بیشتر است . آنها ممکن است در طول زندگی خود به حمایت و مراقبت نیاز داشته باشند.

چه منابعی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان در دسترس است؟

منابع زیادی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان وجود دارد. بسیاری از خانواده‌ها به گروه‌های حمایتی سندرم داون می‌پیوندند تا تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و در مورد راه‌های کمک به فرزندانشان برای داشتن زندگی سالم و پربار صحبت کنند.

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در طول زندگی خود به حمایت نیاز داشته باشند. علاوه بر درمان، ممکن است در مواردی مانند آموزش، اشتغال و زندگی مستقل نیز به کمک نیاز داشته باشند. سازمان‌های مختلفی وجود دارند که دانش و قدرت را در اختیار این افراد و خانواده‌هایشان قرار می‌دهند. سازمان‌ها و برنامه‌های مشابهی در سریلانکا وجود دارد، بنابراین می‌توانید آنها را بررسی کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• اگر به سندرم داون مشکوک باشم، چگونه می‌توانم برای تولد نوزادم آماده شوم؟
• چگونه می‌توانم از فرزندم حمایت کنم؟
• میشه منابعی که برای خانواده ها مفید باشه رو معرفی کنید؟
• چه کسانی باید در تیم مراقبت از فرزند من باشند؟

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند؟

بله، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند. حدود ۵۰٪ از زنان می‌توانند بچه‌دار شوند. مردان ممکن است باروری کمتری داشته باشند. برای مادری که مبتلا به سندرم داون است، خطر انتقال این بیماری ژنتیکی به فرزندانش بین ۳۵ تا ۵۰ درصد است.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان مبتلا به سندرم داون است، احساس سردرگمی کنید. همانطور که سعی می‌کنید با این خبر کنار بیایید، به یاد داشته باشید که تنها نیستید و کروموزوم اضافی فرزندتان بخشی از هویت اوست. می‌توانید از تیم پزشکی فرزندتان یا از خانواده و گروه‌های مراقبان کمک بگیرید تا در مورد این بیماری بیشتر بدانید و به فرزندتان در پیشرفت کمک کنید.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم (پیام مفید)

سندرم داون چیزی نیست که از آن بترسید، مهم است که در مورد آن به درستی آگاه شوید .

• این یک بیماری ژنتیکی است و تقصیر هیچ‌کس نیست.
• هر کودکی متفاوت است و کودکان مبتلا به سندرم داون به روش منحصر به فرد خود رشد می‌کنند.
• با شناسایی زودهنگام و درمان و حمایت لازم، این کودکان نیز می‌توانند زندگی شاد و معناداری داشته باشند.
• تو تنها نیستی! افراد و منابع زیادی برای کمک و حمایت از تو وجود دارند. با نگرشی مثبت و عشق با این چالش روبرو شو.

به یاد داشته باشید، هر کودک یک هدیه گرانبها است. اگر به آنها عشق، مراقبت و فرصتی که نیاز دارند داده شود، می‌توانند دنیا را فتح کنند!

سندرم داون ، کروموزوم‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، رشد کودک، نیازهای ویژه، آموزش بهداشت، سریلانکا