آیا بخشی از مغز کودک شما از سرش بیرون زده است؟ به این حالت آنسفالوسل می‌گویند!

شاید دیده باشید، یا شنیده باشید که بعضی از نوزادان با یک سوراخ کوچک در جمجمه خود به دنیا می‌آیند، که بخشی از مغزشان بیرون زده است. طبیعی است که هر پدر و مادری با دیدن این حالت بترسد. امروز قرار است در مورد این بیماری به نام انسفالوسل صحبت کنیم. نگران نباشید، ما به طور مفصل و ساده در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

انسفالوسل چیست؟

به عبارت ساده، انسفالوسل یک نقص مادرزادی است که در آن استخوان‌های جمجمه نوزاد به درستی بسته نمی‌شوند و باعث می‌شوند بافت مغز از میان آنها بیرون بزند. این می‌تواند مانند یک بادکنک کوچک باشد که از جمجمه بیرون زده است.

این بیماری ناشی از نقص لوله عصبی است. حال ممکن است از خود بپرسید که این لوله عصبی چیست. خیلی ساده است. پس از اینکه نوزاد در رحم مادر باردار می‌شود، در طول چند هفته اول، مغز و نخاع نوزاد در ساختاری لوله مانند شروع به رشد می‌کنند. این همان چیزی است که ما آن را لوله عصبی می‌نامیم. اگر بالای این لوله عصبی به درستی بسته نشود، وضعیتی به نام انسفالوسل رخ می‌دهد. این گاهی اوقات می‌تواند یک بیماری جزئی باشد، یا می‌تواند به اندازه‌ای شدید باشد که تهدید کننده زندگی باشد.

انواع انسفالوسل چیست؟

انسفالوسل‌ها بر اساس محل تشکیل در جمجمه طبقه‌بندی می‌شوند. آن‌ها عمدتاً در مکان‌های زیر یافت می‌شوند:

• پس‌سری: در پشت سر نوزاد، نزدیک گردن. این رایج‌ترین نوع است.
• آهیانه: در بالای سر، به سمت عقب.
• فرونتواتموئیدال (همچنین به آن سینکیپیتال نیز گفته می‌شود): پیشانی نوزاد در سمت راست قرار دارد.
• اسفنوئیدی: در داخل سر، پشت چشم‌ها و جلوی گوش‌ها قرار دارد. این ممکن است از بیرون قابل مشاهده نباشد.

علاوه بر این، پزشکان این را بسته به اینکه در جلو یا عقب سر باشد، به دو نوع تقسیم می‌کنند:

• قدامی: جلوی جمجمه نوزاد.
• خلفی: در پشت جمجمه نوزاد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

انسفالوسل یک بیماری بسیار نادر است. اگر به آمار کشوری مانند آمریکا نگاه کنید، این بیماری در حدود یک در 10500 نوزاد متولد شده رخ می‌دهد. این یعنی حدود 375 نوزاد در سال. اگرچه یافتن آمار دقیق در سریلانکا دشوار است، اما این بیماری در همه جا یک بیماری نادر محسوب می‌شود.

نوزاد مبتلا به انسفالوسل چه شکلی است؟

اگر نوزادی انسفالوسل داشته باشد، می‌توانید سوراخی را در جمجمه او ببینید که کاملاً بسته نشده است. در نتیجه، بافت مغز مانند کیسه‌ای پوشیده از پوست، از سوراخی در جمجمه بیرون زده است . به نظر می‌رسد که یک بادکنک از سر بیرون زده است. بسته به محل سوراخ، ممکن است روی کیسه، زائده‌های مو مانندی وجود داشته باشد.

این سوراخ در جمجمه می‌تواند در هر جایی از سر ایجاد شود. با این حال، بیشتر در پیشانی یا پشت سر، نزدیک گردن دیده می‌شود.

علائم انسفالوسل چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم به اندازه سوراخ در جمجمه، محل آن و میزان بیرون‌زدگی مغز بستگی دارد. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• سردرد (به خصوص در کودکان بزرگتر یا اگر دیرتر تشخیص داده شود)
• مشکلات بینایی
• ضعف عضلانی در اندام‌ها
• سر کوچکتر از حد انتظار در هنگام تولد
• آتاکسی (عدم تعادل هنگام راه رفتن یا حرکت)
• بدشکلی‌های صورت (به‌ویژه در اطراف پیشانی)
• گرفتگی بینی (در صورت وجود انسفالوسل در بینی)
• نشت مایع نخاعی از بینی یا گوش

گاهی اوقات، علائم می‌توانند ناشی از تجمع مایعی شبیه آب در داخل مغز نیز باشند (به این حالت هیدروسفالی می‌گویند).

عوارض احتمالی انسفالوسل چیست؟

برخی از انسفالوسل‌های کوچک ممکن است بدون عوارض عمده از بین بروند. با این حال، در برخی موارد، ممکن است عوارض طولانی مدتی رخ دهد. این موارد عبارتند از:

• تأخیر در رشد (مثلاً تأخیر در صحبت کردن، راه رفتن)
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات بینایی
• عقب ماندگی رشد جسمی
• تشنج

علل انسفالوسل چیست؟

اغلب، انسفالوسل یک بیماری مادرزادی است. یعنی چیزی است که در حالی که نوزاد هنوز در رحم است رخ می‌دهد. با این حال، به ندرت، می‌تواند بعداً به دلیل آسیب سر، تومور مغزی یا سایر بیماری‌های نادر مانند فشار خون داخل جمجمه‌ای ایدیوپاتیک نیز رخ دهد.

انسفالوسل مادرزادی زمانی رخ می‌دهد که بالای لوله عصبی، که قبلاً به آن اشاره شد، به درستی بسته نشود. این لوله عصبی بخشی از بافتی است که مغز و نخاع کودک ابتدا در آن شکل می‌گیرند. در طول هفته سوم یا چهارم بارداری، به شکلی لوله مانند تبدیل می‌شود و باید به درستی بسته شود. اگر این قسمت به درستی بسته نشود، جمجمه به طور کامل شکل نمی‌گیرد. به همین دلیل است که بخشی از مغز کودک از این سوراخ بیرون می‌آید.

علت دقیق بسته نشدن کامل لوله عصبی هنوز مشخص نیست، اما تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل زیر ممکن است در این امر نقش داشته باشند:

• تغییرات ژنتیکی (چیزی که در زمان لقاح اتفاق می‌افتد)
• برخی از عفونت‌هایی که مادر در دوران بارداری به آنها مبتلا می‌شود (مثلاً توکسوپلاسموز ، سرخجه ، سیتومگالوویروس ، ویروس هرپس سیمپلکس )
• برخی از بیماری‌های سیستم عصبی (به عنوان مثال، ناهنجاری کیاری نوع ۳)

انسفالوسل همچنین می‌تواند ناشی از برخی شرایط پزشکی دیگر باشد. به عنوان مثال:

• سندرم واکر-واربورگ
• سندرم نوبلاخ
• سندرم رابرتز
• سندرم نوار آمنیوتیک

عوامل خطر ابتلا به انسفالوسل چیست؟

اگر کسی در خانواده شما نقص لوله عصبی (NTD) داشته باشد، احتمال ابتلای شما کمی بیشتر است. همچنین، اگر قبل و در دوران بارداری به اندازه کافی اسید فولیک (ویتامین B9) دریافت نکنید، خطر ابتلای نوزاد به نقص لوله عصبی بیشتر است.

انسفالوسل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در بیشتر موارد، پزشک شما می‌تواند این بیماری را در طول یک سونوگرافی معمول در دوران بارداری تشخیص دهد. در صورت وجود هرگونه شک، پزشک شما ممکن است اسکن MRI قبل از تولد را نیز توصیه کند. این می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری ارائه دهد.

این وضعیت را می‌توان با معاینه نوزاد پس از تولد تأیید کرد. علاوه بر این، آزمایش خون و سایر اسکن‌ها برای یافتن علت این مشکل و چگونگی تأثیر آن بر نوزاد انجام می‌شود. بر این اساس، درمان برنامه‌ریزی می‌شود.

آیا ممکن است انسفالوسل تشخیص داده نشود؟

بله، گاهی اوقات ممکن است این اتفاق بیفتد. به خصوص انسفالوسل‌های بسیار کوچک، آن‌هایی که روی بینی یا پیشانی نوزاد قرار دارند، گاهی اوقات ممکن است تشخیص داده نشوند. این موارد کوچک معمولاً هیچ علامت عمده‌ای در نوزاد تازه متولد شده ایجاد نمی‌کنند و همچنین با رشدشان عوارضی ایجاد نمی‌کنند.

درمان‌های انسفالوسل چیست؟

درمان اصلی این بیماری، جراحی برای ترمیم جمجمه و برداشتن بافت بیرون زده مغز است. در بیشتر موارد، بخشی از مغز که از جمجمه بیرون زده است، عملکردی ندارد و می‌توان آن را برداشت. گاهی اوقات، اگر سوراخ کوچک باشد، مغز دوباره داخل جمجمه قرار داده می‌شود و سپس جراح جمجمه را ترمیم می‌کند.

این جراحی معمولاً ظرف چند روز پس از تولد، ظرف چند ماه اول یا ظرف یک سال انجام می‌شود. این بستگی به اندازه انسفالوسل، محل آن و میزان تأثیر آن بر نوزاد دارد.

نکته مهم این است که نوزادانی از این دست معمولاً باید بیش از یک عمل جراحی انجام دهند. اگر دچار بدشکلی صورت باشند، باید جراحی شوند و اگر هیدروسفالی داشته باشند، باید جراحی شوند.

با بزرگتر شدن کودک، ممکن است به کمک بیشتری نیاز داشته باشد. برای مثال:

• برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
• اگر تشنج دارید، برای آن دارو مصرف کنید .
• عینک برای مشکلات بینایی

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

مانند هر عمل جراحی، برخی عوارض جانبی بالقوه وجود دارد. اما نگران نباشید، تیم پزشکی کودک شما بسیار آموزش دیده است. آنها تمام تلاش خود را برای به حداقل رساندن این خطرات انجام خواهند داد.

برخی از خطرات عبارتند از:

• عفونت
• نشت مایع نخاعی
• خونریزی

اگر سوراخ جمجمه بزرگ باشد و قسمت زیادی از مغز را درگیر کرده باشد، خطر مشکلات عصبی بیشتر است. قبل از شروع درمان، در مورد این عوارض جانبی با پزشک کودک خود صحبت کنید.

آیا نوزاد مبتلا به انسفالوسل می‌تواند زنده بماند؟

بله، نوزادان مبتلا به انسفالوسل می‌توانند زنده بمانند. جراحی برای ترمیم جمجمه می‌تواند به زنده ماندن آنها کمک کند. با این حال، نوزادانی که سوراخ‌های جمجمه بزرگتری دارند ممکن است علائم و عوارض بیشتری نسبت به نوزادانی که سوراخ‌های جمجمه کوچکتری دارند، داشته باشند. بنابراین، احتمال بیشتری وجود دارد که امید به زندگی آنها تهدید کننده زندگی باشد یا کوتاه شود.

تحقیقات نشان داده است که نوزادانی که سوراخ‌هایی در جلوی جمجمه خود دارند، نسبت به نوزادانی که سوراخ‌هایی در پشت جمجمه دارند، نتایج بهتری دارند.

میزان مرگ و میر چگونه است؟

طبق داده‌های سازمان‌هایی مانند مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، میزان مرگ و میر ناشی از انسفالوسل‌های بزرگ حدود ۴۵٪ است. این بدان معناست که احتمال زنده ماندن ۵۵٪ است. این خطر بسته به اندازه سوراخ در جمجمه، محل آن و سلامت کلی نوزاد در هنگام تولد افزایش می‌یابد.

آیا می‌توان از انسفالوسل پیشگیری کرد؟

هیچ راه خاصی برای پیشگیری از انسفالوسل وجود ندارد. با این حال، می‌توانید خطر ابتلا به نقص لوله عصبی در نوزاد را کاهش دهید. مهمترین کاری که باید انجام دهید این است که به اندازه کافی اسید فولیک مصرف کنید.

اگر قصد بارداری دارید، قبل از بارداری به پزشک مراجعه کنید. پزشک ممکن است به شما بگوید که روزانه ۴۰۰ میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک مصرف کنید، حتی اگر در آن زمان قصد بارداری نداشته باشید. دلیل این امر این است که نقص لوله عصبی (NTD) در سه ماهه اول بارداری رخ می‌دهد. این بدان معناست که شما اغلب حتی نمی‌دانید که باردار هستید. به همین دلیل است که مصرف اسید فولیک در اوایل بارداری مهم است.

علاوه بر این، اگر کسی در خانواده شما نقص لوله عصبی (NTD) داشته است، یا اگر قبلاً کودکی با این نقص داشته‌اید، به پزشک خود اطلاع دهید. پزشک شما می‌تواند به شما در پیشگیری از نقص لوله عصبی (NTD) در آینده کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر قصد بارداری دارید، در مورد مشاوره قبل از بارداری با پزشک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند به شما در حفظ سلامت خوب کمک کنند تا خطر ابتلا به نقص مادرزادی در نوزاد کاهش یابد.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

وقتی متوجه می‌شوید که نوزادتان انسفالوسل دارد، طبیعی است که سوالات زیادی داشته باشید. از پرسیدن سوالاتی مانند این نترسید:

• سوراخ جمجمه نوزاد من کجاست؟
• آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
• عوارض جانبی جراحی چیست؟
• چگونه باید بعد از عمل جراحی از فرزندم مراقبت کنم؟
• باید مراقب چه عوارضی باشم؟
• اگر فرزندم مراحل رشد متناسب با سن خود را از دست بدهد، چه باید بکنم؟

داشتن نوزادی با انسفالوسل یک سفر بسیار احساسی است. ممکن است احساس استرس و درماندگی زیادی داشته باشید، به خصوص در طول درمان نوزادتان. نوزاد شما باید در بیمارستان بماند تا از جراحی بهبود یابد. در این مدت، در کنار خانواده و دوستانی باشید که می‌توانند هر زمان که نیاز داشتید از شما حمایت کنند.

بسیاری از افراد، به خصوص پس از از دست دادن غیرمنتظره فرزند، در صحبت با یک مشاور سلامت روان احساس راحتی زیادی می‌کنند. عوارض ناشی از انسفالوسل می‌تواند با افزایش سن کودک بر او تأثیر بگذارد. بنابراین، مرتباً به پزشک فرزندتان مراجعه کنید و روند رشد و بهبودی او را زیر نظر داشته باشید.

یک پیام مهم برای شما (پیام مفید)

اگرچه انسفالوسل یک بیماری ترسناک است، اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، بسیاری از نوزادان می‌توانند با موفقیت زنده بمانند. مهمترین نکته این است که قبل از بارداری اسید فولیک مصرف کنید و توصیه‌های پزشک خود را دنبال کنید. اگر در این مورد سوالی دارید، از صحبت با پزشک نترسید. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

انسفالوسل ، نقص مادرزادی، نقص لوله عصبی، بیماری‌های مغزی، سلامت نوزاد، سلامت بارداری، اسید فولیک