آیا پوست شما حتی اگر خیلی کوچک باشد، تاول می‌زند؟ بیایید در مورد اپیدرمولیز بولوزا (EB) صحبت کنیم.

تصور کنید که پوست نوزاد کوچک شما تاول می‌زند و به راحتی توسط لباس‌هایی که می‌پوشد آسیب می‌بیند، حتی اگر جایی از بدنش کمی خراشیده شود. شنیدن این وضعیت بسیار دردناک و غم‌انگیز است، اینطور نیست؟ متأسفانه، برخی از کودکان و بزرگسالان با این نوع وضعیت مواجه می‌شوند. امروز قصد داریم در مورد بیماری به نام «اپیدرمولیز بولوزا» (EB) صحبت کنیم که باعث می‌شود چنین پوستی بسیار ظریف و حساس باشد. برخی افراد نیز با محبت این کودکان را «نوزادان پروانه‌ای» می‌نامند، زیرا پوست آنها به ظرافت بال پروانه است.

به زبان ساده، اپیدرمولیز بولوزا (EB) چیست؟

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری واحد نیست. این یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. پوست فرد مبتلا به این بیماری بسیار شکننده است. حتی فشار یا اصطکاک جزئی که به یک فرد عادی آسیبی نمی‌رساند، مانند ساییدگی پوست به لباس یا لمس پوست توسط کسی، گاهی اوقات می‌تواند باعث تاول و زخم شود.

پوست ما از چندین لایه اصلی تشکیل شده است. این لایه‌ها توسط پروتئین‌ها در کنار هم نگه داشته می‌شوند. به طور دقیق، پروتئینی به نام کلاژن برای این امر بسیار مهم است. مانند یک "لثه" است که به لایه‌های پوست می‌چسبد. به دلیل نقص ژنتیکی در افراد مبتلا به بیماری EB، این پروتئین به درستی تولید نمی‌شود. بنابراین، به دلیل ضعیف بودن آن "لثه"، لایه‌های پوست به راحتی از هم جدا می‌شوند و آنها را با مایع پر می‌کنند و تاول تشکیل می‌دهند. این تاول‌ها نه تنها در مکان‌هایی مانند دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها، بلکه در داخل دهان، گلو و داخل بدن نیز می‌توانند تشکیل شوند.

انواع اصلی بیماری EB کدامند؟

بیماری EB بسته به لایه‌ای از پوست که تاول‌ها در آن ایجاد می‌شوند، به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود. این موضوع برای پزشکان در تصمیم‌گیری در مورد درمان بسیار مهم است.

علائم احتمالی بیماری ای بی چیست؟

علائم بسته به نوع بیماری EB می‌تواند متفاوت باشد. علائم معمولاً در دوران نوزادی شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

• علامت اصلی تاول زدن پوست، به خصوص در دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها است .
• ضخیم شدن پوست کف دست و پا، گویی که فشرده می‌شوند.
• ناخن‌ها تغییر شکل می‌دهند، ضخیم می‌شوند یا پوسته پوسته می‌شوند.
• ظاهر شدن برآمدگی‌های کوچک سفید رنگ شبیه تاول (میلیا) روی پوست.
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی) به دلیل تاول در دهان و گلو.
• آسیب‌های مکرر می‌تواند باعث از دست دادن خون از بدن شود و منجر به کم‌خونی شود .
• در موارد شدید، انگشتان به هم می‌چسبند.
• ضعیف شدن مینای دندان و عدم رشد کافی دندان‌ها (هیپوپلازی).
• رشد ناقص در کودکان.

این بیماری چگونه تشخیص داده و درمان می‌شود؟

اگر فرزند شما این علائم را دارد، مراجعه به پزشک ضروری است. پزشک معمولاً چندین آزمایش برای تشخیص این بیماری انجام می‌دهد.

• بیوپسی پوست: این شامل برداشتن یک قطعه بسیار کوچک از پوست و بررسی آن زیر میکروسکوپ است. این می‌تواند به تعیین دقیق لایه‌ای از پوست که تحت تأثیر قرار گرفته است، کمک کند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند به تعیین دقیق اینکه کدام ژن معیوب است و چه نوع بیماری پروانه‌ای (EB) دارید، کمک کند.

بیایید در مورد درمان صحبت کنیم.

اولین نکته‌ای که باید گفت این است که متأسفانه هنوز درمانی برای بیماری EB وجود ندارد. با این حال، علائم را می‌توان کنترل کرد، از عوارض جلوگیری کرد و بیمار می‌تواند تا حد امکان زندگی راحتی داشته باشد. اهداف اصلی درمان عبارتند از:

• تا حد امکان تاول زدن را به حداقل برسانید.
• مراقبت برای جلوگیری از عفونی شدن تاول‌ها و زخم‌ها.
• مدیریت درد.
• پیشگیری از مشکلات تغذیه‌ای.

اینها برخی از توصیه‌های پزشکان برای این کار است.

• لباس‌های نرم و گشاد بپوشید: باید لباس‌هایی از الیاف طبیعی مانند پنبه بپوشید که تنگ نباشند و به بدن شما ساییده نشوند.
• پوست خود را خنک نگه دارید: گرما و تعریق می‌تواند تاول‌ها را افزایش دهد، بنابراین مهم است که دمای اتاق را در حد مطلوب نگه دارید.
• استفاده از بانداژ مخصوص: برای زخم‌ها باید از بانداژ و گاز مخصوص غیرچسبنده استفاده شود.
• مراقبت روزانه از زخم: پمادهای تجویز شده توسط پزشک را بمالید و زخم‌ها را تمیز نگه دارید.
• رژیم غذایی: اگر زخم دهان دارید، باید از غذاهای داغ، تند و سفت پرهیز کنید و غذاهای نرم مانند سوپ، غذاهای له شده و پودینگ بخورید.
• جراحی: در برخی موارد شدید، در صورت تنگی مری، ممکن است برای گشاد کردن آن یا در صورت چسبندگی انگشتان به هم، برای جدا کردن آنها، جراحی لازم باشد.

توصیه‌هایی برای والدینی که از کودک مبتلا به بیماری ای‌بی (EB) مراقبت می‌کنند

مراقبت از چنین کودکی برای والدین چالش بزرگی است. می‌تواند از نظر جسمی و روحی طاقت‌فرسا باشد. اما عشق و مراقبت شما نیروی بزرگی برای کودک است.

• همیشه قبل از لمس پوست کودک، دست‌های خود را کاملاً بشویید .
• هنگام بلند کردن نوزاد، زیر بغل او را نگیرید . انجام این کار می‌تواند به پوست آسیب برساند. دستان خود را زیر پشت و ران‌های نوزاد قرار دهید و با احتیاط او را بلند کنید.
• اگر از پوشک استفاده می‌کنید، به جای نوار چسب از پوشک‌هایی استفاده کنید که چسب ولکرو دارند. می‌توانید با بریدن نوارهای کشی دور پاها، اصطکاک را کاهش دهید.
• هنگام حمام کردن نوزاد، بهتر است به جای فرو بردن کامل بدن او در لگن آب، هر قسمت از بدن را به آرامی تمیز کنید.
• فعالیت‌های فرزندتان را محدود نکنید. اگرچه بازی‌های خشن مناسب نیستند، اما ورزش‌های ملایم مانند شنا می‌تواند به تقویت عضلات فرزندتان کمک کند.
• اگر شما هم از نظر ذهنی احساس خستگی می‌کنید، در درخواست کمک از پزشک، خانواده یا والدینی که تجربیات مشابهی داشته‌اند، تردید نکنید.

چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کرد؟

هنگام مدیریت بیماری پروانه‌ای (EB)، گاهی اوقات مراجعه فوری به پزشک ضروری است. مراقب علائم زیر باشید.

• اگر در تنفس مشکل دارید. (در چنین مواردی ، فوراً به بخش اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. )
• اگر نمی‌توانید غذا یا مایعات را قورت دهید .
• اگر زخم عفونی به نظر می‌رسد (به این معنی که ناحیه اطراف زخم قرمز، متورم، داغ یا دارای چرک است).
• اگر کودک تب دارد.
• اگر علامت جدیدی ظاهر شود که شما نمی‌توانید آن را درک کنید.

اگرچه زندگی با این بیماری می‌تواند چالش برانگیز باشد، اما با توصیه‌ها و مراقبت‌های پزشکی مناسب، می‌توانید درد را کنترل کرده و زندگی نسبتاً خوبی داشته باشید. مهمترین نکته این است که همیشه با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشید و سعی نکنید به تنهایی با این موارد کنار بیایید.

اپیدرمولیز بولوزا، بیماری پروانه‌ای، تاول‌های پوستی، اختلال ژنتیکی، کودکان پروانه‌ای، بیماری پوستی