آیا تا به حال به گزارش خون خود نگاه کردهاید و متوجه شدهاید که تعداد پلاکتهای شما بسیار بالاست؟ یا مواردی مانند تشکیل لختههای خون در نقاط مختلف بدن بدون دلیل یا خونریزی ساده را تجربه کردهاید؟ ممکن است به این موارد توجه زیادی نکرده باشید. با این حال، آگاهی از بیماری نادری که میتواند پشت این موارد باشد، که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، به نام ترومبوسیتمی اساسی، بسیار مهم است.
ترومبوسیتمی اساسی چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده توضیح دهیم.
به عبارت ساده،
ترومبوسیتمی اساسی وضعیتی است که در آن مغز استخوان ما، کارخانه اصلی خونسازی،
نوعی سلول خونی به نام پلاکت را بیش از حد مورد نیاز تولید میکند. حال ممکن است بپرسید: "این
پلاکتها چه هستند؟" پلاکتها کوچکترین نوع سلول در خون ما هستند. آنها مانند سربازان کوچک هستند. وقتی در جایی زخمی ایجاد میشود و خونریزی شروع میشود، این پلاکتها اولین کسانی هستند که به آنجا هجوم میآورند، به هم میپیوندند و لخته خون تشکیل میدهند تا خونریزی را متوقف کنند. تصور کنید، اگر مشکلی در مغز استخوان، کارخانهای که پلاکتها را تولید میکند، وجود داشته باشد و این پلاکتها بیش از حد تولید شوند، چه اتفاقی میافتد؟ آن موقع است که مشکل شروع میشود. این وضعیت به دلیل تغییرات در برخی از ژنهای بدن ما، یعنی
جهشها ، رخ میدهد. این چیزی نیست که با آن متولد شویم، بلکه چیزی است که در طول زندگی ایجاد میشود. به همین دلیل است که به آن "بیماری ژنتیکی اکتسابی" میگویند. اغلب اوقات، این وضعیت به طور اتفاقی
در طول آزمایش خونی که به دلیل دیگری انجام میشود، کشف میشود. برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. همچنین، همه بلافاصله به درمان نیاز نخواهند داشت. اگرچه نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد،
اما درمان مناسب میتواند خطر عوارض جدی را تا حد زیادی کاهش دهد. این چه تاثیری روی بدن من دارد؟
حالا متوجه میشوید وقتی مغز استخوان پلاکت زیادی تولید میکند چه اتفاقی میافتد. این پلاکتهای اضافی مانند پلاکتهای طبیعی نیستند، برخی از آنها
بزرگتر از حد طبیعی هستند و شکل کمی متفاوتی دارند. مانند کارخانهای است که دستهای از کالاهای بیکیفیت تولید میکند. این پلاکتهای غیرطبیعی و اضافی باعث
تشکیل لختههای خون در رگهای خونی میشوند. این لختههای خون جریان خون را مسدود میکنند، مانند ترافیک در جاده. این لختههای خون میتوانند در هر جایی از بدن تشکیل شوند. اما
اغلب در مغز، بازوها و پاها دیده میشوند. این وضعیت، به ویژه برای مادران باردار ، خطر لخته شدن خون را افزایش میدهد.
نکته تعجبآور دیگر این است که این وضعیت
گاهی اوقات میتواند باعث خونریزی بیش از حد شود.شاید با خودتان فکر کنید، "لختههای خون چیزی هستند که اتفاق میافتند، پس خون چگونه جریان مییابد؟" دلیلش این است که وقتی لختههای خون زیادی وجود داشته باشد، تمام پلاکتهای بدن مصرف میشوند. سپس، پلاکت کافی برای متوقف کردن خونریزی در صورت آسیب وجود نخواهد داشت. میبینید؟ به همین دلیل، افراد مبتلا به ترومبوسیتمی اساسی
در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماریهای جدی مانند حمله قلبی یا سکته مغزی هستند. آیا این سرطان است؟ آیا به سرطان خون (لوسمی) مربوط میشود؟
بله، ترومبوسیتمی اساسی
نوعی سرطان خون است. پزشکان آن را نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو مینامند. به عبارت ساده، این بیماری وضعیتی است که در آن نوعی سلول خونی (در این مورد، پلاکتها) بیش از حد تولید میشود. با این حال، دقیقاً نوعی سرطان خون به نام لوسمی نیست. با این حال،
در موارد بسیار نادر، این بیماری میتواند در برخی افراد به لوسمی تبدیل شود. به همین دلیل است که پزشکان همیشه مراقب آن هستند.
آیا ترومبوسیتمی اساسی و ترومبوسیتوز یکسان هستند؟
این دو نام تا حدودی شبیه به هم هستند، بنابراین ممکن است با هم اشتباه گرفته شوند. اما بین این دو تفاوت وجود دارد.
- ترومبوسیتمی اساسی: در اینجا، تعداد پلاکتها به دلیل مشکلی در خود مغز استخوان افزایش مییابد، نه به دلیل هیچ بیماری دیگری.
- ترومبوسیتوز واکنشی: در اینجا، تعداد پلاکتها در واکنش به یک بیماری دیگر (مثلاً عفونت، کمبود آهن ، بعد از جراحی) افزایش مییابد.
از بین این دو،
وضعیتی به نام ترومبوسیتوز شایعتر از ترومبوسیتمی اساسی است. چه کسانی بیشتر احتمال دارد به این عارضه مبتلا شوند؟
ترومبوسیتمی اساسی
یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار در ایالات متحده، از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، حدود دو نفر به آن مبتلا میشوند.
زنان دو برابر مردان به آن مبتلا میشوند. این بیماری معمولاً
افراد بین ۶۰ تا ۸۰ سال را تحت تأثیر قرار میدهد. با این حال، حدود ۲۰٪ از افرادی که به آن مبتلا میشوند، زیر ۴۰ سال سن دارند. ابتلای کودکان به آن بسیار نادر است. اگر هم اتفاق بیفتد، به احتمال زیاد از طریق ژنتیکی از والدینشان به ارث میرسد.
علائم این چیست؟ چگونه آن را تشخیص میدهید؟
همه افراد علائم یکسانی ندارند. برخی افراد میتوانند سالها بدون هیچ علامتی زندگی کنند. علائم فقط زمانی شروع به ظاهر شدن میکنند که تعداد پلاکتها به تدریج افزایش یابد. علائم اصلی، علائمی هستند که در اثر لخته شدن خون ایجاد میشوند. این علائم میتوانند در مکانهایی مانند مغز، بازوها و پاها رخ دهند.
علائمی که میتوانند به دلیل لخته شدن خون ایجاد شوند عبارتند از:- سردرد مزمن .
- سرگیجه
- احساس سوزش یا ضربان در کف دست و پا.
- دستها و پاهای بیحس یا قرمز .
- تغییرات در الگوی گفتار .
- میگرن
- تشنج
- درد یا ناراحتی در قفسه سینه، بازوها، پشت، گردن، فک یا شکم.
- حالت تهوع .
- تنگی نفس (دشواری تنفس).
- درد قفسه سینه .
- ضعف و سستی .
- طحال بزرگ شده - اندامی که در سمت چپ بالای شکم قرار دارد.
- خونریزی بینی (اپیستاکسی).
- خونریزی لثه.
- خون در مدفوع.
- خون در ادرار (هماچوری).
- کبودی به راحتی.
- زنان دورههای قاعدگی سنگینی را تجربه میکنند .
این موضوع چه تاثیری بر بارداری دارد؟
همیشه در دوران بارداری خطر تشکیل لخته خون در بدن زن وجود دارد. این
خطر برای مادر بارداری که ترومبوسیتمی اساسی دارد، حتی بیشتر است. همچنین، برخی از درمانهای این بیماری برای زنان باردار یا کسانی که قصد بارداری دارند مناسب نیست. بنابراین، اگر از این بیماری رنج میبرید، ضروری است که قبل از فکر کردن به بچهدار شدن، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.
فراموش نکنید، این بیماری می تواند منجر به سکته قلبی و مغزی شود. اگر به این بیماری مبتلا هستید، در صورت بروز علائم حمله قلبی یا مغزی باید فوراً با ۱۹۹۰ تماس بگیرید.
چرا این وضعیت پیش میآید؟ دلایل آن چیست؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، این
امر ناشی از تغییرات (جهشها) در ژنها است. اینها ژنهایی نیستند که در بدو تولد وجود داشته باشند، بلکه ژنهایی هستند که در طول زندگی تغییر میکنند. به طور خاص، جهش در سه ژن که بر سلولهای بنیادی مغز استخوان ما که سلولهای خونی را میسازند تأثیر میگذارند، علت اصلی هستند. این ژنها عبارتند از:
- ژن (JAK2): این ژن پروتئینی به نام ``(JAK2)`` را کد میکند. این پروتئین به کنترل تولید سلولهای خونی کمک میکند.
- ژن (CALR): این ژن پروتئینی به نام «کالرتیکولین» را کد میکند. محققان معتقدند که این پروتئین در کنترل رشد، تقسیم و مرگ سلولی نقش دارد.
- ژن (MPL): این ژن همچنین به عنوان یک "آنکوژن" شناخته میشود، ژنی که با ایجاد سرطان مرتبط است.
وقتی این ژنها تغییر میکنند، فرآیند ساخت پلاکت در مغز استخوان از کنترل خارج شده و بیش از حد سریع میشود. مثل این است که با یک شتابدهنده برخورد کنید! آن موقع است که بدن پلاکت بیشتری از ظرفیت خود تولید میکند.
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟ (تشخیص)
اگر پزشک به این بیماری مشکوک شود، ابتدا
معاینه فیزیکی انجام میدهد. همچنین در مورد علائم شما و اینکه آیا کسی در خانواده شما مشکلات مشابهی داشته است یا خیر، سؤال میکند. سپس، ممکن است آزمایشهایی مانند موارد زیر را انجام دهد:
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش سطح انواع سلولهای خون، به ویژه تعداد پلاکتها را بررسی میکند.
- اسمیر خون محیطی: این شامل گرفتن نمونه خون و بررسی پلاکتها در زیر میکروسکوپ است تا مشخص شود که آیا شکل و اندازه آنها طبیعی یا غیرطبیعی است. پلاکتهای غیرطبیعی ممکن است بزرگتر باشند و اشکال متفاوتی داشته باشند.
- آزمایشهای مغز استخوان: گاهی اوقات ممکن است نمونه کوچکی از مغز استخوان برای آزمایش گرفته شود (آسپیراسیون مغز استخوان یا بیوپسی مغز استخوان). این میتواند به ارزیابی دقیق وضعیت مغز استخوان کمک کند.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایشها برای بررسی وجود جهش در ژنهایی که در موردشان صحبت کردیم، مانند (JAK2)، (CALR) و (MPL) انجام میشوند.
نتایج این آزمایشها به پزشک شما کمک میکند تا خطر ابتلا به این بیماری را ارزیابی کرده و یک برنامه درمانی تدوین کند. به طور کلی،
عوامل خطر این بیماری عبارتند از:
- داشتن سن بالای ۶۰ سال.
- زن بودن.
- سابقه لخته شدن خون قبلی.
- وجود جهشهای ژنتیکی فوقالذکر در بدن.
آیا همه برای این بیماری به دارو نیاز دارند؟ درمانها چیست؟
این برای همه یکسان نیست.
برای برخی افراد، اگر هیچ علامتی نداشته باشند، پزشکان ممکن است استراتژیای به نام "انتظار هوشیارانه" را توصیه کنند. این به معنای مراقبت از علائم و نشانههای ایجاد شده است. افرادی که علائم دارند یا در معرض خطر بالای ابتلا به لخته شدن خون هستند، به درمان نیاز دارند. درمان در درجه اول با هدف جلوگیری از لخته شدن خون و/یا کاهش سطح پلاکتها انجام میشود. انواع مختلفی از داروها برای این منظور استفاده میشوند:
- آسپرین: این دارو از تشکیل لخته خون جلوگیری میکند. با این حال، پزشکان در مورد دادن آسپرین به افرادی که تعداد پلاکت بسیار بالایی دارند، محتاط هستند، زیرا میتواند خونریزی را در افرادی که مبتلا به سندرم اکتسابی فون ویلبراند هستند، افزایش دهد.
- هیدروکسی اوره: این یک داروی شیمی درمانی است. سطح پلاکت را کاهش میدهد. میتوان آن را همراه با آسپرین برای افرادی که در معرض خطر بالای لخته شدن خون هستند، تجویز کرد.
- آناگریلاید: مانند هیدروکسی اوره، این دارو نیز به کاهش سطح پلاکتها و کاهش خطر حمله قلبی و سکته مغزی کمک میکند.
- اینترفرون آلفا:این یک ایمونوتراپی است. این روش از تقسیم و رشد پلاکتهای غیرطبیعی جلوگیری میکند.
- بوسولفان: این دارو نیز یک داروی ضد سرطان است. این دارو برای افرادی تجویز میشود که به هیدروکسی اوره پاسخ نمیدهند یا نمیتوانند از آن استفاده کنند.
- روکسولیتینیب: این دارو برای افرادی استفاده میشود که به داروهای دیگر پاسخ ندادهاند و علائمی مانند خارش، احساس سیری حتی پس از خوردن مقدار کمی غذا و خستگی شدید نیز دارند.
گاهی اوقات، اگر سطح پلاکتهای شما به طور ناگهانی بیش از حد افزایش یابد، از روشی به نام
پلاکتفرزیس استفاده میشود. در این روش، خون شما به دستگاه مخصوصی متصل میشود که مقداری از پلاکتهای اضافی را حذف میکند.
آیا راهی برای جلوگیری از این اتفاق وجود دارد؟
در واقع،
نه. این به دلیل تغییرات در ژنها ایجاد میشود و ما هیچ کاری نمیتوانیم برای جلوگیری از وقوع این تغییرات انجام دهیم. محققان هنوز دلیل تغییر این ژنها را کشف نکردهاند.
آیا با این وضعیت میتوان زندگی عادی داشت؟ امید به زندگی چقدر است؟
قطعاً میتوانید! حتی اگر علائمی داشته باشید، پزشکان میتوانند شما را درمان کنند تا از عوارض جدی مانند حملات قلبی و سکته مغزی جلوگیری شود. بنابراین، مهم است که وحشت نکنید و دستورالعملهای پزشک خود را با دقت دنبال کنید. در مورد امید به زندگی، گفته میشود که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است امید به زندگی کمی کوتاهتر از افراد بدون این بیماری داشته باشند. با این حال، این موضوع از فردی به فرد دیگر متفاوت است. عوامل زیادی، مانند وضعیت شما و عادات سلامتی شما، بر این موضوع تأثیر میگذارند. بنابراین، بهترین راه برای اطلاع از این موضوع، پرسیدن از پزشک است.
چگونه از خودم مراقبت کنم؟ (مراقبت از خود)
افراد مبتلا به ترومبوسیتمی اساسی در معرض خطر لخته شدن خون و/یا خونریزی غیرطبیعی هستند. چندین کار وجود دارد که میتوانید برای کاهش این خطر انجام دهید:
- از سیگار کشیدن به طور کامل اجتناب کنید: افرادی که سیگار میکشند در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لختههای خون هستند. اگر سیگاری هستید، برای ترک آن کمک بگیرید.
- وزن سالم خود را حفظ کنید: افرادی که چاق هستند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به لخته شدن خون هستند. از یک متخصص تغذیه مشاوره بگیرید و یک الگوی غذایی سالم را در پیش بگیرید.
- ورزش منظم: ورزش خطر لخته شدن خون را کاهش میدهد.
- کنترل سایر بیماریهایی که خطر لخته شدن خون را افزایش میدهند: اگر بیماریهایی مانند دیابت شیرین یا فشار خون بالا دارید، آنها را به خوبی کنترل کنید.
- از سلامت کلی خود آگاه باشید: گاهی اوقات این بیماری میتواند بدون علائم باشد، بنابراین از پزشک خود بپرسید که باید به دنبال چه علائمی باشید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کنم؟
اگر این بیماری را دارید،
بسیار مهم است که به طور منظم برای معاینات مراجعه کنید. این به پزشک شما اجازه میدهد تا وضعیت شما را تحت نظر داشته باشد، سطح پلاکتهای شما را بررسی کند و هرگونه تغییر درمانی لازم را انجام دهد. در مواقع اضطراری، این بدان معناست که
اگر علائم حمله قلبی یا سکته مغزی را تجربه کردید، باید فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید و به بیمارستان بروید. علائم حمله قلبی ممکن است شامل موارد زیر باشد:- درد یا گرفتگی قفسه سینه (آنژین صدری).
- دشواری در تنفس.
- احساس تهوع یا ناراحتی معده.
- ضربان قلب سریع (تپش قلب).
- احساس ناراحتی یا اینکه انگار اتفاق بدی قرار است بیفتد.
- عرق کردن.
- سرگیجه (ورتیگو)، تاری دید یا از دست دادن هوشیاری.
زنان ممکن است علائم مختلفی را تجربه کنند:- خستگی مفرط و بیخوابی.
- تنگی نفس (دشواری تنفس).
- درد در کمر، شانهها، گردن، بازوها یا معده.
- استفراغ.
علائم سکته مغزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:- بیحسی یا ضعف ناگهانی در یک طرف بدن (صورت، بازو).
- مشکل ناگهانی در صحبت کردن.
- مشکل ناگهانی در بینایی در یک یا هر دو چشم.
- سرگیجه شدید، مشکل در راه رفتن، از دست دادن تعادل.
- سردرد شدیدی که ناگهان و بدون هیچ دلیلی بروز میکند.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟
از آنجا که ترومبوسیتمی اساسی یک بیماری نادر است، ممکن است سوالات زیادی در مورد آن داشته باشید. هنگام مراجعه به پزشک، از پرسیدن سوالاتی مانند موارد زیر دریغ نکنید:- چرا این اتفاق برای من افتاد؟
- من در حال حاضر هیچ علامتی ندارم. علائم چه زمانی ظاهر میشوند؟
- «انتظار هوشیارانه» به چه معناست؟
- چه دارویی برای من توصیه میکنید؟
- آیا باید تا آخر عمر دارو مصرف کنم؟
پیام مفید برای خانه
بسیار خب، پس بگذارید این را به شما بگویم تا به شما کمک کنم برخی از مهمترین نکات صحبتهایمان را به خاطر بسپارید. ترومبوسیتمی اساسی یک اختلال خونی ژنتیکی نادر است که در آن مغز استخوان سلولهای خونی زیادی به نام پلاکت تولید میکند. این امر خطر لخته شدن خون، حملات قلبی و سکته مغزی را افزایش میدهد.
اگرچه نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد، اما با درمان پزشکی مناسب و حمایت شما، میتوانید این وضعیت را به خوبی کنترل کنید، عوارض را به حداقل برسانید و یک زندگی عادی داشته باشید. بنابراین، اگر در مورد این موضوع شک دارید یا علائم غیرمعمولی دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. شما تنها نیستید و پزشکانی هستند که در این مسیر به شما کمک میکنند. ترومبوسیتمی اساسی، پلاکتها، لختههای خون، مغز استخوان، بیماریهای خونی، جهشهای ژنتیکی، سرطان
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید