آیا عضلات صورت و شانه شما ضعیف است؟ بیایید در مورد FSHD (دیستروفی عضلانی صورت، کتف و بازو) صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید عضلات صورت، شانه‌ها یا بازوهایتان کمی ضعیف شده‌اند؟ شاید در لبخند زدن یا سوت زدن مشکل دارید. اگر این علائم را دارید، می‌تواند به دلیل یک بیماری ضعف عضلانی به نام FSHD باشد. بیایید خیلی ساده و با جزئیات در مورد این موضوع صحبت کنیم.

FSHD چیست؟

به عبارت ساده، FSHD بیماری‌ای است که باعث می‌شود عضلات به تدریج ضعیف و کوچک شوند. این بیماری به گروه بزرگتری از بیماری‌ها به نام «دیستروفی عضلانی (MD)» تعلق دارد. این بیماری اغلب در عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها شروع می‌شود. اما با گذشت زمان، می‌تواند هر عضله‌ای را در بدن شما تحت تأثیر قرار دهد. این یک بیماری ارثی است. در حالی که برخی افراد ممکن است علائم را از اوایل نوزادی تجربه کنند، علائم معمولاً در بزرگسالی، معمولاً بین سنین ۱۵، ۲۰ و ۳۰ سالگی، ظاهر می‌شوند. نگران نباشید، هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به شما در مدیریت علائم و داشتن یک زندگی عادی کمک کند.

آیا FSHD انواعی دارد؟

دو نوع اصلی FSHD وجود دارد. علائم در هر دو مشابه است، اما علت بیماری کمی متفاوت است.

نوع `FSHD1`

این اتفاقی است که در ۹۵ درصد موارد می‌افتد. این اتفاق زمانی می‌افتد که ژنی که معمولاً در سلول‌های بدن ما غیرفعال است، ناگهان فعال می‌شود. پروتئین‌های تولید شده توسط این ژن تازه فعال شده، سلول‌های عضلانی را از بین می‌برند. تصور کنید، این مانند بیدار کردن یک فرد خوابیده و دادن وظیفه به اوست و او را عصبی می‌کند.

نوع `FSHD2`

پنج درصد باقی‌مانده (5%) به این نوع تعلق دارند. مانند «FSHD1»، در اینجا نیز پروتئین‌های یک ژن فعال‌شده به عضلات آسیب می‌رسانند. با این حال، «FSHD2» ناشی از جهش یا تغییر در یک ژن متفاوت است. این جهش ژنی، ژنی را که باید غیرفعال باشد، فعال می‌کند. به طور دقیق، مانند یک «سوئیچ» است که شکست‌های ژنی را کنترل می‌کند.

آیا این بیماری که FSHD نامیده می‌شود، شایع است؟

محققان معتقدند که این بیماری از هر صد هزار نفر بین چهار (4) تا ده (10) نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که کمی نادر است، اما ممکن است این بیماران در سریلانکا نیز وجود داشته باشند.

علائم FSHD چیست؟

نام FSHD از اصطلاحات لاتین و پزشکی گرفته شده است. یعنی بر اساس قسمت‌هایی از بدن که این علائم ابتدا در آنها ظاهر می‌شوند. بیایید ببینیم آنها چه هستند.

• «صورت»: این به معنی صورت است. افراد مبتلا به FSHD در فین کردن لب‌هایشان و نوشیدن از طریق نی مشکل دارند. آنها گاهی اوقات با چشمان کمی باز می‌خوابند. دلیل این امر این است که عضلاتی که آنها را کاملاً بسته نگه می‌دارند، قادر به بستن آنها نیستند. برخی از افراد ممکن است احساس کنند که حتی وقتی لبخند می‌زنند، یک طرف صورتشان به درستی کار نمی‌کند.
• «اسکاپولو» (کتف): این به تیغه شانه اشاره دارد. FSHD عضلات تیغه شانه را ضعیف می‌کند. سپس، وقتی شانه‌های خود را بالا می‌اندازید، تیغه‌های شانه به عقب خم شده و به سمت گردن بالا می‌روند. مانند دو بال. پزشکان این حالت را «بال‌دار شدن کتف» نیز می‌نامند. این می‌تواند بالا بردن بازوها یا بلند کردن وزنه را دشوار کند.
• هومرال: این به بازو اشاره دارد. یعنی استخوانی که از شانه تا آرنج امتداد دارد. اگر FSHD دارید، عضلات جلوی بازو (دو سر بازو) و پشت بازو (سه سر بازو) شما به طور غیرطبیعی ضعیف می‌شوند. این امر انجام کارهایی مانند بالا بردن بازوها بالای شانه‌ها، شانه کردن موها یا برداشتن چیزی از قفسه را دشوار می‌کند.

در FSHD ، عضلات مختلف ممکن است در زمان‌های مختلف تحت تأثیر قرار گیرند. به عنوان مثال، ممکن است بازوی راست شما ضعیف باشد، اما بازوی چپ شما اینطور نباشد. یا ممکن است هر دو بازو ضعیف باشند، اما یکی از آنها بسیار ضعیف‌تر از دیگری باشد.

برخی علائم شایع دیگر:

• بیرون زدگی شکم به دلیل ضعف عضلات تحتانی شکم.
• استخوان سینه فرو رفته است.
• مچ دست ضعیف یا شل.
• خستگی مزمن. این به معنای احساس خستگی مداوم است.
• گاهی اوقات درد شدیدی وجود دارد. این درد می‌تواند در عضلات و مفاصل رخ دهد.

عوارض جانبی احتمالی FSHD چیست؟

این بیماری می‌تواند عوارض جانبی دیگری نیز داشته باشد. برای مثال، بینایی، شنوایی و راه رفتن می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد . حدود بیست درصد (20٪) از افراد مبتلا به FSHD پس از 50 سالگی نیاز به استفاده از ویلچر خواهند داشت.

سایر موقعیت‌های خاص:

• بیماری کوتس: رگ‌های خونی غیرطبیعی در شبکیه، که لایه داخلی چشم است. این بیماری می‌تواند بر بینایی تأثیر بگذارد.
• کراتیت ناشی از تماس: خشکی قسمت شفاف جلویی چشم (قرنیه) به دلیل عدم توانایی در بستن صحیح چشم. این می‌تواند باعث قرمزی و درد چشم شود.
• مشکل در شنیدن صداهای با فرکانس بالا ("کم شنوایی با فرکانس بالا"). این بدان معناست که صداهای با فرکانس پایین کمتر شنیده می‌شوند.
• «راه رفتن ترندلنبرگ»: ضعف عضلات ران باعث می‌شود که پای آسیب‌دیده هنگام راه رفتن، کج و معوج راه برود.
• «افتادگی پا»: ناتوانی در خم کردن پا به سمت بالا. این می‌تواند باعث شود که پا هنگام راه رفتن روی زمین کشیده شود و باعث تلوتلو خوردن شما شود.
• لوردوز: انحنای رو به جلوی کمر.
• اسکولیوز: انحنای جانبی ستون فقرات.

علل FSHD چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، دو علت اصلی برای FSHD وجود دارد. هر دو مربوط به ژن‌ها هستند.

`FSHD1` به این صورت تشکیل می‌شود: ژن `DUX4` در سلول‌های بدن ما معمولاً غیرفعال است. یعنی کار نمی‌کند. اما وقتی این ژن فعال می‌شود، پروتئین‌هایی که تولید می‌کند به عضلات آسیب می‌رسانند. با گذشت زمان، عضلات آسیب‌دیده ضعیف و کوچک می‌شوند (آتروفی).

«FSHD2» ناشی از جهش در ژن «SMCHD1» در بدن ماست. این ژن «SMCHD1» معمولاً به جلوگیری از فعال شدن ژن «DUX4» کمک می‌کند. این مانند بسته شدن یک دروازه است. اما وقتی ژن «SMCHD1» تغییر می‌کند، به درستی کار نمی‌کند. سپس، درست مانند «FSHD1»، پروتئین‌های تولید شده توسط ژن فعال شده «DUX4» به عضلات آسیب می‌رسانند.

FSHD چگونه به ارث می‌رسد؟

این بیماری عمدتاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که حتی اگر یکی از والدین یک کپی از ژن غیرطبیعی داشته باشد، فرزندان آنها همچنان می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند. فردی که مبتلا به FSHD است ، 50 درصد (50%) احتمال دارد که ژن غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل کند. این بدان معناست که اگر دو فرزند داشته باشد، یکی از آنها احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

با این حال، حدود 30 درصد (30٪) از افراد مبتلا به FSHD1 هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری ندارند. محققان معتقدند که این ممکن است به دلیل جهش جدیدی باشد که پس از لقاح رخ می‌دهد. این همچنین ممکن است به دلیل وضعیتی به نام موزائیسم باشد. موزائیسم زمانی است که ترکیب ژنتیکی سلول‌ها در یک فرد متفاوت است. به عبارت ساده، برخی از سلول‌های بدن ژن مشکل‌ساز را دارند، در حالی که برخی دیگر ندارند.

عوامل خطر ابتلا به FSHD چیست؟

عامل خطر اصلی برای ابتلا به این بیماری سابقه خانوادگی است. این بدان معناست که اگر مادر، پدر یا خواهر و برادر شما به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلای شما به آن بیشتر است.

FSHD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ابتدا شما را معاینه فیزیکی کاملی می‌کند. سپس از شما می‌پرسد که آیا کسی در خانواده شما این علائم یا FSHD را داشته است یا خیر.

علاوه بر این، می‌توانید آزمایش‌هایی مانند این را نیز انجام دهید:

• آزمایش خون: این آزمایش‌ها عمدتاً سطح آنزیم‌هایی به نام «(کراتین کیناز سرم)» و «(آلدولاز سرم)» را بررسی می‌کنند. اگر سطح این آنزیم‌ها بالا باشد، ممکن است نشانه‌ای از وجود مشکل در عضلات باشد.
• آزمایش‌های عصبی: این آزمایش‌ها برای رد سایر بیماری‌های سیستم عصبی انجام می‌شوند. آن‌ها مواردی مانند رفلکس‌ها و هماهنگی شما را بررسی می‌کنند. آن‌ها همچنین الگوهای ضعف عضلانی و اینکه آیا عضلات شما منقبض یا سفت می‌شوند (الکترومیوگرافی) را بررسی می‌کنند.
• بیوپسی عضله: در این آزمایش، نمونه کوچکی از بافت عضله گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود. این می‌تواند آسیب به سلول‌های عضلانی را نشان دهد.
• آزمایش‌های ژنتیکی: این تنها آزمایشی است که می‌تواند به طور قطعی نوع FSHD را تأیید کند. این آزمایش می‌تواند تشخیص دهد که آیا مشکلی در ژن DUX4 وجود دارد یا خیر.

درمان‌های FSHD چیست؟

همانطور که قبلاً گفتیم، هیچ درمانی برای FSHD وجود ندارد. با این حال، چند روش وجود دارد که پزشکان برای کمک به مدیریت علائم و آسان‌تر کردن زندگی توصیه می‌کنند:

• فیزیوتراپی: این شامل تمرینات و درمان‌هایی برای قوی نگه داشتن عضلات و حرکت مناسب مفاصل است.
• دستگاه‌های ارتز برای حمایت از عضلات ضعیف: به عنوان مثال، کرست برای عضلات ضعیف شکم، تکیه‌گاه‌های کمر و بریس برای کاهش درد شانه و بازو. همچنین، ارتز برای کفش‌های شما تا راه رفتن را آسان‌تر کرده و احتمال زمین خوردن را کاهش دهد.
• تثبیت جراحی کتف روشی است که دامنه حرکتی شانه را بهبود می‌بخشد. این عمل، تیغه شانه را به سینه ثابت می‌کند و بالا بردن بازو را آسان‌تر می‌سازد.

امید به زندگی فرد مبتلا به FSHD چقدر است؟

این سوالی است که بسیاری از مردم می‌پرسند. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به FSHD می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. یعنی این بیماری طول عمر را کوتاه نمی‌کند. نگران آن نباشید.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

FSHD یک بیماری متحول‌کننده‌ی زندگی است که در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد. اما در اینجا چند پیشنهاد برای کمک به شما در زندگی با این بیماری ارائه شده است:

• با دیگران که FSHD دارند ارتباط برقرار کنید. این یک بیماری نادر است، بنابراین بسیاری از مردم از آن اطلاعی ندارند. ممکن است دوست نداشته باشید در مورد بیماری خود صحبت کنید و ممکن است احساس تنهایی و انزوا کنید. صحبت با دیگران که شرایط مشابهی را تجربه می‌کنند می‌تواند کمک بزرگی باشد. ممکن است گروه‌های حمایتی برای بیمارانی مانند این در سریلانکا وجود داشته باشد.
• به یک کاردرمانگر مراجعه کنید. FSHD کارهایی را که می‌توانید به تنهایی انجام دهید محدود می‌کند. از دست دادن استقلال می‌تواند ناامیدکننده و ترسناک باشد. کاردرمانی می‌تواند به شما کمک کند تا با این شرایط جدید سازگار شوید و کارهای روزمره را راحت‌تر انجام دهید.
• کمی ورزش سبک «ایروبیک» انجام دهید. ورزش‌هایی مانند شنا و پیاده‌روی به شما کمک می‌کنند تا حرکت کنید. علاوه بر این، ورزش به کاهش استرس نیز کمک می‌کند. با این حال، قبل از شروع یک برنامه ورزشی، حتماً با پزشک خود مشورت کنید. زیرا برخی از ورزش‌ها برای این بیماری مناسب نیستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر دچار ضعف عضلانی جدیدی شدید، یا اگر به نظر می‌رسد ضعف شما رو به وخامت است، فوراً به پزشک مراجعه کنید. همچنین، مراقب علائم دیگری مانند تب و مشکل در تنفس باشید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک بپرسید:

• هیچ‌کس در خانواده من FSHD ندارد. چرا من به این بیماری مبتلا شدم؟
• چه درمان‌هایی برای مشکلات فعلی من وجود دارد؟
• آیا علائم من بدتر خواهد شد؟
• علائم من چقدر سریع بدتر می‌شوند؟
• آیا اعضای خانواده من باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
• چه گروه‌های حمایتی وجود دارند که می‌توانند به من کمک کنند؟

وقتی تشخیص FSHD برای شما داده می‌شود، ممکن است احساس آسودگی کنید و با خود فکر کنید: «اوه، به همین دلیل است که عضلات من مدت زیادی است که به درستی کار نمی‌کنند، چرا نمی‌توانم لبخند بزنم یا دستانم را بالا ببرم.» حالا که می‌دانید مشکل چیست، ممکن است کنجکاو و نگران باشید که در آینده چه اتفاقی خواهد افتاد. اگر سوالی دارید، پزشک شما بهترین مکان برای دریافت اطلاعات در مورد آنچه باید انتظار داشته باشید، است.

چه پیامی را می‌خواهیم از این داستان به خانه ببریم؟

FSHD یک بیماری پیشرونده است که در ابتدا عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها را ضعیف می‌کند. این بیماری می‌تواند ارثی باشد یا در اثر جهش‌های ژنتیکی جدید ایجاد شود. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، اما مدیریت علائم و دریافت کمک‌های مورد نیاز می‌تواند به شما در حفظ کیفیت خوب زندگی کمک کند. اگر این علائم را دارید، مهم است که در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. همچنین، به یاد داشته باشید که در این مسیر تنها نیستید. باشد که با دانش، حمایت و نگرش مثبت، قدرت مقابله با این بیماری را پیدا کنید!

FSHD ، دیستروفی عضلانی صورت-کتفی-بازویی، ضعف عضلانی، بیماری عضلانی، بیماری ژنتیکی، درد شانه، عضلات صورت