مشکلی که این روزها بسیاری از مردم با آن مواجه هستند، افزایش چربیهایی مانند کلسترول و تریگلیسیرید در خون است. اما گاهی اوقات سطح این چربیها، به ویژه سطح تریگلیسیرید، به طور غیرطبیعی بالا میرود، هزاران برابر بیشتر از حد معمول. دلیل این امر ممکن است یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر باشد که از والدین به ارث میرسد. امروز ما در مورد یکی از این بیماریها، سندرم هایپرکیلومیکرونمی خانوادگی یا به اختصار FCS صحبت میکنیم. اگرچه این موضوع تا حدودی پیچیده است، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.
به عبارت ساده، FCS چیست؟
FCS یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که از والدین خود به ارث می برید. فرد مبتلا به این بیماری قادر به تجزیه یا هضم چربی ها، به ویژه تری گلیسیرید ، نیست.
تصور کنید که بدن ما یک کارخانه کوچک دارد که چربی را تجزیه میکند. در اصطلاح پزشکی، این آنزیمی به نام لیپوپروتئین لیپاز (LpL) است. در فردی که FCS دارد، این «کارخانه» به درستی کار نمیکند، یا اصلاً کار نمیکند.
در نتیجه، چربی موجود در غذایی که میخوریم، که تریگلیسیرید نامیده میشود، نمیتواند توسط بدن جذب شود و در عوض به صورت قطرات چربی به نام شیلومیکرون در خون تجمع مییابد. این تجمع شیلومیکرونها همان چیزی است که ما آن را سندرم شیلومیکرونمی مینامیم. این باعث افزایش غیرطبیعی سطح تریگلیسیرید در خون میشود.
این بیماری آنقدر نادر است که فقط یک یا دو نفر از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا میشوند. این بیماری معمولاً قبل از سن 10 سالگی تشخیص داده میشود و برخی از کودکان در سال اول زندگی خود به این بیماری مبتلا میشوند.
چرا این اتفاق میافتد؟
علت اصلی این امر جهش ژنتیکی است. دلیل این امر نقص در ژن های مربوط به ساخت آنزیم لیپوپروتئین لیپاز (LpL) است که در مورد آن صحبت کردیم.
نکته مهم این است که برای ابتلا به این بیماری، باید این ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرید. اگر آن را فقط از یکی از والدین به ارث ببرید، به این بیماری مبتلا نخواهید شد، اما «حامل» آن ژن خواهید شد. این بدان معناست که شما پتانسیل انتقال این ژن را به فرزندان خود دارید.
آنزیم LpL توسط پانکراس ما تولید میشود. وظیفه اصلی آن تجزیه شیلومیکرونها در خون و کمک به بدن برای استفاده از چربی موجود در آنها برای تولید انرژی است. بنابراین وقتی LpL به درستی کار نکند، چربی نمیتواند تجزیه شود و سطح تری گلیسیرید در خون به شدت افزایش مییابد.
علائم این چیست؟
علائم FCS ناشی از سطح بالای تری گلیسیرید در خون است. سطح تری گلیسیرید یک فرد سالم کمتر از ۱۵۰ میلیگرم در دسیلیتر است. با این حال، در فردی که FCS دارد، این سطح میتواند از ۱۰۰۰ میلیگرم در دسیلیتر فراتر رود. تشخیص این علائم بسیار مهم است.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| درد معده | این شایعترین علامت است. این درد متناوب میتواند از بالای شکم شروع شود و به پشت انتشار یابد. گاهی اوقات میتواند بسیار شدید باشد. |
| پانکراتیت | این اغلب علت درد معده است. پانکراس یک عضو مهم در داخل شکم ماست. در این زمان است که متورم میشود. علائمی مانند حالت تهوع، تعریق، احساس ضعف و زرد شدن چشمها و پوست نیز میتواند با این اتفاق همراه باشد. |
| تغییرات پوستی | برخی افراد دچار وضعیتی به نام زانتوماهای پوستی میشوند. این برآمدگیهای کوچک، بدون درد، قرمز-زرد و در مکانهایی مانند باسن، زانوها و آرنجها ظاهر میشوند. این برآمدگیها از چربی تشکیل شدهاند. اگر این برآمدگیها را مشاهده کردید، میتواند نشانه چربی خون بالا باشد. |
| تغییرات در چشمها | لیپمی رتینالیس وضعیتی است که در آن رگهای خونی داخل چشم شیری رنگ به نظر میرسند. این حالت در اثر تجمع چربی ایجاد میشود. با این حال، به بینایی آسیبی نمیرساند. |
| بزرگ شدن کبد و طحال | به خصوص در کودکان خردسال، نوعی از گلبولهای سفید خون (ماکروفاژها) سعی میکنند چربی اضافی بدن را جذب کنند. این سلولها چربی را جذب کرده و آن را در کبد و طحال رسوب میدهند و باعث بزرگ شدن این اندامها میشوند. |
| علائم روانی و عصبی | برخی از بیماران ممکن است دچار بیماریهایی مانند افسردگی، از دست دادن حافظه و زوال عقل شوند. |
این مورد چگونه تشخیص داده شده و درمان میشود؟
تشخیص
از آنجا که این یک بیماری نادر است، گاهی اوقات تشخیص دقیق آن کمی طول میکشد. اگر درد مداوم معده، حملات مکرر پانکراتیت و سطح بالای تری گلیسیرید در خون خود دارید، پزشک ممکن است به FCS مشکوک شود.
برای تأیید بیماری، آزمایشهای زیر انجام میشود:
- آزمایش تری گلیسیرید خون ناشتا: این آزمایش پس از چند ساعت ناشتا بودن انجام میشود. اگر سطح تری گلیسیرید بالاتر از ۷۵۰ میلیگرم در دسیلیتر باشد، ممکن است FCS باشد. گاهی اوقات نمونه خون ممکن است شیری رنگ به نظر برسد.
- آزمایش سطح لیپاز: تزریق مخصوصی (هپارین) برای اندازهگیری میزان تولید آنزیم LpL توسط بدن انجام میشود.
- آزمایشهای ژنتیکی: این تنها راه برای اطمینان ۱۰۰٪ است. این آزمایش میتواند بررسی کند که آیا ژن معیوب از هر دو والدین به ارث رسیده است یا خیر.
- سیتیاسکن: این روش به بررسی آسیب به اندامهایی مانند پانکراس و کبد کمک میکند.
روشهای درمانی
رژیم غذایی ، درمان اصلی FCS است و همچنین داروی جدیدی وجود دارد که اخیراً تأیید شده است.
مهمترین نکته: داروهایی مانند استاتینها و فیبراتها که معمولاً برای کلسترول تجویز میشوند، برای FCS مؤثر نیستند . زیرا برای اینکه این داروها مؤثر باشند، آنزیم LpL که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم باید در بدن به درستی عمل کند.
رژیم غذایی برای FCS
این مهمترین بخش مدیریت است. همکاری با پزشک و متخصص تغذیه برای تهیه این برنامه غذایی ضروری است.
- محدود کردن چربی: میزان چربی مصرفی در روز باید کمتر از 20 گرم باشد.
- مصرف الکل را به طور کامل متوقف کنید: الکل سطح تری گلیسیرید را حتی بیشتر افزایش میدهد.
- مصرف قندهای ساده و کربوهیدراتها را محدود کنید: از چیزهایی مانند نوشیدنیهای شیرین و شیرینیها اجتناب کنید.
- چیزهایی که باید بخورید: سبزیجات، میوهها، حبوبات، غلات کامل، سفیده تخم مرغ، لبنیات بدون چربی و گوشت بدون چربی.
- مکملهای ویتامین: پزشک ممکن است مصرف ویتامینهای محلول در چربی مانند ویتامینهای A، D، E و K را توصیه کند که بدن برای کاهش چربی به آنها نیاز دارد.
داروی جدید
اولزارسن (ترینگولزا) داروی جدیدتری است که در دسامبر 2024 تأیید شد. این دارو به صورت تزریقی زیر پوست، ماهی یک بار تجویز میشود. به عبارت ساده، این دارو با کاهش تولید پروتئینی به نام apoC-III در بدن، که به تجمع چربی در خون کمک میکند، عمل میکند. میتوانید اطلاعات بیشتر در این مورد را از پزشک خود دریافت کنید.
چالشهای زندگی با FCS
FCS یک بیماری مادام العمر است که میتواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت جسمی و روانی داشته باشد.
- مشکلات غذا خوردن: غذا خوردن در بیرون از منزل و رفتن به مهمانی میتواند بسیار دشوار باشد.
- اثرات روانی: درد مکرر، ترس از آینده، اضطراب و "مه مغزی" ممکن است رخ دهد.
- تأثیر بر زندگی اجتماعی و کاری: بستری شدنهای مکرر در بیمارستان میتواند حفظ روابط اجتماعی و کار را دشوار کند.
بنابراین، بسیار مهم است که با تیم پزشکی خود همکاری نزدیکی داشته باشید و در صورت لزوم، از یک مشاور سلامت روان کمک بگیرید.
پیام مفید برای خانه
- FCS یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث میشود بدن قادر به تجزیه چربیها (تری گلیسیرید) نباشد.
- این باعث افزایش غیرطبیعی سطح تری گلیسیرید در خون میشود و علائم اصلی آن درد شدید معده و التهاب لوزالمعده (پانکراتیت) است.
- بخش اصلی درمان، پیروی از یک رژیم غذایی بسیار محدود از چربی است. باید از مصرف الکل کاملاً اجتناب شود.
- داروهای معمول کلسترول برای این بیماری مؤثر نیستند، اما یک داروی جدید معرفی شده است.
- مدیریت این وضعیت یک چالش مادام العمر است، بنابراین مهم است که از پزشک، متخصص تغذیه و خانواده خود حمایت بگیرید.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان این علائم را دارید، بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید و از او راهنمایی بخواهید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න