آیا کودک شما در هضم قند شیر مشکل دارد؟ بیایید در مورد گالاکتوزمی صحبت کنیم!

هنگام تغذیه نوزاد تازه متولد شده، چه با شیر مادر و چه با شیر خشک، گاهی اوقات مشکلات کوچکی پیش می‌آید، درست است؟ تصور کنید، اگر نوزاد شما نتواند نوعی قند موجود در شیر را هضم کند، چه می‌شود؟ بله، این اتفاق می‌تواند رخ دهد. گالاکتوزمی ناتوانی در هضم نوعی قند موجود در شیر به نام «گالاکتوز» است. این می‌تواند یک بیماری جدی باشد، اما اگر زود تشخیص داده شود، می‌توانیم بسیاری از مشکلات بزرگی را که ممکن است نوزاد داشته باشد، کاهش دهیم.

این بیماری چه تاثیری بر بدن نوزاد دارد؟

به عبارت ساده، وقتی بدن کودک شما نمی‌تواند قند گالاکتوز موجود در غذا، به ویژه شیر، را تجزیه کرده و به انرژی تبدیل کند، شروع به تجمع آن در خون می‌کند. در واقع، کلمه "گالاکتوزمی" به معنای واقعی کلمه به معنای "وجود گالاکتوز در خون" است. بنابراین وقتی گالاکتوز در خون تجمع می‌یابد، در سراسر بدن پخش می‌شود. سپس، آنزیمی که معمولاً با گالاکتوز کار نمی‌کند، این گالاکتوز را به الکلی به نام "گالاکتیتول" تبدیل می‌کند. این گالاکتیتول برای بدن سمی است .

وقتی این گالاکتیتول سمی در اندام‌ها و بافت‌های نوزاد تجمع می‌یابد، شروع به آسیب رساندن به آنها می‌کند. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمی می‌تواند عوارض جانبی جدی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• آب مروارید (کاتاراکت )
• تأخیرهای رشدی .
• معلولیت‌های ذهنی .
• مشکلات گفتاری .
• مشکلات حرکتی ظریف و درشت، به معنی مشکل در مهارت‌های حرکتی ظریف ، مانند راه رفتن و دویدن.
• اختلالات عصبی .
• بیماری کلیوی .
• نارسایی زودرس تخمدان در کودکان دختر.
• نارسایی کبد .
• سپسیس یک عفونت شدید است.

تصور کنید که تشخیص زودهنگام این بیماری چقدر مهم است! اگر آن را زود تشخیص دهید، گالاکتوز را از رژیم غذایی کودک خود حذف کنید و آن را به درستی درمان کنید، می‌توانید از بسیاری از این مشکلات جلوگیری کنید.

با این حال، حتی با تشخیص و درمان زودهنگام، برخی از کودکان ممکن است همچنان مشکلات جزئی داشته باشند. دلیل این امر این است که حتی اگر گالاکتوز را به طور کامل از رژیم غذایی خود حذف کنیم، بدن ما هنوز مقدار کمی گالاکتوز را به طور طبیعی تولید می‌کند. به این گالاکتوز درون‌زا گفته می‌شود. بنابراین، کودکانی که تحت درمان قرار می‌گیرند، ممکن است گاهی اوقات موارد زیر را داشته باشند:

• تأخیر در گفتار.
• ناتوانی‌های یادگیری.
• مشکلات رفتاری.
• مشکلات تعادل و هماهنگی ( آتاکسی ).
• لرزش‌ها .
• کمبودهای هورمونی، به ویژه بلوغ دیررس در دختران.

گالاکتوزمی چگونه بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. با این حال، کسانی که در کودکی علائم داشته‌اند، ممکن است در طول زندگی خود با مشکلاتی مواجه شوند. برخی از علائم بسته به نحوه کنترل رژیم غذایی ممکن است خفیف‌تر یا بدتر باشند. با این حال، مواردی مانند کمبود هورمون، حتی با درمان، رایج است.

اغلب، زنان مبتلا به گالاکتوزمی، حتی اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده و درمان شود، ممکن است دچار مشکلاتی در تخمدان‌های خود شوند. به این حالت نارسایی اولیه تخمدان گفته می‌شود. این امر می‌تواند بارداری و حفظ بارداری را دشوار کند. همچنین ممکن است برای تنظیم قاعدگی به درمان جایگزینی هورمون نیاز باشد. این هورمون درمانی همچنین می‌تواند به مشکلات باروری کمک کند.

چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟ شیوع آن چقدر است؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری ارثی است. اگر هر دو والدین یک ژن جهش یافته برای آن را به ارث ببرند، کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد. اگر هر دو والدین شما حامل ژن جهش یافته باشند، 25٪ احتمال ابتلا به گالاکتوزمی در شما وجود دارد. این بیماری می‌تواند افراد را از همه قومیت‌ها تحت تأثیر قرار دهد.

شدیدترین نوع ، که گالاکتوزمی کلاسیک نامیده می‌شود، کمی کمتر شایع است. به طور تقریبی، از هر ۴۵۰۰۰ نفر، حدود ۱ نفر به آن مبتلا می‌شود.

یک نوع خفیف‌تر آن به نام گالاکتوزمی دوآرته وجود دارد. این نوع کمی شایع‌تر است و از هر ۴۰۰۰ نفر، ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در واقع ناتوانی در هضم گالاکتوز نیست، بلکه حساسیت به آن است.

علائم نوزاد تازه متولد شده مبتلا به گالاکتوزمی چیست؟

اگر نوزاد تازه متولد شده گالاکتوزمی کلاسیک داشته باشد، علائم آن ظرف چند روز پس از شیردهی شروع به بروز می‌کند. این علائم ممکن است هر از گاهی متفاوت باشد:

• غذا بی‌مزه است.
• خواب آلودگی مکرر، بی حالی .
• استفراغ.
• اسهال
• کاهش وزن قابل توجه.
• ضعف و سستی.
• عدم موفقیت در شکوفایی .
• یرقان ( زردی ) به معنی زرد شدن پوست است.
• تورم کبد.
• تورم شکم ( آسیت ).
• تورم اطراف مغز ( ادم ).

اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید . هنگامی که پزشک این مورد را به عنوان گالاکتوزمی تشخیص دهد، این علائم باید با حذف گالاکتوز از رژیم غذایی کودک شما فروکش کنند.

چه چیزی باعث گالاکتوزمی می‌شود؟

دلیل اصلی این امر جهش ژنی است. یعنی تغییر در ژن‌ها. این باید هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد. هر دو والدین می‌توانند حامل این ژن باشند، اما ممکن است علائمی نشان ندهند. بنابراین وقتی نوزاد این بیماری را دارد، می‌تواند یک شگفتی بزرگ باشد.

به دلیل این ژن تغییر یافته، آنزیم‌های مورد نیاز برای تبدیل قند گالاکتوز به انرژی به درستی در بدن تولید نمی‌شوند. سپس، مواد شیمیایی ساخته شده از گالاکتوز در بدن تجمع می‌یابند. سه نوع ژن مختلف در این امر دخیل هستند. بر این اساس، گالاکتوزمی نیز به سه نوع تقسیم می‌شود.

انواع مختلف گالاکتوزمی چیست؟

نوع اول (گالاکتوزمی کلاسیک)

این شایع‌ترین و شدیدترین نوع گالاکتوزمی است. به آن گالاکتوزمی کلاسیک نیز گفته می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن GALT ایجاد می‌شود. این ژن آنزیمی تولید می‌کند که قند گالاکتوز را به مواد قابل استفاده‌ای مانند گلوکز تجزیه می‌کند. در این نوع، آنزیم تقریباً به طور کامل وجود ندارد. در نتیجه، بدن نمی‌تواند گالاکتوز را هضم کند و به سرعت تجمع می‌یابد.

نوع دوم (کمبود گالاکتوکیناز)

نوع دوم ناشی از جهش در ژن GALK1 است. آنزیم‌های تولید شده توسط این ژن به هضم گالاکتوز کمک می‌کنند. این نوع مشکلات سلامتی کمتری نسبت به نوع اول دارد. خطر اصلی، ایجاد آب مروارید است.

نوع سوم (کمبود گالاکتوز اپیمراز)

ژن GALE در این امر دخیل است. این ژن همچنین آنزیم‌هایی تولید می‌کند که به هضم گالاکتوز کمک می‌کنند. اگر این آنزیم‌ها کاهش یابند، گالاکتوز در بدن تجمع می‌یابد. این نوع سوم گاهی اوقات می‌تواند علائم خفیفی ایجاد کند، اما گاهی اوقات می‌تواند علائم شدیدی ایجاد کند. اگر شدید باشد، می‌تواند مانند نوع ۱ باعث آب مروارید، تأخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، بیماری کبد و مشکلات کلیوی شود.

گالاکتوزمی دوآرته

این نیز ناشی از جهش در همان ژن GALT است که باعث گالاکتوزمی کلاسیک می‌شود. با این حال، در این مورد، جهش ژنتیکی به شدت آن نیست. آنزیمی که گالاکتوز را هضم می‌کند، فعالیتش کاهش می‌یابد، اما کاملاً از بین نمی‌رود. افراد مبتلا به گالاکتوزمی دوآرته ممکن است هنگام خوردن غذاهای حاوی گالاکتوز، ناراحتی معده جزئی را تجربه کنند، اما مانند سایر انواع، مشکلات عمده سلامتی را تجربه نمی‌کنند. آنها لزوماً نیازی به حذف گالاکتوز از رژیم غذایی خود ندارند.

گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در کشورهای توسعه‌یافته مانند ایالات متحده، هر نوزاد تازه متولد شده برای چندین مورد از این بیماری‌ها غربالگری می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند این بیماری‌ها را قبل از بروز علائم تشخیص دهند. این آزمایش گاهی اوقات آزمایش PKU نامیده می‌شود، زیرا می‌تواند بیماری‌های دیگری مانند فنیل کتونوری را نیز تشخیص دهد.

این آزمایش با گرفتن یک قطره کوچک خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً حدود ۲۴ ساعت پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگر نوزاد شما گالاکتوزمی داشته باشد، آزمایش خون نشان می‌دهد که فعالیت آنزیم GALT پایین است. سپس تیم پزشکی آزمایش ژنتیک انجام می‌دهد تا ببیند نوزاد به چه نوع گالاکتوزمی مبتلا است. برخی از بیمارستان‌های سریلانکا امکانات انجام این نوع آزمایش را دارند، یا می‌توانید از پزشک خود در مورد آن سوال کنید.

گالاکتوزمی چگونه درمان می‌شود؟

تنها درمان برای این مشکل، حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی است. گالاکتوز بخشی از قند شیر به نام لاکتوز است، بنابراین معمولاً لازم است تقریباً تمام محصولات لبنی را حذف کنید. این بدان معناست که نمی‌توانید شیر مادر، شیر گاو، ماست یا پنیر به نوزاد بدهید. به نوزادان تازه متولد شده می‌توان شیر خشک بر پایه سویا یا شیر خشک مخصوص داده شود.

کودکان و بزرگسالانی که لبنیات مصرف نمی‌کنند، ممکن است دچار کمبود کلسیم و ویتامین D شوند. بنابراین، ممکن است نیاز به مصرف مکمل داشته باشند. این به قوی ماندن استخوان‌ها کمک می‌کند.

چه نوع درمانی برای عوارض جانبی طولانی مدت مورد نیاز است؟

برخی از کودکان ممکن است برای یادگیری و رشد در حین رشد به کمک بیشتری نیاز داشته باشند. این به این معنی است که:

• گفتاردرمانی .
• کاردرمانی به معنای کمک به انجام کارهای روزمره است.
• رفتار درمانی .
• طرح‌های یادگیری هدفمند

کودکان خردسال، به ویژه دختران، ممکن است برای رسیدن به بلوغ و قاعدگی به هورمون درمانی نیاز داشته باشند.

آیا می‌توان از گالاکتوزمی پیشگیری کرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، شما نمی‌توانید کنترل کنید که آیا شما یا فرزندتان آن را به ارث خواهید برد یا خیر. با این حال، شما و همسرتان می‌توانید قبل از بچه‌دار شدن آزمایش ژنتیک انجام دهید تا ببینید آیا جهش را دارید یا خیر. ممکن است ناقل باشید، اما علائمی نداشته باشید. اگر این موضوع را زود متوجه شوید، می‌توانید برای احتمال به ارث بردن آن توسط فرزندانتان برنامه‌ریزی کنید. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک بیشتر این موضوع کمک کند. تشخیص زودهنگام این بیماری بهترین راه برای کاهش اثرات منفی احتمالی است.

امید به زندگی فرد مبتلا به گالاکتوزمی چقدر است؟

اگر بیماری زود تشخیص داده شود و رژیم غذایی بدون گالاکتوز رعایت شود، امید به زندگی طبیعی است. با این حال، اگر آسیب دائمی به اندام‌ها در دوره نوزادی رخ دهد، می‌تواند بر سلامت درازمدت تأثیر بگذارد.

بزرگسالانی که با گالاکتوزمی زندگی می‌کنند چگونه از خود مراقبت می‌کنند؟

مهمترین چیز برای هر کسی که با گالاکتوزمی زندگی می‌کند، حفظ یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز است. این امر نیاز به نظم و انضباط زیادی دارد. بسیاری از بزرگسالان پیوستن به جوامعی را که در آن افراد مانند آنها می‌توانند دستور العمل‌ها و تجربیات خود را به اشتراک بگذارند، مفید می‌دانند. اگر علائم ادامه یابد، این نوع حمایت اجتماعی بسیار ارزشمند است.

بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا علائم آنها بررسی شود. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• معاینه چشم (برای آب مروارید).
• آزمایش عملکرد سیستم عصبی (برای مواردی مانند عملکرد اجرایی، اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) ، لرزش و آتاکسی ).
• آزمایش تراکم استخوان (برای کمبود کلسیم و مواد معدنی).
• بررسی سطح هورمون‌ها (به‌ویژه در زنان).

با انجام بررسی‌های منظم مانند این، هرگونه نقص می‌تواند زود شناسایی و قبل از شدید شدن درمان شود.

اگرچه گالاکتوزمی یک بیماری نادر است، اما می‌توان آن را از طریق آزمایش ژنتیک در مراحل اولیه تشخیص داد. اگر باردار هستید یا قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانید شما و همسرتان را از نظر ژن گالاکتوزمی آزمایش کنید. اگر هر دوی شما این ژن را داشته باشید، 25٪ احتمال دارد که فرزندتان به آن مبتلا شود. آگاهی بزرگترین قدرت است. این می‌تواند به شما کمک کند تا از قبل برنامه‌ریزی کنید تا از بدترین سناریوهای این بیماری جلوگیری کنید.

اگر نوزاد شما به این بیماری مبتلا شده است، ممکن است احساسات زیادی (شوک، سردرگمی) را تجربه کنید. گالاکتوزمی اغلب غیرمنتظره است، به خصوص اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود نداشته باشد. از آنجا که نادر است، گاهی اوقات حتی در بین پزشکان نیز تشخیص داده نمی‌شود. با این حال، با تشخیص زودهنگام، می‌توان از شدیدترین اثرات گالاکتوزمی جلوگیری کرد.

با مدیریت صحیح رژیم غذایی، فرزند شما می‌تواند زندگی نسبتاً عادی داشته باشد. ممکن است برخی از مشکلات رشدی ایجاد شود که نیاز به درمان اضافی دارند. این چالش‌های غیرمنتظره می‌توانند به دلایل مختلفی برای والدین ایجاد شوند. با این حال، با آگاهی از چنین شرایطی، شما این مزیت را دارید که می‌توانید از قبل برای این چالش‌ها آماده شوید، آنها را زود تشخیص دهید و برای دستیابی به بهترین نتیجه ممکن، زود مداخله کنید.

مهمترین نکاتی که باید از این مقاله به خاطر بسپارید (پیام مفید)

خب، حالا درک بهتری از چیزی که در موردش صحبت می‌کردیم، یعنی گالاکتوزمی، دارید. در اینجا چند نکته مهم وجود دارد که باید به خاطر داشته باشید:

• تشخیص زودهنگام نجات‌بخش است: غربالگری نوزادان می‌تواند این بیماری را زودهنگام تشخیص دهد که می‌تواند از بسیاری از عوارض جدی جلوگیری کند.
• کنترل رژیم غذایی ضروری است: یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز (به خصوص بدون لاکتوز) باید در تمام طول زندگی رعایت شود.
• مشاوره ژنتیک مهم است: با انجام آزمایش ژنتیک قبل از تشکیل خانواده، والدین می‌توانند از خطر ابتلای فرزندشان به این بیماری آگاه شوند.
• حمایت طولانی مدت: رشد، یادگیری و سلامت کلی کودک باید به طور منظم تحت نظر باشد. در صورت لزوم باید حمایت درمانی ارائه شود. معاینات پزشکی منظم و دریافت حمایت از سوی گروه های حمایتی نیز برای بزرگسالان مهم است.
• شما تنها نیستید: کنار آمدن با این وضعیت می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. با این حال، با حمایت پزشکان، متخصصان تغذیه، درمانگران و عزیزان، این مسیر می‌تواند طی شود.

نگران نباشید، با آگاهی و اقدامات مناسب، هم کودک و هم بزرگسال مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند.

گالاکتوزمی ، گالاکتوزمی، نوزادان، بیماری‌های ژنتیکی، آنزیم‌ها، بیماری‌های متابولیک، رژیم غذایی، غربالگری نوزادان، اختلال ژنتیکی