آیا به راحتی کبود می‌شوید؟ آیا به راحتی خونریزی نمی‌کنید؟ بیایید در مورد ترومبوستنی گلانزمن (GT) صحبت کنیم!

آیا شما یا فرزندتان مدت زیادی طول می‌کشد تا خونریزی حتی از یک بریدگی کوچک بند بیاید؟ یا فقط لکه‌های آبی (کبودی) در سراسر بدن خود دارید؟ گاهی اوقات این موارد طبیعی به نظر می‌رسند، اما گاهی اوقات می‌توانند نگران‌کننده باشند. این وضعیتی است که امروز می‌خواهیم در مورد آن صحبت کنیم، به نام گلانزمن ترومبوستنی (GT). نگران نباشید، همه چیز را ساده نگه می‌داریم.

ترومبوستنی گلانزمن (GT) چیست؟

به عبارت ساده، گلانزمن ترومبوستنی (GT) یک بیماری طولانی مدت (یعنی مادام العمر) است که باعث می‌شود به راحتی کبود شوید و در بند آوردن خونریزی مشکل داشته باشید. علت اصلی آن مشکلی در پلاکت‌های خون ما است، سلول‌های کوچکی که به لخته شدن خون کمک می‌کنند.

تصور کنید، اگر به دلیل جهش ژنتیکی در بدن خود، به GT مبتلا هستید، این پلاکت‌ها پروتئین کلیدی مورد نیاز برای لخته شدن خون را تولید نمی‌کنند. به همین دلیل، لخته شدن خون بسیار کند اتفاق می‌افتد. نتیجه این است که شما خونریزی زیادی خواهید داشت. میزان این خونریزی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برای برخی افراد، این ممکن است خونریزی جزئی باشد که می‌توان آن را در خانه مدیریت کرد. برای برخی دیگر ، ممکن است آنقدر شدید باشد که نیاز به درمان اورژانسی داشته باشد .

ترومبوستنی گلانزمن (GT) چقدر شایع است؟

گلانزمن ترومبوستنی (GT) در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به گفته کارشناسان پزشکی، تنها یک نفر از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان با این بیماری متولد می‌شود.

با این حال، در برخی جوامع که این تنوع ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، این تعداد کمی بیشتر است. یعنی در چنین جوامعی، حدود یک نفر از هر دویست هزار نفر می‌تواند این وضعیت را ببیند. گزارش شده است که تعداد نوزادان متولد شده با این وضعیت GT به ویژه در برخی از کشورهای خاورمیانه، در استان‌های نیوفاندلند و لابرادور در کانادا و در میان جامعه رومانیایی در فرانسه زیاد است.

علائم گلانزمن ترومبوستنی (GT) چیست؟

اگر به GT مبتلا هستید، ممکن است بیشتر از کسی که همان آسیب را دارد خونریزی کنید. یا ممکن است به طور غیرمنتظره و بدون هیچ دلیل مشخصی خونریزی کنید.

علائم اصلی گلانزمن ترومبوستنی (GT) عبارتند از:

• کبودی بسیار آسان: حتی یک ضربه کوچک می‌تواند باعث کبودی بزرگ شود.
• خونریزی لثه: لثه‌های شما می‌توانند به راحتی هنگام مسواک زدن خونریزی کنند.
• خونریزی مکرر بینی (اپیستاکسی): برخی افراد ممکن است چندین بار در هفته، حتی فقط در حالت ایستاده، دچار خونریزی بینی شوند.
• لکه‌ها یا پیسی‌های بنفش روی پوست (پورپورا): این‌ها با کبودی‌های معمولی متفاوت هستند و می‌توانند لکه‌های بزرگ‌تری باشند.
• نقاط کوچک بنفش، قهوه‌ای یا قرمز روی پوست (پتشی): این‌ها نقاط کوچکی هستند که انگار با سوزن زده شده‌اند.
• منوراژی: خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی در زنان: خونریزی که بسیار شدیدتر از حد معمول است.

در GT، خونریزی داخلی بسیار کمتر از خونریزی از زخم پوست (مانند بریدگی) یا غشاهای مخاطی (مانند داخل بینی یا دهان) شایع است.

چرا گلانزمن ترومبوستنی (GT) رخ می‌دهد؟ علل آن چیست؟

نوزادانی که با Glanzmann Thrombasthenia (GT) متولد می‌شوند، نقص یا جهشی را در ژنی به ارث می‌برند که پروتئینی به نام integrin alpha IIb/beta 3 را می‌سازد که به لخته شدن پلاکت‌های خون کمک می‌کند. برای ابتلا به GT، کودک باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد. به این نوع وراثت، وراثت اتوزومال مغلوب گفته می‌شود.

اغلب، والدین نمی‌دانند که حامل این ژن معیوب هستند. دلیل این امر این است که برای بروز علائم، وجود دو ژن معیوب ضروری است. حامل کسی است که یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب دارد.

اگر هر دو والدین ناقل باشند، 25٪ احتمال دارد فرزندی مبتلا به GT داشته باشند.

ترومبوستنی گلانزمن (GT) با شروع دیررس

برخی افراد ممکن است در مراحل بعدی زندگی به GT مبتلا شوند. این مورد بسیار نادر است. اگرچه ممکن است اتفاق بیفتد، متخصصان پزشکی هنوز هم Glanzmann Thrombasthenia (GT) را به عنوان یک اختلال خونریزی مادرزادی طبقه‌بندی می‌کنند.

این همان روشی است که بعداً GT ایجاد می‌شود، زمانی که بدن شما آنتی‌بادی‌هایی علیه پروتئین اینتگرین آلفا IIb/بتا ۳ که قبلاً ذکر شد، تولید می‌کند. برخی بیماری‌ها، حتی برخی داروها، می‌توانند باعث این بیماری شوند. اما نتیجه یکسان است. از آنجا که پروتئین فعال کافی وجود ندارد، لخته شدن پلاکت‌های شما بیشتر طول می‌کشد.

عوارض احتمالی گلانزمن ترومبوستنی (GT) چیست؟

زنان می‌توانند به دلیل خونریزی شدید قاعدگی دچار کم‌خونی فقر آهن شوند. در موارد شدید، GT می‌تواند باعث خونریزی شدید و تهدیدکننده زندگی (هموراژینگ) شود. این خطر به ویژه در دوره‌های خونریزی شدید، مانند زایمان یا جراحی، زیاد است .

اما نگران نباشید، اگر بیماری GT در شما تشخیص داده شود، پزشک می‌تواند اقدامات لازم را برای جلوگیری از این عوارض انجام دهد.

چگونه می‌توان با اطمینان فهمید که به ترومبوستنی گلانزمن (GT) مبتلا هستید؟ (تشخیص)

پزشکان از آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص GT استفاده می‌کنند. این بیماری اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. به عنوان والدین، اگر فرزند شما به راحتی کبود می‌شود، خونریزی بینی مکرر دارد یا مدت زیادی طول می‌کشد تا خونریزی متوقف شود، ممکن است بخواهید فرزندتان را نزد پزشک ببرید. گاهی اوقات، در مقاطع مهم زندگی کودک، به عنوان مثال:

• هنگام ختنه کردن کودک.
• وقتی اولین دندان شیری می‌افتد.
• اگر دختر باشد، زمانی است که به اولین دوره قاعدگی خود (منارک) می‌رسد.

در این زمان، ممکن است متوجه خونریزی بیش از حد یا مداوم شوید. بیش از ۸۰٪ از افراد مبتلا به ترومبوستنی گلانزمن (GT) قبل از ۱۴ سالگی تشخیص داده می‌شوند و بسیاری از آنها قبل از ۵ سالگی تشخیص داده می‌شوند. افرادی که در بزرگسالی مبتلا به GT تشخیص داده می‌شوند، ممکن است تا زمانی که دچار آسیب یا تصادف جدی نشوند، از ابتلای خود به آن مطلع نشوند.

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

پزشکان از آزمایش خون برای تشخیص گلانزمن ترومبوستنی (GT) استفاده می‌کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند مشکلات زیر را نشان دهند:

• پلاکت‌های شما: آزمایش شمارش کامل خون (CBC) می‌تواند بررسی کند که آیا تعداد پلاکت‌های شما طبیعی است یا خیر. همچنین، اسمیر خون محیطی می‌تواند بررسی کند که آیا آنها غیرطبیعی به نظر می‌رسند یا خیر.
• میزان لخته شدن خون شما: چندین آزمایش، مانند آزمایش زمان پروترومبین (PT) و آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)، می‌توانند سرعت و کارایی لخته شدن خون شما را اندازه‌گیری کنند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به رد اختلالات خونریزی شایع‌تری که علائم مشابهی با GT دارند (مانند بیماری فون ویلبراند، سندرم برنارد-سولیه) کمک کنند.
• اینتگرین آلفا IIb/beta3: آزمایش‌هایی مانند فلوسیتومتری و پنل‌های آنتی‌بادی مونوکلونال می‌توانند کمبود یا نقص این پروتئین را تشخیص دهند. همچنین می‌توانند تشخیص دهند که آیا آنتی‌بادی‌هایی دارید که به این پروتئین حمله می‌کنند یا خیر.
• ژن‌های شما: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تأیید کنند که آیا شما جهش‌های ژنتیکی (ژن‌هایی به نام «ITGA2B» و «ITGB3») که باعث GT می‌شوند را دارید یا خیر.

درمان‌های گلانزمن ترومبوستنی (GT) چیست؟

اگر به GT مبتلا شده باشید، پزشک شما در مورد چگونگی کاهش خطر خونریزی به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. احتمالاً باید با یک متخصص خون مشورت کنید. گذشته از کارهایی که می‌توانید برای جلوگیری از خونریزی انجام دهید، درمان به شدت خونریزی شما بستگی دارد.

برای خونریزی جزئی تا متوسط

درمان‌های چنین مواردی عبارتند از:

• فشرده‌سازی: پزشک به شما آموزش می‌دهد که چگونه برای کاهش خونریزی از زخم و متوقف کردن خونریزی‌های جزئی بینی، فشار وارد کنید. برای خونریزی‌های شدید بینی، پزشک ممکن است چیزی مانند گاز یا فوم را داخل بینی شما قرار دهد تا خونریزی را متوقف کند (پمپ بینی).
• داروها: ممکن است برای کمک به لخته شدن خون به داروهایی مانند چسب فیبرین (چیزی شبیه چسب خون)، فوم ژلاتینی، ترومبین موضعی و عوامل ضد فیبرینولیتیک نیاز داشته باشید.

برای خونریزی شدید

خونریزی شدید ناشی از گلانزمن ترومبوستنی (GT) نیاز به درمان اورژانسی دارد. درمان‌ها عبارتند از:

• تزریق پلاکت: ممکن است برای جلوگیری از خونریزی شدید یا جلوگیری از خونریزی قبل از جراحی‌های بزرگ یا زایمان، نیاز به تزریق پلاکت داشته باشید. این شامل تزریق پلاکت از یک اهداکننده سالم می‌شود.
• تزریق گلبول قرمز: اگر خون زیادی از دست داده‌اید، می‌توان برای جبران آن مقدار، گلبول قرمز نیز به شما تزریق کرد.
• فاکتور انعقادی نوترکیب VIIa (rFVIIa): اگر شرایط شما برای تزریق پلاکت مناسب نباشد، ممکن است به این دارو نیاز داشته باشید.
• پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز: پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان بالقوه شفابخش برای GT است. این روش ممکن است گزینه‌ای برای موارد شدید GT باشد که با روش‌های دیگر قابل کنترل نیستند. در این روش، سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده به بدن شما تزریق می‌شوند.

آیا عوارضی در درمان وجود دارد؟

بله، واقعاً. بین ۲۰ تا ۳۰ درصد از افرادی که پلاکت دریافت می‌کنند، به مرور زمان علیه آنها آنتی‌بادی تولید می‌کنند. این بدان معناست که پلاکت‌های جدیدی که دریافت می‌کنند، مؤثر نخواهند بود. در این صورت، باید به سراغ درمان دیگری مانند تزریق rFVIIa بروید. اما این دارو نیز خطراتی دارد. به عنوان مثال، می‌تواند باعث لخته شدن بیش از حد خون شما شود.

اگرچه پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند گلانزمن ترومبوستنی (Glanzmann Thrombasthenia) (GVHD) را درمان کند، اما یافتن نمونه‌ای که با بدن شما مطابقت داشته باشد، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. در پیوند سلول‌های بنیادی برای GT، اهداکنندگان اغلب خواهر و برادر هستند. حتی اگر نمونه‌ای مطابق پیدا شود، این خطر وجود دارد که بدن شما سلول‌های اهداکننده را رد کند. این وضعیت بیماری پیوند علیه میزبان (Graft against Host Disease) یا GvHD نامیده می‌شود.

وقتی پزشک در مورد گزینه‌های درمانی با شما صحبت می‌کند، خطرات و مزایای آن را از قبل توضیح خواهد داد.

کسی که GT دارد چه آینده‌ای می‌تواند در انتظار داشته باشد؟

هیچ دو نفری که مبتلا به گلانزمن ترومبوستنی (GT) باشند، حتی اگر از یک خانواده باشند و جهش ژنتیکی یکسانی داشته باشند، بیماری را به طور متفاوتی تجربه نمی‌کنند. میزان خونریزی شما و آنچه برای مدیریت بیماری خود باید انجام دهید، به شرایط خاص شما بستگی دارد.

خبر خوب این است که با مدیریت مناسب، اکثر افراد مبتلا به گلانزمن ترومبوستنی (GT) زندگی عادی با طول عمر طبیعی دارند. در برخی موارد، میزان خونریزی حتی ممکن است با افزایش سن کاهش یابد.

چگونه می‌توانم با GT به خوبی زندگی کنم؟ (چگونه از خودم مراقبت کنم)

اگر به GT مبتلا هستید، برای کاهش خطر خونریزی و کم‌خونی شدید با پزشک خود مشورت کنید. باید این کارها را انجام دهید:

• دقیقاً بدانید که چه داروهایی را نباید مصرف کنید. قطعاً از رقیق‌کننده‌های خون (مانند آسپرین و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی) و هر داروی دیگری که پزشک به شما گفته است مصرف نکنید، دوری کنید.
• به سلامت دهان و دندان خود اهمیت دهید. مسواک زدن و نخ دندان کشیدن روزانه و مراجعه منظم به دندانپزشک می‌تواند به کاهش خطر خونریزی لثه کمک کند.
• از بینی خود نیز به خوبی مراقبت کنید. مرطوب نگه داشتن داخل بینی می تواند به کاهش خطر خونریزی بینی کمک کند. می توانید از دستگاه مرطوب کننده هوا استفاده کنید، از اسپری بینی استفاده کنید یا کمی وازلین داخل بینی خود بمالید تا از خشک شدن آن جلوگیری شود.
• خونریزی شدید قاعدگی را مدیریت کنید. استفاده از قرص‌های ضدبارداری هورمونی می‌تواند به جلوگیری از پریودهای شدید کمک کند. در این مورد با متخصص زنان خود صحبت کنید.
• دستبند هشدار پزشکی بپوشید. همیشه یک کارت شناسایی همراه خود داشته باشید تا در مواقع اضطراری بتوانید خود را به عنوان فردی که اختلال خونریزی دارد، شناسایی کنید. این می‌تواند جان شما را نجات دهد.
• برای اقدامات لازم در صورت بروز خونریزی برنامه داشته باشید. بدانید چه زمانی باید آن را در خانه درمان کنید و چه زمانی فوراً به پزشک مراجعه کنید. بدانید با چه کسی صحبت کنید و به کجا مراجعه کنید. به این ترتیب، برای درمان خیلی دیر نخواهد شد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان به راحتی علائم خونریزی را نشان می‌دهید، به پزشک مراجعه کنید. کبودی و خونریزی بینی شایع است. اما اگر این علائم به طور مکرر رخ می‌دهند، یا اگر خونریزی مدت زیادی طول می‌کشد تا متوقف شود ، قطعاً به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟

اگر خونریزی دارید که نمی‌توانید متوقف کنید، از جمله خونریزی شدید قاعدگی، مستقیماً به بخش اورژانس (ETU) مراجعه کنید و برای مراجعه به پزشک وقت قبلی نگیرید. علائمی که باید مراقب آنها باشید عبارتند از:

• خونریزی بینی که تا یک ساعت بند نیاید.
• خونریزی شدید قاعدگی که دو ساعت یا بیشتر طول می‌کشد و در هر ساعت دو تامپون یا دو پد بهداشتی را خیس می‌کند.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

فراموش نکنید که سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• برای تشخیص بیماری من چه آزمایش‌هایی باید انجام شود؟
• به چه نوع درمانی نیاز دارم؟
• چه تغییراتی در سبک زندگی می‌توانم برای مدیریت بیماری‌ام ایجاد کنم؟
• احتمال اینکه فرزندم این بیماری GT را به ارث ببرد چقدر است؟
• اگر به بارداری فکر می‌کنم، آیا آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنید؟

آیا تعداد پلاکت‌ها در افراد مبتلا به GT طبیعی است؟

در ترومبوستنی گلانزمن (GT) ، تعداد پلاکت‌ها معمولاً طبیعی است. مشکل از تعداد پلاکت‌ها نیست. در عوض، مشکلی در پروتئینی وجود دارد که به پلاکت‌ها کمک می‌کند تا به هم بچسبند و این مانع از لخته شدن مؤثر پلاکت‌ها می‌شود.

تفاوت بین گلانزمن ترومبوستنی (GT) و سندرم برنارد-سولیر (BSS) چیست؟

گلانزمن ترومبوستنی (GT) و سندرم برنارد-سولیر (BSS) هر دو بیماری‌های ژنتیکی نادری هستند که بر نحوه لخته شدن خون تأثیر می‌گذارند. اما آنها توسط جهش‌های ژنی متفاوتی ایجاد می‌شوند. مشکلات خاص مربوط به پلاکت‌های خون نیز متفاوت است. افراد مبتلا به BSS ممکن است هم تعداد پلاکت‌های پایین و هم پلاکت‌های غیرطبیعی بزرگ داشته باشند.

مهمترین نکاتی که باید از آنچه بحث کردیم به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

ترومبوستنی گلانزمن (Glanzmann Thrombasthenia) یک بیماری مادام‌العمر است که شما و متخصص خون شما باید از نزدیک آن را تحت نظر داشته باشید. در مورد GT، هیچ راهی برای پیش‌بینی شدت (یا شدت) خونریزی شما وجود ندارد. با این حال، انجام اقداماتی برای به حداقل رساندن خونریزی می‌تواند به حفظ سلامت شما کمک کند. اگر GT شما شدید باشد، درمان‌هایی مانند تزریق پلاکت نیز ممکن است مفید باشد.

اگرچه نمی‌توانید تولد با این بیماری را کنترل کنید، به یاد داشته باشید که گزینه‌هایی برای مدیریت آن به گونه‌ای که کیفیت زندگی شما را مختل نکند، دارید. از مراجعه به پزشک و مراقبت از خود نترسید. در این صورت قطعاً می‌توانید با این بیماری به خوبی زندگی کنید.

ترومباستنی گلانزمن ، GT، خونریزی، پلاکت‌های خون، بیماری‌های ژنتیکی، کبودی، اختلال خونریزی، پلاکت‌ها