طبیعی است که وقتی متوجه میشوید به یک بیماری نادر به نام « آمیلوئیدوز hATTR » مبتلا هستید، احساس ترس، سردرگمی و سوالات زیادی داشته باشید. نترسید، حتی اگر نام آن کمی پیچیده به نظر برسد. در این مقاله، سعی خواهیم کرد آن را به روشی ساده برای شما توضیح دهیم. به خصوص اگر این اولین بار است که برای این بیماری به پزشک مراجعه میکنید، در مورد چگونگی آماده شدن برای آن صحبت خواهیم کرد.
به عبارت ساده، آمیلوئیدوز hATTR چیست؟
به زبان ساده، این یک بیماری ارثی است که در اثر تغییر یا جهش در ژنی به نام TTR در بدن ما ایجاد میشود. این جهش ژنتیکی باعث ایجاد پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید در بدن ما میشود.
این پروتئینهای آمیلوئیدی را مانند یک گرفتگی لوله فاضلاب در نظر بگیرید، این پروتئینهای آمیلوئیدی به آرامی شروع به تجمع در اندامهای حیاتی مانند قلب، کلیهها، سیستم عصبی و دستگاه گوارش ما میکنند. وقتی این تجمع رخ میدهد، این اندامها نمیتوانند وظایف عادی خود را به درستی انجام دهند. در این زمان است که علائم شروع به ظاهر شدن میکنند.
چگونه قبل از مراجعه به پزشک آماده شویم؟
خیلی مهم است که قبل از اولین ملاقات با پزشک، کمی آمادگی داشته باشید. به این موارد توجه کنید.
۱. سابقه سلامت خانواده خود را به طور دقیق بدانید
این مهمترین چیز است. آمیلوئیدوز hATTR یک بیماری ارثی است. در پزشکی، ما آن را "اتوزومال غالب" مینامیم. این بدان معناست که اگر یکی از والدین شما جهش ژنی مربوط به این بیماری را داشته باشد، شما نیز 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارید.
بنابراین، اگر مادر، پدر، خواهر و برادر یا فرزندان شما به این بیماری مبتلا هستند، حتی اگر علائمی ندارید، عاقلانه است که با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
۲. تمام گزارشهای آزمایشهایی که دارید را همراه خود ببرید.
اگر قبلاً آزمایش ژنتیکی مانند آزمایش خون یا آزمایش بزاق انجام دادهاید که ژن TTR را بررسی میکند، حتماً تمام آن گزارشها را همراه داشته باشید. بیش از ۱۲۰ جهش ژنی TTR وجود دارد. برخی از جهشهای ژنی در گروههای قومی خاص شایعتر هستند.
| گونه ژن TTR | رایجترین گروههای قومی |
|---|---|
| ATTR V30M | افرادی که اصالت پرتغالی، اسپانیایی، فرانسوی، سوئدی یا ژاپنی دارند. |
| ATTR V122I | این بیماری در حدود ۴٪ از جمعیت آفریقایی-آمریکایی یافت میشود. |
| ATTR T60A | در بین مردم بریتانیا و ایرلند رایج است. |
مهم: حتی اگر آزمایش ژنتیک شما تایید کند که شما جهش ژن TTR دارید، به این معنی نیست که قطعاً به hATTR مبتلا خواهید شد. پزشک شما چندین آزمایش دیگر برای تأیید تشخیص انجام خواهد داد.
پزشک چه آزمایشهایی میتواند تجویز کند؟
اگر مشکوک به ابتلا به این بیماری هستید یا قبلاً تشخیص داده شده است، پزشک ابتدا شما را به طور کامل معاینه فیزیکی خواهد کرد. علاوه بر این، ممکن است آزمایشهای زیر برای تأیید بیماری و نظارت بر پیشرفت آن تجویز شود:
- بیوپسی : این مهمترین آزمایش برای تأیید بیماری است. این آزمایش معمولاً شامل برداشتن یک تکه بسیار کوچک از بافت شکم یا ناحیه دیگر و بررسی آن زیر میکروسکوپ برای بررسی وجود رسوبات آمیلوئید است.
- آزمایش خون و ادرار: این آزمایشها پروتئینهای خاصی را در خون یا ادرار بررسی میکنند که میتوانند نشاندهنده این بیماری باشند.
- سینتیگرافی: این یک اسکن ویژه برای بررسی رسوبات آمیلوئید در قلب است.
- بررسی عملکرد قلب : پس از تشخیص بیماری، ممکن است اسکنهایی مانند اکوکاردیوگرام یا MRI قلبی انجام شود تا میزان آسیب وارده به قلب مشخص شود.
- آزمایشهای هدایت عصبی: این آزمایشها به تعیین وجود آسیب عصبی کمک میکنند.
دکتر از علائمت میپرسه!
پزشک قطعاً از شما خواهد پرسید: «چه احساسی دارید؟» بسیار مهم است که هرگونه علائمی را که ممکن است داشته باشید، حتی کوچکترین آنها را به او بگویید. دلیل این امر این است که این بیماری میتواند بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار دهد. اگر هر یک از علائم زیر را دارید، آنها را به پزشک خود اطلاع دهید.
| سیستم آسیبدیده | علائمی که ممکن است احساس شوند |
|---|---|
| آسیب عصبی | بیحسی، سوزن سوزن شدن، درد، از دست دادن حس گرما/سرما، از دست دادن کنترل بدن، ضعف و سندرم تونل کارپال. |
| آسیب قلبی | علائم نارسایی قلبی مانند خستگی، کسالت مکرر، تورم پاها و سرگیجه. |
| آسیب به سیستم عصبی خودکار (سیستمی که اتفاقات خارج از کنترل ما را کنترل میکند) | عفونتهای مکرر دستگاه ادراری، تغییر در تعریق، سرگیجه هنگام ایستادن، اختلال عملکرد جنسی، حالت تهوع، استفراغ، ناراحتی معده، اسهال یا یبوست. |
| سایر ویژگیها | علائمی مانند تاری دید، سردرد، از دست دادن حافظه، تشنج یا سکته مغزی. |
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
سالها پیش، تنها درمان این بیماری پیوند کبد بود. خوشبختانه، اکنون داروهای مدرن زیادی وجود دارند که میتوانند سرعت پیشرفت این بیماری را کنترل کنند. پزشک شما بر اساس سه عامل، درمان را انتخاب خواهد کرد:
۱. علائم شما
۲. عضو آسیبدیده
۳. مرحله بیماری
بیماری hATTR به چهار مرحله اصلی طبقهبندی میشود.
- مرحله ۰: جهش ژن TTR وجود دارد، اما هیچ علامتی وجود ندارد.
- مرحله اول: شما میتوانید به طور عادی راه بروید، اما علائم عصبی خفیفی مانند بیحسی و درد در پاها وجود دارد.
- مرحله دوم: برای راه رفتن به کمک نیاز دارد. علائم عصبی نیز در بازوها، پاها و تنه شدیدتر است.
- مرحله سوم: علائم آنقدر شدید است که بیمار مجبور به استفاده از ویلچر یا تخت میشود.
چندین روش درمانی وجود دارد:
- خاموشکنندههای ژن TTR: این داروها با کاهش تولید پروتئین مشکلساز TTR عمل میکنند. این امر رسوب آمیلوئید را کاهش میدهد. مثالها: `Patisiran (Onpattro)`، `Inotersen (Tegsedi)`، `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- تثبیتکنندههای TTR: این تثبیتکنندهها با جلوگیری از تاخوردگی نادرست پروتئین TTR و تشکیل رسوبات آمیلوئید عمل میکنند. مثالها: «تافامیدیس (وینداماکس، وینداکل)».
- تجزیهکنندههای فیبریل آمیلوئید: این داروها به تجزیه رسوبات آمیلوئیدی که قبلاً تشکیل شدهاند کمک میکنند. بسیاری از این داروها هنوز در مرحله تحقیق هستند.
آیا من را به متخصصان دیگر ارجاع میدهید؟
بله. از آنجا که این بیماری قسمتهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، پزشک ممکن است شما را برای درمان علائم مختلف به متخصصان دیگر ارجاع دهد.
- متخصص قلب: برای ریتم قلب و علائم حمله قلبی.
- متخصص گوارش: برای شرایطی مانند اسهال و یبوست.
- متخصص اورولوژی: برای مشکلات دستگاه ادراری .
- چشم پزشک: برای مشکلات بینایی.
- متخصص ارتوپدی: برای شرایطی مانند سندرم تونل کارپال.
پزشک شما همچنین در مورد پیشآگهی بیماری با شما صحبت خواهد کرد. این میتواند از ۳ تا ۱۵ سال پس از تشخیص باشد. اما به یاد داشته باشید، این به جهش ژنی خاص شما و اندامهایی که تحت تأثیر قرار میگیرند بستگی دارد. از آنجایی که درمانهای جدید دائماً در حال تحقیق هستند، امیدی برای آینده وجود دارد.
پیام مفید برای خانه
- آمیلوئیدوز hATTR چیزی نیست که از آن بترسید، این یک بیماری ارثی نادر است که میتوان آن را مدیریت کرد.
- در طول ملاقات با پزشک، صحبت در مورد سابقه بیماری خانواده بسیار مهم است.
- در مورد هرگونه علائمی که تجربه میکنید، هر چقدر هم جزئی باشند، دریغ نکنید و به پزشک خود اطلاع دهید.
- امروزه درمانهای مدرن بسیار موثری برای کنترل پیشرفت بیماری وجود دارد.
- در مورد هرگونه سوال یا ترسی که دارید، با پزشک خود رک و صریح صحبت کنید. شما در این مسیر تنها نیستید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න